Výška, délka ulny a funkce předloktí u mnohočetných dědičných exostóz
Analýza vztahu mezi výškou, délkou ulny a funkcí předloktí u pacientů s mnohočetnými dědičnými exostózami a asociací s genotypovým vzorem
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Hereditary Multiple Exostoses (HME) je vzácná dětská autozomálně dominantní porucha způsobená ztrátou funkce mutací v genech kódujících enzymy EXT1 nebo EXT2 syntetizující heparan sulfát (HS). HME postihuje 1 z 50 000 lidí a má 100% penetranci, ale velkou variabilitu ve fenotypové expresi. HME je charakterizována tvorbou chrupavčitých výrůstků, nazývaných osteochondromy nebo exostózy, vedle růstových plotének mnoha axiálních a apendikulárních kosterních elementů, což způsobuje mnohočetné, bolestivé znetvořující a invalidizující deformace skeletu a potenciální maligní přeměnu na periferní chondrosarkom.
Postižení kostí horní končetiny HME je spojeno s větší ztrátou funkce než jinde v těle, ale i zde může být ztráta funkce omezena. Navíc konstantní vztah mezi výškou a délkou ulny je již dlouho uznáván v soudním lékařství a nedávno byl analyzován také v HME, aby bylo možné predikovat klinické a funkční výsledky horní končetiny.
současný registr si klade za cíl shromažďovat demografické, klinické, funkční a radiografické informace od pacientů s HME za účelem stanovení fenotypových prediktorů závažnosti onemocnění a potenciální souvislosti s genotypovými vzory
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Bologna, Itálie, 40136
- Manila Boarini
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- pacienti s HME (> 2 exostózy)
Kritéria vyloučení:
- Pacienti se solitárními exostózami
- Pacienti, dospělí nebo nezletilí, kteří nejsou schopni poskytnout včas informovaný souhlas.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Skupina HME
204 dětí a dospělých pacientů s HME bylo přijato do naší nemocnice k diagnostice a léčbě. pacienti budou rozděleni podle věku do čtyř podskupin:
|
vzorky krve a bukální výtěry budou získány od pacientů s HME, aby bylo možné analyzovat genotyp (mutace EXT1 nebo EXT2) a korelovat genotypový vzorec s fenotypovou prezentací
měření délky ulny antropometrem a výšky pacienta
měření rozsahu pohybu lokte, předloktí a zápěstí
|
|
zdravotní kontrolní skupina
204 dětí a dospělých dobrovolných zdravotních kontrol bude stratifikováno stejným způsobem a spárováno s populací ve studii za účelem posouzení normálního a patologického růstu.
|
měření délky ulny antropometrem a výšky pacienta
měření rozsahu pohybu lokte, předloktí a zápěstí
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
proporcionální délka ulny (PUL)
Časové okno: 1 rok
|
proporcionální délka ulny (PUL) je poměr mezi délkou ulny a výškou pacienta
|
1 rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
genotyp
Časové okno: 1 rok
|
identifikovat potenciální asociaci mezi genotypovým vzorem (EXT1 nebo EXT2) a fenotypovou prezentací
|
1 rok
|
|
funkce předloktí
Časové okno: 1 rok
|
rozsah pohybu lokte, předloktí a zápěstí (ROM) měřený goometrem
|
1 rok
|
|
EuroQol 5D
Časové okno: 1 rok
|
EQ-5D je standardizované měřítko kvality života související se zdravím vyvinuté skupinou EuroQol
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Giovanni Luigi Di Gennaro, MD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Pedrini E, De Luca A, Valente EM, Maini V, Capponcelli S, Mordenti M, Mingarelli R, Sangiorgi L, Dallapiccola B. Novel EXT1 and EXT2 mutations identified by DHPLC in Italian patients with multiple osteochondromas. Hum Mutat. 2005 Sep;26(3):280. doi: 10.1002/humu.9359.
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Clement ND, Porter DE. Forearm deformity in patients with hereditary multiple exostoses: factors associated with range of motion and radial head dislocation. J Bone Joint Surg Am. 2013 Sep 4;95(17):1586-92. doi: 10.2106/JBJS.L.00736.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Novotvary, pojivové a měkké tkáně
- Novotvary podle histologického typu
- Novotvary
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Nemoci kostí
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Novotvary, kostní tkáň
- Novotvary, pojivová tkáň
- Nemoci kostí, vývojové
- Osteochondrodysplazie
- Hyperostóza
- Osteochondrom
- Exostózy, mnohočetné dědičné
- Osteochondromatóza
- Exostózy
- Osteofyt
Další identifikační čísla studie
- 0012479
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .