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SMA タイプ 1 における球機能、言語およびコミュニケーションの発達を探る (ExSpAnD SMA)

2024年8月15日 更新者：Institute of Child Health

SMA Type 1 (ExSpAnd SMA) における球機能、言語およびコミュニケーションの発達の探求

5q-脊髄性筋萎縮症（5q-SMA）は、進行性の筋萎縮、筋力低下、麻痺を伴う脊髄および下部脳幹の運動ニューロンの変性を特徴とする稀な常染色体劣性神経筋疾患です。 発生率は出生7～10,000人に1人です。 5q-SMA は幅広い表現型を示し、発症年齢と達成された最大運動マイルストーンに応じて 5 つの臨床グループに分類されます。 SMA タイプ 1 は、出生直後から生後 6 か月未満で発症し、自立して座ることができず、呼吸器合併症により余命が限られます (2 歳までの死亡率が高い)。 重度の全身運動障害と呼吸障害に加えて、眼球筋力低下と機能不全がこれらの患者の言語能力の発達の障害となっています。 現在まで、SMA 1 の小児におけるこれらの機能についてはほとんどわかっていません。 新しい薬理学的治療法が利用可能になったおかげで、SMA 1 の長期生存者の数が世界中で増加しているため、治療を受けた子供たちが新たな表現型を示し、運動機能や呼吸機能だけでなく、球関節などの他の領域にも変化を示していることが明らかになりました。機能、言語、コミュニケーションの発達。 私たちは、小児集団を対象とした検証スケールとアンケートを通じて、承認された疾患修飾療法で治療を受けた SMA 1 型の小児における球機能の進化と言語/コミュニケーションの発達を調査することを目的としています。 根底にある脳の電気活動と脳の構造的および機能的組織をさらに調査するために、追加の神経生理学的研究および神経画像研究がオプションで提供されます。 収集された情報は、これらのレベルでの改善を捉える追加の成果尺度の定義を促進します。 これらの領域の発展をより深く理解することは、言語聴覚士が提供する SMA 1 に合わせた支援プログラムを計画するのに役立ち、SMA の管理に対する現在の推奨事項を強化することができます。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

研究デザイン: 観察による縦断的研究。 まず最初に、これは合計 3 年間の単一施設のパイロット研究として意図されています。 この極めて重要な研究からの予備結果と洞察に基づいて、より広範な国内および国際コホートにおける大規模な縦断研究が計画される予定です。 初回は検査訪問となります。 最初に治験について話し合い、治験への参加についてインフォームドコンセントが得られます。 患者とその家族から、人口統計、病歴、患者が使用した薬の詳細などの情報が収集されます。 研究者は、患者が必要とする摂食および栄養サポート、適切な音声および言語介入（患者が拡張代替コミュニケーションのユーザーおよび/または視線追跡装置のユーザーであるかどうかを含む）について話し合い、情報を入手します。 この後、治験責任医師は治験の参加資格を確認することができます。 2 回目の来院がベースラインであり、この間に患者のベースライン機能を確立するために一連の評価が行われます。 これには、球機能評価 (発話と嚥下)、発話とコミュニケーションの評価、および認知的評価 (思考能力、記憶、言語、推論、知覚) が含まれます。 研究者は、呼吸機能 (呼吸) と粗大運動機能 (筋力と能力) に関するさらなるデータを収集します。 研究者は、症状、徴候、病気などを含む、最後の訪問以降に発生した有害事象を評価します。 この訪問では、事象関連電位、脳スキャン（MRI）、追加のコミュニケーション検査など、研究のオプションの一部としてさらに検査が行われる可能性があります。 その後、患者は6か月、12か月、18か月、24か月、30か月、36か月の6か月間隔で診察を受けます。 これらの診察のたびに、薬の変更が記録されます。 研究者は、患者が必要とする摂食および栄養サポート、適切な音声および言語介入（患者が拡張代替コミュニケーションのユーザーおよび/または視線追跡装置のユーザーであるかどうかを含む）について話し合い、情報を入手します。 ベースラインで行われた評価は、球機能評価（発話と嚥下）、発話とコミュニケーションの評価を含めて繰り返され、呼吸機能（呼吸）と総運動機能（筋力と能力）に関するデータが収集されます。 認知機能検査は、12、24、36 か月後の来院時に行われます。

すべての訪問時に、研究者は、症状、徴候、病気などを含む、最後の訪問以降に発生した有害事象を評価します。 患者が追加の認知検査を受けることを決定した場合、これは 6 か月ごとの訪問時に行われます。 36 か月目の訪問は研究訪問の終わりとなるため、上記に加えて、オプションの事象関連電位と脳スキャン (MRI) の繰り返し検査が含まれます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

30

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • イギリス
      • London、イギリス、WC1N 3JH
        • 募集
        • Great Ormond Street Hospital
        • コンタクト：
          • Giovanni Baranello

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

まず最初に、英国ロンドンのデュボウィッツ神経筋センターの神経筋チームのケア下にあり、承認された疾患修飾薬による治療を受けているSMA 1小児患者（18歳まで）を募集します。治療法。 合計 30 人の患者がこの研究のパイロット段階に登録される予定です。

説明

包含基準:

  • 5q SMA の遺伝的記録。
  • 生後6か月（180日）以内に臨床徴候および症状が発現する。
  • 0～18歳
  • 承認された疾患修飾療法のいずれかによる治療。
  • インフォームド・コンセントのプロセスを完了する意欲と能力があり、研究手順と訪問スケジュールに従う親/法定後見人。

除外基準:

  • 治験責任医師の判断により、患者が治験に参加するのに不適当、および/または治験手順を完了できなくなる臨床的に重要な医学的所見。
  • 親/法的保護者が研究手順に従うことができない、または従う気がない、および/または同意書への署名を拒否する。

除外基準:

  • 治験責任医師の判断により、患者が治験に参加するのに不適当、および/または治験手順を完了できなくなる臨床的に重要な医学的所見。
  • 親/法的保護者が研究手順に従うことができない、または従う気がない、および/または同意書への署名を拒否する。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
スピーチとコミュニケーション - ベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、訪問 6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目、30 か月目、および 36 か月目
ピーボディ絵語彙テスト (PPVT)
ベースライン、訪問 6 か月目、12 か月目、18 か月目、24 か月目、30 か月目、および 36 か月目
球機能 - ベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、訪問 12 か月目、24 か月目、および 36 か月目

小児機能的経口摂取スケール (p-FOIS/CEDAS)

最小スコア (悪い) - 最大スコア 6 (より良いパフォーマンス)
ベースライン、訪問 12 か月目、24 か月目、および 36 か月目
球機能
時間枠：訪問月6

小児機能的経口摂取スケール (p-FOIS/CEDAS)

最小スコア 1 (悪い) - 最大スコア 6 (より良いパフォーマンス)
訪問月6
球機能
時間枠：訪問月 18

小児機能的経口摂取スケール (p-FOIS/CEDAS)

最小スコア 1 (悪い) - 最大スコア 6 (より良いパフォーマンス)
訪問月 18
球機能
時間枠：訪問月 30

小児機能的経口摂取スケール (p-FOIS/CEDAS)

最小スコア 1 (悪い) - 最大スコア 6 (より良いパフォーマンス)
訪問月 30
スピーチとコミュニケーション - ベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目、および 36 か月目

マッカーサー・ベイツのコミュニケーション能力目録 (MCDI) - 言葉とジェスチャー、または言葉と文

8 ～ 18 か月の乳児が言葉やジェスチャーを観察する場合、次の最小スコア (悪いパフォーマンス) から最大スコア (良いパフォーマンス) が存在します。

理解したフレーズ: 0/28 理解した語彙: 0/396 使用した語彙: 0/396 初期のジェスチャー: 0/18 後のジェスチャー: 0/45 合計ジェスチャー: 0/63

単語や文を見る生後 18 ～ 30 か月の場合、次の最小スコア (パフォーマンスが悪い) から最大スコア (パフォーマンスが良い) が存在します。

生成された単語 = 0/680 不規則な単語 = 0/25 過剰に規則化された単語 = 0/45 文の複雑さ = 0/37
ベースライン、12 か月目、24 か月目、および 36 か月目
スピーチとコミュニケーション
時間枠：訪問月6

マッカーサー・ベイツのコミュニケーション能力目録 (MCDI) - 言葉とジェスチャー、または言葉と文

8 ～ 18 か月の乳児が言葉やジェスチャーを観察する場合、次の最小スコア (悪いパフォーマンス) から最大スコア (良いパフォーマンス) が存在します。

理解したフレーズ: 0/28 理解した語彙: 0/396 使用した語彙: 0/396 初期のジェスチャー: 0/18 後のジェスチャー: 0/45 合計ジェスチャー: 0/63

単語や文を見る生後 18 ～ 30 か月の場合、次の最小スコア (パフォーマンスが悪い) から最大スコア (パフォーマンスが良い) が存在します。

生成された単語 = 0/680 不規則な単語 = 0/25 過剰に規則化された単語 = 0/45 文の複雑さ = 0/373
訪問月6
スピーチとコミュニケーション
時間枠：訪問月 18

マッカーサー・ベイツのコミュニケーション能力目録 (MCDI) - 言葉とジェスチャー、または言葉と文

8 ～ 18 か月の乳児が言葉やジェスチャーを観察する場合、次の最小スコア (悪いパフォーマンス) から最大スコア (良いパフォーマンス) が存在します。

理解したフレーズ: 0/28 理解した語彙: 0/396 使用した語彙: 0/396 初期のジェスチャー: 0/18 後のジェスチャー: 0/45 合計ジェスチャー: 0/63

単語や文を見る生後 18 ～ 30 か月の場合、次の最小スコア (パフォーマンスが悪い) から最大スコア (パフォーマンスが良い) が存在します。

生成された単語 = 0/680 不規則な単語 = 0/25 過剰に規則化された単語 = 0/45 文の複雑さ = 0/37
訪問月 18
スピーチとコミュニケーション
時間枠：訪問月 30

マッカーサー・ベイツのコミュニケーション能力目録 (MCDI) - 言葉とジェスチャー、または言葉と文

8 ～ 18 か月の乳児が言葉やジェスチャーを観察する場合、次の最小スコア (悪いパフォーマンス) から最大スコア (良いパフォーマンス) が存在します。

理解したフレーズ: 0/28 理解した語彙: 0/396 使用した語彙: 0/396 初期のジェスチャー: 0/18 後のジェスチャー: 0/45 合計ジェスチャー: 0/63

単語や文を見る生後 18 ～ 30 か月の場合、次の最小スコア (パフォーマンスが悪い) から最大スコア (パフォーマンスが良い) が存在します。

生成された単語 = 0/680 不規則な単語 = 0/25 過剰に規則化された単語 = 0/45 文の複雑さ = 0/37
訪問月 30
スピーチとコミュニケーション
時間枠：訪問月6

ピーボディ絵語彙テスト (PPVT)

年齢ベースの標準スコア (M = 100、SD = 15)。 正常範囲の最小値は 85、正常範囲の最大値は 115、スコアが高いほど良好な結果を意味します。
訪問月6
スピーチとコミュニケーション
時間枠：訪問月 18

ピーボディ絵語彙テスト (PPVT)

年齢ベースの標準スコア (M = 100、SD = 15)。 正常範囲の最小値は 85、正常範囲の最大値は 115、スコアが高いほど良好な結果を意味します。
訪問月 18
スピーチとコミュニケーション
時間枠：訪問月 30

ピーボディ絵語彙テスト (PPVT)

年齢ベースの標準スコア (M = 100、SD = 15)。 正常範囲の最小値は 85、正常範囲の最大値は 115、スコアが高いほど良好な結果を意味します。
訪問月 30
スピーチとコミュニケーション - ベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目、および 36 か月目

ソーシャルコミュニケーションアンケート（SCQ）

最小値は 0、最大値は 39、スコアが高いほど結果が悪いことを意味します (閾値は国や研究者によって異なります)。
ベースライン、12 か月目、24 か月目、および 36 か月目
スピーチとコミュニケーション
時間枠：訪問月6

ソーシャルコミュニケーションアンケート（SCQ）

最小値は 0、最大値は 39、スコアが高いほど結果が悪いことを意味します (閾値は国や研究者によって異なります)。
訪問月6
スピーチとコミュニケーション
時間枠：訪問月 18

ソーシャルコミュニケーションアンケート（SCQ）

最小値は 0、最大値は 39、スコアが高いほど結果が悪いことを意味します (閾値は国や研究者によって異なります)。
訪問月 18
スピーチとコミュニケーション
時間枠：訪問月 30

ソーシャルコミュニケーションアンケート（SCQ）

最小値は 0、最大値は 39、スコアが高いほど結果が悪いことを意味します (閾値は国や研究者によって異なります)。
訪問月 30

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
認知機能 - ベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、12 か月目、24 か月目、および 36 か月目

乳児および幼児の発育に関するベイリースケール - 第 4 版

年齢ベースの標準スコア (M = 100、SD = 15)。 正常範囲の最小値は 85、正常範囲の最大値は 115、スコアが高いほど良好な結果を意味します。
ベースライン、12 か月目、24 か月目、および 36 か月目
認知機能
時間枠：訪問月6

乳児および幼児の発育に関するベイリースケール - 第 4 版

年齢ベースの標準スコア (M = 100、SD = 15)。 正常範囲の最小値は 85、正常範囲の最大値は 115、スコアが高いほど良好な結果を意味します。
訪問月6
認知機能
時間枠：訪問月 18

乳児および幼児の発育に関するベイリースケール - 第 4 版

年齢ベースの標準スコア (M = 100、SD = 15)。 正常範囲の最小値は 85、正常範囲の最大値は 115、スコアが高いほど良好な結果を意味します。
訪問月 18
認知機能
時間枠：訪問月 30

乳児および幼児の発育に関するベイリースケール - 第 4 版

年齢ベースの標準スコア (M = 100、SD = 15)。 正常範囲の最小値は 85、正常範囲の最大値は 115、スコアが高いほど良好な結果を意味します。
訪問月 30

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Institute of Child Health

協力者

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年3月21日

一次修了 (推定)

2026年9月1日

研究の完了 (推定)

2026年12月1日

試験登録日

最初に提出

2023年6月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年7月12日

最初の投稿 (実際)

2023年7月20日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年8月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年8月15日

最終確認日

2024年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

その他の研究ID番号

  • 19NM18

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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