Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek naar bulbaire functie, spraak- en communicatieontwikkeling bij SMA Type 1 (ExSpAnD SMA)

15 augustus 2024 bijgewerkt door: Institute of Child Health

Onderzoek naar bulbaire functie, spraak- en communicatieontwikkeling in SMA Type 1 (ExSpAnD SMA)

5q-spinale musculaire atrofie (5q-SMA) is een zeldzame, autosomaal recessieve neuromusculaire ziekte die wordt gekarakteriseerd door degeneratie van motorneuronen in het ruggenmerg en de onderste hersenstam met progressieve spieratrofie, zwakte en verlamming. De incidentie is 1 op de 7-10.000 levendgeborenen. 5q-SMA presenteert een breed scala aan fenotypes die worden ingedeeld in vijf klinische groepen, afhankelijk van de aanvangsleeftijd en de maximaal bereikte motorische mijlpaal. SMA type 1 presenteert zich kort na de geboorte en vóór de leeftijd van zes maanden met het onvermogen om zelfstandig te zitten en een beperkte levensverwachting als gevolg van ademhalingscomplicaties (hoog sterftecijfer op de leeftijd van 2 jaar). Naast de ernstige grove motorische en respiratoire stoornissen, vormen bulbaire zwakte en disfunctie een obstakel voor de ontwikkeling van verbale vaardigheden bij deze patiënten. Tot op heden is er zeer weinig bekend over deze functies bij kinderen met SMA 1. Met het toenemende aantal langdurige SMA 1-overlevenden wereldwijd dankzij de beschikbaarheid van nieuwe farmacologische behandelingen, is het duidelijk geworden dat behandelde kinderen nieuwe fenotypes vertonen, die niet alleen veranderingen vertonen in de motorische en ademhalingsfunctie, maar ook in andere domeinen, waaronder bulbaire functies. functie-, spraak- en communicatieve ontwikkeling. Ons doel is om de evolutie van de bulbaire functie en de ontwikkeling van spraak/communicatie te onderzoeken bij kinderen met SMA type 1 die worden behandeld met goedgekeurde ziektemodificerende therapieën door middel van validatieschalen en vragenlijsten voor de pediatrische populatie. Aanvullende neurofysiologische en neuroimaging-onderzoeken zullen op optionele basis worden aangeboden om de onderliggende elektrische activiteit van de hersenen en de structurele en functionele organisatie van de hersenen verder te onderzoeken. De verzamelde informatie zou de definitie van aanvullende uitkomstmaten bevorderen die verbetering op deze niveaus vastleggen. Een beter begrip van de ontwikkeling van deze gebieden zou helpen bij het plannen van op SMA 1 toegesneden ondersteunende programma's die worden aangeboden door logopedisten, waardoor de huidige aanbevelingen voor het beheer van SMA worden verbeterd.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Onderzoeksopzet: observationeel longitudinaal onderzoek. Dit is in eerste instantie bedoeld als een single-centre pilotstudie met een totale duur van 3 jaar. Een grotere longitudinale studie in een breder nationaal en internationaal cohort zal worden gepland op basis van voorlopige resultaten en inzichten uit deze centrale studie. De eerste afspraak is het screeningsbezoek. In eerste instantie zal het onderzoek worden besproken en zal geïnformeerde toestemming worden verkregen voor deelname aan het onderzoek. Er zal informatie worden verzameld van de patiënt en zijn familie, waaronder demografische gegevens, medische geschiedenis en details over medicijnen die door de patiënt worden gebruikt. De onderzoeker bespreekt en verkrijgt informatie over voeding en voedingsondersteuning die de patiënt nodig heeft, spraak- en taalinterventies die op zijn plaats zijn, ook als hij een gebruiker van ondersteunende alternatieve communicatie en/of eye tracking-apparatuur is. Hierna kan de onderzoeker bevestigen of u in aanmerking komt voor het onderzoek. Het tweede bezoek is de basislijn, tijdens dit zal een reeks beoordelingen plaatsvinden om de basislijnfunctie van de patiënt vast te stellen. Dit omvat een bulbair functieonderzoek (spraak en slikken), een spraak- en communicatieonderzoek en een cognitief onderzoek (denkvermogen; geheugen, taal, redeneren en waarnemen). De onderzoeker zal verdere gegevens verzamelen over de ademhalingsfunctie (ademhaling) en grove motorische functie (spierkracht en -mogelijkheden). De onderzoeker beoordeelt alle bijwerkingen die zich sinds het laatste bezoek hebben voorgedaan, inclusief symptomen, tekenen, ziekte enz. Er zijn nog meer tests die tijdens dit bezoek kunnen plaatsvinden en die een optioneel onderdeel van de studie zijn, waaronder event-related potentials, hersenscan (MRI) en aanvullende communicatietests. Patiënten zullen dan worden gezien met tussenpozen van 6 maanden, op 6m, 12m, 18m, 24m, 30m en 36 maanden. Bij elk van deze afspraken worden wijzigingen in medicatie gedocumenteerd. De onderzoeker bespreekt en verkrijgt informatie over voeding en voedingsondersteuning die de patiënt nodig heeft, spraak- en taalinterventies die op zijn plaats zijn, ook als hij een gebruiker van ondersteunende alternatieve communicatie en/of eye tracking-apparatuur is. Assessments die plaatsvonden bij baseline zullen worden herhaald, waaronder een bulbaire functiebeoordeling (spraak en slikken), een spraak- en communicatiebeoordeling en we zullen gegevens verzamelen over de ademhalingsfunctie (ademhaling) en de grove motorische functie (spierkracht en capaciteiten). Cognitieve tests zullen plaatsvinden tijdens bezoeken na 12, 24 en 36 maanden.

Bij alle bezoeken beoordeelt de onderzoeker eventuele bijwerkingen die zich sinds het laatste bezoek hebben voorgedaan, inclusief symptomen, tekenen, ziekte enz. Als patiënten hebben besloten deel te nemen aan aanvullende cognitieve testen, dan gebeurt dit bij elk zesmaandelijks bezoek. Het bezoek van maand 36 is het einde van het studiebezoek, dus naast het bovenstaande omvat het herhaald testen van de optionele gebeurtenisgerelateerde mogelijkheden en hersenscan (MRI).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3JH
        • Werving
        • Great Ormond Street Hospital
        • Contact:
          • Giovanni Baranello

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

In eerste instantie zullen we SMA 1-pediatrische patiënten (tot 18 jaar) rekruteren die onder de hoede staan ​​van het Neuromuscular-team van het Dubowitz Neuromuscular Centre, Londen, VK, en die worden behandeld met goedgekeurde ziektemodificerende middelen. therapieën. Naar verwachting zullen in totaal 30 patiënten deelnemen aan de pilotfase van de studie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • genetische documentatie van 5q SMA;
  • begin van klinische tekenen en symptomen op een leeftijd van ≤ 6 maanden (180 dagen);
  • 0 - 18 jaar
  • behandeling met een van de goedgekeurde ziektemodificerende therapieën;
  • ouder(s)/wettelijke voogd(en) die bereid en in staat zijn om het geïnformeerde toestemmingsproces te voltooien en zich te houden aan de onderzoeksprocedures en het bezoekschema.

Uitsluitingscriteria:

  • elke klinisch significante medische bevinding die - naar het oordeel van de Onderzoeker - de patiënt ongeschikt zal maken voor deelname aan, en/of niet in staat zal zijn om de onderzoeksprocedures te voltooien;
  • ouder(s)/wettelijke voogd(en) die de studieprocedures niet kunnen of willen volgen en/of weigeren het toestemmingsformulier te ondertekenen.

Uitsluitingscriteria:

  • elke klinisch significante medische bevinding die - naar het oordeel van de Onderzoeker - de patiënt ongeschikt zal maken voor deelname aan, en/of niet in staat zal zijn om de onderzoeksprocedures te voltooien;
  • ouder(s)/wettelijke voogd(en) die de studieprocedures niet kunnen of willen volgen en/of weigeren het toestemmingsformulier te ondertekenen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Spraak en communicatie - Veranderingen ten opzichte van baseline
Tijdsspanne: Baseline, Bezoek Maand 6, Maand 12, Maand 18, Maand 24, Maand 30 en Maanden 36
Peabody Picture Woordenschat Test (PPVT)
Baseline, Bezoek Maand 6, Maand 12, Maand 18, Maand 24, Maand 30 en Maanden 36
Bulbar-functie - Veranderingen ten opzichte van de basislijn
Tijdsspanne: Basislijn, bezoek maand 12, maand 24 en maand 36

Schaal voor pediatrische functionele orale inname (p-FOIS/CEDAS)

Min. score (slechter) - Max. score 6 (betere prestaties)
Basislijn, bezoek maand 12, maand 24 en maand 36
Bulbar-functie
Tijdsspanne: Bezoek maand 6

Schaal voor pediatrische functionele orale inname (p-FOIS/CEDAS)

Min. score 1 (slechter) - Max. score 6 (betere prestaties)
Bezoek maand 6
Bulbar-functie
Tijdsspanne: Bezoek maand 18

Schaal voor pediatrische functionele orale inname (p-FOIS/CEDAS)

Min. score 1 (slechter) - Max. score 6 (betere prestaties)
Bezoek maand 18
Bulbar-functie
Tijdsspanne: Bezoek maand 30

Schaal voor pediatrische functionele orale inname (p-FOIS/CEDAS)

Min. score 1 (slechter) - Max. score 6 (betere prestaties)
Bezoek maand 30
Spraak en communicatie - Veranderingen ten opzichte van de basislijn
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24 en maand 36

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) - Woorden en gebaren of woorden en zinnen

Voor kinderen van 8 tot 18 maanden die naar woorden en gebaren kijken, bestaat de volgende minimumscore (slechtere prestatie) - maximale scores (betere prestatie):

Begrepen zinnen: 0/28 Begrepen woordenschat: 0/396 Gebruikte woordenschat: 0/396 Vroege gebaren: 0/18 Latere gebaren: 0/45 Totaal aantal gebaren: 0/63

Voor kinderen van 18 tot 30 maanden die naar woorden en zinnen kijken, bestaat de volgende minimumscore (slechtere prestatie) - maximale scores (betere prestatie):

Geproduceerde woorden = 0/680 Onregelmatige woorden = 0/25 Overregulariseerde woorden = 0/45 Zinscomplexiteit = 0/37
Basislijn, maand 12, maand 24 en maand 36
Spraak en communicatie
Tijdsspanne: Bezoek maand 6

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) - Woorden en gebaren of woorden en zinnen

Voor kinderen van 8 tot 18 maanden die naar woorden en gebaren kijken, bestaat de volgende minimumscore (slechtere prestatie) - maximale scores (betere prestatie):

Begrepen zinnen: 0/28 Begrepen woordenschat: 0/396 Gebruikte woordenschat: 0/396 Vroege gebaren: 0/18 Latere gebaren: 0/45 Totaal aantal gebaren: 0/63

Voor kinderen van 18 tot 30 maanden die naar woorden en zinnen kijken, bestaat de volgende minimumscore (slechtere prestatie) - maximale scores (betere prestatie):

Geproduceerde woorden = 0/680 Onregelmatige woorden = 0/25 Overregulariseerde woorden = 0/45 Zinscomplexiteit = 0/373
Bezoek maand 6
Spraak en communicatie
Tijdsspanne: Bezoek maand 18

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) - Woorden en gebaren of woorden en zinnen

Voor kinderen van 8 tot 18 maanden die naar woorden en gebaren kijken, bestaat de volgende minimumscore (slechtere prestatie) - maximale scores (betere prestatie):

Begrepen zinnen: 0/28 Begrepen woordenschat: 0/396 Gebruikte woordenschat: 0/396 Vroege gebaren: 0/18 Latere gebaren: 0/45 Totaal aantal gebaren: 0/63

Voor kinderen van 18 tot 30 maanden die naar woorden en zinnen kijken, bestaat de volgende minimumscore (slechtere prestatie) - maximale scores (betere prestatie):

Geproduceerde woorden = 0/680 Onregelmatige woorden = 0/25 Overregulariseerde woorden = 0/45 Zinscomplexiteit = 0/37
Bezoek maand 18
Spraak en communicatie
Tijdsspanne: Bezoek maand 30

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) - Woorden en gebaren of woorden en zinnen

Voor kinderen van 8 tot 18 maanden die naar woorden en gebaren kijken, bestaat de volgende minimumscore (slechtere prestatie) - maximale scores (betere prestatie):

Begrepen zinnen: 0/28 Begrepen woordenschat: 0/396 Gebruikte woordenschat: 0/396 Vroege gebaren: 0/18 Latere gebaren: 0/45 Totaal aantal gebaren: 0/63

Voor kinderen van 18 tot 30 maanden die naar woorden en zinnen kijken, bestaat de volgende minimumscore (slechtere prestatie) - maximale scores (betere prestatie):

Geproduceerde woorden = 0/680 Onregelmatige woorden = 0/25 Overregulariseerde woorden = 0/45 Zinscomplexiteit = 0/37
Bezoek maand 30
Spraak en communicatie
Tijdsspanne: Bezoek maand 6

Peabody Picture Woordenschattest (PPVT)

Op leeftijd gebaseerde standaardscores (M = 100, SD = 15). De minimumwaarde van het normale bereik is 85, de maximale waarde van het normale bereik is 115, een hogere score betekent een beter resultaat.
Bezoek maand 6
Spraak en communicatie
Tijdsspanne: Bezoek maand 18

Peabody Picture Woordenschattest (PPVT)

Op leeftijd gebaseerde standaardscores (M = 100, SD = 15). De minimumwaarde van het normale bereik is 85, de maximale waarde van het normale bereik is 115, een hogere score betekent een beter resultaat.
Bezoek maand 18
Spraak en communicatie
Tijdsspanne: Bezoek maand 30

Peabody Picture Woordenschattest (PPVT)

Op leeftijd gebaseerde standaardscores (M = 100, SD = 15). De minimumwaarde van het normale bereik is 85, de maximale waarde van het normale bereik is 115, een hogere score betekent een beter resultaat.
Bezoek maand 30
Spraak en communicatie - Veranderingen ten opzichte van de basislijn
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24 en maand 36

Vragenlijst sociale communicatie (SCQ)

De minimumwaarde is 0, de maximumwaarde is 39, een hogere score betekent een slechter resultaat (de drempelwaarde varieert afhankelijk van het land en de onderzoekers).
Basislijn, maand 12, maand 24 en maand 36
Spraak en communicatie
Tijdsspanne: Bezoek maand 6

Vragenlijst sociale communicatie (SCQ)

De minimumwaarde is 0, de maximumwaarde is 39, een hogere score betekent een slechter resultaat (de drempelwaarde varieert afhankelijk van het land en de onderzoekers).
Bezoek maand 6
Spraak en communicatie
Tijdsspanne: Bezoek maand 18

Vragenlijst sociale communicatie (SCQ)

De minimumwaarde is 0, de maximumwaarde is 39, een hogere score betekent een slechter resultaat (de drempelwaarde varieert afhankelijk van het land en de onderzoekers).
Bezoek maand 18
Spraak en communicatie
Tijdsspanne: Bezoek maand 30

Vragenlijst sociale communicatie (SCQ)

De minimumwaarde is 0, de maximumwaarde is 39, een hogere score betekent een slechter resultaat (de drempelwaarde varieert afhankelijk van het land en de onderzoekers).
Bezoek maand 30

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Cognitieve functie - Veranderingen ten opzichte van de basislijn
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 24 en maand 36

Bayley Schalen voor de ontwikkeling van baby's en peuters - vierde editie

Op leeftijd gebaseerde standaardscores (M = 100, SD = 15). De minimumwaarde van het normale bereik is 85, de maximale waarde van het normale bereik is 115, een hogere score betekent een beter resultaat.
Basislijn, maand 12, maand 24 en maand 36
Cognitieve functie
Tijdsspanne: Bezoek maand 6

Bayley Schalen voor de ontwikkeling van baby's en peuters - vierde editie

Op leeftijd gebaseerde standaardscores (M = 100, SD = 15). De minimumwaarde van het normale bereik is 85, de maximale waarde van het normale bereik is 115, een hogere score betekent een beter resultaat.
Bezoek maand 6
Cognitieve functie
Tijdsspanne: Bezoek maand 18

Bayley Schalen voor de ontwikkeling van baby's en peuters - vierde editie

Op leeftijd gebaseerde standaardscores (M = 100, SD = 15). De minimumwaarde van het normale bereik is 85, de maximale waarde van het normale bereik is 115, een hogere score betekent een beter resultaat.
Bezoek maand 18
Cognitieve functie
Tijdsspanne: Bezoek maand 30

Bayley Schalen voor de ontwikkeling van baby's en peuters - vierde editie

Op leeftijd gebaseerde standaardscores (M = 100, SD = 15). De minimumwaarde van het normale bereik is 85, de maximale waarde van het normale bereik is 115, een hogere score betekent een beter resultaat.
Bezoek maand 30

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Institute of Child Health

Medewerkers

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 maart 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 juni 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 juli 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 juli 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 augustus 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 augustus 2024

Laatst geverifieerd

1 augustus 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Andere studie-ID-nummers

  • 19NM18

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren