Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Register van X-gebonden adrenoleukodystrofie

2 juli 2023 bijgewerkt door: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Deze studie is een observationele studie die wordt uitgevoerd door patiënten met X-linked adrenoleukodystrofie (X-ALD) te rekruteren, om een ​​uitgebreid evaluatie- en langetermijnfollow-upplatform voor X-ALD-patiënten op te bouwen en om een ​​theoretische basis te bieden voor de behandeling en het beheer van X-ALD-patiënten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

In deze studie zullen X-ALD-patiënten worden geselecteerd als studiedeelnemers. Door een longitudinale verzameling van genetische, beeldvormende en klinische symptomengegevens van de patiënten en dragers. Het doel van deze studie is het bouwen van een alomvattend platform voor evaluatie en follow-up op lange termijn voor X-ALD-patiënten. Door de langdurige follow-up van beeldvormende en klinische symptomen, voortgang en uitkomst van X-ALD-patiënten, gecombineerd met genetische gegevens, zullen we de relaties tussen genen en fenotypes verbeteren en het diepe inzicht in het pathofysiologische mechanisme van X-ALD verkennen. , om een ​​theoretische basis te bieden voor de behandeling en het beheer van X-ALD-patiënten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • China
      • Beijing, China, 100050
        • Werving
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • yilong wang, M.D.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

X-gebonden adrenoleukodystrofiepatiënten, en qua leeftijd, geslacht en opleiding overeenkomende gezonde dragers zullen uit het ziekenhuis worden geworven.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

X-ALD-groep:

  • Voldoe aan de diagnostische criteria van X-ALD en wordt ondersteund door de resultaten van de genetische en zeer lange keten vetzuur (VLCFA) test;
  • Leeftijd: 6 - 70 jaar;
  • In staat om normaal te communiceren en de schaaltest te voltooien volgens de instructies (bevestigd door de veldtest van schaal);
  • Onderteken de geïnformeerde toestemming.

Carrier-controlegroep:

Gezonde mensen die geen significant verschil hebben in leeftijd, geslacht en opleiding in vergelijking met de X-ALD-groep, vrijwillig deelnemen aan deze studie, kunnen de schaaltest voltooien zoals geïnstrueerd en voldoen aan de volgende criteria:

  • Komt in aanmerking voor asymptomatische dragers in genetische tests (voorkeur van de moeder van de patiënt en naaste familieleden);
  • Leeftijd: 6 - 70 jaar oud, in staat om de schaaltest uit te voeren volgens de instructies (bevestigd door de veldtest van de schaal);
  • Geen voorgeschiedenis van psychiatrische aandoeningen.

Uitsluitingscriteria:

  • Andere erfelijke ziekten;
  • Andere ernstige ziekten van het centrale zenuwstelsel;
  • Geschiedenis van chirurgie van hersenen of oog;
  • Psychiatrische en psychische aandoeningen, zoals angst en depressie;
  • Metalen vreemd lichaam of prothese in het menselijk lichaam (zoals pacemaker en insulinepomp), claustrofobie en andere MRI-contra-indicaties;
  • Geschiedenis van chirurgie geassocieerd met gastro-intestinale tractus;
  • Geen geïnformeerde toestemming;
  • Niet in staat om MRI- of ooggerelateerde tests te verdragen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
X-ALD
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) patiënten.
Carrier-controle (CC)
Dragers van mutatie in gen dat codeert voor ATP-bindende cassette subfamilie D-lid 1 (ABCD1), die geen X-gebonden adrenoleukodystrofie hebben en zijn gematcht met de X-ALD-groep op basis van leeftijd, geslacht en opleiding.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Epidemiologische kenmerken bij Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
Bouwen van een Chinese X-ALD epidemiologische informatiedatabase door epidemiologische informatie van X-ALD-patiënten te verzamelen.
5 jaar
Klinische kenmerken bij Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
Het bouwen van een Chinese X-ALD-database met klinische symptomen door informatie over klinische symptomen van X-ALD-patiënten te verzamelen.
5 jaar
Beeldvormingskenmerken bij Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
Samenstellen van een Chinese X-ALD-hoofd-MRI-informatiedatabase door hoofd-MRI-informatie van X-ALD-patiënten te verzamelen.
5 jaar
De ziekteontwikkeling bij Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
Registreer de voortgang van de klinische symptomen van de patiënt vanaf de basislijn tot en met de follow-up na 5 jaar.
5 jaar
Nieuwe pathogene loci van Chinese X-ALD-patiënten in sequentiebepaling van het gehele genoom/volledige exon
Tijdsspanne: 5 jaar
Het vinden en identificeren van nieuwe pathogene loci van X-ALD in de sequentiebepaling van het hele genoom/de sequentie van het hele exon door de verschillen van de sequentiebepaling van het hele genoom/de sequentie van het hele exon tussen X-ALD-patiënten en drager-controle-individuen te vergelijken.
5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Etiologie van Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
Etiologische factoren, inclusief genetische en ecologische etiologische factoren, zullen worden onderzocht door middel van genomische analyse, lasso-regressie, meervoudige logistische regressie en cox-proportionele gevarenregressie.
5 jaar
De verandering van beeldkenmerken bij Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: dag 1, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4, jaar 5
Registreer elk jaar de verandering van de hoofd-MRI van de patiënt vanaf de basislijn tot en met de follow-up.
dag 1, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4, jaar 5
De associaties tussen genetische factoren en klinische kenmerken van Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
β-coëfficiënt en 95% BI-waarden in lineaire regressie, OR en 95% BI-waarden in logistische regressieanalyse, en HR en 95% BI-waarden in cox proportionele gevarenregressieanalyse voor de verbanden tussen genetische factoren en klinische kenmerken van X-ALD.
5 jaar
De associaties tussen genetische factoren en uitkomsten van Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
β-coëfficiënt en 95% BI-waarden in lineaire regressie, OR en 95% BI-waarden in logistische regressieanalyse, en HR en 95% BI-waarden in cox proportionele gevarenregressieanalyse voor de associaties tussen genetische factoren en uitkomsten van X-ALD.
5 jaar
De associaties tussen genetische factoren en beeldvormingskenmerken van Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
β-coëfficiënt en 95% BI-waarden in lineaire regressie, OR en 95% BI-waarden in logistische regressieanalyse, en HR en 95% BI-waarden in cox proportionele gevarenregressieanalyse voor de associaties tussen genetische factoren en beeldvormende kenmerken van X-ALD.
5 jaar
De associaties tussen genetische factoren en de langetermijnveranderingen van beeldvormingskenmerken van Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
β-coëfficiënt en 95% BI-waarden in lineaire regressie, OR en 95% BI-waarden in logistische regressieanalyse, en HR en 95% BI-waarden in cox proportionele gevarenregressieanalyse voor de verbanden tussen genetische factoren en de langetermijnveranderingen van beeldvormingskenmerken van X-ALD.
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Beijing Tiantan Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

20 juli 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 mei 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 juli 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

11 juli 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

11 juli 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 juli 2023

Laatst geverifieerd

1 juli 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • KY2023-011-02

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op X-gebonden adrenoleukodystrofie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Switzerland

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren