Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Register för X-länkad adrenoleukodystrofi

2 juli 2023 uppdaterad av: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital

Denna studie är en observationsstudie genomförd genom att rekrytera X-länkad adrenoleukodystrofi (X-ALD) patienter, för att bygga en omfattande utvärderings- och långsiktig uppföljningsplattform för X-ALD-patienter, och för att ge en teoretisk grund för behandlingen och hanteringen av X-ALD-patienter.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

X-länkad adrenoleukodystrofi

Detaljerad beskrivning

I denna studie kommer X-ALD-patienter att väljas ut som studiedeltagare. Genom en longitudinell insamling av genetiska, avbildnings- och kliniska symtomdata för patienter och bärare. Syftet med denna studie är att bygga en omfattande utvärderings- och långsiktig uppföljningsplattform för X-ALD-patienter. Genom den långsiktiga uppföljningen av avbildning och kliniska symtomframsteg och resultat hos X-ALD-patienter, kombinerat med genetiska data, kommer vi att förbättra relationerna mellan gener och fenotyper, och utforska den djupa insikten i den patofysiologiska mekanismen för X-ALD , för att ge en teoretisk grund för behandling och hantering av X-ALD-patienter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Yilong Wang, MD, PhD
Telefonnummer: 0086-010-67092222
E-post: yilong528@aliyun.com

Studieorter

Kina
- - Beijing, Kina, 100050
    - Rekrytering
    - Beijing Tiantan Hospital
    - Kontakt:
      
      Yilong Wang, MD,PhD
      
      E-post: yilong538@gmail.com
    - Huvudutredare:
      
      yilong wang, M.D.

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

X-länkade adrenoleukodystrofipatienter och ålders-, köns- och utbildningsmatchade friska bärare kommer att rekryteras från sjukhuset.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

X-ALD grupp:

Uppfyller de diagnostiska kriterierna för X-ALD och stöds av resultaten av genetiska och mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) test;
Ålder: 6 - 70 år gammal;
Kunna kommunicera normalt och slutföra skalprovet enligt instruktionerna (bekräftat av fälttestet av skala);
Skriv under det informerade samtycket.

Bärarkontrollgrupp:

Friska människor som inte har någon signifikant skillnad i ålder, kön och utbildning jämfört med X-ALD-gruppen, som frivilligt deltar i denna studie, kan genomföra skaltestet enligt instruktionerna och uppfylla följande kriterier:

Kvalificerad för asymtomatiska bärare i genetiska tester (föredrar patientens mor och nära släktingar);
Ålder: 6 - 70 år gammal, kan slutföra skalprovet enligt instruktionerna (bekräftat av fälttestet av skala);
Ingen historia av psykiatriska sjukdomar.

Exklusions kriterier:

Andra ärftliga sjukdomar;
Andra allvarliga sjukdomar i centrala nervsystemet;
Historik av operation av hjärna eller öga;
Psykiatriska och psykologiska sjukdomar, såsom ångest och depression;
Metall främmande kropp eller protes i människokroppen (såsom pacemaker och insulinpump), klaustrofobi och andra MRT-kontraindikationer;
Historik av operation i samband med mag-tarmkanalen;
Inget informerat samtycke;
Kan inte tolerera MRT eller ögonrelaterade tester.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
X-ALD X-länkad adrenoleukodystrofi (X-ALD) patienter.
Carrier-control (CC) Bärare av mutation i gen som kodar för ATP-bindande kassettunderfamilj D medlem 1 (ABCD1), som inte har någon X-kopplad adrenoleukodystrofi och matchas med X-ALD-gruppen efter ålder, kön och utbildning.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Epidemiologiska egenskaper hos kinesiska X-ALD-patienter Tidsram: 5 år	Konstruera en kinesisk X-ALD epidemiologisk informationsdatabas genom att samla epidemiologisk information från X-ALD patienter.	5 år
Kliniska egenskaper hos kinesiska X-ALD-patienter Tidsram: 5 år	Konstruera en kinesisk X-ALD-databas med kliniska sympotominformation genom att samla in information om kliniska symtom från X-ALD-patienter.	5 år
Avbildningsegenskaper hos kinesiska X-ALD-patienter Tidsram: 5 år	Konstruera en kinesisk X-ALD-patients MRI-informationsdatabas genom att samla in MRI-information från X-ALD-patienter.	5 år
Sjukdomsutvecklingen hos kinesiska X-ALD-patienter Tidsram: 5 år	Registrera utvecklingen av patienternas kliniska symtom från baslinjen till 5-års uppföljning.	5 år
Nya patogena loci av kinesiska X-ALD-patienter i helgenomsekvensering/hel exonsekvensering Tidsram: 5 år	Att hitta och identifiera nya patogena loci av X-ALD i helgenomsekvensering/hel exonsekvensering genom att jämföra skillnaderna mellan helgenomsekvensering/hel exonsekvensering mellan X-ALD-patienter och bärarkontrollindivider.	5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Etiologi för kinesiska X-ALD-patienter Tidsram: 5 år	Etiologiska faktorer, inklusive genetiska och miljömässiga etiologiska faktorer, kommer att utforskas genom genomisk analys, lassoregression, multipel logistisk regression och cox proportional hazards regression.	5 år
Förändringen av imaginära egenskaper hos kinesiska X-ALD-patienter Tidsram: dag 1, år 1, år 2, år 3, år 4, år 5	Registrera förändringen av patientens huvud-MR från baslinje till uppföljning varje år.	dag 1, år 1, år 2, år 3, år 4, år 5
Sambanden mellan genetiska faktorer och kliniska egenskaper hos kinesiska X-ALD-patienter Tidsram: 5 år	β-koefficient och 95%CI-värden i linjär regression, OR- och 95%CI-värden i logistisk regressionsanalys, och HR- och 95%CI-värden i cox proportional hazards-regressionsanalys för sambanden mellan genetiska faktorer och kliniska egenskaper hos X-ALD.	5 år
Sambanden mellan genetiska faktorer och resultat av kinesiska X-ALD-patienter Tidsram: 5 år	β-koefficient och 95%CI-värden i linjär regression, OR- och 95%CI-värden i logistisk regressionsanalys, och HR- och 95%CI-värden i cox proportional hazards-regressionsanalys för sambanden mellan genetiska faktorer och utfall av X-ALD.	5 år
Sambanden mellan genetiska faktorer och avbildningsegenskaper hos kinesiska X-ALD-patienter Tidsram: 5 år	β-koefficient och 95 %CI-värden i linjär regression, OR- och 95 %CI-värden i logistisk regressionsanalys, och HR- och 95 %CI-värden i cox proportional hazards-regressionsanalys för sambanden mellan genetiska faktorer och avbildningsegenskaper hos X-ALD.	5 år
Sambanden mellan genetiska faktorer och de långsiktiga förändringarna av avbildningsegenskaper hos kinesiska X-ALD-patienter Tidsram: 5 år	β-koefficient och 95 % CI-värden i linjär regression, OR- och 95 % CI-värden i logistisk regressionsanalys, och HR- och 95 % CI-värden i cox proportional hazards regressionsanalys för sambanden mellan genetiska faktorer och de långsiktiga förändringarna av bildegenskaper av X-ALD.	5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Beijing Tiantan Hospital

Utredare

Huvudutredare: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

20 juli 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 maj 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 juli 2023

Första postat (Faktisk)

11 juli 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)