Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

X-kytketyn adrenoleukodystrofian rekisteri

sunnuntai 2. heinäkuuta 2023 päivittänyt: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Tämä tutkimus on havainnointitutkimus, joka suoritettiin värväämällä X-ALD-potilaita, jotta voidaan rakentaa kattava arviointi- ja pitkän aikavälin seurantaalusta X-ALD-potilaille ja tarjota teoreettinen perusta hoidolle ja hoidolle. X-ALD-potilaista.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tässä tutkimuksessa tutkimukseen osallistujiksi valitaan X-ALD-potilaita. Potilaiden ja kantajien geneettisten, kuvantamis- ja kliinisten oireiden pitkittäisen kokoelman kautta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on rakentaa kattava arviointi- ja pitkän aikavälin seurantaalusta X-ALD-potilaille. X-ALD-potilaiden kuvantamisen ja kliinisten oireiden etenemisen ja tulosten pitkäaikaisen seurannan sekä geneettisen tiedon avulla parannamme geenien ja fenotyyppien välisiä suhteita ja tutkimme syvällistä näkemystä X-ALD:n patofysiologisesta mekanismista. , tarjota teoreettinen perusta X-ALD-potilaiden hoidolle ja hoidolle.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Kiina
      • Beijing, Kiina, 100050
        • Rekrytointi
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • yilong wang, M.D.

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Sairaalasta rekrytoidaan X-liittyneitä adrenoleukodystrofiapotilaita sekä iän, sukupuolen ja koulutuksen mukaisia ​​terveitä kantajia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

X-ALD ryhmä:

  • Täyttää X-ALD:n diagnostiset kriteerit ja tukena geneettisen ja erittäin pitkäketjuisen rasvahappotestin (VLCFA) tulokset;
  • Ikä: 6 - 70 vuotta vanha;
  • Pystyy kommunikoimaan normaalisti ja suorittamaan mittakaavatestin ohjeiden mukaisesti (vahvistettu mittakaavan kenttätestillä);
  • Allekirjoita tietoinen suostumus.

Operaattorin ohjausryhmä:

Terveet ihmiset, joilla ei ole merkittävää iän, sukupuolen tai koulutuksen eroa X-ALD-ryhmään verrattuna, osallistuvat vapaaehtoisesti tähän tutkimukseen, voivat suorittaa mittakaavatestin ohjeiden mukaisesti ja täyttää seuraavat kriteerit:

  • Soveltuu oireettomille kantajille geneettisissä testeissä (potilaan äidin ja lähisukulaisten etusija);
  • Ikä: 6 - 70 vuotta vanha, pystyy suorittamaan mittakaavatestin ohjeiden mukaisesti (vahvistettu mittakaavan kenttätestillä);
  • Ei psykiatristen sairauksien historiaa.

Poissulkemiskriteerit:

  • Muut perinnölliset sairaudet;
  • Muut vakavat keskushermoston sairaudet;
  • Aivojen tai silmän leikkaushistoria;
  • Psyykkiset ja psyykkiset sairaudet, kuten ahdistuneisuus ja masennus;
  • Metallivieraskappale tai -proteesi ihmiskehossa (kuten sydämentahdistin ja insuliinipumppu), klaustrofobia ja muut MRI-vasta-aiheet;
  • Ruoansulatuskanavaan liittyvä leikkaushistoria;
  • Ei tietoista suostumusta;
  • Ei voi sietää magneettikuvausta tai silmiin liittyviä testejä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
X-ALD
X-kytketty adrenoleukodystrofia (X-ALD) -potilaat.
Operaattorin ohjaus (CC)
ATP:tä sitovan kasetin alaperheen D-jäsentä 1 (ABCD1) koodaavan geenin mutaation kantajat, joilla ei ole X-kytkettyä adrenoleukodystrofiaa ja jotka vastaavat X-ALD-ryhmää iän, sukupuolen ja koulutuksen perusteella.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Epidemiologiset ominaisuudet kiinalaisilla X-ALD-potilailla
Aikaikkuna: 5 vuotta
Kiinalaisen X-ALD-epidemiologisen tietokannan rakentaminen keräämällä epidemiologista tietoa X-ALD-potilailta.
5 vuotta
Kliiniset ominaisuudet kiinalaisilla X-ALD-potilailla
Aikaikkuna: 5 vuotta
Kiinalaisen X-ALD:n kliinisten oireiden tietokannan rakentaminen keräämällä kliinisiä oireita X-ALD-potilailta.
5 vuotta
Kuvantamisominaisuudet kiinalaisilla X-ALD-potilailla
Aikaikkuna: 5 vuotta
Kiinalaisen X-ALD-potilaan pään MRI-tietokannan rakentaminen keräämällä pään MRI-tietoja X-ALD-potilailta.
5 vuotta
Taudin kehittyminen kiinalaisilla X-ALD-potilailla
Aikaikkuna: 5 vuotta
Tallenna potilaiden kliinisten oireiden eteneminen lähtötasosta 5 vuoden seurantaan.
5 vuotta
Kiinalaisten X-ALD-potilaiden uudet patogeeniset lokukset koko genomin sekvensoinnissa / koko eksonin sekvensoinnissa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Löytää ja tunnistaa uusia X-ALD:n patogeenisiä lokuksia koko genomin sekvensoinnissa/koko eksonin sekvensoinnissa vertaamalla koko genomin sekvensoinnin/koko eksonin sekvensoinnin eroja X-ALD-potilaiden ja kantajakontrollihenkilöiden välillä.
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kiinalaisten X-ALD-potilaiden etiologia
Aikaikkuna: 5 vuotta
Etiologisia tekijöitä, mukaan lukien geneettiset ja ympäristön etiologiset tekijät, tutkitaan genomianalyysillä, lasso-regressiolla, moninkertaisella logistisella regressiolla ja cox-suhteellisen vaaran regressiolla.
5 vuotta
Mielikuvituksen muutos kiinalaisilla X-ALD-potilailla
Aikaikkuna: päivä 1, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4, vuosi 5
Kirjaa muistiin potilaan pään MRI:n muutos lähtötilanteesta seurantaan vuosittain.
päivä 1, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4, vuosi 5
Geneettisten tekijöiden ja kiinalaisten X-ALD-potilaiden kliinisten ominaisuuksien väliset yhteydet
Aikaikkuna: 5 vuotta
β-kerroin ja 95 % CI-arvot lineaarisessa regressiossa, OR- ja 95 %CI-arvot logistisessa regressioanalyysissä ja HR- ja 95 %CI-arvot cox-suhteellisen vaaran regressioanalyysissä geneettisten tekijöiden ja X-ALD:n kliinisten ominaisuuksien välisten yhteyksien selvittämiseksi.
5 vuotta
Geneettisten tekijöiden ja kiinalaisten X-ALD-potilaiden tulosten väliset yhteydet
Aikaikkuna: 5 vuotta
β-kerroin ja 95 % CI-arvot lineaarisessa regressiossa, OR- ja 95 %CI-arvot logistisessa regressioanalyysissä ja HR- ja 95 %CI-arvot cox-suhteellisen vaaran regressioanalyysissä geneettisten tekijöiden ja X-ALD:n tulosten välisille yhteyksille.
5 vuotta
Geneettisten tekijöiden ja kiinalaisten X-ALD-potilaiden kuvantamisominaisuuksien väliset yhteydet
Aikaikkuna: 5 vuotta
β-kerroin ja 95 % CI-arvot lineaarisessa regressiossa, OR- ja 95 %CI-arvot logistisessa regressioanalyysissä ja HR- ja 95 %CI-arvot cox-suhteellisen vaaran regressioanalyysissä geneettisten tekijöiden ja X-ALD:n kuvantamisominaisuuksien välisille yhteyksille.
5 vuotta
Geneettisten tekijöiden ja kiinalaisten X-ALD-potilaiden kuvantamisominaisuuksien pitkäaikaisten muutosten väliset yhteydet
Aikaikkuna: 5 vuotta
β-kerroin ja 95 % CI arvot lineaarisessa regressiossa, OR ja 95 % CI arvot logistisessa regressioanalyysissä sekä HR ja 95 % CI arvot coxin suhteellisessa vaararegressioanalyysissä geneettisten tekijöiden ja kuvantamisominaisuuksien pitkän aikavälin muutosten välisten yhteyksien selvittämiseksi. X-ALD:sta.
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Beijing Tiantan Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Torstai 20. heinäkuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. joulukuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. joulukuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 16. toukokuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 2. heinäkuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 11. heinäkuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 11. heinäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 2. heinäkuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. heinäkuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • KY2023-011-02

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset X-kytketty adrenoleukodystrofia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Togo

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa