Registro de Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X

Critério de inclusão:

Grupo X-ALD:

• Atender aos critérios diagnósticos de X-ALD e apoiado pelos resultados do teste genético e de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA);
• Idade: 6 - 70 anos;
• Capaz de se comunicar normalmente e concluir o teste de escala conforme instruído (confirmado pelo teste de campo de escala);
• Assine o consentimento informado.

Grupo de controle de portadora:

Pessoas saudáveis ​​que não apresentam diferença significativa em idade, sexo e escolaridade em comparação com o grupo X-ALD, voluntárias para participar deste estudo, poderiam completar o teste da escala conforme as instruções e atender aos seguintes critérios:

• Elegível para portadores assintomáticos em testes genéticos (preferência da mãe do paciente e parentes próximos);
• Idade: 6 - 70 anos, capaz de completar o teste de escala conforme instruído (confirmado pelo teste de campo de escala);
• Sem história de doenças psiquiátricas.

Critério de exclusão:

• Outras doenças hereditárias;
• Outras doenças graves do sistema nervoso central;
• Histórico de cirurgia cerebral ou ocular;
• Doenças psiquiátricas e psicológicas, como ansiedade e depressão;
• Corpo estranho de metal ou prótese no corpo humano (como marca-passo e bomba de insulina), claustrofobia e outras contraindicações para RM;
• História de cirurgia associada ao trato gastrointestinal;
• Sem consentimento informado;
• Incapaz de tolerar ressonância magnética ou exames oftalmológicos.