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X連鎖副腎白質ジストロフィーの登録

2023年7月2日 更新者:yilong Wang、Beijing Tiantan Hospital
この研究は、X-ALD患者の包括的な評価と長期フォローアップのプラットフォームを構築し、治療と管理の理論的根拠を提供することを目的として、X-ALD患者を募集して実施される観察研究です。 X-ALD患者の数。

調査の概要

詳細な説明

この研究では、X-ALD 患者が研究参加者として選択されます。 患者とキャリアの遺伝的データ、画像データ、臨床症状データの長期的な収集を通じて。 この研究の目的は、X-ALD患者の包括的な評価と長期フォローアップのプラットフォームを構築することです。 X-ALD患者の画像および臨床症状の進行と転帰を遺伝子データと組み合わせて長期追跡することにより、遺伝子と表現型の関係を改善し、X-ALDの病態生理学的メカニズムについての深い洞察を探求します。 、X-ALD 患者の治療と管理の理論的基礎を提供します。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

200

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

      • Beijing、中国、100050
        • 募集
        • Beijing Tiantan Hospital
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • yilong wang, M.D.

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

X連鎖副腎白質ジストロフィー患者、および年齢、性別、教育が一致する健康保因者が病院から採用されます。

説明

包含基準:

X-ALDグループ:

  • X-ALD の診断基準を満たしており、遺伝的および超長鎖脂肪酸 (VLCFA) 検査の結果によって裏付けられています。
  • 年齢:6~70歳。
  • 正常に通信でき、指示どおりにスケールのテストを完了することができます(スケールのフィールドテストで確認)。
  • インフォームドコンセントに署名します。

キャリア制御グループ:

X-ALD グループと比較して、年齢、性別、教育に大きな違いがない健康な人は、この研究に参加することを志願し、指示に従って規模のテストを完了し、次の基準を満たすことができます。

  • 遺伝子検査で無症候性キャリアの対象となる(患者の母親および近親者の希望)。
  • 年齢: 6 ~ 70 歳、指示に従ってスケールのテストを完了できる (フィールドスケールのテストで確認)。
  • 精神疾患の既往はありません。

除外基準:

  • 他の遺伝性疾患;
  • その他の重度の中枢神経疾患;
  • 脳または目の手術歴;
  • 不安やうつ病などの精神疾患および心理疾患。
  • 人体の金属異物またはプロテーゼ(ペースメーカーやインスリンポンプなど)、閉所恐怖症、およびその他の MRI 禁忌。
  • 消化管に関連する手術歴;
  • インフォームドコンセントがない。
  • MRI や眼関連の検査に耐えられない。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
X-ALD
X連鎖副腎白質ジストロフィー(X-ALD)患者。
キャリアコントロール (CC)
ATP結合カセットサブファミリーDメンバー1(ABCD1)をコードする遺伝子の変異保有者。X連鎖副腎白質ジストロフィーを持たず、年齢、性別、教育に応じてX-ALDグループと一致する。

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
中国人のX-ALD患者の疫学的特徴
時間枠:5年
X-ALD患者から疫学情報を収集し、中国のX-ALD疫学情報データベースを構築。
5年
中国人のX-ALD患者の臨床的特徴
時間枠:5年
X-ALD患者から臨床症状情報を収集し、中国のX-ALD臨床症状情報データベースを構築する。
5年
中国人のX-ALD患者における画像の特徴
時間枠:5年
X-ALD患者から頭部MRI情報を収集し、中国のX-ALD患者頭部MRI情報データベースを構築。
5年
中国人のX-ALD患者における疾患の発症
時間枠:5年
ベースラインから 5 年間の追跡調査までの患者の臨床症状の進行を記録します。
5年
全ゲノム配列決定/全エクソン配列決定における中国人 X-ALD 患者の新たな病原性遺伝子座
時間枠:5年
X-ALD患者と保因者間の全ゲノム配列/全エクソン配列の違いを比較することにより、全ゲノム配列/全エクソン配列決定においてX-ALDの新たな病原性遺伝子座を発見し同定する。
5年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
中国人のX-ALD患者の病因
時間枠:5年
遺伝的および環境的病因を含む病因は、ゲノム分析、ラッソ回帰、多重ロジスティック回帰、およびコックス比例ハザード回帰によって調査されます。
5年
中国人のX-ALD患者における画像特徴の変化
時間枠:1日目、1年目、2年目、3年目、4年目、5年目
ベースラインからフォローアップまで毎年、患者の頭部 MRI の変化を記録します。
1日目、1年目、2年目、3年目、4年目、5年目
中国人X-ALD患者の遺伝的要因と臨床的特徴との関連性
時間枠:5年
遺伝因子と X-ALD の臨床的特徴との関連性について、線形回帰の β 係数と 95%CI 値、ロジスティック回帰分析の OR と 95%CI 値、cox 比例ハザード回帰分析の HR と 95%CI 値。
5年
遺伝的要因と中国人のX-ALD患者の転帰との関連性
時間枠:5年
遺伝的要因と X-ALD の転帰との関連性について、線形回帰の β 係数と 95%CI 値、ロジスティック回帰分析の OR と 95%CI 値、cox 比例ハザード回帰分析の HR と 95%CI 値。
5年
中国人X-ALD患者の遺伝的要因と画像特徴との関連性
時間枠:5年
遺伝因子と X-ALD の画像特性との関連性について、線形回帰の β 係数と 95%CI 値、ロジスティック回帰分析の OR と 95%CI 値、cox 比例ハザード回帰分析の HR と 95%CI 値。
5年
遺伝的要因と中国人X-ALD患者の画像特徴の長期的変化との関連性
時間枠:5年
遺伝因子と画像特性の長期変化との関連性について、線形回帰のβ係数と95%CI値、ロジスティック回帰分析のORと95%CI値、cox比例ハザード回帰分析のHRと95%CI値X-ALDの。
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:Yilong Wang, MD,PhD、Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2023年7月20日

一次修了 (推定)

2028年12月1日

研究の完了 (推定)

2028年12月1日

試験登録日

最初に提出

2023年5月16日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年7月2日

最初の投稿 (実際)

2023年7月11日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年7月11日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年7月2日

最終確認日

2023年7月1日

詳しくは

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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