Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Register over X-bundet adrenoleukodystrofi

2. juli 2023 oppdatert av: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Denne studien er en observasjonsstudie utført gjennom å rekruttere X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) pasienter, for å bygge en omfattende evaluering og langsiktig oppfølgingsplattform for X-ALD pasienter, og for å gi et teoretisk grunnlag for behandling og behandling. av X-ALD-pasienter.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

I denne studien vil X-ALD-pasienter bli valgt ut som studiedeltakere. Gjennom en longitudinell innsamling av genetiske, bildediagnostiske og kliniske symptomdata for pasienter og bærere. Formålet med denne studien er å bygge en omfattende evaluerings- og langsiktig oppfølgingsplattform for X-ALD-pasienter. Gjennom langsiktig oppfølging av bildediagnostikk og kliniske symptomers fremgang og utfall av X-ALD-pasienter, kombinert med genetiske data, vil vi forbedre relasjonene mellom gener og fenotyper, og utforske den dype innsikten i den patofysiologiske mekanismen til X-ALD , for å gi et teoretisk grunnlag for behandling og behandling av X-ALD-pasienter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Kina
      • Beijing, Kina, 100050
        • Rekruttering
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • yilong wang, M.D.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

X-koblede adrenoleukodystrofipasienter, og alder, kjønn og utdanning matchede friske bærere vil bli rekruttert fra sykehuset.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

X-ALD gruppe:

  • Oppfyll de diagnostiske kriteriene til X-ALD og støttet av resultatene av genetiske og svært langkjedede fettsyrer (VLCFA) test;
  • Alder: 6 - 70 år;
  • Kunne kommunisere normalt, og fullføre skalatesten som instruert (bekreftet av felttesten av skala);
  • Signer det informerte samtykket.

Transportørkontrollgruppe:

Friske mennesker som ikke har noen signifikant forskjell i alder, kjønn og utdanning sammenlignet med X-ALD-gruppen, melder seg frivillig til å delta i denne studien, kan fullføre skalatesten som instruert, og oppfylle følgende kriterier:

  • Kvalifisert for asymptomatiske bærere i genetiske tester (preferanse til pasientens mor og nære slektninger);
  • Alder: 6 - 70 år gammel, i stand til å fullføre skalatesten som instruert (bekreftet av felttesten av skalaen);
  • Ingen historie med psykiatriske sykdommer.

Ekskluderingskriterier:

  • Andre arvelige sykdommer;
  • Andre alvorlige sentralnervesykdommer;
  • Historie om operasjon av hjerne eller øye;
  • Psykiatriske og psykologiske sykdommer, som angst og depresjon;
  • Fremmedlegeme eller protese av metall i menneskekroppen (som pacemaker og insulinpumpe), klaustrofobi og andre MR-kontraindikasjoner;
  • Historie om kirurgi assosiert med mage-tarmkanalen;
  • Ingen informert samtykke;
  • Kan ikke tolerere MR eller øyerelaterte tester.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
X-ALD
X-koblet adrenoleukodystrofi (X-ALD) pasienter.
Transportørkontroll (CC)
Bærere av mutasjon i gen som koder for ATP-bindende kassettunderfamilie D medlem 1 (ABCD1), som ikke har X-koblet adrenoleukodystrofi og matches med X-ALD-gruppen i henhold til alder, kjønn og utdanning.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Epidemiologiske egenskaper hos kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
Konstruere en kinesisk X-ALD epidemiologisk informasjonsdatabase ved å samle epidemiologisk informasjon fra X-ALD pasienter.
5 år
Kliniske egenskaper hos kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
Konstruere en kinesisk X-ALD-database med klinisk symptominformasjon ved å samle informasjon om kliniske symptomer fra X-ALD-pasienter.
5 år
Bildekarakteristikker hos kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
Konstruere en kinesisk X-ALD-pasients hode MR-informasjonsdatabase ved å samle hode-MR-informasjon fra X-ALD-pasienter.
5 år
Sykdomsutviklingen hos kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
Registrer utviklingen av pasientenes kliniske symptomer fra baseline til 5-års oppfølging.
5 år
Nye patogene loki av kinesiske X-ALD-pasienter i helgenomsekvensering / hel eksonsekvensering
Tidsramme: 5 år
Å finne og identifisere nye patogene loci av X-ALD i helgenomsekvensering/hele eksonsekvensering ved å sammenligne forskjellene i helgenomsekvensering/hele eksonsekvensering mellom X-ALD-pasienter og bærerkontrollindivider.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Etiologi av kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
Etiologiske faktorer, inkludert genetiske og miljømessige etiologiske faktorer, vil bli utforsket ved genomisk analyse, lasso regresjon, multippel logistisk regresjon og cox proporsjonal hazards regresjon.
5 år
Endringen av imaginære funksjoner hos kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: dag 1, år 1, år 2, år 3, år 4, år 5
Registrer endringen av pasientens hode-MR fra baseline til oppfølging hvert år.
dag 1, år 1, år 2, år 3, år 4, år 5
Assosiasjonene mellom genetiske faktorer og kliniske egenskaper hos kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
β-koeffisient og 95 %CI-verdier i lineær regresjon, OR- og 95 %CI-verdier i logistisk regresjonsanalyse, og HR- og 95 %CI-verdier i cox proporsjonal hazards regresjonsanalyse for assosiasjonene mellom genetiske faktorer og kliniske egenskaper ved X-ALD.
5 år
Assosiasjonene mellom genetiske faktorer og utfall av kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
β-koeffisient og 95%CI-verdier i lineær regresjon, OR- og 95%CI-verdier i logistisk regresjonsanalyse, og HR- og 95%CI-verdier i cox proporsjonal hazards regresjonsanalyse for assosiasjonene mellom genetiske faktorer og utfall av X-ALD.
5 år
Assosiasjonene mellom genetiske faktorer og bildekarakteristika til kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
β-koeffisient og 95%CI-verdier i lineær regresjon, OR- og 95%CI-verdier i logistisk regresjonsanalyse, og HR- og 95%CI-verdier i cox proporsjonal hazards regresjonsanalyse for assosiasjonene mellom genetiske faktorer og avbildningsegenskaper til X-ALD.
5 år
Assosiasjonene mellom genetiske faktorer og de langsiktige endringene av bildekarakteristika hos kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
β-koeffisient og 95 % CI-verdier i lineær regresjon, OR- og 95 % CI-verdier i logistisk regresjonsanalyse, og HR- og 95 % CI-verdier i cox proporsjonal hazards regresjonsanalyse for assosiasjonene mellom genetiske faktorer og langsiktige endringer i bildekarakteristika av X-ALD.
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Beijing Tiantan Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

20. juli 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. mai 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. juli 2023

Først lagt ut (Faktiske)

11. juli 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

11. juli 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. juli 2023

Sist bekreftet

1. juli 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • KY2023-011-02

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på X-bundet adrenoleukodystrofi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Belgium

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere