다발성 골외골절에서 신장, 척골 길이 및 팔뚝 기능
다발성 골돌출증 환자의 키, 척골 길이 및 팔뚝 기능의 관계 및 유전형과의 연관성 분석
연구 개요
상세 설명
유전성 다발성 외골증(HME)은 헤파란 황산염(HS) 합성 효소 EXT1 또는 EXT2를 암호화하는 유전자의 기능 상실 돌연변이로 인해 발생하는 드문 소아 상염색체 우성 질환입니다. HME는 50,000명 중 1명에게 영향을 미치고 100% 침투하지만 표현형 표현의 변동성이 큽니다. HME는 많은 축 및 부속기 골격 요소의 성장판 옆에 osteochondromas 또는 exostoses라고 불리는 연골 파생물의 형성을 특징으로 하며, 이는 다수의 고통스러운 변형 및 무력화 골격 기형 및 말초 연골 육종으로의 잠재적인 악성 변형을 유발합니다.
HME에 의한 상지 뼈의 침범은 신체의 다른 부분보다 더 큰 기능 손실과 관련이 있지만 여기서도 기능 손실은 제한적일 수 있습니다. 또한 키와 척골 길이 사이의 일정한 관계는 법의학에서 오랫동안 인식되어 왔으며 최근에는 상지의 임상 및 기능적 결과를 예측하기 위해 HME에서도 분석되었습니다.
현재 레지스트리는 HME 환자로부터 인구통계학적, 임상적, 기능적 및 방사선학적 정보를 수집하여 질병의 중증도 및 유전자형 패턴과의 잠재적 연관성에 대한 표현형 예측인자를 확립하는 것을 목표로 합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Bologna, 이탈리아, 40136
- Manila Boarini
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- HME 환자(> 2 외골증)
제외 기준:
- 고독한 exostoses를 가진 환자
- 적시에 정보에 입각한 동의를 할 수 없는 환자, 성인 또는 미성년자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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HME 그룹
204명의 어린이 및 성인 HME 환자가 진단 및 치료를 위해 저희 병원에 입원했습니다. 환자는 4개의 하위 그룹에서 연령별로 계층화됩니다.
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유전자형(EXT1 또는 EXT2 돌연변이)을 분석하고 유전자형 패턴을 표현형 제시와 연관시키기 위해 HME 환자로부터 혈액 샘플 및 구강 면봉을 채취할 것입니다.
인체계와 환자의 키를 이용한 척골 길이 측정
팔꿈치, 전완 및 손목의 운동 범위 측정
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건강한 대조군
204명의 어린이 및 성인의 자발적인 건강 관리가 정상 및 병리학적 성장을 평가하기 위해 동일한 방식으로 계층화되고 연구 대상 인구와 일치될 것입니다.
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인체계와 환자의 키를 이용한 척골 길이 측정
팔꿈치, 전완 및 손목의 운동 범위 측정
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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척골 비례 길이(PUL)
기간: 일년
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비례 척골 길이(PUL)는 척골 길이와 환자 키 사이의 비율입니다.
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자형
기간: 일년
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유전자형 패턴(EXT1 또는 EXT2)과 표현형 표현 사이의 잠재적 연관성을 식별합니다.
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일년
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팔뚝 기능
기간: 일년
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고노미터로 측정한 팔꿈치, 팔뚝 및 손목 가동 범위(ROM)
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일년
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유로콜 5D
기간: 일년
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EQ-5D는 EuroQol Group에서 개발한 건강 관련 삶의 질에 대한 표준화된 척도입니다.
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일년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Giovanni Luigi Di Gennaro, MD, Istituto Ortopedico Rizzoli
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Pedrini E, De Luca A, Valente EM, Maini V, Capponcelli S, Mordenti M, Mingarelli R, Sangiorgi L, Dallapiccola B. Novel EXT1 and EXT2 mutations identified by DHPLC in Italian patients with multiple osteochondromas. Hum Mutat. 2005 Sep;26(3):280. doi: 10.1002/humu.9359.
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Clement ND, Porter DE. Forearm deformity in patients with hereditary multiple exostoses: factors associated with range of motion and radial head dislocation. J Bone Joint Surg Am. 2013 Sep 4;95(17):1586-92. doi: 10.2106/JBJS.L.00736.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 0012479
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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