X连锁肾上腺脑白质营养不良登记处

纳入标准：

X-ALD组：

• 符合X-ALD诊断标准，并有遗传和极长链脂肪酸（VLCFA）检测结果支持；
• 年龄：6-70岁；
• 能够正常沟通，并按照指示完成秤测试（经现场秤测试确认）；
• 签署知情同意书。

携带者对照组：

年龄、性别、受教育程度与X-ALD组无显着差异的健康人自愿参加本研究，可按照指导完成量表测试，并满足以下标准：

• 符合基因检测无症状携带者条件（患者母亲及近亲属优先）；
• 年龄：6-70岁，能够按照指示完成秤测试（经现场秤测试确认）；
• 无精神疾病史。

排除标准：

• 其他遗传性疾病；
• 其他严重中枢神经疾病；
• 脑部或眼部手术史；
• 精神和心理疾病，例如焦虑和抑郁；
• 人体内有金属异物或假体（如起搏器、胰岛素泵）、幽闭恐惧症等MRI禁忌症；
• 胃肠道相关手术史；
• 没有知情同意；
• 无法忍受 MRI 或眼部相关测试。