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Größe, Ulnarlänge und Unterarmfunktion bei multiplen hereditären Exostosen

21. Juni 2023 aktualisiert von: Istituto Ortopedico Rizzoli

Analyse des Zusammenhangs zwischen Körpergröße, Ulnarlänge und Unterarmfunktion bei Patienten mit mehreren erblichen Exostosen und Zusammenhang mit dem genotypischen Muster

Der Zweck des vorliegenden Registers besteht darin, die Epidemiologie von Unterarmdeformitäten bei Patienten mit hereditären multiplen Exostosen zu beschreiben und unabhängige Prädiktoren für die Schwere der Erkrankung und einen möglichen Zusammenhang mit genotypischen Mustern zu identifizieren

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Hereditäre multiple Exostosen (HME) sind eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung bei Kindern, die durch Mutationen mit Funktionsverlust in den Genen verursacht wird, die für die Heparansulfat (HS) synthetisierenden Enzyme EXT1 oder EXT2 kodieren. HME betrifft 1 von 50.000 Menschen und hat eine Penetranz von 100 %, weist jedoch eine große Variabilität in der phänotypischen Ausprägung auf. HME ist durch die Bildung von knorpeligen Auswüchsen, sogenannten Osteochondromen oder Exostosen, neben den Wachstumsfugen vieler axialer und appendikulärer Skelettelemente gekennzeichnet, die zu multiplen, schmerzhaften, entstellenden und behindernden Skelettdeformitäten und möglicherweise zu einer bösartigen Umwandlung in ein peripheres Chondrosarkom führen.

Die Beteiligung der Knochen der oberen Extremitäten durch HME geht mit einem größeren Funktionsverlust einher als anderswo im Körper, aber auch hier kann der Funktionsverlust begrenzt sein. Darüber hinaus ist der konstante Zusammenhang zwischen Körpergröße und Ulnarlänge in der Rechtsmedizin seit langem bekannt und wurde kürzlich auch in der HME analysiert, um die klinischen und funktionellen Ergebnisse der oberen Extremität vorherzusagen.

Ziel des vorliegenden Registers ist es, demografische, klinische, funktionelle und radiologische Informationen von Patienten mit HME zu sammeln, um phänotypische Prädiktoren für die Schwere der Erkrankung und einen möglichen Zusammenhang mit genotypischen Mustern zu ermitteln

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

408

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Italien
      • Bologna, Italien, 40136
        • Manila Boarini

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Kinder und Erwachsene Patienten mit HME.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

- Patienten mit HME (> 2 Exostosen)

Ausschlusskriterien:

  • Patienten mit solitären Exostosen
  • Patienten, Erwachsene oder Minderjährige, die nicht in der Lage sind, ihre rechtzeitige Einwilligung nach Aufklärung zu erteilen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
HME-Gruppe

204 Kinder und erwachsene Patienten mit HME wurden zur Diagnose und Behandlung in unser Krankenhaus eingeliefert.

Die Patienten werden nach Alter in vier Untergruppen eingeteilt:

  • Untergruppe I (0–7 Jahre)
  • Untergruppe II (8-12 Jahre)
  • Untergruppe III (13–18 Jahre)
  • Untergruppe IV (>18 Jahre)
Diagnosetest: Gentest mit Blut und Mundschleimhautabstrich
Von Patienten mit HME werden Blutproben und Mundschleimhautabstriche entnommen, um den Genotyp (EXT1- oder EXT2-Mutationen) zu analysieren und das genotypische Muster mit dem phänotypischen Erscheinungsbild zu korrelieren
Diagnosetest: PUL
Messung der Ulnarlänge mit Anthropometer und der Körpergröße des Patienten
Diagnosetest: Bewegungsfreiheit
Messung des Bewegungsumfangs von Ellenbogen, Unterarm und Handgelenk
gesunde Kontrollgruppe
204 freiwillige Gesundheitskontrollen von Kindern und Erwachsenen werden auf die gleiche Weise geschichtet und mit der Studienpopulation abgeglichen, um das normale und pathologische Wachstum zu beurteilen.
Diagnosetest: PUL
Messung der Ulnarlänge mit Anthropometer und der Körpergröße des Patienten
Diagnosetest: Bewegungsfreiheit
Messung des Bewegungsumfangs von Ellenbogen, Unterarm und Handgelenk

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Proportionale Ulnarlänge (PUL)
Zeitfenster: 1 Jahr
Die proportionale Ulnalänge (PUL) ist das Verhältnis zwischen der Ulnalänge und der Körpergröße des Patienten
1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genotyp
Zeitfenster: 1 Jahr
Identifizieren Sie mögliche Zusammenhänge zwischen dem genotypischen Muster (EXT1 oder EXT2) und der phänotypischen Präsentation
1 Jahr
Unterarmfunktion
Zeitfenster: 1 Jahr
Bewegungsumfang (ROM) von Ellenbogen, Unterarm und Handgelenk, gemessen mit einem Gonometer
1 Jahr
EuroQol 5D
Zeitfenster: 1 Jahr
EQ-5D ist ein standardisiertes Maß für die gesundheitsbezogene Lebensqualität, das von der EuroQol Group entwickelt wurde
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Istituto Ortopedico Rizzoli

Ermittler

  • Hauptermittler: Giovanni Luigi Di Gennaro, MD, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Januar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. Juni 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. Juni 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. Juni 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. Juni 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 0012479

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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