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Explorando a Função Bulbar, o Desenvolvimento da Fala e da Comunicação na SMA Tipo 1 (ExSpAnD SMA)

15 de agosto de 2024 atualizado por: Institute of Child Health

Explorando a Função Bulbar, Fala e Desenvolvimento de Comunicação em SMA Tipo 1 (ExSpAnD SMA)

A atrofia muscular espinhal 5q (5q-SMA) é uma doença neuromuscular rara, autossômica recessiva, caracterizada por degeneração de neurônios motores na medula espinhal e tronco cerebral inferior com atrofia muscular progressiva, fraqueza e paralisia. A incidência é de 1 em 7-10.000 nascidos vivos. O 5q-SMA apresenta uma ampla gama de fenótipos que são classificados em cinco grupos clínicos, dependendo da idade de início e do marco motor máximo alcançado. A SMA tipo 1 apresenta-se logo após o nascimento e antes dos seis meses de idade, com incapacidade de sentar-se de forma independente e expectativa de vida limitada devido a complicações respiratórias (alta taxa de mortalidade aos 2 anos de idade). Além do grave comprometimento motor grosso e respiratório, a fraqueza e a disfunção bulbar representam um obstáculo ao desenvolvimento das habilidades verbais nesses pacientes. Até o momento, muito pouco se sabe sobre essas funções em crianças com SMA 1. Com o número crescente de sobreviventes de longa duração da SMA 1 em todo o mundo, graças à disponibilidade de novos tratamentos farmacológicos, tornou-se óbvio que as crianças tratadas apresentam novos fenótipos, apresentando alterações não só na função motora e respiratória, mas também em outros domínios, incluindo bulbar desenvolvimento funcional, da fala e da comunicação. Nosso objetivo é investigar a evolução da função bulbar e o desenvolvimento da fala/comunicação em crianças com AME tipo 1 tratadas com terapias modificadoras da doença aprovadas por meio de escalas e questionários validados para a população pediátrica. Estudos neurofisiológicos e de neuroimagem adicionais serão oferecidos de forma opcional para investigar mais a fundo a atividade elétrica cerebral subjacente e a organização estrutural e funcional do cérebro. As informações coletadas promoveriam a definição de medidas de resultados adicionais, capturando melhorias nesses níveis. Uma melhor compreensão do desenvolvimento dessas áreas ajudaria a planejar programas de suporte personalizados para SMA 1 fornecidos por fonoaudiólogos, aprimorando assim as recomendações atuais para o manejo na SMA.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Desenho do estudo: estudo observacional longitudinal. Em primeira instância, pretende-se que seja um estudo piloto de um único centro com uma duração total de 3 anos. Um estudo longitudinal maior em uma coorte nacional e internacional mais ampla será planejado de acordo com os resultados preliminares e insights deste estudo fundamental. A primeira consulta será a visita de triagem. Inicialmente, o estudo será discutido e o consentimento informado será obtido para a participação no estudo. As informações serão coletadas do paciente e de sua família, incluindo dados demográficos, histórico médico e detalhes sobre os medicamentos usados ​​pelo paciente. O investigador discutirá e obterá informações sobre alimentação e suporte nutricional exigidos pelo paciente, intervenções de fala e linguagem em vigor, incluindo se ele for um usuário de comunicação alternativa aumentativa e/ou usuário de dispositivo de rastreamento ocular. Depois disso, o investigador poderá confirmar a elegibilidade para o estudo. A segunda visita é a linha de base, durante esta será realizada uma série de avaliações para estabelecer a função de linha de base dos pacientes. Isso incluirá uma avaliação da função bulbar (fala e deglutição), uma avaliação da fala e comunicação e uma avaliação cognitiva (habilidades de pensamento; memória, linguagem, raciocínio e percepção). O investigador coletará mais dados sobre a função respiratória (respiração) e função motora grossa (força e habilidades musculares). O investigador avaliará quaisquer eventos adversos ocorridos desde a última visita, incluindo sintomas, sinais, doenças, etc. Existem outros testes que podem ser realizados nesta visita, que são uma parte opcional do estudo, incluindo potenciais relacionados a eventos, varredura cerebral (MRI) e testes de comunicação adicionais. Os pacientes serão vistos em intervalos de 6 meses, aos 6m, 12m, 18m, 24m, 30m e 36 meses. Em cada uma dessas consultas e alterações nos medicamentos serão documentadas. O investigador discutirá e obterá informações sobre alimentação e suporte nutricional exigidos pelo paciente, intervenções de fala e linguagem em vigor, incluindo se ele for um usuário de comunicação alternativa aumentativa e/ou usuário de dispositivo de rastreamento ocular. As avaliações que ocorreram na linha de base serão repetidas, incluindo uma avaliação da função bulbar (fala e deglutição), uma avaliação da fala e comunicação e coletaremos dados sobre a função respiratória (respiração) e função motora grossa (força e habilidades musculares). Testes cognitivos ocorrerão em visitas aos 12, 24 e 36 meses.

Em todas as visitas, o investigador avaliará quaisquer eventos adversos ocorridos desde a última visita, incluindo sintomas, sinais, doenças, etc. Se os pacientes decidirem participar de testes cognitivos adicionais, isso ocorrerá a cada consulta semestral. A visita do mês 36 será a visita de fim do estudo, assim como o acima incluirá testes repetidos dos potenciais relacionados a eventos opcionais e varredura cerebral (MRI).

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

30

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Recrutamento
        • Great Ormond Street Hospital
        • Contato:
          • Giovanni Baranello

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Em primeiro lugar, vamos recrutar pacientes pediátricos SMA 1 (até 18 anos de idade) que estão sob os cuidados da equipe Neuromuscular do Dubowitz Neuromuscular Centre, Londres, Reino Unido, e que estão sendo tratados com qualquer medicamento modificador da doença aprovado terapias. Espera-se que um número total de 30 pacientes seja inscrito na fase piloto do estudo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • documentação genética de 5q SMA;
  • início dos sinais e sintomas clínicos em ≤ 6 meses (180 dias) de idade;
  • 0 - 18 anos de idade
  • tratamento com qualquer uma das terapias modificadoras da doença aprovadas;
  • pai(s)/responsável(is) legal(is) disposto(s) e apto(s) a concluir o processo de consentimento informado e cumprir os procedimentos do estudo e agendamento de visitas.

Critério de exclusão:

  • qualquer achado médico clinicamente significativo que - no julgamento do Investigador - torne o paciente inadequado para participar e/ou incapaz de concluir os procedimentos do estudo;
  • pais/responsáveis ​​legais não podem ou não querem cumprir os procedimentos do estudo e/ou se recusam a assinar o formulário de consentimento.

Critério de exclusão:

  • qualquer achado médico clinicamente significativo que - no julgamento do Investigador - torne o paciente inadequado para participar e/ou incapaz de concluir os procedimentos do estudo;
  • pais/responsáveis ​​legais não podem ou não querem cumprir os procedimentos do estudo e/ou se recusam a assinar o formulário de consentimento.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Fala e Comunicação - Mudanças desde a linha de base
Prazo: Linha de base, Mês de visita 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24, Mês 30 e Meses 36
Teste de Vocabulário de Imagens Peabody (PPVT)
Linha de base, Mês de visita 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24, Mês 30 e Meses 36
Função Bulbar - Mudanças desde a linha de base
Prazo: Linha de base, visita mês 12, mês 24 e meses 36

Escala Pediátrica-Funcional de Ingestão Oral (p-FOIS/CEDAS)

Pontuação mínima (pior) - pontuação máxima 6 (melhor desempenho)
Linha de base, visita mês 12, mês 24 e meses 36
Função bulbar
Prazo: Visite o mês 6

Escala Pediátrica-Funcional de Ingestão Oral (p-FOIS/CEDAS)

Pontuação mínima 1 (pior) - pontuação máxima 6 (melhor desempenho)
Visite o mês 6
Função bulbar
Prazo: Visite o mês 18

Escala Pediátrica-Funcional de Ingestão Oral (p-FOIS/CEDAS)

Pontuação mínima 1 (pior) - pontuação máxima 6 (melhor desempenho)
Visite o mês 18
Função bulbar
Prazo: Visite o mês 30

Escala Pediátrica-Funcional de Ingestão Oral (p-FOIS/CEDAS)

Pontuação mínima 1 (pior) - pontuação máxima 6 (melhor desempenho)
Visite o mês 30
Fala e Comunicação - Mudanças desde a linha de base
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24 e meses 36

Inventário de Desenvolvimento Comunicativo MacArthur-Bates (MCDI) - Palavras e Gestos ou Palavras e Frases

Para crianças de 8 a 18 meses que observam palavras e gestos, existem as seguintes pontuações mínimas (pior desempenho) - pontuações máximas (melhor desempenho):

Frases compreendidas: 0/28 Vocabulário compreendido: 0/396 Vocabulário utilizado: 0/396 Gestos iniciais: 0/18 Gestos posteriores: 0/45 Gestos totais: 0/63

Para crianças de 18 a 30 meses que analisam palavras e frases, existem as seguintes pontuações mínimas (pior desempenho) - pontuações máximas (melhor desempenho):

Palavras produzidas = 0/680 Palavras irregulares = 0/25 Palavras superregularizadas = 0/45 Complexidade da frase = 0/37
Linha de base, mês 12, mês 24 e meses 36
Fala e Comunicação
Prazo: Visite o mês 6

Inventário de Desenvolvimento Comunicativo MacArthur-Bates (MCDI) - Palavras e Gestos ou Palavras e Frases

Para crianças de 8 a 18 meses que observam palavras e gestos, existem as seguintes pontuações mínimas (pior desempenho) - pontuações máximas (melhor desempenho):

Frases compreendidas: 0/28 Vocabulário compreendido: 0/396 Vocabulário utilizado: 0/396 Gestos iniciais: 0/18 Gestos posteriores: 0/45 Gestos totais: 0/63

Para crianças de 18 a 30 meses que analisam palavras e frases, existem as seguintes pontuações mínimas (pior desempenho) - pontuações máximas (melhor desempenho):

Palavras produzidas = 0/680 Palavras irregulares = 0/25 Palavras excessivamente regularizadas = 0/45 Complexidade da frase = 0/373
Visite o mês 6
Fala e Comunicação
Prazo: Visite o mês 18

Inventário de Desenvolvimento Comunicativo MacArthur-Bates (MCDI) - Palavras e Gestos ou Palavras e Frases

Para crianças de 8 a 18 meses que observam palavras e gestos, existem as seguintes pontuações mínimas (pior desempenho) - pontuações máximas (melhor desempenho):

Frases compreendidas: 0/28 Vocabulário compreendido: 0/396 Vocabulário utilizado: 0/396 Gestos iniciais: 0/18 Gestos posteriores: 0/45 Gestos totais: 0/63

Para crianças de 18 a 30 meses que analisam palavras e frases, existem as seguintes pontuações mínimas (pior desempenho) - pontuações máximas (melhor desempenho):

Palavras produzidas = 0/680 Palavras irregulares = 0/25 Palavras superregularizadas = 0/45 Complexidade da frase = 0/37
Visite o mês 18
Fala e Comunicação
Prazo: Visite o mês 30

Inventário de Desenvolvimento Comunicativo MacArthur-Bates (MCDI) - Palavras e Gestos ou Palavras e Frases

Para crianças de 8 a 18 meses que observam palavras e gestos, existem as seguintes pontuações mínimas (pior desempenho) - pontuações máximas (melhor desempenho):

Frases compreendidas: 0/28 Vocabulário compreendido: 0/396 Vocabulário utilizado: 0/396 Gestos iniciais: 0/18 Gestos posteriores: 0/45 Gestos totais: 0/63

Para crianças de 18 a 30 meses que analisam palavras e frases, existem as seguintes pontuações mínimas (pior desempenho) - pontuações máximas (melhor desempenho):

Palavras produzidas = 0/680 Palavras irregulares = 0/25 Palavras superregularizadas = 0/45 Complexidade da frase = 0/37
Visite o mês 30
Fala e Comunicação
Prazo: Visite o mês 6

Teste de vocabulário de imagens Peabody (PPVT)

Pontuações padrão baseadas na idade (M = 100, DP = 15). O valor mínimo da faixa normal é 85, o valor máximo da faixa normal é 115, pontuação mais alta significa melhor resultado.
Visite o mês 6
Fala e Comunicação
Prazo: Visite o mês 18

Teste de vocabulário de imagens Peabody (PPVT)

Pontuações padrão baseadas na idade (M = 100, DP = 15). O valor mínimo da faixa normal é 85, o valor máximo da faixa normal é 115, pontuação mais alta significa melhor resultado.
Visite o mês 18
Fala e Comunicação
Prazo: Visite o mês 30

Teste de vocabulário de imagens Peabody (PPVT)

Pontuações padrão baseadas na idade (M = 100, DP = 15). O valor mínimo da faixa normal é 85, o valor máximo da faixa normal é 115, pontuação mais alta significa melhor resultado.
Visite o mês 30
Fala e Comunicação - Mudanças desde a Linha de Base
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24 e meses 36

Questionário de Comunicação Social (SCQ)

O valor mínimo é 0, o valor máximo é 39, uma pontuação mais alta significa um resultado pior (o limite varia dependendo dos países e dos investigadores).
Linha de base, mês 12, mês 24 e meses 36
Fala e Comunicação
Prazo: Visite o mês 6

Questionário de Comunicação Social (SCQ)

O valor mínimo é 0, o valor máximo é 39, uma pontuação mais alta significa um resultado pior (o limite varia dependendo dos países e dos investigadores).
Visite o mês 6
Fala e Comunicação
Prazo: Visite o mês 18

Questionário de Comunicação Social (SCQ)

O valor mínimo é 0, o valor máximo é 39, uma pontuação mais alta significa um resultado pior (o limite varia dependendo dos países e dos investigadores).
Visite o mês 18
Fala e Comunicação
Prazo: Visite o mês 30

Questionário de Comunicação Social (SCQ)

O valor mínimo é 0, o valor máximo é 39, uma pontuação mais alta significa um resultado pior (o limite varia dependendo dos países e dos investigadores).
Visite o mês 30

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Função cognitiva - Mudanças desde o início
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 24 e meses 36

Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil - Quarta Edição

Pontuações padrão baseadas na idade (M = 100, DP = 15). O valor mínimo da faixa normal é 85, o valor máximo da faixa normal é 115, pontuação mais alta significa melhor resultado.
Linha de base, mês 12, mês 24 e meses 36
Função cognitiva
Prazo: Visite o mês 6

Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil - Quarta Edição

Pontuações padrão baseadas na idade (M = 100, DP = 15). O valor mínimo da faixa normal é 85, o valor máximo da faixa normal é 115, pontuação mais alta significa melhor resultado.
Visite o mês 6
Função cognitiva
Prazo: Visite o mês 18

Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil - Quarta Edição

Pontuações padrão baseadas na idade (M = 100, DP = 15). O valor mínimo da faixa normal é 85, o valor máximo da faixa normal é 115, pontuação mais alta significa melhor resultado.
Visite o mês 18
Função cognitiva
Prazo: Visite o mês 30

Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil - Quarta Edição

Pontuações padrão baseadas na idade (M = 100, DP = 15). O valor mínimo da faixa normal é 85, o valor máximo da faixa normal é 115, pontuação mais alta significa melhor resultado.
Visite o mês 30

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Institute of Child Health

Colaboradores

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

21 de março de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de setembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de junho de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de julho de 2023

Primeira postagem (Real)

20 de julho de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

16 de agosto de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de agosto de 2024

Última verificação

1 de agosto de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Outros números de identificação do estudo

  • 19NM18

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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