Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr X-vázané adrenoleukodystrofie

2. července 2023 aktualizováno: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Tato studie je observační studie prováděná prostřednictvím náboru pacientů s X-vázanou adrenoleukodystrofií (X-ALD) s cílem vybudovat komplexní platformu pro hodnocení a dlouhodobé sledování pacientů s X-ALD a poskytnout teoretický základ pro léčbu a management. pacientů s X-ALD.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

V této studii budou jako účastníci studie vybráni pacienti s X-ALD. Prostřednictvím longitudinálního sběru dat o genetických, zobrazovacích a klinických symptomech pacientů a nosičů. Účelem této studie je vybudovat komplexní platformu pro hodnocení a dlouhodobé sledování pacientů s X-ALD. Prostřednictvím dlouhodobého sledování průběhu zobrazování a klinických příznaků a výsledků u pacientů s X-ALD v kombinaci s genetickými daty zlepšíme vztahy mezi geny a fenotypy a prozkoumáme hluboký vhled do patofyziologického mechanismu X-ALD. , poskytnout teoretický základ pro léčbu a management pacientů s X-ALD.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Čína
      • Beijing, Čína, 100050
        • Nábor
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • yilong wang, M.D.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Z nemocnice budou přijímáni pacienti s X-vázanou adrenoleukodystrofií a zdraví přenašeči odpovídající věku, pohlaví a vzdělání.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Skupina X-ALD:

  • Splňují diagnostická kritéria X-ALD a podporují výsledky genetického testu a testu mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA);
  • Věk: 6 - 70 let;
  • Schopnost normálně komunikovat a dokončit test stupnice podle pokynů (potvrzeno testem stupnice v terénu);
  • Podepište informovaný souhlas.

Kontrolní skupina dopravce:

Zdraví lidé, kteří nemají žádný významný rozdíl ve věku, pohlaví a vzdělání ve srovnání se skupinou X-ALD, se dobrovolně účastní této studie, mohou dokončit test stupnice podle instrukcí a splnit následující kritéria:

  • Způsobilé pro asymptomatické nosiče v genetických testech (preference matky pacienta a blízkých příbuzných);
  • Věk: 6 - 70 let, schopen absolvovat test z vah dle instrukcí (potvrzeno terénním testem vah);
  • Žádná psychiatrická onemocnění v anamnéze.

Kritéria vyloučení:

  • Jiná dědičná onemocnění;
  • Jiná závažná onemocnění centrálního nervového systému;
  • Historie operace mozku nebo oka;
  • Psychiatrická a psychologická onemocnění, jako je úzkost a deprese;
  • Kovové cizí těleso nebo protéza v lidském těle (jako je kardiostimulátor a inzulínová pumpa), klaustrofobie a další kontraindikace MRI;
  • Historie operací souvisejících s gastrointestinálním traktem;
  • Žádný informovaný souhlas;
  • Nelze tolerovat MRI nebo oční testy.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
X-ALD
Pacienti s X-vázanou adrenoleukodystrofií (X-ALD).
Carrier-control (CC)
Nositelé mutace v genu kódujícím ATP-vazebnou kazetu člen 1 podrodiny D (ABCD1), kteří nemají žádnou X-vázanou adrenoleukodystrofii a jsou shodní se skupinou X-ALD podle věku, pohlaví a vzdělání.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Epidemiologické charakteristiky u čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
Vytvoření čínské epidemiologické informační databáze X-ALD sběrem epidemiologických informací od pacientů s X-ALD.
5 let
Klinické charakteristiky u čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
Vytvoření čínské informační databáze klinických příznaků X-ALD shromažďováním informací o klinických příznacích od pacientů s X-ALD.
5 let
Zobrazovací charakteristiky u čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
Vytváření informační databáze MRI hlavy čínského pacienta X-ALD sběrem informací MRI hlavy od pacientů X-ALD.
5 let
Vývoj onemocnění u čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
Zaznamenávejte progresi klinických příznaků pacientů od výchozího stavu až po 5leté sledování.
5 let
Nové patogenní lokusy čínských pacientů s X-ALD v sekvenování celého genomu / sekvenování celého exonu
Časové okno: 5 let
Najít a identifikovat nové patogenní lokusy X-ALD v sekvenování celého genomu/sekvenování celého exonu prostřednictvím srovnání rozdílů v sekvenování celého genomu/sekvenování celého exonu mezi pacienty s X-ALD a jedinci s kontrolou nosiče.
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Etiologie čínských X-ALD pacientů
Časové okno: 5 let
Etiologické faktory, včetně genetických a environmentálních etiologických faktorů, budou zkoumány genomickou analýzou, lasovou regresí, mnohonásobnou logistickou regresí a Coxovou regresí proporcionálních rizik.
5 let
Změna představivosti u čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: den 1, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4, rok 5
Každoročně zaznamenejte změnu MRI hlavy pacienta od výchozího stavu během následného sledování.
den 1, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4, rok 5
Asociace mezi genetickými faktory a klinickými charakteristikami čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
β koeficient a hodnoty 95 % CI v lineární regresi, hodnoty OR a 95 % CI v logistické regresní analýze a hodnoty HR a 95 % CI v coxově regresní analýze proporcionálních rizik pro asociace mezi genetickými faktory a klinickými charakteristikami X-ALD.
5 let
Asociace mezi genetickými faktory a výsledky čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
β koeficient a hodnoty 95 % CI v lineární regresi, hodnoty OR a 95 % CI v logistické regresní analýze a hodnoty HR a 95 % CI v coxově regresní analýze proporcionálních rizik pro souvislosti mezi genetickými faktory a výsledky X-ALD.
5 let
Asociace mezi genetickými faktory a zobrazovacími charakteristikami čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
β koeficient a hodnoty 95 % CI v lineární regresi, hodnoty OR a 95 % CI v logistické regresní analýze a hodnoty HR a 95 % CI v coxově regresní analýze proporcionálních rizik pro souvislosti mezi genetickými faktory a zobrazovacími charakteristikami X-ALD.
5 let
Asociace mezi genetickými faktory a dlouhodobými změnami zobrazovacích charakteristik čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
β koeficient a hodnoty 95 % CI v lineární regresi, hodnoty OR a 95 % CI v logistické regresní analýze a hodnoty HR a 95 % CI v Coxově regresní analýze proporcionálních rizik pro souvislosti mezi genetickými faktory a dlouhodobými změnami zobrazovacích charakteristik společnosti X-ALD.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Beijing Tiantan Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

20. července 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. května 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. července 2023

První zveřejněno (Aktuální)

11. července 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

11. července 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. července 2023

Naposledy ověřeno

1. července 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • KY2023-011-02

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na X-vázaná adrenoleukodystrofie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Myanmar

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit