Testa cerebrospinalvätska för cellfritt tumör-DNA hos barn, ungdomar och unga vuxna med hjärntumörer

Detta är en multicenterstudie för barn och unga vuxna med primär hjärntumör. Alla barn och ungdomar/unga vuxna (AYA) patienter 21 år är berättigade. AYA-patienter < 40 är berättigade med en primär hjärntumörenhet vanligare hos barn än hos vuxna. Upp till 300 personer kommer att delta i denna studie.

Pediatriska tumörer i det centrala nervsystemet (CNS) representerar ett brett spektrum av sjukdomar och fortsätter att vara den främsta orsaken till cancerrelaterad död hos barn och ungdomar. De senaste åren har lett till en dramatisk förändring i diagnostik och patologisk klassificering av pediatriska CNS-tumörer. Molekylära biomarkörer som nu införlivas i behandlingsbeslut och design av kliniska prövningar. Med detta blir behovet av longitudinell molekylär övervakning av sjukdom alltmer uppenbart. De anatomiska utmaningarna med att få tillgång till pediatriska CNS-maligniteter i kombination med övergången mot molekylär subklassificering och molekylärt riktade terapier leder till ett akut behov av att utveckla ett icke-invasivt sätt att upprepade gånger prova dessa tumörer. Detta skulle möjliggöra: 1) diagnostisera tumörer som är kirurgiskt otillgängliga; 2) övervaka molekylära förändringar i tumören longitudinellt, inklusive vid progression och/eller återfall; och 3) utveckla icke-invasiva sätt att övervaka behandlingssvar. De senaste framstegen inom teknologin har gjort det möjligt att detektera cellfritt tumör-DNA (cfDNA), dvs små fragment av tumör-DNA, utgjutna i cerebrospinalvätskan (CSF) och blodomloppet hos hjärntumörpatienter genom en process som kallas "vätskebiopsi". .

Baserat på framgångsrika preliminära studier på vuxna gliompatienter kommer detta Pediatric Brain Tumor Consortium (PBTC)-sponsrade ansträngning att försöka integrera CSF cfDNA flytande biopsier i den kliniska vården av pediatriska hjärntumörpatienter över PBTC för att förbättra tumördiagnos/molekylär subklassificering och vägleda terapeutiskt beslutsfattande. Detta kommer att åstadkommas genom centraliserad insamling och bearbetning av CSF-cfDNA-prover från patienter med olika typer av pediatriska CNS-tumörer över PBTC-medlemsställen. Det primära målet kommer att vara att undersöka överensstämmelsen mellan CSF-cfDNA-förändringar och tumör-DNA-förändringar i matchade par för att förstå: 1) överensstämmelsen mellan matchade prover; och 2) den genomiska utvecklingen som sker över tid över olika tumörtyper. Dessutom är de sekundära målen och undersökande målen i denna studie avsedda att aggregera data över olika typer av pediatriska primära hjärntumörer för att förstå graden av framgång för CSF cfDNA molekylär profilering i olika sjukdomstyper och i olika stadier av sjukdomen, och för att belysa roll för CSF cfDNA-profilering för att vägleda kliniskt beslutsfattande.

Det primära syftet med denna studie är att uppskatta överensstämmelsen mellan mutationer detekterade i tumörvävnaden kontra cerebrospinalvätskans cellfritt DNA (CSF cfDNA) över prover som samlats in inom 8 veckor från varandra; avgöra om klonala mutationer sannolikt kommer att delas mellan provtyper.

Patienter som har CSF-prover tagna som en del av den vanliga vården kommer att uppmanas att tillhandahålla extra prover för denna studie. Studiens läkare kommer att samla in minst en extra tub CSF (cirka 1 tesked eller 5 ml) för denna studie. Om patientens läkare anser att det är säkert, kan upp till 2 rör CSF (cirka 4 teskedar eller upp till 20 ml) samlas in. Ett erforderligt blodprov (cirka ½ tesked eller 2 3 mL) kommer att tas en gång i början av studien. En valfri tumörvävnad om den erhålls inom 8 veckor efter CSF-uppsamling kommer att samlas in om tillgänglig. Det finns ingen behandling i denna studie.