Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение бульбарной функции, развития речи и коммуникации при СМА типа 1 (ExSpAnD SMA)

15 августа 2024 г. обновлено: Institute of Child Health

Изучение бульбарной функции, развития речи и коммуникации при СМА типа 1 (Расширенная СМА)

5q-спинальная мышечная атрофия (5q-SMA) — редкое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся дегенерацией двигательных нейронов в спинном мозге и нижних отделах ствола головного мозга с прогрессирующей мышечной атрофией, слабостью и параличом. Заболеваемость составляет 1 случай на 7-10 000 живорождений. 5q-SMA представляет собой широкий спектр фенотипов, которые подразделяются на пять клинических групп в зависимости от возраста начала заболевания и максимального достигнутого двигательного этапа. СМА типа 1 проявляется вскоре после рождения и в возрасте до шести месяцев с неспособностью самостоятельно сидеть и ограниченной ожидаемой продолжительностью жизни из-за респираторных осложнений (высокий уровень смертности к 2 годам). В дополнение к тяжелым нарушениям крупной моторики и дыхания бульбарная слабость и дисфункция представляют собой препятствие для развития вербальных навыков у этих пациентов. На сегодняшний день очень мало известно об этих функциях у детей со СМА 1. С ростом числа долговременно выживших СМА 1 во всем мире благодаря наличию новых фармакологических методов лечения стало очевидным, что пролеченные дети проявляют новые фенотипы, демонстрируя изменения не только в двигательной и дыхательной функции, но и в других областях, включая бульбарные. функциональное, речевое и коммуникативное развитие. Мы стремимся исследовать эволюцию бульбарной функции и развития речи/коммуникативных способностей у детей со СМА типа 1, получающих одобренную болезнь-модифицирующую терапию, с помощью валидационных шкал и опросников для педиатрической популяции. Дополнительные нейрофизиологические и нейровизуализационные исследования будут предложены на факультативной основе для дальнейшего изучения лежащей в основе электрической активности мозга, а также структурной и функциональной организации мозга. Собранная информация будет способствовать определению дополнительных показателей результатов, отражающих улучшение на этих уровнях. Лучшее понимание развития этих областей поможет спланировать поддерживающие программы, адаптированные для СМА 1, предоставляемые логопедами, тем самым улучшая текущие рекомендации по лечению СМА.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Дизайн исследования: обсервационное лонгитюдное исследование. В первую очередь это предполагается как одноцентровое пилотное исследование общей продолжительностью 3 года. Более крупное лонгитюдное исследование в более широкой национальной и международной когорте будет запланировано в соответствии с предварительными результатами и выводами этого ключевого исследования. Первым визитом будет скрининг. Первоначально будет обсуждаться исследование, и будет получено информированное согласие на участие в нем. Информация будет собираться у пациента и его семьи, включая демографические данные, историю болезни и подробную информацию о лекарствах, используемых пациентом. Исследователь обсудит и получит информацию о кормлении и нутритивной поддержке, необходимой пациенту, речевых и языковых вмешательствах на месте, в том числе о том, является ли он пользователем дополнительной альтернативной коммуникации и/или пользователем устройства слежения за глазами. После этого следователь сможет подтвердить право на судебное разбирательство. Второй визит является исходным, во время него будет проведен ряд оценок для установления исходной функции пациента. Это будет включать оценку бульбарной функции (речь и глотание), оценку речи и общения и когнитивную оценку (мыслительные способности, память, язык, рассуждение и восприятие). Исследователь соберет дополнительные данные о дыхательной функции (дыхании) и общей двигательной функции (мышечной силе и способностях). Исследователь оценит любые неблагоприятные события, которые произошли с момента последнего визита, включая симптомы, признаки, заболевания и т. д. Во время этого визита могут быть проведены дополнительные тесты, которые являются факультативной частью исследования, включая потенциалы, связанные с событиями, сканирование мозга (МРТ) и дополнительные коммуникативные тесты. Затем пациентов будут осматривать с интервалом в 6 месяцев, через 6, 12, 18, 24, 30 и 36 месяцев. На каждом из этих назначений и изменений в лекарствах будут документированы. Исследователь обсудит и получит информацию о кормлении и нутритивной поддержке, необходимой пациенту, речевых и языковых вмешательствах на месте, в том числе о том, является ли он пользователем дополнительной альтернативной коммуникации и/или пользователем устройства слежения за глазами. Оценки, которые проводились на исходном уровне, будут повторяться, включая оценку бульбарной функции (речь и глотание), оценку речи и общения, и мы будем собирать данные о дыхательной функции (дыхании) и общей двигательной функции (мышечная сила и способности). Когнитивное тестирование будет проводиться при посещениях в 12, 24 и 36 месяцев.

Во время всех посещений исследователь будет оценивать любые неблагоприятные события, которые произошли с момента последнего посещения, включая симптомы, признаки, заболевания и т. д. Если пациенты решили принять участие в дополнительном когнитивном тестировании, то это будет происходить при каждом посещении каждые 6 месяцев. Визит на 36-м месяце будет завершением исследовательского визита, поэтому, как и вышеперечисленное, будет включать повторное тестирование дополнительных потенциалов, связанных с событием, и сканирование мозга (МРТ).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

30

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Giovanni Baranello, MD
  • Номер телефона: 02079052872
  • Электронная почта: g.baranello@ucl.ac.uk

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Marta Zancolli, PhD
  • Номер телефона: 02079052188
  • Электронная почта: m.zancolli@ucl.ac.uk

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В первую очередь мы будем набирать педиатрических пациентов со СМА 1 (в возрасте до 18 лет), которые находятся под наблюдением нейромышечной группы в Нейромышечном центре Дубовица, Лондон, Великобритания, и которые проходят лечение любым одобренным модифицирующим заболевание препаратом. терапии. Ожидается, что в пилотную фазу исследования будет включено в общей сложности 30 пациентов.

Описание

Критерии включения:

  • генетическая документация 5q SMA;
  • появление клинических признаков и симптомов в возрасте ≤ 6 месяцев (180 дней);
  • 0 - 18 лет
  • лечение любой из одобренных модифицирующих болезнь терапий;
  • родитель(и)/законный(ые) опекун(ы), желающие и способные завершить процесс получения информированного согласия и соблюдать процедуры исследования и график посещений.

Критерий исключения:

  • любые клинически значимые медицинские данные, которые, по мнению исследователя, сделают пациента непригодным для участия и/или неспособным завершить процедуры исследования;
  • родитель(и)/законный(ые) опекун(ы), неспособный или не желающий соблюдать процедуры исследования и/или отказывающийся подписывать форму согласия.

Критерий исключения:

  • любые клинически значимые медицинские данные, которые, по мнению исследователя, сделают пациента непригодным для участия и/или неспособным завершить процедуры исследования;
  • родитель(и)/законный(ые) опекун(ы), неспособный или не желающий соблюдать процедуры исследования и/или отказывающийся подписывать форму согласия.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Речь и общение — изменения по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходный уровень, 6-й месяц посещения, 12-й месяц, 18-й месяц, 24-й месяц, 30-й месяц и 36-й месяц
Словарный тест в картинках Пибоди (PPVT)
Исходный уровень, 6-й месяц посещения, 12-й месяц, 18-й месяц, 24-й месяц, 30-й месяц и 36-й месяц
Бульбарная функция – изменения по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходный уровень, визит на 12-м, 24-м и 36-м месяцах.

Педиатрическая функциональная шкала перорального приема (p-FOIS/CEDAS)

Минимальная оценка (хуже) – максимальная оценка 6 (лучшая производительность)
Исходный уровень, визит на 12-м, 24-м и 36-м месяцах.
Бульбарная функция
Временное ограничение: Посетите месяц 6

Педиатрическая функциональная шкала перорального приема (p-FOIS/CEDAS)

Минимальная оценка 1 (хуже) – максимальная оценка 6 (лучшая производительность)
Посетите месяц 6
Бульбарная функция
Временное ограничение: Посетите месяц 18

Педиатрическая функциональная шкала перорального приема (p-FOIS/CEDAS)

Минимальная оценка 1 (хуже) – максимальная оценка 6 (лучшая производительность)
Посетите месяц 18
Бульбарная функция
Временное ограничение: Посетите месяц 30

Педиатрическая функциональная шкала перорального приема (p-FOIS/CEDAS)

Минимальная оценка 1 (хуже) – максимальная оценка 6 (лучшая производительность)
Посетите месяц 30
Речь и общение – изменения по сравнению с исходным состоянием
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц и 36-й месяц.

Опросник коммуникативного развития Макартура-Бейтса (MCDI) — слова и жесты или слова и предложения

Для детей в возрасте 8–18 месяцев, рассматривающих слова и жесты, существует следующий минимальный балл (худшая успеваемость) – максимальный балл (лучшая успеваемость):

Понятые фразы: 0/28 Понятный словарный запас: 0/396 Используемый словарный запас: 0/396 Ранние жесты: 0/18 Поздние жесты: 0/45 Всего жестов: 0/63

Для детей в возрасте 18–30 месяцев, изучающих слова и предложения, существует следующий минимальный балл (худшая успеваемость) – максимальный балл (лучшая успеваемость):

Произведено слов = 0/680 Неправильные слова = 0/25 Чрезмерно регулярные слова = 0/45 Сложность предложения = 0/37
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц и 36-й месяц.
Речь и общение
Временное ограничение: Посетите месяц 6

Опросник коммуникативного развития Макартура-Бейтса (MCDI) — слова и жесты или слова и предложения

Для детей в возрасте 8–18 месяцев, рассматривающих слова и жесты, существует следующий минимальный балл (худшая успеваемость) – максимальный балл (лучшая успеваемость):

Понятые фразы: 0/28 Понятный словарный запас: 0/396 Используемый словарный запас: 0/396 Ранние жесты: 0/18 Поздние жесты: 0/45 Всего жестов: 0/63

Для детей в возрасте 18–30 месяцев, изучающих слова и предложения, существует следующий минимальный балл (худшая успеваемость) – максимальный балл (лучшая успеваемость):

Произведено слов = 0/680 Неправильные слова = 0/25 Чрезмерно регулярные слова = 0/45 Сложность предложения = 0/373
Посетите месяц 6
Речь и общение
Временное ограничение: Посетите месяц 18

Опросник коммуникативного развития Макартура-Бейтса (MCDI) — слова и жесты или слова и предложения

Для детей в возрасте 8–18 месяцев, рассматривающих слова и жесты, существует следующий минимальный балл (худшая успеваемость) – максимальный балл (лучшая успеваемость):

Понятые фразы: 0/28 Понятный словарный запас: 0/396 Используемый словарный запас: 0/396 Ранние жесты: 0/18 Поздние жесты: 0/45 Всего жестов: 0/63

Для детей в возрасте 18–30 месяцев, изучающих слова и предложения, существует следующий минимальный балл (худшая успеваемость) – максимальный балл (лучшая успеваемость):

Произведено слов = 0/680 Неправильные слова = 0/25 Чрезмерно регулярные слова = 0/45 Сложность предложения = 0/37
Посетите месяц 18
Речь и общение
Временное ограничение: Посетите месяц 30

Опросник коммуникативного развития Макартура-Бейтса (MCDI) — слова и жесты или слова и предложения

Для детей в возрасте 8–18 месяцев, рассматривающих слова и жесты, существует следующий минимальный балл (худшая успеваемость) – максимальный балл (лучшая успеваемость):

Понятые фразы: 0/28 Понятный словарный запас: 0/396 Используемый словарный запас: 0/396 Ранние жесты: 0/18 Поздние жесты: 0/45 Всего жестов: 0/63

Для детей в возрасте 18–30 месяцев, изучающих слова и предложения, существует следующий минимальный балл (худшая успеваемость) – максимальный балл (лучшая успеваемость):

Произведено слов = 0/680 Неправильные слова = 0/25 Чрезмерно регулярные слова = 0/45 Сложность предложения = 0/37
Посетите месяц 30
Речь и общение
Временное ограничение: Посетите месяц 6

Словарный тест Пибоди в картинках (PPVT)

Стандартные баллы на основе возраста (M = 100, SD = 15). Минимальное значение нормального диапазона — 85, максимальное значение нормального диапазона — 115, более высокий балл означает лучший результат.
Посетите месяц 6
Речь и общение
Временное ограничение: Посетите месяц 18

Словарный тест Пибоди в картинках (PPVT)

Стандартные баллы на основе возраста (M = 100, SD = 15). Минимальное значение нормального диапазона — 85, максимальное значение нормального диапазона — 115, более высокий балл означает лучший результат.
Посетите месяц 18
Речь и общение
Временное ограничение: Посетите месяц 30

Словарный тест Пибоди в картинках (PPVT)

Стандартные баллы на основе возраста (M = 100, SD = 15). Минимальное значение нормального диапазона — 85, максимальное значение нормального диапазона — 115, более высокий балл означает лучший результат.
Посетите месяц 30
Речь и общение – изменения по сравнению с исходным состоянием
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц и 36-й месяц.

Анкета для социальных коммуникаций (SCQ)

Минимальное значение — 0, максимальное значение — 39, более высокий балл означает худший результат (порог варьируется в зависимости от страны и исследователей).
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц и 36-й месяц.
Речь и общение
Временное ограничение: Посетите месяц 6

Анкета для социальных коммуникаций (SCQ)

Минимальное значение — 0, максимальное значение — 39, более высокий балл означает худший результат (порог варьируется в зависимости от страны и исследователей).
Посетите месяц 6
Речь и общение
Временное ограничение: Посетите месяц 18

Анкета для социальных коммуникаций (SCQ)

Минимальное значение — 0, максимальное значение — 39, более высокий балл означает худший результат (порог варьируется в зависимости от страны и исследователей).
Посетите месяц 18
Речь и общение
Временное ограничение: Посетите месяц 30

Анкета для социальных коммуникаций (SCQ)

Минимальное значение — 0, максимальное значение — 39, более высокий балл означает худший результат (порог варьируется в зависимости от страны и исследователей).
Посетите месяц 30

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Когнитивная функция – изменения по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц и 36-й месяц.

Шкалы Бэйли для развития младенцев и малышей - четвертое издание

Стандартные баллы на основе возраста (M = 100, SD = 15). Минимальное значение нормального диапазона — 85, максимальное значение нормального диапазона — 115, более высокий балл означает лучший результат.
Исходный уровень, 12-й месяц, 24-й месяц и 36-й месяц.
Когнитивная функция
Временное ограничение: Посетите месяц 6

Шкалы Бэйли для развития младенцев и малышей - четвертое издание

Стандартные баллы на основе возраста (M = 100, SD = 15). Минимальное значение нормального диапазона — 85, максимальное значение нормального диапазона — 115, более высокий балл означает лучший результат.
Посетите месяц 6
Когнитивная функция
Временное ограничение: Посетите месяц 18

Шкалы Бэйли для развития младенцев и малышей - четвертое издание

Стандартные баллы на основе возраста (M = 100, SD = 15). Минимальное значение нормального диапазона — 85, максимальное значение нормального диапазона — 115, более высокий балл означает лучший результат.
Посетите месяц 18
Когнитивная функция
Временное ограничение: Посетите месяц 30

Шкалы Бэйли для развития младенцев и малышей - четвертое издание

Стандартные баллы на основе возраста (M = 100, SD = 15). Минимальное значение нормального диапазона — 85, максимальное значение нормального диапазона — 115, более высокий балл означает лучший результат.
Посетите месяц 30

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institute of Child Health

Соавторы

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

21 марта 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 сентября 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 июня 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 июля 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

20 июля 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

16 августа 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 августа 2024 г.

Последняя проверка

1 августа 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Другие идентификационные номера исследования

  • 19NM18

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться