Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Регистр Х-сцепленной адренолейкодистрофии

2 июля 2023 г. обновлено: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Это исследование представляет собой обсервационное исследование, проведенное путем набора пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией (Х-АЛД) для создания комплексной платформы для оценки и долгосрочного наблюдения за пациентами с Х-АЛД, а также для обеспечения теоретической основы для лечения и управления пациентов с X-ALD.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

В этом исследовании в качестве участников будут выбраны пациенты с X-ALD. Путем продольного сбора генетических данных, данных изображений и клинических симптомов пациентов и носителей. Целью этого исследования является создание комплексной платформы для оценки и долгосрочного наблюдения за пациентами с X-ALD. Благодаря долгосрочному наблюдению за прогрессом и исходом пациентов с X-ALD с визуализацией и клиническими симптомами, в сочетании с генетическими данными, мы улучшим взаимосвязь между генами и фенотипами и глубоко изучим патофизиологический механизм X-ALD. , чтобы обеспечить теоретическую основу для лечения и ведения пациентов с X-ALD.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Yilong Wang, MD, PhD
  • Номер телефона: 0086-010-67092222
  • Электронная почта: yilong528@aliyun.com

Места учебы

  • Китай
      • Beijing, Китай, 100050
        • Рекрутинг
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • yilong wang, M.D.

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с Х-сцепленной адренолейкодистрофией и здоровые носители, соответствующие возрасту, полу и образованию, будут набраны из больницы.

Описание

Критерии включения:

Группа X-ALD：

  • Соответствуют диагностическим критериям X-ALD и подтверждаются результатами генетического теста и теста на жирные кислоты с очень длинной цепью (VLCFA);
  • Возраст: 6 - 70 лет;
  • Способен нормально общаться и пройти проверку весов в соответствии с инструкциями (подтверждено полевым испытанием весов);
  • Подпишите информированное согласие.

Несущая-контрольная группа:

Здоровые люди, у которых нет существенных различий в возрасте, поле и образовании по сравнению с группой X-ALD, добровольно участвующие в этом исследовании, могли пройти тест по шкале в соответствии с инструкциями и соответствовать следующим критериям:

  • Право на бессимптомное носительство в генетических тестах (предпочтение матери пациента и близких родственников);
  • Возраст: от 6 до 70 лет, способный пройти испытание на весы в соответствии с инструкциями (подтверждено полевым испытанием на весах);
  • Отсутствие в анамнезе психических заболеваний.

Критерий исключения:

  • Другие наследственные заболевания;
  • Другие тяжелые заболевания центральной нервной системы;
  • История хирургии головного мозга или глаза;
  • Психиатрические и психологические заболевания, такие как тревога и депрессия;
  • Металлическое инородное тело или протез в организме человека (например, кардиостимулятор и инсулиновая помпа), клаустрофобия и другие противопоказания к МРТ;
  • История операций, связанных с желудочно-кишечным трактом;
  • Отсутствие информированного согласия;
  • Не может переносить МРТ или тесты, связанные с глазами.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
X-ALD
Пациенты с Х-сцепленной адренолейкодистрофией (X-ALD).
Carrier-control (CC)
Носители мутации в гене, кодирующем член 1 подсемейства D АТФ-связывающей кассеты (ABCD1), не имеющие Х-сцепленной адренолейкодистрофии и соответствующие группе Х-АЛД по возрасту, полу и образованию.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Эпидемиологические характеристики у китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Создание китайской эпидемиологической информационной базы данных X-ALD путем сбора эпидемиологической информации от пациентов с X-ALD.
5 лет
Клинические характеристики китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Создание китайской информационной базы данных клинических симптомов X-ALD путем сбора информации о клинических симптомах у пациентов с X-ALD.
5 лет
Характеристики визуализации у пациентов с X-ALD в Китае
Временное ограничение: 5 лет
Создание информационной базы данных МРТ головы китайского пациента с X-ALD путем сбора информации о МРТ головы от пациентов с X-ALD.
5 лет
Развитие заболевания у китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Запишите прогресс клинических симптомов пациентов от исходного уровня до 5-летнего последующего наблюдения.
5 лет
Новые патогенные локусы у пациентов с X-ALD в Китае при полногеномном секвенировании/секвенировании всего экзона
Временное ограничение: 5 лет
Найти и идентифицировать новые патогенные локусы X-ALD при секвенировании всего генома/полного экзона путем сравнения различий полногеномного секвенирования/полного секвенирования экзона между пациентами с X-ALD и контрольными носителями.
5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Этиология китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Этиологические факторы, включая генетические и экологические этиологические факторы, будут изучаться с помощью геномного анализа, лассо-регрессии, множественной логистической регрессии и регрессии пропорциональных рисков Кокса.
5 лет
Изменение характеристик воображения у пациентов с X-ALD в Китае
Временное ограничение: 1-й день, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год, 5-й год
Каждый год записывайте изменение МРТ головы пациента от исходного уровня до последующего наблюдения.
1-й день, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год, 5-й год
Связь между генетическими факторами и клиническими характеристиками китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Коэффициент β и значения 95% ДИ в линейной регрессии, значения ОШ и 95% ДИ в логистическом регрессионном анализе, а также значения HR и 95% ДИ в регрессионном анализе пропорциональных рисков Кокса для ассоциаций между генетическими факторами и клиническими характеристиками X-ALD.
5 лет
Связь между генетическими факторами и исходами у китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Коэффициент β и значения 95% ДИ в линейной регрессии, значения ОШ и 95% ДИ в логистическом регрессионном анализе, а также значения HR и 95% ДИ в регрессионном анализе пропорциональных рисков Кокса для ассоциаций между генетическими факторами и исходами X-ALD.
5 лет
Связь между генетическими факторами и визуальными характеристиками китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Коэффициент β и значения 95% ДИ в линейной регрессии, значения ОШ и 95% ДИ в логистическом регрессионном анализе, а также значения HR и 95% ДИ в регрессионном анализе пропорциональных рисков Кокса для ассоциаций между генетическими факторами и визуализирующими характеристиками X-ALD.
5 лет
Связь между генетическими факторами и долгосрочными изменениями визуализационных характеристик китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Коэффициент β и значения 95% ДИ в линейной регрессии, значения ОШ и 95% ДИ в логистическом регрессионном анализе, а также значения HR и 95% ДИ в регрессионном анализе пропорциональных рисков Кокса для ассоциаций между генетическими факторами и долгосрочными изменениями характеристик визуализации. X-ALD.
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Beijing Tiantan Hospital

Следователи

  • Главный следователь: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

20 июля 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 мая 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 июля 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

11 июля 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

11 июля 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

2 июля 2023 г.

Последняя проверка

1 июля 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • KY2023-011-02

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Х-сцепленная адренолейкодистрофия

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Moldova

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться