Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X

2 lipca 2023 zaktualizowane przez: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Niniejsze badanie jest badaniem obserwacyjnym przeprowadzonym poprzez rekrutację pacjentów z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X (X-ALD), w celu zbudowania kompleksowej platformy oceny i długoterminowej obserwacji pacjentów z X-ALD oraz zapewnienia teoretycznych podstaw leczenia i zarządzania pacjentów z X-ALD.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

W tym badaniu pacjenci z X-ALD zostaną wybrani jako uczestnicy badania. Poprzez podłużne gromadzenie danych genetycznych, obrazowych i objawów klinicznych pacjentów i nosicieli. Celem tego badania jest zbudowanie kompleksowej platformy oceny i długoterminowej obserwacji pacjentów z X-ALD. Poprzez długoterminową obserwację postępów i wyników obrazowania i objawów klinicznych pacjentów z X-ALD, w połączeniu z danymi genetycznymi, poprawimy relacje między genami i fenotypami oraz zbadamy głęboki wgląd w mechanizm patofizjologiczny X-ALD , aby zapewnić teoretyczne podstawy leczenia i zarządzania pacjentami z X-ALD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Chiny
      • Beijing, Chiny, 100050
        • Rekrutacyjny
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • yilong wang, M.D.

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X oraz zdrowi nosiciele dobrani pod względem wieku, płci i wykształcenia będą rekrutowani ze szpitala.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Grupa X-ALD:

  • Spełniają kryteria diagnostyczne X-ALD i poparte wynikami badań genetycznych i testów na kwasy tłuszczowe o bardzo długich łańcuchach (VLCFA);
  • Wiek: 6 - 70 lat;
  • Zdolność do normalnego komunikowania się i ukończenia testu skali zgodnie z instrukcją (potwierdzony testem skali w terenie);
  • Podpisz świadomą zgodę.

Grupa kontrolna przewoźnika:

Osoby zdrowe, które nie różnią się znacząco wiekiem, płcią i wykształceniem w porównaniu z grupą X-ALD, zgłaszają się na ochotnika do udziału w tym badaniu, mogą wypełnić test skali zgodnie z instrukcją i spełnić następujące kryteria:

  • Kwalifikujący się do bezobjawowych nosicieli w badaniach genetycznych (preferencja matki pacjenta i bliskich krewnych);
  • Wiek: 6 - 70 lat, zdolny do wykonania próby łuski zgodnie z instrukcją (potwierdzoną próbą łuskową);
  • Brak historii chorób psychicznych.

Kryteria wyłączenia:

  • Inne choroby dziedziczne;
  • Inne ciężkie choroby ośrodkowego układu nerwowego;
  • Historia operacji mózgu lub oka;
  • choroby psychiczne i psychologiczne, takie jak lęk i depresja;
  • Metalowe ciało obce lub proteza w ludzkim ciele (takie jak rozrusznik serca i pompa insulinowa), klaustrofobia i inne przeciwwskazania do MRI;
  • Historia operacji związanych z przewodem pokarmowym;
  • Brak świadomej zgody;
  • Niezdolny do tolerowania MRI lub badań związanych z oczami.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
X-ALD
Pacjenci z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X (X-ALD).
Kontrola przewoźnika (CC)
Nosiciele mutacji w genie kodującym kasetę wiążącą ATP podrodziny D 1 (ABCD1), którzy nie mają adrenoleukodystrofii sprzężonej z X i są dopasowani do grupy X-ALD według wieku, płci i wykształcenia.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka epidemiologiczna chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Konstruowanie chińskiej bazy danych informacji epidemiologicznej X-ALD poprzez zbieranie informacji epidemiologicznych od pacjentów z X-ALD.
5 lat
Charakterystyka kliniczna chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Konstruowanie chińskiej bazy danych informacji o sympotomach klinicznych X-ALD poprzez zbieranie informacji o objawach klinicznych od pacjentów z X-ALD.
5 lat
Charakterystyka obrazowania u chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Konstruowanie bazy danych informacji MRI głowy chińskiego pacjenta z X-ALD poprzez zbieranie informacji MRI głowy od pacjentów z X-ALD.
5 lat
Rozwój choroby u chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Rejestruj postęp objawów klinicznych pacjentów od wartości wyjściowej do 5-letniej obserwacji.
5 lat
Nowe loci patogenne chińskich pacjentów z X-ALD w sekwencjonowaniu całego genomu/sekwencjonowaniu całego eksonu
Ramy czasowe: 5 lat
Znalezienie i zidentyfikowanie nowych patogennych loci X-ALD w sekwencjonowaniu całego genomu/sekwencjonowaniu całego eksonu poprzez porównanie różnic w sekwencjonowaniu całego genomu/sekwencjonowaniu całego egzonu między pacjentami z X-ALD a osobami z grupy kontrolnej.
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Etiologia chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Czynniki etiologiczne, w tym genetyczne i środowiskowe czynniki etiologiczne, zostaną zbadane za pomocą analizy genomowej, regresji lasso, wielokrotnej regresji logistycznej i regresji proporcjonalnego hazardu Coxa.
5 lat
Zmiana cech wyobraźni u chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: dzień 1, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4, rok 5
Co roku należy rejestrować zmiany w obrazie MRI głowy pacjenta od wartości wyjściowej do okresu kontrolnego.
dzień 1, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4, rok 5
Związki między czynnikami genetycznymi a cechami klinicznymi chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Współczynnik β i wartości 95% CI w regresji liniowej, wartości OR i 95% CI w analizie regresji logistycznej oraz wartości HR i 95% CI w analizie regresji proporcjonalnego hazardu Coxa dla związków między czynnikami genetycznymi a charakterystyką kliniczną X-ALD.
5 lat
Związki między czynnikami genetycznymi a wynikami chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Współczynnik β i wartości 95% CI w regresji liniowej, wartości OR i 95% CI w analizie regresji logistycznej oraz wartości HR i 95% CI w analizie regresji proporcjonalnego hazardu Coxa dla związków między czynnikami genetycznymi a wynikami X-ALD.
5 lat
Związki między czynnikami genetycznymi a cechami obrazowania chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Współczynnik β i wartości 95% CI w regresji liniowej, wartości OR i 95% CI w analizie regresji logistycznej oraz wartości HR i 95% CI w analizie regresji proporcjonalnego hazardu Coxa dla związków między czynnikami genetycznymi a charakterystyką obrazowania X-ALD.
5 lat
Związki między czynnikami genetycznymi a długoterminowymi zmianami cech obrazowania chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
wartości współczynnika β i 95% CI w regresji liniowej, wartości OR i 95% CI w analizie regresji logistycznej oraz wartości HR i 95% CI w analizie regresji proporcjonalnego hazardu Coxa dla związków między czynnikami genetycznymi a długookresowymi zmianami cech obrazowania firmy X-ALD.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Beijing Tiantan Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

20 lipca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 maja 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 lipca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 lipca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 lipca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 lipca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • KY2023-011-02

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Indonesia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj