Изучение бульбарной функции, развития речи и коммуникации при СМА типа 1 (ExSpAnD SMA)

Дизайн исследования: обсервационное лонгитюдное исследование. В первую очередь это предполагается как одноцентровое пилотное исследование общей продолжительностью 3 года. Более крупное лонгитюдное исследование в более широкой национальной и международной когорте будет запланировано в соответствии с предварительными результатами и выводами этого ключевого исследования. Первым визитом будет скрининг. Первоначально будет обсуждаться исследование, и будет получено информированное согласие на участие в нем. Информация будет собираться у пациента и его семьи, включая демографические данные, историю болезни и подробную информацию о лекарствах, используемых пациентом. Исследователь обсудит и получит информацию о кормлении и нутритивной поддержке, необходимой пациенту, речевых и языковых вмешательствах на месте, в том числе о том, является ли он пользователем дополнительной альтернативной коммуникации и/или пользователем устройства слежения за глазами. После этого следователь сможет подтвердить право на судебное разбирательство. Второй визит является исходным, во время него будет проведен ряд оценок для установления исходной функции пациента. Это будет включать оценку бульбарной функции (речь и глотание), оценку речи и общения и когнитивную оценку (мыслительные способности, память, язык, рассуждение и восприятие). Исследователь соберет дополнительные данные о дыхательной функции (дыхании) и общей двигательной функции (мышечной силе и способностях). Исследователь оценит любые неблагоприятные события, которые произошли с момента последнего визита, включая симптомы, признаки, заболевания и т. д. Во время этого визита могут быть проведены дополнительные тесты, которые являются факультативной частью исследования, включая потенциалы, связанные с событиями, сканирование мозга (МРТ) и дополнительные коммуникативные тесты. Затем пациентов будут осматривать с интервалом в 6 месяцев, через 6, 12, 18, 24, 30 и 36 месяцев. На каждом из этих назначений и изменений в лекарствах будут документированы. Исследователь обсудит и получит информацию о кормлении и нутритивной поддержке, необходимой пациенту, речевых и языковых вмешательствах на месте, в том числе о том, является ли он пользователем дополнительной альтернативной коммуникации и/или пользователем устройства слежения за глазами. Оценки, которые проводились на исходном уровне, будут повторяться, включая оценку бульбарной функции (речь и глотание), оценку речи и общения, и мы будем собирать данные о дыхательной функции (дыхании) и общей двигательной функции (мышечная сила и способности). Когнитивное тестирование будет проводиться при посещениях в 12, 24 и 36 месяцев.

Во время всех посещений исследователь будет оценивать любые неблагоприятные события, которые произошли с момента последнего посещения, включая симптомы, признаки, заболевания и т. д. Если пациенты решили принять участие в дополнительном когнитивном тестировании, то это будет происходить при каждом посещении каждые 6 месяцев. Визит на 36-м месяце будет завершением исследовательского визита, поэтому, как и вышеперечисленное, будет включать повторное тестирование дополнительных потенциалов, связанных с событием, и сканирование мозга (МРТ).