脳腫瘍のある小児、青少年、若年成人における無細胞腫瘍 DNA の脳脊髄液の検査

これは原発性脳腫瘍の小児および若年成人を対象とした多施設共同研究です。 すべての小児および 21 歳の青年/若年成人 (AYA) 患者が対象となります。 40 歳未満の AYA 患者は、成人よりも小児に多く見られる原発性脳腫瘍を患う資格があります。 この研究には最大 300 人が参加します。

小児中枢神経系 (CNS) 腫瘍は幅広い障害を表しており、引き続き小児および青少年のがん関連死亡の主な原因となっています。 過去数年間で、小児中枢神経系腫瘍の診断と病理学的分類は劇的に変化しました。 分子バイオマーカーは現在、治療の決定や臨床試験の設計に組み込まれています。 これに伴い、疾患の長期的な分子モニタリングの必要性がますます明らかになってきています。 小児中枢神経系悪性腫瘍にアクセスする際の解剖学的課題は、分子の細分類や分子標的療法への動きと相まって、これらの腫瘍を繰り返しサンプリングする非侵襲的な方法の開発が緊急に必要となっています。 これにより、以下が可能になります。 1) 外科的にアクセスできない腫瘍を診断する。 ２）進行時および／または再発時を含め、腫瘍の分子変化を縦断的に監視する。 3) 治療反応を監視する非侵襲的な方法を開発する。 最近の技術の進歩により、「リキッドバイオプシー」として知られるプロセスを通じて、脳腫瘍患者の脳脊髄液（CSF）や血流に流出した腫瘍DNAの小さな断片である無細胞腫瘍DNA（cfDNA）の検出が可能になりました。 。

成人神経膠腫患者における予備研究の成功に基づいて、小児脳腫瘍コンソーシアム（PBTC）が後援するこの取り組みでは、CSF cfDNA リキッドバイオプシーを PBTC 全体の小児脳腫瘍患者の臨床ケアに統合し、腫瘍の診断/分子細分類を強化し、治療上の意思決定を導きます。 これは、PBTC メンバーサイト全体で、さまざまな種類の小児 CNS 腫瘍患者からの CSF cfDNA サンプルを一元的に収集し、処理することで実現されます。 主な目的は、以下を理解するために、一致するペアにおける CSF cfDNA 変化と腫瘍 DNA 変化の間の一致を調査することです。1) 一致するサンプル間の一致。 2) さまざまな種類の腫瘍にわたって時間の経過とともに起こるゲノム進化。 さらに、この研究の副次的目的と探索的目的は、さまざまなタイプの小児原発性脳腫瘍にわたるデータを集約して、さまざまな疾患タイプおよびさまざまな疾患段階におけるCSF cfDNA分子プロファイリングの成功率を理解し、その原因を解明することを目的としています。臨床上の意思決定を導く上での CSF cfDNA プロファイリングの役割。

この研究の主な目的は、8 週間以内に採取されたサンプル全体で、腫瘍組織と脳脊髄液の無細胞 DNA (CSF cfDNA) で検出された変異の一致性を推定することです。クローン変異がサンプルの種類間で共有される可能性があるかどうかを判断します。

定期的な治療の一環としてCSFサンプルを採取されている患者は、この研究のために追加のサンプルを提供するよう求められます。 研究担当医師は、この研究のために少なくとも 1 本の余分な CSF チューブ (小さじ 1 杯または 5 mL) を採取します。 患者の医師が安全であると判断した場合は、最大 2 本の CSF チューブ (小さじ約 4 杯または最大 20 mL) を採取できます。 必要な血液サンプル（小さじ約 1/2 または 2 3 mL）が研究の開始時に 1 回採取されます。 ＣＳＦ採取後８週間以内に採取された任意の腫瘍組織が利用可能であれば採取される。 この研究では治療法は提供されていません。