Højde, ulnarlængde og underarmsfunktion ved flere arvelige eksostoser

Hereditary Multiple Exostoses (HME) er en sjælden pædiatrisk autosomal dominant lidelse forårsaget af funktionstabsmutationer i generne, der koder for de heparansulfat (HS)-syntetiserende enzymer EXT1 eller EXT2. HME påvirker 1 ud af 50.000 mennesker og har 100 % penetrans men stor variation i fænotypisk udtryk. HME er karakteriseret ved dannelse af bruskudvækster, kaldet osteochondromer eller exostoser, ved siden af ​​vækstpladerne af mange aksiale og appendikulære skeletelementer, hvilket forårsager multiple, smertefulde skæmmende og invaliderende skeletdeformiteter og potentiel malign transformation til perifert kondrosarkom.

Inddragelsen af ​​knogler i overekstremiteterne af HME er forbundet med større funktionstab end andre steder i kroppen, men selv her kan funktionstabet være begrænset. Desuden er det konstante forhold mellem højde og ulnar længde længe blevet anerkendt i retsmedicin og er for nylig også blevet analyseret i HME for at forudsige de kliniske og funktionelle resultater af den øvre lemmer.

det nuværende register har til formål at indsamle demografisk, klinisk, funktionel og radiografisk information fra patienter med HME for at etablere fænotypiske forudsigelser for sygdommens sværhedsgrad og potentiel sammenhæng med genotypiske mønstre