Wysokość, długość kości łokciowej i funkcja przedramienia w wielu dziedzicznych egzostozach
Analiza związku między wzrostem, długością kości łokciowej i funkcją przedramienia u pacjentów z wieloma dziedzicznymi egzostozami i powiązaniem z wzorcem genotypowym
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Dziedziczne wielokrotne egzostozy (HME) to rzadkie zaburzenie autosomalne dominujące u dzieci, spowodowane mutacjami powodującymi utratę funkcji w genach kodujących enzymy EXT1 lub EXT2 syntetyzujące siarczan heparanu (HS). HME dotyka 1 na 50 000 osób i ma 100% penetrację, ale dużą zmienność ekspresji fenotypowej. HME charakteryzuje się powstawaniem wyrostków chrzęstnych, zwanych kostnochrzęstniakami lub wyroślami, obok płytek wzrostowych wielu osiowych i wyrostka robaczkowego elementów szkieletu, powodujących liczne, bolesne, szpecące i powodujące niepełnosprawność deformacje szkieletu oraz potencjalną złośliwą transformację w obwodowego chrzęstniakomięsaka.
Zajęcie kości kończyn górnych przez HME wiąże się z większą utratą funkcji niż w innych częściach ciała, ale nawet w tym przypadku utrata funkcji może być ograniczona. Ponadto stała zależność między wysokością a długością kości łokciowej jest od dawna rozpoznawana w medycynie sądowej, a ostatnio została przeanalizowana również w HME, w celu przewidywania klinicznych i funkcjonalnych wyników kończyny górnej.
obecny rejestr ma na celu zebranie informacji demograficznych, klinicznych, czynnościowych i radiograficznych od pacjentów z HME w celu ustalenia fenotypowych predyktorów ciężkości choroby i potencjalnego związku z wzorcami genotypowymi
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bologna, Włochy, 40136
- Manila Boarini
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- pacjenci z HME (> 2 egzostozy)
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z pojedynczymi egzostozami
- Pacjenci, dorośli lub nieletni, którzy nie są w stanie wyrazić świadomej zgody w odpowiednim czasie.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Grupa HME
204 dzieci i dorosłych pacjentów z HME przyjętych do naszego Szpitala w celu diagnostyki i leczenia. pacjenci zostaną podzieleni według wieku na cztery podgrupy:
|
próbki krwi i wymazy z jamy ustnej będą pobierane od pacjentów z HME w celu analizy genotypu (mutacje EXT1 lub EXT2) i korelacji wzorca genotypowego z prezentacją fenotypową
pomiar długości łokciowej antropometrem oraz wzrost pacjenta
pomiar zakresu ruchu łokcia, przedramienia i nadgarstka
|
|
zdrowa grupa kontrolna
204 dzieci i dorosłych dobrowolnie zdrowych kontroli zostanie podzielonych na straty w ten sam sposób i dopasowanych do badanej populacji w celu oceny normalnego i patologicznego wzrostu.
|
pomiar długości łokciowej antropometrem oraz wzrost pacjenta
pomiar zakresu ruchu łokcia, przedramienia i nadgarstka
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
proporcjonalna długość łokcia (PUL)
Ramy czasowe: 1 rok
|
proporcjonalna długość łokciowa (PUL) to stosunek długości łokciowej do wzrostu pacjenta
|
1 rok
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
genotyp
Ramy czasowe: 1 rok
|
zidentyfikować potencjalny związek między wzorcem genotypowym (EXT1 lub EXT2) a prezentacją fenotypową
|
1 rok
|
|
funkcja przedramienia
Ramy czasowe: 1 rok
|
zakres ruchu łokcia, przedramienia i nadgarstka (ROM) mierzony za pomocą gonometru
|
1 rok
|
|
EuroQol 5D
Ramy czasowe: 1 rok
|
EQ-5D jest wystandaryzowaną miarą jakości życia związanej ze zdrowiem, opracowaną przez Grupę EuroQol
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Giovanni Luigi Di Gennaro, MD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Pedrini E, De Luca A, Valente EM, Maini V, Capponcelli S, Mordenti M, Mingarelli R, Sangiorgi L, Dallapiccola B. Novel EXT1 and EXT2 mutations identified by DHPLC in Italian patients with multiple osteochondromas. Hum Mutat. 2005 Sep;26(3):280. doi: 10.1002/humu.9359.
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Clement ND, Porter DE. Forearm deformity in patients with hereditary multiple exostoses: factors associated with range of motion and radial head dislocation. J Bone Joint Surg Am. 2013 Sep 4;95(17):1586-92. doi: 10.2106/JBJS.L.00736.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Nowotwory, tkanka łączna i miękka
- Nowotwory według typu histologicznego
- Nowotwory
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby kości
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Nowotwory, tkanka kostna
- Nowotwory, tkanka łączna
- Choroby kości, rozwojowe
- Osteochondrodysplazja
- Hiperostoza
- Kostniakochrzęstniak
- Egzostozy, wielokrotne dziedziczne
- Osteochondromatoza
- Egzostozy
- Osteofit
Inne numery identyfikacyjne badania
- 0012479
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .