Pituus, kyynärvarren pituus ja kyynärvarren toiminta useissa perinnöllisissä eksostooseissa
Analyysi pituuden, kyynärvarren pituuden ja kyynärvarren toiminnan välisestä suhteesta potilailla, joilla on useita perinnöllisiä eksostooseja ja assosiaatio genotyyppiseen malliin
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Herditary Multiple Exostoses (HME) on harvinainen lasten autosomaalinen dominanttisairaus, joka johtuu heparaanisulfaattia (HS) syntetisoivia entsyymejä EXT1 tai EXT2 koodaavissa geeneissä olevista mutaatioista. HME:tä esiintyy yhdellä ihmisellä 50 000:sta ja sen penetranssi on 100 %, mutta fenotyyppisen ilmentymisen vaihtelu on suuri. HME:lle on tunnusomaista rustokasvusten, joita kutsutaan osteokondroomaksi tai eksostoosiksi, muodostuminen monien aksiaalisten ja appendikulaaristen luustoelementtien kasvulevyjen viereen, mikä aiheuttaa useita, kivuliaita vääristäviä ja toimintakyvyttömiä luuston epämuodostumia ja mahdollista pahanlaatuista transformaatiota perifeeriseksi kondrosarkoomaksi.
Yläraajojen luiden osallistuminen HME:n toimesta liittyy suurempaan toiminnan menettämiseen kuin muualla kehossa, mutta jopa tässä toiminnan menetys voi olla rajoitettua. Lisäksi jatkuva suhde pituuden ja kyynärluun pituuden välillä on tunnustettu pitkään oikeuslääketieteessä ja sitä on äskettäin analysoitu myös HME:ssä yläraajan kliinisten ja toiminnallisten tulosten ennustamiseksi.
Tämän rekisterin tavoitteena on kerätä demografisia, kliinisiä, toiminnallisia ja radiografisia tietoja HME-potilailta, jotta voidaan määrittää fenotyyppiset ennustajat sairauden vakavuuden ja mahdollisen yhteyden genotyyppiin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Bologna, Italia, 40136
- Manila Boarini
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- potilaat, joilla on HME (> 2 eksostoosia)
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on yksinäinen eksostoosi
- Potilaat, aikuiset tai alaikäiset, jotka eivät pysty antamaan ajoissa ilmoitettua suostumustaan.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
HME ryhmä
204 lasta ja aikuista HME-potilasta sairaalassamme diagnoosia ja hoitoa varten. potilaat jaetaan iän mukaan neljään alaryhmään:
|
HME-potilailta otetaan verinäytteitä ja poskipuikkoja genotyypin analysoimiseksi (EXT1- tai EXT2-mutaatiot) ja genotyyppisen kuvion korreloimiseksi fenotyyppisen esityksen kanssa.
kyynärluun pituuden ja potilaan pituuden mittaus antropometrillä
kyynärpään, kyynärvarren ja ranteen liikeratojen mittaus
|
|
terveyden kontrolliryhmä
204 lasten ja aikuisten vapaaehtoiset terveystarkastukset ositetaan samalla tavalla ja sovitetaan tutkittavaan väestöön normaalin ja patologisen kasvun arvioimiseksi.
|
kyynärluun pituuden ja potilaan pituuden mittaus antropometrillä
kyynärpään, kyynärvarren ja ranteen liikeratojen mittaus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
suhteellinen kyynärluun pituus (PUL)
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
suhteellinen kyynärluun pituus (PUL) on kyynärluun pituuden ja potilaan pituuden välinen suhde
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
genotyyppi
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
tunnistaa mahdollinen yhteys genotyyppimallin (EXT1 tai EXT2) ja fenotyyppisen esityksen välillä
|
1 vuosi
|
|
kyynärvarren toiminto
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
kyynärpään, kyynärvarren ja ranteen liikerata (ROM) mitattuna goneometrillä
|
1 vuosi
|
|
EuroQol 5D
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
EQ-5D on EuroQol Groupin kehittämä standardoitu terveyteen liittyvän elämänlaadun mitta
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Giovanni Luigi Di Gennaro, MD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Pedrini E, De Luca A, Valente EM, Maini V, Capponcelli S, Mordenti M, Mingarelli R, Sangiorgi L, Dallapiccola B. Novel EXT1 and EXT2 mutations identified by DHPLC in Italian patients with multiple osteochondromas. Hum Mutat. 2005 Sep;26(3):280. doi: 10.1002/humu.9359.
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Clement ND, Porter DE. Forearm deformity in patients with hereditary multiple exostoses: factors associated with range of motion and radial head dislocation. J Bone Joint Surg Am. 2013 Sep 4;95(17):1586-92. doi: 10.2106/JBJS.L.00736.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neoplasmat, side- ja pehmytkudokset
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Luun sairaudet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Kasvaimet, luukudos
- Kasvaimet, sidekudos
- Luusairaudet, kehitys
- Osteokondrodysplasiat
- Hyperostoosi
- Osteokondrooma
- Eksostoosit, useat perinnölliset
- Osteokondromatoosi
- Exostoses
- Osteofyytti
Muut tutkimustunnusnumerot
- 0012479
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Eksostoosit, useat perinnölliset
-
Fundación Universidad Católica de Valencia San...Rekrytointi
-
Masaryk Memorial Cancer InstituteRekrytointi
-
Hilal YeşilValmisCalcaneal SpurTurkki
-
Beni-Suef UniversitySelfEi vielä rekrytointia
-
Thammasat UniversityValmis
-
University of BeykentValmis
-
Medical University of LodzTuntematonHeel Spur | Calcaneal SpurPuola
-
Yuzuncu Yıl UniversityValmis
-
Peking University Third HospitalValmisHaglundin muodonmuutosKiina
-
Ankara City Hospital BilkentValmis