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X-연관 부신백질이영양증 등록부

2023년 7월 2일 업데이트: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
본 연구는 X-ALD(X-linked adrenoleukodystrophy) 환자 모집을 통해 수행된 관찰 연구로서, X-ALD 환자에 대한 종합적인 평가 및 장기 추적 플랫폼을 구축하고 치료 및 관리에 대한 이론적 근거를 제공하고자 한다. X-ALD 환자의

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

이 연구에서는 X-ALD 환자를 연구 참여자로 선정합니다. 환자 및 보균자의 유전, 영상 및 임상 증상 데이터의 종단 수집을 통해. 이 연구의 목적은 X-ALD 환자를 위한 포괄적인 평가 및 장기 추적 플랫폼을 구축하는 것입니다. 유전자 데이터와 결합된 X-ALD 환자의 영상 및 임상 증상 경과 및 결과에 대한 장기 추적 관찰을 통해 유전자와 표현형 간의 관계를 개선하고 X-ALD의 병태생리학적 메커니즘에 대한 깊은 통찰력을 탐구합니다. , X-ALD 환자의 치료 및 관리에 대한 이론적 근거를 제공합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

200

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 중국
      • Beijing, 중국, 100050
        • 모병
        • Beijing Tiantan Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • yilong wang, M.D.

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

X-연관 부신백질이영양증 환자와 나이, 성별, 교육 수준이 일치하는 건강한 보인자를 병원에서 모집합니다.

설명

포함 기준:

X-ALD 그룹：

  • X-ALD의 진단 기준을 충족하고 유전적 VLCFA(Very Long Chain Fatty Acid) 테스트 결과로 뒷받침됩니다.
  • 연령: 6 - 70세;
  • 정상적으로 의사소통이 가능하고 지시에 따라 저울 테스트를 완료(저울 현장 테스트로 확인)
  • 정보에 입각한 동의서에 서명하십시오.

캐리어 제어 그룹:

X-ALD 그룹과 비교하여 연령, 성별 및 교육에 큰 차이가 없는 건강한 사람들은 이 연구에 참여하기 위해 자원하여 지시된 대로 척도 테스트를 완료할 수 있으며 다음 기준을 충족할 수 있습니다.

  • 유전자 검사에서 무증상 보인자 대상(환자의 어머니 및 가까운 친척 우대);
  • 연령: 6 - 70세, 지시에 따라 저울 테스트를 완료할 수 있습니다(저울 현장 테스트로 확인).
  • 정신 질환의 병력이 없습니다.

제외 기준:

  • 기타 유전병;
  • 기타 중증 중추신경계 질환;
  • 뇌 또는 눈의 수술 이력;
  • 불안, 우울 등의 정신·심리적 질환
  • 인체의 금속 이물질 또는 보철물(예: 심박 조율기 및 인슐린 펌프), 밀실 공포증 및 기타 MRI 금기;
  • 위장관 관련 수술 이력;
  • 정보에 입각한 동의가 없습니다.
  • MRI 또는 ​​눈 관련 검사를 견딜 수 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
X-ALD
X-연관 부신백질이영양증(X-ALD) 환자.
캐리어 제어(CC)
X-연관 부신백질이영양증이 없고 연령, 성별, 교육에 따라 X-ALD 그룹과 일치하는 ATP 결합 카세트 서브패밀리 D 구성원 1(ABCD1)을 인코딩하는 유전자의 돌연변이 보인자.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
중국 X-ALD 환자의 역학적 특성
기간: 5 년
X-ALD 환자의 역학 정보를 수집하여 중국 X-ALD 역학 정보 데이터베이스 구축.
5 년
중국 X-ALD 환자의 임상적 특징
기간: 5 년
X-ALD 환자의 임상 증상 정보를 수집하여 중국 X-ALD 임상 증상 정보 데이터베이스 구축.
5 년
중국 X-ALD 환자의 영상 특성
기간: 5 년
X-ALD 환자의 두부 MRI 정보를 수집하여 중국 X-ALD 환자의 두부 MRI 정보 데이터베이스 구축.
5 년
중국 X-ALD 환자의 질병 발생
기간: 5 년
기준선에서 5년 추적 관찰까지 환자의 임상 증상의 진행 상황을 기록합니다.
5 년
전체 게놈 시퀀싱/전체 엑손 시퀀싱에서 중국 X-ALD 환자의 새로운 병원성 유전자좌
기간: 5 년
X-ALD 환자와 보인자-대조군 간의 전체 게놈 시퀀싱/전체 엑손 시퀀싱의 차이를 비교하여 전체 게놈 시퀀싱/전체 엑손 시퀀싱에서 X-ALD의 새로운 병원성 유전자좌를 찾고 식별합니다.
5 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
중국 X-ALD 환자의 병인
기간: 5 년
유전적 요인과 환경적 요인을 포함한 병인학적 요인을 게놈 분석, 올가미 회귀, 다중 로지스틱 회귀, cox 비례 위험 회귀를 통해 탐구합니다.
5 년
중국 X-ALD 환자의 이미지 특징 변화
기간: 1일, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년
매년 후속 조치를 통해 기준선에서 환자의 머리 MRI의 변화를 기록합니다.
1일, 1년, 2년, 3년, 4년, 5년
중국인 X-ALD 환자의 유전적 요인과 임상적 특징과의 연관성
기간: 5 년
X-ALD의 유전적 요인과 임상적 특징과의 연관성은 선형회귀에서 β 계수와 95%CI 값, 로지스틱 회귀분석에서 OR과 95%CI 값, cox 비례 위험 회귀 분석에서 HR과 95%CI 값을 사용했습니다.
5 년
중국인 X-ALD 환자의 유전적 요인과 결과 사이의 연관성
기간: 5 년
유전적 요인과 X-ALD 결과 사이의 연관성에 대한 선형 회귀의 β 계수 및 95%CI 값, 로지스틱 회귀 분석의 OR 및 95%CI 값, cox 비례 위험 회귀 분석의 HR 및 95%CI 값.
5 년
중국인 X-ALD 환자의 유전적 요인과 영상학적 특성과의 연관성
기간: 5 년
X-ALD의 유전적 요인과 영상 특성 간의 연관성에 대한 선형 회귀 분석의 β 계수 및 95%CI 값, 로지스틱 회귀 분석의 OR 및 95%CI 값, cox 비례 위험 회귀 분석의 HR 및 95%CI 값.
5 년
중국 X-ALD 환자의 영상 특성의 장기적 변화와 유전적 요인 간의 연관성
기간: 5 년
유전적 요인과 영상 특성의 장기적 변화 사이의 연관성에 대한 선형 회귀 분석의 β 계수 및 95%CI 값, 로지스틱 회귀 분석의 OR 및 95%CI 값, cox 비례 위험 회귀 분석의 HR 및 95%CI 값 X-ALD.
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Beijing Tiantan Hospital

수사관

  • 수석 연구원: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2023년 7월 20일

기본 완료 (추정된)

2028년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 5월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 7월 2일

처음 게시됨 (실제)

2023년 7월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 7월 11일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 7월 2일

마지막으로 확인됨

2023년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • KY2023-011-02

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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