Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Registry of X-linked Adrenoleukodystrophy

2. juli 2023 opdateret af: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Dette studie er et observationsstudie udført gennem rekruttering af X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) patienter, for at opbygge en omfattende evaluerings- og langsigtet opfølgningsplatform for X-ALD-patienter, og for at give et teoretisk grundlag for behandling og behandling. af X-ALD patienter.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

I denne undersøgelse vil X-ALD-patienter blive udvalgt som undersøgelsesdeltagere. Gennem en longitudinel indsamling af genetiske, billeddiagnostiske og kliniske symptomdata for patienter og bærere. Formålet med denne undersøgelse er at opbygge en omfattende evaluerings- og langsigtet opfølgningsplatform for X-ALD-patienter. Gennem den langsigtede opfølgning af billeddiagnostik og kliniske symptomers fremskridt og udfald af X-ALD-patienter, kombineret med genetiske data, vil vi forbedre forholdet mellem gener og fænotyper og udforske den dybe indsigt i den patofysiologiske mekanisme af X-ALD , at give et teoretisk grundlag for behandling og håndtering af X-ALD patienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Kina
      • Beijing, Kina, 100050
        • Rekruttering
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • yilong wang, M.D.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

X-bundne adrenoleukodystrofipatienter og raske bærere med alder, køn og uddannelse vil blive rekrutteret fra hospitalet.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

X-ALD gruppe:

  • Opfyld de diagnostiske kriterier for X-ALD og understøttet af resultaterne af genetiske og meget langkædede fedtsyrer (VLCFA) test;
  • Alder: 6 - 70 år;
  • I stand til at kommunikere normalt og gennemføre skalatesten som anvist (bekræftet af skalatesten);
  • Underskriv det informerede samtykke.

Transportør-kontrolgruppe:

Raske mennesker, der ikke har nogen signifikant forskel i alder, køn og uddannelse sammenlignet med X-ALD-gruppen, melder sig frivilligt til at deltage i denne undersøgelse, kunne gennemføre skalatesten som anvist og opfylde følgende kriterier:

  • Berettiget til asymptomatiske bærere i genetiske tests (præference for patientens mor og nære slægtninge);
  • Alder: 6 - 70 år gammel, i stand til at gennemføre skalatesten som anvist (bekræftet af skalatesten);
  • Ingen historie med psykiatriske sygdomme.

Ekskluderingskriterier:

  • Andre arvelige sygdomme;
  • Andre alvorlige centralnervesygdomme;
  • Anamnese med operation af hjerne eller øje;
  • Psykiatriske og psykologiske sygdomme, såsom angst og depression;
  • Metalfremmedlegeme eller protese i menneskekroppen (såsom pacemaker og insulinpumpe), klaustrofobi og andre MR-kontraindikationer;
  • Historie om kirurgi i forbindelse med mave-tarmkanalen;
  • Intet informeret samtykke;
  • Ude af stand til at tolerere MR eller øjenrelaterede tests.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
X-ALD
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) patienter.
Carrier-control (CC)
Bærere af mutation i gen, der koder for ATP-bindende kassette-underfamilie D-medlem 1 (ABCD1), som ikke har nogen X-bundet adrenoleukodystrofi og matches med X-ALD-gruppen i henhold til alder, køn og uddannelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Epidemiologiske karakteristika hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
Konstruktion af en kinesisk X-ALD epidemiologisk informationsdatabase ved at indsamle epidemiologisk information fra X-ALD patienter.
5 år
Kliniske karakteristika hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
Opbygning af en kinesisk X-ALD-database med oplysninger om kliniske symptomer ved at indsamle oplysninger om kliniske symptomer fra X-ALD-patienter.
5 år
Billeddannelseskarakteristika hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
Konstruktion af en kinesisk X-ALD-patients hoved-MRI-informationsdatabase ved at indsamle hoved-MR-oplysninger fra X-ALD-patienter.
5 år
Sygdomsudviklingen hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
Registrer forløbet af patienternes kliniske symptomer fra baseline til 5-års opfølgning.
5 år
Nye patogene loci af kinesiske X-ALD-patienter i hele genom-sekventering/hel exon-sekventering
Tidsramme: 5 år
At finde og identificere nye patogene loci af X-ALD i helgenomsekventering/hel exonsekventering ved at sammenligne forskellene mellem helgenomsekventering/hel exonsekventering mellem X-ALD-patienter og bærerkontrolindivider.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ætiologi af kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
Ætiologiske faktorer, herunder genetiske og miljømæssige ætiologiske faktorer, vil blive udforsket ved genomisk analyse, lasso regression, multipel logistisk regression og cox proportional hazards regression.
5 år
Ændringen af ​​imaginære træk hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: dag 1, år 1, år 2, år 3, år 4, år 5
Registrer ændringen af ​​patientens hoved-MR fra baseline til opfølgning hvert år.
dag 1, år 1, år 2, år 3, år 4, år 5
Forbindelserne mellem genetiske faktorer og kliniske karakteristika hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
β-koefficient og 95 %CI-værdier i lineær regression, OR- og 95 %CI-værdier i logistisk regressionsanalyse og HR- og 95 %CI-værdier i cox proportional hazards-regressionsanalyse for sammenhænge mellem genetiske faktorer og kliniske karakteristika ved X-ALD.
5 år
Forbindelserne mellem genetiske faktorer og resultater af kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
β-koefficient- og 95%CI-værdier i lineær regression, OR- og 95%CI-værdier i logistisk regressionsanalyse og HR- og 95%CI-værdier i cox proportional hazards-regressionsanalyse for sammenhænge mellem genetiske faktorer og resultater af X-ALD.
5 år
Forbindelserne mellem genetiske faktorer og billeddannelseskarakteristika hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
β-koefficient- og 95%CI-værdier i lineær regression, OR- og 95%CI-værdier i logistisk regressionsanalyse og HR- og 95%CI-værdier i cox proportional hazards-regressionsanalyse for sammenhænge mellem genetiske faktorer og billeddannelseskarakteristika af X-ALD.
5 år
Forbindelserne mellem genetiske faktorer og de langsigtede ændringer af billeddannelseskarakteristika hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
β-koefficient og 95 % CI-værdier i lineær regression, OR- og 95 % CI-værdier i logistisk regressionsanalyse og HR- og 95 % CI-værdier i cox proportional hazards regressionsanalyse for sammenhænge mellem genetiske faktorer og de langsigtede ændringer af billeddannelsesegenskaber af X-ALD.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Beijing Tiantan Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

20. juli 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. maj 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. juli 2023

Først opslået (Faktiske)

11. juli 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. juli 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. juli 2023

Sidst verificeret

1. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • KY2023-011-02

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med X-bundet adrenoleukodystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belarus

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner