Altura, comprimento ulnar e função do antebraço em exostoses hereditárias múltiplas
Análise da Relação entre Altura, Comprimento Ulnar e Função do Antebraço em Pacientes com Exostoses Hereditárias Múltiplas e Associação com o Padrão Genotípico
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A Exostose Múltipla Hereditária (HME) é uma rara doença pediátrica autossômica dominante causada por mutações de perda de função nos genes que codificam as enzimas EXT1 ou EXT2 sintetizadoras de sulfato de heparano (HS). HME afeta 1 em 50.000 pessoas e tem 100% de penetrância, mas grande variabilidade na expressão fenotípica. O HME é caracterizado pela formação de protuberâncias cartilaginosas, denominadas osteocondromas ou exostoses, próximas às placas de crescimento de muitos elementos esqueléticos axiais e apendiculares, causando deformidades esqueléticas múltiplas, dolorosas, desfigurantes e incapacitantes, e potencial transformação maligna em condrossarcoma periférico.
O envolvimento dos ossos dos membros superiores pelo HME está associado a uma maior perda de função do que em outras partes do corpo, mas mesmo aqui a perda de função pode ser limitada. Além disso, a relação constante entre altura e comprimento ulnar há muito é reconhecida na medicina legal e recentemente analisada também no HME, a fim de prever os resultados clínicos e funcionais do membro superior.
o presente registro visa coletar informações demográficas, clínicas, funcionais e radiográficas de pacientes com HME, a fim de estabelecer preditores fenotípicos de gravidade da doença e possível associação com padrões genotípicos
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Bologna, Itália, 40136
- Manila Boarini
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- pacientes com HME (> 2 exostoses)
Critério de exclusão:
- Pacientes com exostoses solitárias
- Doentes, adultos ou menores, que não possam dar o seu consentimento informado atempadamente.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Grupo HME
204 crianças e adultos com HME, admitidos no nosso Hospital para diagnóstico e tratamento. os pacientes serão estratificados por idade em quatro subgrupos:
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amostras de sangue e swabs bucais serão obtidas de pacientes com HME a fim de analisar o genótipo (mutações EXT1 ou EXT2) e correlacionar o padrão genotípico com a apresentação fenotípica
medida do comprimento ulnar com antropômetro e altura do paciente
medição da amplitude de movimento do cotovelo, antebraço e punho
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grupo de controle de saúde
204 crianças e adultos controles voluntários de saúde serão estratificados da mesma forma e pareados com a população em estudo para avaliação do crescimento normal e patológico.
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medida do comprimento ulnar com antropômetro e altura do paciente
medição da amplitude de movimento do cotovelo, antebraço e punho
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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comprimento ulnar proporcional (PUL)
Prazo: 1 ano
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comprimento ulnar proporcional (PUL) é a razão entre o comprimento ulnar e a altura do paciente
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1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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genótipo
Prazo: 1 ano
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identificar associação potencial entre o padrão genotípico (EXT1 ou EXT2) e a apresentação fenotípica
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1 ano
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função do antebraço
Prazo: 1 ano
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amplitude de movimento (ADM) do cotovelo, antebraço e punho medida por um gonômetro
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1 ano
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EuroQol 5D
Prazo: 1 ano
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EQ-5D é uma medida padronizada de qualidade de vida relacionada à saúde desenvolvida pelo EuroQol Group
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Giovanni Luigi Di Gennaro, MD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Pedrini E, De Luca A, Valente EM, Maini V, Capponcelli S, Mordenti M, Mingarelli R, Sangiorgi L, Dallapiccola B. Novel EXT1 and EXT2 mutations identified by DHPLC in Italian patients with multiple osteochondromas. Hum Mutat. 2005 Sep;26(3):280. doi: 10.1002/humu.9359.
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Clement ND, Porter DE. Forearm deformity in patients with hereditary multiple exostoses: factors associated with range of motion and radial head dislocation. J Bone Joint Surg Am. 2013 Sep 4;95(17):1586-92. doi: 10.2106/JBJS.L.00736.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Neoplasias de Tecidos Conjuntivos e Moles
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças ósseas
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Neoplasias, Tecido Ósseo
- Neoplasias do Tecido Conjuntivo
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Osteocondrodisplasias
- Hiperostose
- Osteocondroma
- Exostoses Múltiplas Hereditárias
- Osteocondromatose
- Exostoses
- Osteófito
Outros números de identificação do estudo
- 0012479
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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