Altura, longitud cubital y función del antebrazo en exostosis hereditarias múltiples
Análisis de la relación entre talla, longitud cubital y función del antebrazo en pacientes con exostosis hereditaria múltiple y asociación con el patrón genotípico
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La exostosis múltiple hereditaria (HME) es un trastorno autosómico dominante pediátrico raro causado por mutaciones de pérdida de función en los genes que codifican las enzimas sintetizadoras de heparán sulfato (HS) EXT1 o EXT2. HME afecta a 1 de cada 50.000 personas y tiene una penetrancia del 100% pero una gran variabilidad en la expresión fenotípica. El HME se caracteriza por la formación de excrecencias cartilaginosas, llamadas osteocondromas o exostosis, junto a las placas de crecimiento de muchos elementos esqueléticos axiales y apendiculares, que causan deformidades esqueléticas múltiples, dolorosas, desfigurantes e incapacitantes, y una posible transformación maligna en condrosarcoma periférico.
La afectación de los huesos de las extremidades superiores por HME se asocia con una mayor pérdida de función que en otras partes del cuerpo, pero incluso aquí la pérdida de función puede ser limitada. Además, la relación constante entre la altura y la longitud cubital se reconoce desde hace mucho tiempo en medicina forense y se ha analizado recientemente también en HME, con el fin de predecir los resultados clínicos y funcionales de la extremidad superior.
el presente registro tiene como objetivo recolectar información demográfica, clínica, funcional y radiográfica de pacientes con HME para establecer predictores fenotípicos de severidad de la enfermedad y potencial asociación con patrones genotípicos
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Bologna, Italia, 40136
- Manila Boarini
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes con HME (> 2 exostosis)
Criterio de exclusión:
- Pacientes con exostosis solitaria
- Pacientes, adultos o menores de edad, que no puedan dar su consentimiento informado oportuno.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Grupo HME
204 pacientes niños y adultos con EHM, ingresados en nuestro Hospital para diagnóstico y tratamiento. los pacientes serán estratificados por edad en cuatro subgrupos:
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Se obtendrán muestras de sangre y frotis bucales de pacientes con HME para analizar el genotipo (mutaciones EXT1 o EXT2) y correlacionar el patrón genotípico con la presentación fenotípica.
medición de la longitud cubital con antropómetro y altura del paciente
medición del rango de movimiento del codo, antebrazo y muñeca
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grupo de control de salud
204 controles voluntarios de salud de niños y adultos serán estratificados de la misma manera y emparejados con la población en estudio para evaluar el crecimiento normal y patológico.
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medición de la longitud cubital con antropómetro y altura del paciente
medición del rango de movimiento del codo, antebrazo y muñeca
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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longitud cubital proporcional (PUL)
Periodo de tiempo: 1 año
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longitud cubital proporcional (PUL) es la relación entre la longitud cubital y la altura del paciente
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1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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genotipo
Periodo de tiempo: 1 año
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identificar la asociación potencial entre el patrón genotípico (EXT1 o EXT2) y la presentación fenotípica
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1 año
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función del antebrazo
Periodo de tiempo: 1 año
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rango de movimiento (ROM) del codo, el antebrazo y la muñeca medido con un gonometro
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1 año
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EuroQol 5D
Periodo de tiempo: 1 año
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EQ-5D es una medida estandarizada de la calidad de vida relacionada con la salud desarrollada por el Grupo EuroQol
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Giovanni Luigi Di Gennaro, MD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Pedrini E, De Luca A, Valente EM, Maini V, Capponcelli S, Mordenti M, Mingarelli R, Sangiorgi L, Dallapiccola B. Novel EXT1 and EXT2 mutations identified by DHPLC in Italian patients with multiple osteochondromas. Hum Mutat. 2005 Sep;26(3):280. doi: 10.1002/humu.9359.
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Clement ND, Porter DE. Forearm deformity in patients with hereditary multiple exostoses: factors associated with range of motion and radial head dislocation. J Bone Joint Surg Am. 2013 Sep 4;95(17):1586-92. doi: 10.2106/JBJS.L.00736.
Enlaces Útiles
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Finalización primaria (Actual)
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Neoplasias De Tejidos Conectivos Y Blandos
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades óseas
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Neoplasias De Tejido Óseo
- Neoplasias Del Tejido Conectivo
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Osteocondrodisplasias
- Hiperostosis
- Osteocondroma
- Exostosis Hereditaria Múltiple
- Osteocondromatosis
- Exostosis
- Osteofito
Otros números de identificación del estudio
- 0012479
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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