Exploración de la función bulbar, el desarrollo del habla y la comunicación en la AME tipo 1 (ExSpAnD SMA)
Exploración de la función bulbar, el desarrollo del habla y la comunicación en SMA tipo 1 (ExSpAnD SMA)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Diseño del estudio: estudio longitudinal observacional. En primera instancia, se pretende que sea un estudio piloto de un solo centro con una duración total de 3 años. Se planificará un estudio longitudinal más grande en una cohorte nacional e internacional más amplia de acuerdo con los resultados preliminares y las ideas de este estudio fundamental. La primera cita será la visita de selección. Inicialmente, se discutirá el ensayo y se obtendrá el consentimiento informado para participar en el mismo. Se recopilará información del paciente y su familia, incluidos datos demográficos, historial médico y detalles sobre los medicamentos utilizados por el paciente. El investigador discutirá y obtendrá información sobre la alimentación y el apoyo nutricional requerido por el paciente, las intervenciones del habla y el lenguaje en el lugar, incluso si es un usuario de comunicación alternativa aumentativa y/o usuario de un dispositivo de seguimiento ocular. Después de esto, el investigador podrá confirmar la elegibilidad para el ensayo. La segunda visita es la línea de base, durante esta se llevará a cabo una serie de evaluaciones para establecer la función de línea de base de los pacientes. Esto incluirá una evaluación de la función bulbar (habla y deglución), una evaluación del habla y la comunicación y una evaluación cognitiva (capacidades de pensamiento, memoria, lenguaje, razonamiento y percepción). El investigador recopilará más datos sobre la función respiratoria (respiración) y la función motora gruesa (fuerza y habilidades musculares). El investigador evaluará cualquier evento adverso que haya ocurrido desde la última visita, incluidos síntomas, signos, enfermedades, etc. Hay más pruebas que podrían realizarse en esta visita, que son una parte opcional del estudio, que incluyen potenciales relacionados con eventos, escáner cerebral (IRM) y pruebas de comunicación adicionales. Luego, los pacientes serán vistos en intervalos de 6 meses, a los 6, 12, 18, 24, 30 y 36 meses. En cada una de estas citas se documentarán los cambios en los medicamentos. El investigador discutirá y obtendrá información sobre la alimentación y el apoyo nutricional requerido por el paciente, las intervenciones del habla y el lenguaje en el lugar, incluso si es un usuario de comunicación alternativa aumentativa y/o usuario de un dispositivo de seguimiento ocular. Se repetirán las evaluaciones que se realizaron al inicio, incluida una evaluación de la función bulbar (habla y deglución), una evaluación del habla y la comunicación, y recopilaremos datos sobre la función respiratoria (respiración) y la función motora gruesa (fuerza y habilidades musculares). Las pruebas cognitivas se realizarán en las visitas a los 12, 24 y 36 meses.
En todas las visitas, el investigador evaluará cualquier evento adverso que haya ocurrido desde la última visita, incluidos síntomas, signos, enfermedades, etc. Si los pacientes han decidido participar en pruebas cognitivas adicionales, esto ocurrirá en cada visita de 6 meses. La visita del mes 36 será la visita de fin de estudio, por lo que, además de lo anterior, incluirá pruebas repetidas de los potenciales opcionales relacionados con eventos y exploración cerebral (IRM).
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Giovanni Baranello, MD
- Número de teléfono: 02079052872
- Correo electrónico: g.baranello@ucl.ac.uk
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Marta Zancolli, PhD
- Número de teléfono: 02079052188
- Correo electrónico: m.zancolli@ucl.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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London, Reino Unido, WC1N 3JH
- Reclutamiento
- Great Ormond Street Hospital
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Contacto:
- Giovanni Baranello
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- documentación genética de 5q SMA;
- aparición de signos y síntomas clínicos a los ≤ 6 meses (180 días) de edad;
- 0 - 18 años de edad
- tratamiento con cualquiera de las terapias modificadoras de la enfermedad aprobadas;
- padre(s)/tutor(es) legal(es) dispuesto(s) y capaz(es) de completar el proceso de consentimiento informado y cumplir con los procedimientos del estudio y el programa de visitas.
Criterio de exclusión:
- cualquier hallazgo médico clínicamente significativo que, a juicio del investigador, haga que el paciente no sea apto para participar en los procedimientos del estudio o que no pueda completarlos;
- padre(s)/tutor(es) legal(es) que no pueden o no quieren cumplir con los procedimientos del estudio y/o se niegan a firmar el formulario de consentimiento.
Criterio de exclusión:
- cualquier hallazgo médico clínicamente significativo que, a juicio del investigador, haga que el paciente no sea apto para participar en los procedimientos del estudio o que no pueda completarlos;
- padre(s)/tutor(es) legal(es) que no pueden o no quieren cumplir con los procedimientos del estudio y/o se niegan a firmar el formulario de consentimiento.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Habla y comunicación: cambios desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea base, visita Mes 6, Mes 12, Mes 18, Mes 24, Mes 30 y Mes 36
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Prueba de vocabulario en imágenes de Peabody (PPVT)
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Línea base, visita Mes 6, Mes 12, Mes 18, Mes 24, Mes 30 y Mes 36
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Función bulbar: cambios desde el inicio
Periodo de tiempo: Línea de base, visita mes 12, mes 24 y meses 36
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Escala de ingesta oral funcional pediátrica (p-FOIS/CEDAS) Puntuación mínima (peor) - Puntuación máxima 6 (mejor rendimiento) |
Línea de base, visita mes 12, mes 24 y meses 36
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Función bulbar
Periodo de tiempo: Visita Mes 6
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Escala de ingesta oral funcional pediátrica (p-FOIS/CEDAS) Puntuación mínima 1 (peor) - Puntuación máxima 6 (mejor rendimiento) |
Visita Mes 6
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Función bulbar
Periodo de tiempo: Visita Mes 18
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Escala de ingesta oral funcional pediátrica (p-FOIS/CEDAS) Puntuación mínima 1 (peor) - Puntuación máxima 6 (mejor rendimiento) |
Visita Mes 18
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Función bulbar
Periodo de tiempo: Visita Mes 30
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Escala de ingesta oral funcional pediátrica (p-FOIS/CEDAS) Puntuación mínima 1 (peor) - Puntuación máxima 6 (mejor rendimiento) |
Visita Mes 30
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Habla y comunicación: cambios desde el inicio
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24 y meses 36
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Inventario de desarrollo comunicativo MacArthur-Bates (MCDI): palabras y gestos o palabras y oraciones Para niños de 8 a 18 meses que observan palabras y gestos, existen las siguientes puntuaciones mínimas (peor rendimiento) y máximas (mejor rendimiento): Frases comprendidas: 0/28 Vocabulario comprendido: 0/396 Vocabulario utilizado: 0/396 Gestos iniciales: 0/18 Gestos posteriores: 0/45 Gestos totales: 0/63 Para niños de 18 a 30 meses que analizan palabras y oraciones, existen las siguientes puntuaciones mínimas (peor rendimiento) y máximas (mejor rendimiento): Palabras producidas = 0/680 Palabras irregulares = 0/25 Palabras sobrereguladas = 0/45 Complejidad de la oración = 0/37 |
Línea de base, mes 12, mes 24 y meses 36
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Habla y comunicación
Periodo de tiempo: Visita Mes 6
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Inventario de desarrollo comunicativo MacArthur-Bates (MCDI): palabras y gestos o palabras y oraciones Para niños de 8 a 18 meses que observan palabras y gestos, existen las siguientes puntuaciones mínimas (peor rendimiento) y máximas (mejor rendimiento): Frases comprendidas: 0/28 Vocabulario comprendido: 0/396 Vocabulario utilizado: 0/396 Gestos iniciales: 0/18 Gestos posteriores: 0/45 Gestos totales: 0/63 Para niños de 18 a 30 meses que analizan palabras y oraciones, existen las siguientes puntuaciones mínimas (peor rendimiento) y máximas (mejor rendimiento): Palabras producidas = 0/680 Palabras irregulares = 0/25 Palabras sobrereguladas = 0/45 Complejidad de la oración = 0/373 |
Visita Mes 6
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Habla y comunicación
Periodo de tiempo: Visita Mes 18
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Inventario de desarrollo comunicativo MacArthur-Bates (MCDI): palabras y gestos o palabras y oraciones Para niños de 8 a 18 meses que observan palabras y gestos, existen las siguientes puntuaciones mínimas (peor rendimiento) y máximas (mejor rendimiento): Frases comprendidas: 0/28 Vocabulario comprendido: 0/396 Vocabulario utilizado: 0/396 Gestos iniciales: 0/18 Gestos posteriores: 0/45 Gestos totales: 0/63 Para niños de 18 a 30 meses que analizan palabras y oraciones, existen las siguientes puntuaciones mínimas (peor rendimiento) y máximas (mejor rendimiento): Palabras producidas = 0/680 Palabras irregulares = 0/25 Palabras sobrereguladas = 0/45 Complejidad de la oración = 0/37 |
Visita Mes 18
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Habla y comunicación
Periodo de tiempo: Visita Mes 30
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Inventario de desarrollo comunicativo MacArthur-Bates (MCDI): palabras y gestos o palabras y oraciones Para niños de 8 a 18 meses que observan palabras y gestos, existen las siguientes puntuaciones mínimas (peor rendimiento) y máximas (mejor rendimiento): Frases comprendidas: 0/28 Vocabulario comprendido: 0/396 Vocabulario utilizado: 0/396 Gestos iniciales: 0/18 Gestos posteriores: 0/45 Gestos totales: 0/63 Para niños de 18 a 30 meses que analizan palabras y oraciones, existen las siguientes puntuaciones mínimas (peor rendimiento) y máximas (mejor rendimiento): Palabras producidas = 0/680 Palabras irregulares = 0/25 Palabras sobrereguladas = 0/45 Complejidad de la oración = 0/37 |
Visita Mes 30
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Habla y comunicación
Periodo de tiempo: Visita Mes 6
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Prueba de vocabulario con imágenes de Peabody (PPVT) Puntuaciones estándar basadas en la edad (M = 100, SD = 15). El valor mínimo del rango normal es 85, el valor máximo del rango normal es 115, una puntuación más alta significa un mejor resultado. |
Visita Mes 6
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Habla y comunicación
Periodo de tiempo: Visita Mes 18
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Prueba de vocabulario con imágenes de Peabody (PPVT) Puntuaciones estándar basadas en la edad (M = 100, SD = 15). El valor mínimo del rango normal es 85, el valor máximo del rango normal es 115, una puntuación más alta significa un mejor resultado. |
Visita Mes 18
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Habla y comunicación
Periodo de tiempo: Visita Mes 30
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Prueba de vocabulario con imágenes de Peabody (PPVT) Puntuaciones estándar basadas en la edad (M = 100, SD = 15). El valor mínimo del rango normal es 85, el valor máximo del rango normal es 115, una puntuación más alta significa un mejor resultado. |
Visita Mes 30
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Habla y comunicación: cambios desde el inicio
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24 y meses 36
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Cuestionario de Comunicación Social (SCQ) El valor mínimo es 0, el valor máximo es 39, una puntuación más alta significa un peor resultado (el umbral varía según los países y los investigadores). |
Línea de base, mes 12, mes 24 y meses 36
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Habla y comunicación
Periodo de tiempo: Visita Mes 6
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Cuestionario de Comunicación Social (SCQ) El valor mínimo es 0, el valor máximo es 39, una puntuación más alta significa un peor resultado (el umbral varía según los países y los investigadores). |
Visita Mes 6
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Habla y comunicación
Periodo de tiempo: Visita Mes 18
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Cuestionario de Comunicación Social (SCQ) El valor mínimo es 0, el valor máximo es 39, una puntuación más alta significa un peor resultado (el umbral varía según los países y los investigadores). |
Visita Mes 18
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Habla y comunicación
Periodo de tiempo: Visita Mes 30
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Cuestionario de Comunicación Social (SCQ) El valor mínimo es 0, el valor máximo es 39, una puntuación más alta significa un peor resultado (el umbral varía según los países y los investigadores). |
Visita Mes 30
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Función cognitiva: cambios desde el inicio
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 12, mes 24 y meses 36
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Escalas de Bayley para el desarrollo de bebés y niños pequeños - Cuarta edición Puntuaciones estándar basadas en la edad (M = 100, SD = 15). El valor mínimo del rango normal es 85, el valor máximo del rango normal es 115, una puntuación más alta significa un mejor resultado. |
Línea de base, mes 12, mes 24 y meses 36
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Función cognitiva
Periodo de tiempo: Visita Mes 6
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Escalas de Bayley para el desarrollo de bebés y niños pequeños - Cuarta edición Puntuaciones estándar basadas en la edad (M = 100, SD = 15). El valor mínimo del rango normal es 85, el valor máximo del rango normal es 115, una puntuación más alta significa un mejor resultado. |
Visita Mes 6
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Función cognitiva
Periodo de tiempo: Visita Mes 18
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Escalas de Bayley para el desarrollo de bebés y niños pequeños - Cuarta edición Puntuaciones estándar basadas en la edad (M = 100, SD = 15). El valor mínimo del rango normal es 85, el valor máximo del rango normal es 115, una puntuación más alta significa un mejor resultado. |
Visita Mes 18
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Función cognitiva
Periodo de tiempo: Visita Mes 30
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Escalas de Bayley para el desarrollo de bebés y niños pequeños - Cuarta edición Puntuaciones estándar basadas en la edad (M = 100, SD = 15). El valor mínimo del rango normal es 85, el valor máximo del rango normal es 115, una puntuación más alta significa un mejor resultado. |
Visita Mes 30
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Colaboradores e Investigadores
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Otros números de identificación del estudio
- 19NM18
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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