Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Magasság, ulnáris hossza és alkar funkciója többszörös örökletes exostosis esetén

2023. június 21. frissítette: Istituto Ortopedico Rizzoli

A magasság, az ulnáris hossz és az alkar funkció közötti kapcsolat elemzése többszörös örökletes exostosisban szenvedő betegeknél és a genotípusos mintázattal való kapcsolat

A jelen regiszter célja, hogy leírja az alkar deformitásainak epidemiológiáját örökletes többszörös exostosisban szenvedő betegeknél, és azonosítsa a betegség súlyosságának független előrejelzőit és a genotípusos mintákkal való lehetséges összefüggést.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az örökletes többszörös exostosis (HME) egy ritka gyermekkori autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a heparán-szulfátot (HS) szintetizáló EXT1 vagy EXT2 enzimet kódoló gének funkcióvesztési mutációi okoznak. A HME 50 000 emberből 1-et érint, és 100%-os penetranciával rendelkezik, de a fenotípusos expresszióban nagy eltérések mutatkoznak. A HME-re jellemző, hogy számos axiális és appendicularis vázelem növekedési lemezei mellett porcos kinövések, úgynevezett osteochondromák vagy exostosisok képződnek, amelyek többszörös, fájdalmasan elcsúfító és rokkantságot okozó vázdeformitásokat okoznak, és potenciálisan rosszindulatú perifériás chondrosarcomává alakulnak át.

A felső végtag csontjainak HME általi érintettsége nagyobb funkcióvesztéssel jár, mint a szervezetben máshol, de a funkcióvesztés itt is korlátozott lehet. Ezenkívül a magasság és az ulnáris hossz közötti állandó összefüggést régóta felismerték az igazságügyi orvostanban, és a közelmúltban a HME-ben is elemezték a felső végtag klinikai és funkcionális kimenetelének előrejelzése érdekében.

a jelen regiszter célja, hogy demográfiai, klinikai, funkcionális és radiográfiai információkat gyűjtsön HME-s betegekről, hogy megállapítsa a betegség súlyosságának fenotípusos előrejelzőit és a genotípusos mintákkal való lehetséges összefüggést.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

408

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Gyermekek és felnőttek HME-s betegek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

- HME-s betegek (> 2 exostosis)

Kizárási kritériumok:

  • Magányos exostosisban szenvedő betegek
  • Betegek, felnőttek vagy kiskorúak, akik nem tudják időben beleegyezését adni.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
HME csoport

204 HME-s gyermek és felnőtt beteg került kórházunkba diagnózis és kezelés céljából.

a betegek életkoruk szerint négy alcsoportba sorolhatók:

  • I. alcsoport (0-7 év)
  • alcsoport (8-12 év)
  • III. alcsoport (13-18 év)
  • IV. alcsoport (>18 év)
Diagnosztikai vizsgálat: vér és bukkális tampon genetikai vizsgálat
vérmintákat és bukkális tamponokat vesznek a HME-s betegektől a genotípus elemzése (EXT1 vagy EXT2 mutációk) és a genotípusos mintázat és a fenotípusos megjelenés korrelációja érdekében.
Diagnosztikai vizsgálat: PUL
az ulnáris hossz mérése antropométerrel és a beteg magassága
Diagnosztikai vizsgálat: Mozgástartomány
a könyök, az alkar és a csukló mozgástartományának mérése
egészségkontroll csoport
204 gyermek és felnőtt önkéntes egészségügyi kontrollt ugyanilyen módon rétegeznek, és a vizsgált populációhoz igazítják a normális és patológiás növekedés értékelése érdekében.
Diagnosztikai vizsgálat: PUL
az ulnáris hossz mérése antropométerrel és a beteg magassága
Diagnosztikai vizsgálat: Mozgástartomány
a könyök, az alkar és a csukló mozgástartományának mérése

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
arányos ulnáris hossz (PUL)
Időkeret: 1 év
az arányos ulnáris hossz (PUL) az ulnaris hossza és a páciens magassága közötti arány
1 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
genotípus
Időkeret: 1 év
azonosítja a lehetséges asszociációt a genotípusos mintázat (EXT1 vagy EXT2) és a fenotípusos megjelenés között
1 év
alkar funkció
Időkeret: 1 év
könyök, alkar és csukló mozgástartománya (ROM) goneométerrel mérve
1 év
EuroQol 5D
Időkeret: 1 év
Az EQ-5D az egészséggel összefüggő életminőség szabványos mérőszáma, amelyet az EuroQol csoport fejlesztett ki
1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Istituto Ortopedico Rizzoli

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Giovanni Luigi Di Gennaro, MD, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. január 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2021. február 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2022. február 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. január 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. június 21.

Első közzététel (Tényleges)

2023. június 22.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. június 22.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. június 21.

Utolsó ellenőrzés

2023. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 0012479

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Exostoses, többszörös örökletes

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in India

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel