Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Hoogte, ulnaire lengte en onderarmfunctie in meerdere erfelijke exostosen

21 juni 2023 bijgewerkt door: Istituto Ortopedico Rizzoli

Analyse van de relatie tussen lengte, ulnaire lengte en onderarmfunctie bij patiënten met meerdere erfelijke exostoses en associatie met het genotypische patroon

het doel van het huidige register is om de epidemiologie van misvormingen van de onderarm bij patiënten met erfelijke meervoudige exostosen te beschrijven en om onafhankelijke voorspellers van de ernst van de ziekte en mogelijke associatie met genotypische patronen te identificeren

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Hereditary Multiple Exostoses (HME) is een zeldzame autosomaal dominante aandoening bij kinderen die wordt veroorzaakt door functieverliesmutaties in de genen die coderen voor de heparansulfaat (HS)-synthetiserende enzymen EXT1 of EXT2. HME treft 1 op de 50.000 mensen en heeft een penetrantie van 100%, maar een grote variabiliteit in fenotypische expressie. HME wordt gekenmerkt door de vorming van kraakbeenachtige uitlopers, osteochondromen of exostosen genoemd, naast de groeiplaten van veel axiale en appendiculaire skeletelementen, die meerdere, pijnlijke ontsierende en invaliderende skeletmisvormingen veroorzaken, en mogelijke kwaadaardige transformatie in perifere chondrosarcoom.

De betrokkenheid van de botten van de bovenste ledematen door HME gaat gepaard met een groter functieverlies dan elders in het lichaam, maar zelfs hier kan het functieverlies beperkt zijn. Bovendien wordt de constante relatie tussen hoogte en ulnaire lengte al lang erkend in de forensische geneeskunde en is deze onlangs ook geanalyseerd in HME, om de klinische en functionele resultaten van de bovenste extremiteit te voorspellen.

het huidige register heeft tot doel demografische, klinische, functionele en radiografische informatie van patiënten met HME te verzamelen om fenotypische voorspellers van de ernst van de ziekte en mogelijke associatie met genotypische patronen vast te stellen

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

408

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Italië
      • Bologna, Italië, 40136
        • Manila Boarini

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen en volwassenen Patiënten met HME.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

- patiënten met HME (> 2 exostosen)

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten met solitaire exostoses
  • Patiënten, volwassenen of minderjarigen, die niet in staat zijn om tijdig geïnformeerde toestemming te geven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
HME-groep

204 kinderen en volwassen patiënten met HME, opgenomen in ons ziekenhuis voor diagnose en behandeling.

de patiënten worden gestratificeerd naar leeftijd in vier subgroepen:

  • subgroep I (0-7 jaar)
  • subgroep II (8-12 jaar)
  • subgroep III (13-18 jaar)
  • subgroep IV (>18 jaar)
Diagnostische toets: bloed en buccale swab genetische test
bloedmonsters en buccale uitstrijkjes zullen worden verkregen van patiënten met HME om het genotype (EXT1- of EXT2-mutaties) te analyseren en het genotypische patroon te correleren met de fenotypische presentatie
Diagnostische toets: PUL
meting van de lengte van de ellepijp met een antropometer en de lengte van de patiënt
Diagnostische toets: Bewegingsbereik
meting van bewegingsbereik van elleboog, onderarm en pols
gezonde controlegroep
204 vrijwillige gezonde controles voor kinderen en volwassenen zullen op dezelfde manier worden gestratificeerd en gematcht met de onderzochte populatie om de normale en pathologische groei te beoordelen.
Diagnostische toets: PUL
meting van de lengte van de ellepijp met een antropometer en de lengte van de patiënt
Diagnostische toets: Bewegingsbereik
meting van bewegingsbereik van elleboog, onderarm en pols

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
proportionele ulnaire lengte (PUL)
Tijdsspanne: 1 jaar
proportionele ulnaire lengte (PUL) is de verhouding tussen de ulnaire lengte en de lengte van de patiënt
1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
genotype
Tijdsspanne: 1 jaar
identificeren mogelijke associatie tussen het genotypische patroon (EXT1 of EXT2) en fenotypische presentatie
1 jaar
onderarm functie
Tijdsspanne: 1 jaar
elleboog, onderarm en pols bewegingsbereik (ROM) gemeten door een goometer
1 jaar
EuroQol 5D
Tijdsspanne: 1 jaar
EQ-5D is een gestandaardiseerde maatstaf voor gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven, ontwikkeld door de EuroQol Group
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Istituto Ortopedico Rizzoli

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Giovanni Luigi Di Gennaro, MD, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 januari 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 juni 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 juni 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 juni 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 juni 2023

Laatst geverifieerd

1 juni 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 0012479

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren