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Registre des Adrénoleucodystrophies liées à l'X

2 juillet 2023 mis à jour par: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Cette étude est une étude observationnelle menée en recrutant des patients atteints d'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD), pour construire une évaluation complète et une plateforme de suivi à long terme pour les patients X-ALD, et pour fournir une base théorique pour le traitement et la gestion des patients X-ALD.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Dans cette étude, les patients X-ALD seront sélectionnés comme participants à l'étude. Grâce à une collecte longitudinale de données génétiques, d'imagerie et de symptômes cliniques des patients et des porteurs. Le but de cette étude est de construire une plateforme complète d'évaluation et de suivi à long terme des patients X-ALD. Grâce au suivi à long terme de l'imagerie et de l'évolution des symptômes cliniques et des résultats des patients X-ALD, combinés aux données génétiques, nous améliorerons les relations entre les gènes et les phénotypes et explorerons les connaissances approfondies du mécanisme physiopathologique de la X-ALD. , pour fournir une base théorique pour le traitement et la prise en charge des patients X-ALD.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Chine
      • Beijing, Chine, 100050
        • Recrutement
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • yilong wang, M.D.

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Des patients atteints d'adrénoleucodystrophie liée à l'X et des porteurs sains appariés selon l'âge, le sexe et l'éducation seront recrutés à l'hôpital.

La description

Critère d'intégration:

Groupe X-ALD：

  • Répondre aux critères de diagnostic de X-ALD et soutenu par les résultats du test génétique et des acides gras à très longue chaîne (VLCFA);
  • Âge : 6 - 70 ans ;
  • Capable de communiquer normalement et de compléter le test d'échelle selon les instructions (confirmé par le test d'échelle sur le terrain);
  • Signez le consentement éclairé.

Groupe transporteur-témoin :

Les personnes en bonne santé qui n'ont pas de différence significative d'âge, de sexe et d'éducation par rapport au groupe X-ALD, volontaires pour participer à cette étude, pourraient remplir le test d'échelle comme indiqué et répondre aux critères suivants :

  • Éligible pour les porteurs asymptomatiques aux tests génétiques (préférence de la mère et des proches parents du patient);
  • Âge : 6 - 70 ans, capable de remplir le test d'échelle selon les instructions (confirmé par le test d'échelle sur le terrain) ;
  • Pas d'antécédents de maladies psychiatriques.

Critère d'exclusion:

  • Autres maladies héréditaires ;
  • Autres maladies graves du système nerveux central ;
  • Antécédents de chirurgie du cerveau ou des yeux ;
  • Maladies psychiatriques et psychologiques, telles que l'anxiété et la dépression ;
  • Corps étranger métallique ou prothèse dans le corps humain (comme un stimulateur cardiaque et une pompe à insuline), claustrophobie et autres contre-indications à l'IRM ;
  • Antécédents chirurgicaux associés au tractus gastro-intestinal ;
  • Pas de consentement éclairé ;
  • Incapable de tolérer l'IRM ou les tests liés aux yeux.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
X-ALD
Patients atteints d'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD).
Contrôle de transporteur (CC)
Porteurs d'une mutation dans le gène codant pour le membre 1 de la sous-famille D de la cassette de liaison à l'ATP (ABCD1), qui n'ont pas d'adrénoleucodystrophie liée à l'X et sont appariés au groupe X-ALD en fonction de l'âge, du sexe et de l'éducation.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractéristiques épidémiologiques chez les patients chinois X-ALD
Délai: 5 années
Construire une base de données d'informations épidémiologiques chinoises X-ALD en collectant des informations épidémiologiques auprès de patients X-ALD.
5 années
Caractéristiques cliniques chez les patients chinois X-ALD
Délai: 5 années
Construire une base de données chinoise d'informations sur les symptômes cliniques X-ALD en collectant des informations sur les symptômes cliniques des patients X-ALD.
5 années
Caractéristiques d'imagerie chez les patients chinois X-ALD
Délai: 5 années
Construction d'une base de données d'informations sur l'IRM de la tête d'un patient chinois X-ALD en collectant des informations sur l'IRM de la tête des patients X-ALD.
5 années
Le développement de la maladie chez les patients chinois X-ALD
Délai: 5 années
Enregistrer l'évolution des symptômes cliniques des patients depuis le départ jusqu'au suivi sur 5 ans.
5 années
Nouveaux locus pathogènes des patients chinois X-ALD dans le séquençage du génome entier/séquençage de l'exon entier
Délai: 5 années
Trouver et identifier de nouveaux loci pathogènes de X-ALD dans le séquençage du génome entier/séquençage de l'exon entier en comparant les différences de séquençage du génome entier/séquençage de l'exon entier entre les patients X-ALD et les individus témoins porteurs.
5 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Étiologie des patients chinois X-ALD
Délai: 5 années
Les facteurs étiologiques, y compris les facteurs étiologiques génétiques et environnementaux, seront explorés par l'analyse génomique, la régression au lasso, la régression logistique multiple et la régression des risques proportionnels de Cox.
5 années
Le changement des caractéristiques de l'imagination chez les patients chinois X-ALD
Délai: jour 1, année 1, année 2, année 3, année 4, année 5
Enregistrez le changement de l'IRM de la tête du patient de la ligne de base jusqu'au suivi chaque année.
jour 1, année 1, année 2, année 3, année 4, année 5
Les associations entre facteurs génétiques et caractéristiques cliniques des patients chinois X-ALD
Délai: 5 années
Coefficient β et valeurs IC à 95 % dans la régression linéaire, valeurs OR et IC à 95 % dans l'analyse de régression logistique, et valeurs HR et IC à 95 % dans l'analyse de régression des risques proportionnels de Cox pour les associations entre les facteurs génétiques et les caractéristiques cliniques de l'X-ALD.
5 années
Les associations entre les facteurs génétiques et les résultats des patients chinois X-ALD
Délai: 5 années
Coefficient β et valeurs IC à 95 % dans la régression linéaire, valeurs OR et IC à 95 % dans l'analyse de régression logistique, et valeurs HR et IC à 95 % dans l'analyse de régression des risques proportionnels de cox pour les associations entre les facteurs génétiques et les résultats de X-ALD.
5 années
Les associations entre les facteurs génétiques et les caractéristiques d'imagerie des patients chinois X-ALD
Délai: 5 années
Coefficient β et valeurs IC à 95 % dans la régression linéaire, valeurs OR et IC à 95 % dans l'analyse de régression logistique, et valeurs HR et IC à 95 % dans l'analyse de régression des risques proportionnels de cox pour les associations entre les facteurs génétiques et les caractéristiques d'imagerie de X-ALD.
5 années
Les associations entre les facteurs génétiques et les changements à long terme des caractéristiques d'imagerie des patients chinois X-ALD
Délai: 5 années
Coefficient β et valeurs IC à 95 % dans la régression linéaire, valeurs OR et IC à 95 % dans l'analyse de régression logistique, et valeurs HR et IC à 95 % dans l'analyse de régression des risques proportionnels de cox pour les associations entre les facteurs génétiques et les changements à long terme des caractéristiques d'imagerie de X-ALD.
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Beijing Tiantan Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

20 juillet 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 mai 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 juillet 2023

Première publication (Réel)

11 juillet 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

11 juillet 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 juillet 2023

Dernière vérification

1 juillet 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • KY2023-011-02

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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