Høyde, ulnarlengde og underarmsfunksjon ved flere arvelige eksostoser

Hereditary Multiple Exostoses (HME) er en sjelden pediatrisk autosomal dominant lidelse forårsaket av tap av funksjonsmutasjoner i genene som koder for heparansulfat (HS)-syntetiserende enzymer EXT1 eller EXT2. HME rammer 1 av 50 000 mennesker og har 100 % penetrans men stor variasjon i fenotypisk uttrykk. HME er preget av dannelse av bruskutvekster, kalt osteokondromer eller eksostoser, ved siden av vekstplatene til mange aksiale og appendikulære skjelettelementer, som forårsaker multiple, smertefulle skjelettdeformasjoner og potensiell ondartet transformasjon til perifert kondrosarkom.

Involvering av bein i overekstremiteter av HME er assosiert med større funksjonstap enn andre steder i kroppen, men også her kan funksjonstapet være begrenset. Dessuten har det konstante forholdet mellom høyde og ulnarlengde lenge vært anerkjent i rettsmedisin og har nylig blitt analysert også i HME, for å forutsi de kliniske og funksjonelle utfallene til overekstremiteten.

Det nåværende registeret har som mål å samle inn demografisk, klinisk, funksjonell og radiografisk informasjon fra pasienter med HME for å etablere fenotypiske prediktorer for alvorlighetsgraden av sykdommen og potensiell assosiasjon med genotypiske mønstre