Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az X-hez kötött adrenoleukodystrophia nyilvántartása

2023. július 2. frissítette: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Ez a tanulmány egy megfigyeléses vizsgálat, amelyet X-ald-hoz kötődő adrenoleukodystrophiában (X-ALD) szenvedő betegek toborzásával végeztek, hogy átfogó értékelési és hosszú távú nyomon követési platformot építsenek ki az X-ALD-betegek számára, és elméleti alapot biztosítsanak a kezeléshez és kezeléshez. X-ALD betegek körében.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Ebben a vizsgálatban az X-ALD betegeket választják ki a vizsgálat résztvevőinek. A betegek és a hordozók genetikai, képalkotó és klinikai tüneteinek longitudinális gyűjtésén keresztül. A tanulmány célja egy átfogó értékelési és hosszú távú nyomon követési platform felépítése az X-ALD betegek számára. Az X-ALD-betegek képalkotó és klinikai tüneteinek előrehaladásának és kimenetelének hosszú távú nyomon követésével, genetikai adatokkal kombinálva javítjuk a gének és a fenotípusok közötti kapcsolatokat, és feltárjuk az X-ALD patofiziológiai mechanizmusába való mély betekintést. , elméleti alapot nyújtani az X-ALD betegek kezeléséhez és kezeléséhez.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Kína
      • Beijing, Kína, 100050
        • Toborzás
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • yilong wang, M.D.

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az X-hez kötött adrenoleukodystrophiás betegeket, valamint az életkornak, nemnek és iskolai végzettségnek megfelelő egészséges hordozókat a kórházból toborozzák.

Leírás

Bevételi kritériumok:

X-ALD csoport:

  • Megfelel az X-ALD diagnosztikai kritériumainak, és alátámasztja a genetikai és nagyon hosszú láncú zsírsav (VLCFA) teszt eredményeit;
  • Életkor: 6-70 év;
  • Képes normálisan kommunikálni, és az utasításoknak megfelelően elvégezni a skála tesztet (ezt a skála terepi tesztje erősíti meg);
  • Aláírja a tájékozott hozzájárulást.

Szolgáltató-kontroll csoport:

Egészséges emberek, akiknek nincs szignifikáns különbség a korban, nemben és iskolai végzettségben az X-ALD csoporthoz képest, önkéntesen részt vesznek ebben a vizsgálatban, kitölthetik a skála tesztet az utasításoknak megfelelően, és megfelelnek a következő kritériumoknak:

  • A genetikai vizsgálatok során tünetmentes hordozókra alkalmas (a beteg anyja és közeli hozzátartozóinak előnyben részesítése);
  • Életkor: 6 - 70 éves, képes a skála tesztet az utasításoknak megfelelően teljesíteni (ezt a skála terepi tesztje igazolja);
  • Nincs pszichiátriai betegség anamnézisében.

Kizárási kritériumok:

  • Egyéb örökletes betegségek;
  • Egyéb súlyos központi idegrendszeri betegségek;
  • Agyi vagy szemműtét anamnézisében;
  • Pszichiátriai és pszichológiai betegségek, például szorongás és depresszió;
  • Fém idegen test vagy protézis az emberi testben (például pacemaker és inzulinpumpa), klausztrofóbia és egyéb MRI ellenjavallatok;
  • A gasztrointesztinális traktushoz kapcsolódó műtétek anamnézisében;
  • nincs tájékozott beleegyezés;
  • Nem tolerálja az MRI-t vagy a szemmel kapcsolatos vizsgálatokat.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
X-ALD
X-hez kötött adrenoleukodystrophiában (X-ALD) szenvedő betegek.
Vivővezérlés (CC)
Az ATP-kötő kazetta D alcsaládjának 1-es tagját (ABCD1) kódoló gén mutációhordozói, akiknek nincs X-hez kötött adrenoleukodystrophiája, és életkoruk, nemük és iskolai végzettségük szerint az X-ALD csoporttal egyeznek.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Epidemiológiai jellemzők kínai X-ALD betegekben
Időkeret: 5 év
Kínai X-ALD epidemiológiai információs adatbázis létrehozása az X-ALD betegek epidemiológiai információinak gyűjtésével.
5 év
Klinikai jellemzők kínai X-ALD betegekben
Időkeret: 5 év
Kínai X-ALD klinikai tüneti információs adatbázis létrehozása az X-ALD betegek klinikai tüneteire vonatkozó információk gyűjtésével.
5 év
Képalkotó jellemzők kínai X-ALD betegekben
Időkeret: 5 év
Kínai X-ALD páciens fej MRI információs adatbázisának létrehozása az X-ALD betegek fej MRI információinak gyűjtésével.
5 év
A betegség kialakulása kínai X-ALD betegekben
Időkeret: 5 év
Rögzítse a betegek klinikai tüneteinek előrehaladását a kiindulási állapottól az 5 éves követésig.
5 év
Kínai X-ALD betegek új patogén lókuszai teljes genom szekvenálásban/teljes exon szekvenálásban
Időkeret: 5 év
Az X-ALD új patogén lókuszainak felkutatása és azonosítása teljes genom szekvenálásban/teljes exon szekvenálásban a teljes genom szekvenálás/teljes exon szekvenálás különbségeinek összehasonlításával az X-ALD betegek és a hordozó kontroll egyének között.
5 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Kínai X-ALD betegek etiológiája
Időkeret: 5 év
Az etiológiai tényezőket, beleértve a genetikai és környezeti etiológiai tényezőket, genomikus elemzéssel, lasszó-regresszióval, többszörös logisztikus regresszióval és cox-arányos hazard-regresszióval tárják fel.
5 év
A képzelet megváltozása kínai X-ALD betegekben
Időkeret: 1. nap, 1. év, 2. év, 3. év, 4. év, 5. év
Minden évben rögzítse a páciens fej MRI-jének változását a kiindulási értéktől a követésig.
1. nap, 1. év, 2. év, 3. év, 4. év, 5. év
A genetikai tényezők és a kínai X-ALD betegek klinikai jellemzői közötti összefüggések
Időkeret: 5 év
β koefficiens és 95% CI értékek lineáris regresszióban, OR és 95% CI értékek logisztikus regressziós analízisben, HR és 95% CI értékek cox arányos hazard regressziós analízisben a genetikai tényezők és az X-ALD klinikai jellemzői közötti összefüggésekre.
5 év
A genetikai tényezők és a kínai X-ALD betegek kimenetelének összefüggései
Időkeret: 5 év
β koefficiens és 95% CI értékek lineáris regresszióban, OR és 95% CI értékek logisztikus regressziós analízisben, HR és 95% CI értékek cox arányos hazard regressziós analízisben a genetikai tényezők és az X-ALD kimenetelei közötti összefüggésekre.
5 év
A genetikai tényezők és a kínai X-ALD betegek képalkotó jellemzői közötti összefüggések
Időkeret: 5 év
β koefficiens és 95% CI értékek lineáris regresszióban, OR és 95% CI értékek logisztikus regressziós analízisben, HR és 95% CI értékek cox arányos hazard regressziós analízisben a genetikai tényezők és az X-ALD képalkotó jellemzői közötti összefüggésekre.
5 év
A genetikai tényezők és a kínai X-ALD betegek képalkotó jellemzőinek hosszú távú változásai közötti összefüggések
Időkeret: 5 év
β koefficiens és 95% CI értékek lineáris regresszióban, OR és 95% CI értékek logisztikus regressziós analízisben, HR és 95% CI értékek cox arányos hazard regressziós analízisben a genetikai tényezők és a képalkotási jellemzők hosszú távú változásai közötti összefüggésekre az X-ALD.
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Beijing Tiantan Hospital

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2023. július 20.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. május 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. július 2.

Első közzététel (Tényleges)

2023. július 11.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. július 11.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. július 2.

Utolsó ellenőrzés

2023. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • KY2023-011-02

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a X-hez kötött adrenoleukodystrophia

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Mali

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel