Bulbar-toimintojen, puheen ja viestinnän kehittäminen SMA Type 1:ssä (ExSpAnD SMA)

Tutkimuksen suunnittelu: havainnollinen pitkittäistutkimus. Ensinnäkin tämä on tarkoitettu yhden keskuksen pilottitutkimukseksi, jonka kokonaiskesto on 3 vuotta. Laajempi pitkittäistutkimus laajemmassa kansallisessa ja kansainvälisessä kohortissa suunnitellaan tämän keskeisen tutkimuksen alustavien tulosten ja näkemysten perusteella. Ensimmäinen tapaaminen on seulontakäynti. Aluksi tutkimuksesta keskustellaan, ja siihen osallistumiseen hankitaan tietoinen suostumus. Potilaalta ja hänen perheeltään kerätään tietoja, mukaan lukien väestötiedot, sairaushistoria ja yksityiskohtaiset tiedot potilaan käyttämistä lääkkeistä. Tutkija keskustelee ja saa tietoa potilaan tarvitsemasta ruokinnasta ja ravitsemustuesta, puhe- ja kieliinterventioista, mukaan lukien jos he ovat augmentatiivisen vaihtoehtoisen viestinnän käyttäjä ja/tai katseenseurantalaitteen käyttäjä. Tämän jälkeen tutkija voi vahvistaa kelpoisuuden tutkimukseen. Toinen käynti on lähtötilanne, jonka aikana suoritetaan joukko arviointeja potilaiden perustoiminnan selvittämiseksi. Tämä sisältää bulbar-toiminnan arvioinnin (puhe ja nieleminen), puheen ja viestinnän arvioinnin sekä kognitiivisen arvioinnin (ajattelukyvyt; muisti, kieli, päättely ja havainto). Tutkija kerää lisää tietoa hengitystoiminnasta (hengitys) ja bruttomotorisesta toiminnasta (lihasvoimasta ja kyvyistä). Tutkija arvioi kaikki edellisen käynnin jälkeen tapahtuneet haittatapahtumat, mukaan lukien oireet, merkit, sairaudet jne. Tällä vierailulla voidaan suorittaa lisätestejä, jotka ovat valinnainen osa tutkimusta. Näitä ovat tapahtumaan liittyvät potentiaalit, aivoskannaus (MRI) ja lisäviestintätestit. Potilaita nähdään sitten kuuden kuukauden välein, 6 metrin, 12 metrin, 18 metrin, 24 metrin, 30 metrin ja 36 kuukauden välein. Jokaisella näistä tapaamisista ja lääkkeiden muutoksista dokumentoidaan. Tutkija keskustelee ja saa tietoa potilaan tarvitsemasta ruokinnasta ja ravitsemustuesta, puhe- ja kieliinterventioista, mukaan lukien jos he ovat augmentatiivisen vaihtoehtoisen viestinnän käyttäjä ja/tai katseenseurantalaitteen käyttäjä. Arvioinnit, jotka suoritettiin lähtötilanteessa, toistetaan, mukaan lukien bulbar-toiminnan arviointi (puhe ja nieleminen), puheen ja kommunikoinnin arviointi, ja keräämme tietoja hengitystoiminnasta (hengitys) ja motorisista toiminnoista (lihasvoima ja kyvyt). Kognitiivinen testaus suoritetaan käynneillä 12, 24 ja 36 kuukauden iässä.

Kaikilla käynneillä tutkija arvioi mahdolliset haittatapahtumat, jotka ovat ilmenneet viimeisen käynnin jälkeen, mukaan lukien oireet, merkit, sairaudet jne. Jos potilaat ovat päättäneet osallistua kognitiiviseen lisätestaukseen, tämä tapahtuu joka 6. kuukauden välein. Kuukauden 36 käynti päättyy opintovierailulle, joten yllä olevaan sisältyy valinnaisten tapahtumaan liittyvien potentiaalien uusintatestaus ja aivoskannaus (MRI).