뇌종양이 있는 소아, 청소년 및 젊은 성인의 무세포 종양 DNA에 대한 뇌척수액 검사

이것은 원발성 뇌종양이 있는 소아 및 청소년을 위한 다기관 연구입니다. 21세의 모든 아동 및 청소년/청년(AYA) 환자가 자격이 있습니다. 40세 미만의 AYA 환자는 성인보다 어린이에게 더 흔한 원발성 뇌종양 개체에 적합합니다. 최대 300명이 이 연구에 참여할 것입니다.

소아 중추신경계(CNS) 종양은 광범위한 장애를 나타내며 계속해서 어린이와 청소년의 암 관련 사망의 주요 원인입니다. 지난 몇 년 동안 소아 CNS 종양의 진단 및 병리학적 분류에 극적인 변화가 있었습니다. 현재 치료 결정 및 임상 시험 설계에 통합되고 있는 분자 바이오마커. 이와 함께 질병의 종적 분자 모니터링에 대한 필요성이 점점 더 분명해지고 있습니다. 분자 하위 분류 및 분자 표적 요법으로의 이동과 결합된 소아 CNS 악성 종양에 접근하는 해부학적 문제는 이러한 종양을 반복적으로 샘플링하기 위한 비침습적 방법을 개발해야 하는 긴급한 필요성으로 이어집니다. 이는 1) 외과적으로 접근할 수 없는 종양을 진단하고; 2) 종양의 진행 및/또는 재발을 포함하여 세로 방향으로 분자 변화를 모니터링합니다. 3) 치료 반응을 모니터링하는 비침습적 방법을 개발합니다. 최근의 기술 발전으로 "액체 생검"으로 알려진 과정을 통해 뇌척수액(CSF)과 뇌종양 환자의 혈류로 흘러들어가는 종양 DNA의 작은 조각인 무세포 종양 DNA(cfDNA)를 검출할 수 있게 되었습니다. .

성인 신경아교종 환자에 대한 성공적인 예비 연구를 기반으로, 이 소아 뇌종양 컨소시엄(PBTC)이 후원하는 노력은 CSF cfDNA 액체 생검을 PBTC에 걸쳐 소아 뇌종양 환자의 임상 치료에 통합하여 종양 진단/분자 하위 분류 및 치료 결정을 안내합니다. 이는 PBTC 회원 사이트에 걸쳐 다양한 유형의 소아 CNS 종양이 있는 환자의 CSF cfDNA 샘플을 중앙집중식으로 수집하고 처리함으로써 달성될 것입니다. 1차 목표는 CSF cfDNA 변경과 일치하는 쌍의 종양 DNA 변경 사이의 일치를 조사하여 다음을 이해하는 것입니다. 1) 일치하는 샘플 간의 일치; 2) 다양한 종양 유형에 걸쳐 시간이 지남에 따라 발생하는 게놈 진화. 또한, 이 연구의 2차 목표 및 탐색 목표는 다양한 유형의 소아 원발성 뇌종양에 걸쳐 데이터를 집계하여 다양한 질병 유형 및 질병의 다양한 단계에서 CSF cfDNA 분자 프로파일링의 성공률을 이해하고 임상 의사 결정을 안내하는 CSF cfDNA 프로파일링의 역할.

이 연구의 주요 목적은 서로 8주 이내에 수집된 샘플에서 종양 조직 대 뇌척수액 무세포 DNA(CSF cfDNA)에서 검출된 돌연변이의 일치성을 추정하는 것입니다. 클론 돌연변이가 샘플 유형 간에 공유될 가능성이 있는지 확인합니다.

정기적인 치료의 일환으로 CSF 샘플을 채취한 환자는 이 연구를 위해 추가 샘플을 제공하도록 요청받을 것입니다. 연구 의사는 이 연구를 위해 최소 하나의 추가 CSF 튜브(약 1티스푼 또는 5mL)를 수집할 것입니다. 환자의 주치의가 안전하다고 판단하면 최대 2개의 CSF 튜브(약 4티스푼 또는 최대 20mL)를 채취할 수 있습니다. 연구 시작 시 필요한 혈액 샘플(약 ½ 티스푼 또는 2 3 mL)을 한 번 수집합니다. CSF 수집 8주 이내에 획득한 선택적 종양 조직은 가능한 경우 수집됩니다. 이 연구에서 제공된 치료는 없습니다.