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Register der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie

2. Juli 2023 aktualisiert von: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Bei dieser Studie handelt es sich um eine Beobachtungsstudie, bei der Patienten mit X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie (X-ALD) rekrutiert werden, um eine umfassende Bewertungs- und Langzeit-Follow-up-Plattform für X-ALD-Patienten aufzubauen und eine theoretische Grundlage für die Behandlung und das Management bereitzustellen von X-ALD-Patienten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

In dieser Studie werden X-ALD-Patienten als Studienteilnehmer ausgewählt. Durch eine Längsschnitterfassung genetischer, bildgebender und klinischer Symptomdaten der Patienten und Träger. Der Zweck dieser Studie besteht darin, eine umfassende Bewertungs- und Langzeit-Follow-up-Plattform für X-ALD-Patienten aufzubauen. Durch die langfristige Nachverfolgung der bildgebenden Verfahren und des Fortschritts und Ergebnisses der klinischen Symptome von X-ALD-Patienten in Kombination mit genetischen Daten werden wir die Beziehungen zwischen Genen und Phänotypen verbessern und tiefe Einblicke in den pathophysiologischen Mechanismus von X-ALD gewinnen , um eine theoretische Grundlage für die Behandlung und das Management von X-ALD-Patienten bereitzustellen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • China
      • Beijing, China, 100050
        • Rekrutierung
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • yilong wang, M.D.

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie sowie in Alter, Geschlecht und Bildung übereinstimmende gesunde Träger werden aus dem Krankenhaus rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

X-ALD-Gruppe:

  • Erfüllen Sie die diagnostischen Kriterien von X-ALD und stützen Sie sich auf die Ergebnisse des genetischen und sehr langkettigen Fettsäuretests (VLCFA).
  • Alter: 6 - 70 Jahre;
  • Kann normal kommunizieren und den Skalentest gemäß den Anweisungen abschließen (bestätigt durch den Skalentest vor Ort);
  • Unterschreiben Sie die Einverständniserklärung.

Trägerkontrollgruppe:

Gesunde Menschen, die im Vergleich zur X-ALD-Gruppe keinen signifikanten Unterschied in Alter, Geschlecht und Bildung aufweisen, melden sich freiwillig zur Teilnahme an dieser Studie, können den Skalentest wie angewiesen absolvieren und die folgenden Kriterien erfüllen:

  • Geeignet für asymptomatische Träger in Gentests (Bevorzugung der Mutter und naher Verwandter des Patienten);
  • Alter: 6 - 70 Jahre alt, in der Lage, den Skalentest gemäß den Anweisungen abzuschließen (bestätigt durch den Skalentest vor Ort);
  • Keine psychiatrischen Erkrankungen in der Vorgeschichte.

Ausschlusskriterien:

  • Andere Erbkrankheiten;
  • Andere schwere Erkrankungen des Zentralnervensystems;
  • Vorgeschichte einer Gehirn- oder Augenoperation;
  • Psychiatrische und psychische Erkrankungen wie Angstzustände und Depressionen;
  • Metallfremdkörper oder Prothesen im menschlichen Körper (z. B. Herzschrittmacher und Insulinpumpe), Klaustrophobie und andere MRT-Kontraindikationen;
  • Vorgeschichte von Operationen im Zusammenhang mit dem Magen-Darm-Trakt;
  • Keine informierte Einwilligung;
  • Kann MRT oder augenbezogene Tests nicht tolerieren.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
X-ALD
Patienten mit X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie (X-ALD).
Carrier-Control (CC)
Träger einer Mutation im Gen, das für die ATP-Bindungskassette der Unterfamilie D, Mitglied 1 (ABCD1) kodiert, die keine X-chromosomale Adrenoleukodystrophie haben und nach Alter, Geschlecht und Bildung der X-ALD-Gruppe zugeordnet werden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Epidemiologische Merkmale bei chinesischen X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
Aufbau einer chinesischen epidemiologischen X-ALD-Informationsdatenbank durch Sammeln epidemiologischer Informationen von X-ALD-Patienten.
5 Jahre
Klinische Merkmale bei chinesischen X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
Aufbau einer chinesischen Informationsdatenbank zu klinischen X-ALD-Symptomen durch Sammeln klinischer Symptominformationen von X-ALD-Patienten.
5 Jahre
Bildgebungsmerkmale bei chinesischen X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
Aufbau einer Kopf-MRT-Informationsdatenbank eines chinesischen X-ALD-Patienten durch Sammeln von Kopf-MRT-Informationen von X-ALD-Patienten.
5 Jahre
Die Krankheitsentwicklung bei chinesischen X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
Zeichnen Sie den Fortschritt der klinischen Symptome der Patienten vom Ausgangswert bis zum 5-Jahres-Follow-up auf.
5 Jahre
Neue pathogene Loci chinesischer X-ALD-Patienten bei der Sequenzierung des gesamten Genoms/des gesamten Exons
Zeitfenster: 5 Jahre
Auffinden und Identifizieren neuer pathogener Loci von
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ätiologie chinesischer X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
Ätiologische Faktoren, einschließlich genetischer und umweltbedingter ätiologischer Faktoren, werden durch Genomanalyse, Lasso-Regression, multiple logistische Regression und Cox-Proportional-Hazards-Regression untersucht.
5 Jahre
Die Veränderung der Vorstellungsmerkmale bei chinesischen X-ALD-Patienten
Zeitfenster: Tag 1, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4, Jahr 5
Zeichnen Sie jedes Jahr die Veränderung des Kopf-MRT des Patienten vom Ausgangswert bis zur Nachuntersuchung auf.
Tag 1, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4, Jahr 5
Die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und klinischen Merkmalen chinesischer X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
β-Koeffizient und 95 %-KI-Werte in der linearen Regression, OR- und 95 %-KI-Werte in der logistischen Regressionsanalyse und HR- und 95 %-KI-Werte in der Cox-Proportional-Hazards-Regressionsanalyse für die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und klinischen Merkmalen von X-ALD.
5 Jahre
Die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und Ergebnissen chinesischer X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
β-Koeffizient und 95 %-KI-Werte in der linearen Regression, OR- und 95 %-KI-Werte in der logistischen Regressionsanalyse und HR- und 95 %-KI-Werte in der Cox-Proportional-Hazards-Regressionsanalyse für die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und Ergebnissen von X-ALD.
5 Jahre
Die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und Bildgebungsmerkmalen chinesischer X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
β-Koeffizient und 95 %-KI-Werte in der linearen Regression, OR- und 95 %-KI-Werte in der logistischen Regressionsanalyse und HR- und 95 %-KI-Werte in der Cox-Proportional-Hazards-Regressionsanalyse für die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und Bildgebungsmerkmalen von X-ALD.
5 Jahre
Die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und den langfristigen Veränderungen der Bildgebungsmerkmale chinesischer X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
β-Koeffizient und 95 %-KI-Werte in der linearen Regression, OR- und 95 %-KI-Werte in der logistischen Regressionsanalyse sowie HR- und 95 %-KI-Werte in der Cox-Proportional-Hazards-Regressionsanalyse für die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und den langfristigen Veränderungen der Bildgebungsmerkmale von X-ALD.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Beijing Tiantan Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

20. Juli 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Mai 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Juli 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

11. Juli 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. Juli 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Juli 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • KY2023-011-02

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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