检测患有脑肿瘤的儿童、青少年和年轻人的脑脊液中的无细胞肿瘤 DNA

这是一项针对患有原发性脑肿瘤的儿童和年轻人的多中心研究。 所有 21 岁的儿童和青少年/青年 (AYA) 患者均符合资格。 < 40 岁的 AYA 患者符合原发性脑肿瘤实体的资格，该实体在儿童中比成人更常见。 多达 300 人将参与这项研究。

儿童中枢神经系统 (CNS) 肿瘤代表多种疾病，并且仍然是儿童和青少年癌症相关死亡的主要原因。 过去几年，儿童中枢神经系统肿瘤的诊断和病理分类发生了巨大的转变。 分子生物标志物现已纳入治疗决策和临床试验设计。 因此，对疾病进行纵向分子监测的需求变得越来越明显。 获取儿科中枢神经系统恶性肿瘤的解剖学挑战，加上分子亚分类和分子靶向治疗的发展，导致迫切需要开发一种非侵入性方法来重复采样这些肿瘤。 这将能够：1）诊断手术无法触及的肿瘤； 2) 纵向监测肿瘤的分子变化，包括进展和/或复发时； 3) 开发非侵入性方法来监测治疗反应。 最新的技术进步使得能够检测无细胞肿瘤 DNA (cfDNA)，即通过称为“液体活检”的过程流入脑肿瘤患者脑脊液 (CSF) 和血液中的肿瘤 DNA 小片段。

基于成人神经胶质瘤患者成功的初步研究，这项由小儿脑肿瘤联盟 (PBTC) 赞助的项目将尝试将 CSF cfDNA 液体活检整合到整个 PBTC 的小儿脑肿瘤患者的临床护理中，以增强肿瘤诊断/分子亚分类和指导治疗决策。 这将通过集中收集和处理来自 PBTC 成员站点的各种儿童 CNS 肿瘤患者的 CSF cfDNA 样本来实现。 主要目标是研究匹配对中 CSF cfDNA 改变和肿瘤 DNA 改变之间的一致性，以了解：1) 匹配样本之间的一致性； 2）不同肿瘤类型随时间发生的基因组进化。 此外，本研究的次要目标和探索性目标旨在汇总各种类型儿科原发性脑肿瘤的数据，以了解不同疾病类型和疾病不同阶段的 CSF cfDNA 分子分析的成功率，并阐明CSF cfDNA 分析在指导临床决策中的作用。

本研究的主要目的是评估 8 周内收集的样本中肿瘤组织与脑脊液无细胞 DNA (CSF cfDNA) 中检测到的突变的一致性；确定克隆突变是否可能在样本类型之间共享。

作为常规护理一部分采集脑脊液样本的患者将被要求为本研究提供额外样本。 研究医生将为本研究额外收集至少一管 CSF（约 1 茶匙或 5 mL）。 如果患者的医生认为安全，最多可以收集 2 管 CSF（约 4 茶匙或最多 20 mL）。 研究开始时将采集一次所需的血液样本（约 1/2 茶匙或 2 3 毫升）。 如果有的话，将收集在脑脊液收集后 8 周内获得的可选肿瘤组织。 本研究未提供治疗。