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Esplorazione della funzione bulbare, del linguaggio e dello sviluppo della comunicazione nella SMA di tipo 1 (ExSpAnD SMA)

15 agosto 2024 aggiornato da: Institute of Child Health

Esplorazione della funzione bulbare, del linguaggio e dello sviluppo della comunicazione nella SMA di tipo 1 (ExSpAnD SMA)

L'atrofia muscolare 5q-spinale (5q-SMA) è una rara malattia neuromuscolare autosomica recessiva caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale e nel tronco encefalico inferiore con progressiva atrofia muscolare, debolezza e paralisi. L'incidenza è di 1 su 7-10.000 nati vivi. La 5q-SMA presenta un'ampia gamma di fenotipi classificati in cinque gruppi clinici a seconda dell'età di insorgenza e del traguardo motorio massimo raggiunto. La SMA di tipo 1 si presenta poco dopo la nascita e prima dei sei mesi di età con incapacità di raggiungere una posizione seduta indipendente e un'aspettativa di vita limitata a causa di complicanze respiratorie (alto tasso di mortalità entro i 2 anni di età). Oltre alla grave compromissione grossomotoria e respiratoria, la debolezza e la disfunzione bulbare rappresentano un ostacolo allo sviluppo delle capacità verbali in questi pazienti. Ad oggi, si sa molto poco di queste funzioni nei bambini con SMA 1. Con il crescente numero di sopravvissuti SMA 1 a lungo termine in tutto il mondo grazie alla disponibilità di nuovi trattamenti farmacologici, è diventato ovvio che i bambini trattati mostrano nuovi fenotipi, presentando cambiamenti non solo nella funzione motoria e respiratoria, ma anche in altri domini, tra cui bulbare sviluppo delle funzioni, del linguaggio e della comunicazione. Miriamo a studiare l'evoluzione della funzione bulbare e lo sviluppo del linguaggio/comunicazione nei bambini con SMA di tipo 1 trattati con terapie modificanti la malattia approvate attraverso scale e questionari convalidati per la popolazione pediatrica. Ulteriori studi neurofisiologici e di neuroimaging saranno offerti su base facoltativa per indagare ulteriormente l'attività elettrica cerebrale sottostante e l'organizzazione strutturale e funzionale del cervello. Le informazioni raccolte promuoverebbero la definizione di ulteriori misure di outcome che catturino il miglioramento a questi livelli. Una migliore comprensione dello sviluppo di queste aree aiuterebbe a pianificare programmi di supporto su misura per la SMA 1 forniti da logopedisti e logopedisti, migliorando così le attuali raccomandazioni per la gestione della SMA.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Disegno dello studio: studio osservazionale longitudinale. Si tratta in prima istanza di uno studio pilota monocentrico della durata complessiva di 3 anni. Uno studio longitudinale più ampio in una più ampia coorte nazionale e internazionale sarà pianificato in base ai risultati preliminari e alle intuizioni di questo studio cardine. Il primo appuntamento sarà la visita di screening. Inizialmente verrà discussa la sperimentazione e si otterrà il consenso informato per la partecipazione alla sperimentazione. Verranno raccolte informazioni dal paziente e dalla sua famiglia, inclusi dati demografici, anamnesi e dettagli sui farmaci utilizzati dal paziente. L'investigatore discuterà e otterrà informazioni sull'alimentazione e sul supporto nutrizionale richiesto dal paziente, sugli interventi linguistici e linguistici in atto, incluso se si tratta di un utente di comunicazione alternativa aumentativa e/o di un dispositivo di tracciamento oculare. Dopo questo l'investigatore sarà in grado di confermare l'ammissibilità per il processo. La seconda visita è la linea di base, durante questa si svolgerà una serie di valutazioni per stabilire la funzione di base dei pazienti. Ciò includerà una valutazione della funzione bulbare (parola e deglutizione), una valutazione del linguaggio e della comunicazione e una valutazione cognitiva (capacità di pensiero; memoria, linguaggio, ragionamento e percezione). Lo sperimentatore raccoglierà ulteriori dati sulla funzione respiratoria (respirazione) e sulla funzione motoria grossolana (forza e abilità muscolari). Lo sperimentatore valuterà eventuali eventi avversi verificatisi dall'ultima visita, inclusi sintomi, segni, malattia, ecc. Ci sono ulteriori test che potrebbero aver luogo durante questa visita che sono una parte facoltativa dello studio, tra cui potenziali eventi correlati, scansione del cervello (MRI) e test di comunicazione aggiuntivi. I pazienti verranno quindi visitati a intervalli di 6 mesi, a 6 mesi, 12 mesi, 18 mesi, 24 mesi, 30 mesi e 36 mesi. In ciascuno di questi appuntamenti e modifiche ai farmaci saranno documentati. L'investigatore discuterà e otterrà informazioni sull'alimentazione e sul supporto nutrizionale richiesto dal paziente, sugli interventi linguistici e linguistici in atto, incluso se si tratta di un utente di comunicazione alternativa aumentativa e/o di un dispositivo di tracciamento oculare. Le valutazioni che hanno avuto luogo al basale verranno ripetute includendo una valutazione della funzione bulbare (parola e deglutizione), una valutazione della parola e della comunicazione e raccoglieremo dati sulla funzione respiratoria (respirazione) e sulla funzione grosso-motoria (forza muscolare e abilità). I test cognitivi si verificheranno alle visite a 12, 24 e 36 mesi.

A tutte le visite lo sperimentatore valuterà eventuali eventi avversi che si sono verificati dall'ultima visita, inclusi sintomi, segni, malattia, ecc. Se i pazienti hanno deciso di prendere parte a ulteriori test cognitivi, ciò avverrà ad ogni visita semestrale. La visita del mese 36 sarà la fine della visita di studio, così come quanto sopra includerà test ripetuti dei potenziali opzionali correlati agli eventi e scansione cerebrale (MRI).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Reclutamento
        • Great Ormond Street Hospital
        • Contatto:
          • Giovanni Baranello

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

In primo luogo, recluteremo pazienti pediatrici con SMA 1 (fino a 18 anni di età) che sono sotto la cura del team neuromuscolare presso il Dubowitz Neuromuscular Centre, Londra, Regno Unito, e che sono in trattamento con qualsiasi farmaco approvato modificante la malattia terapie. Un numero totale di 30 pazienti dovrebbe essere arruolato nella fase pilota dello studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • documentazione genetica della SMA 5q;
  • insorgenza di segni e sintomi clinici a ≤ 6 mesi (180 giorni) di età;
  • 0 - 18 anni
  • trattamento con una qualsiasi delle terapie modificanti la malattia approvate;
  • genitore/i/tutore/i legale/i disposto/i e in grado di completare il processo di consenso informato e rispettare le procedure di studio e il programma delle visite.

Criteri di esclusione:

  • qualsiasi riscontro medico clinicamente significativo che, a giudizio dello Sperimentatore, renderà il paziente non idoneo alla partecipazione e/o incapace di completare le procedure dello studio;
  • genitore(i)/tutore(i) legale(i) incapace o non disposto a rispettare le procedure di studio e/o rifiuta di firmare il modulo di consenso.

Criteri di esclusione:

  • qualsiasi riscontro medico clinicamente significativo che, a giudizio dello Sperimentatore, renderà il paziente non idoneo alla partecipazione e/o incapace di completare le procedure dello studio;
  • genitore(i)/tutore(i) legale(i) incapace o non disposto a rispettare le procedure di studio e/o rifiuta di firmare il modulo di consenso.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Discorso e comunicazione - Modifiche rispetto alla linea di base
Lasso di tempo: Basale, Visita Mese 6, Mese 12, Mese 18, Mese 24, Mese 30 e Mesi 36
Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT)
Basale, Visita Mese 6, Mese 12, Mese 18, Mese 24, Mese 30 e Mesi 36
Funzione bulbare - Cambiamenti rispetto al basale
Lasso di tempo: Riferimento, visita al mese 12, al mese 24 e al mese 36

Scala di assunzione orale pediatrica-funzionale (p-FOIS/CEDAS)

Punteggio minimo (peggiore) - Punteggio massimo 6 (prestazioni migliori)
Riferimento, visita al mese 12, al mese 24 e al mese 36
Funzione bulbare
Lasso di tempo: Visita il mese 6

Scala di assunzione orale pediatrica-funzionale (p-FOIS/CEDAS)

Punteggio minimo 1 (peggiore) - Punteggio massimo 6 (prestazioni migliori)
Visita il mese 6
Funzione bulbare
Lasso di tempo: Visita il mese 18

Scala di assunzione orale pediatrica-funzionale (p-FOIS/CEDAS)

Punteggio minimo 1 (peggiore) - Punteggio massimo 6 (prestazioni migliori)
Visita il mese 18
Funzione bulbare
Lasso di tempo: Visita il mese 30

Scala di assunzione orale pediatrica-funzionale (p-FOIS/CEDAS)

Punteggio minimo 1 (peggiore) - Punteggio massimo 6 (prestazioni migliori)
Visita il mese 30
Discorso e comunicazione - Cambiamenti rispetto al livello di base
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24 e mese 36

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) - Parole e gesti o parole e frasi

Per i bambini di età compresa tra 8 e 18 mesi che esaminano parole e gesti, esistono i seguenti punteggi minimo (prestazione peggiore) e punteggio massimo (prestazione migliore):

Frasi comprese: 0/28 Vocabolario compreso: 0/396 Vocabolario utilizzato: 0/396 Gesti iniziali: 0/18 Gesti successivi: 0/45 Gesti totali: 0/63

Per i bambini di età compresa tra 18 e 30 mesi che esaminano parole e frasi, esistono i seguenti punteggi minimo (prestazione peggiore) e punteggio massimo (prestazione migliore):

Parole prodotte = 0/680 Parole irregolari = 0/25 Parole sovraregolarizzate = 0/45 Complessità della frase = 0/37
Basale, mese 12, mese 24 e mese 36
Discorso e comunicazione
Lasso di tempo: Visita il mese 6

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) - Parole e gesti o parole e frasi

Per i bambini di età compresa tra 8 e 18 mesi che esaminano parole e gesti, esistono i seguenti punteggi minimo (prestazione peggiore) e punteggio massimo (prestazione migliore):

Frasi comprese: 0/28 Vocabolario compreso: 0/396 Vocabolario utilizzato: 0/396 Gesti iniziali: 0/18 Gesti successivi: 0/45 Gesti totali: 0/63

Per i bambini di età compresa tra 18 e 30 mesi che esaminano parole e frasi, esistono i seguenti punteggi minimo (prestazione peggiore) e punteggio massimo (prestazione migliore):

Parole prodotte = 0/680 Parole irregolari = 0/25 Parole sovraregolarizzate = 0/45 Complessità della frase = 0/373
Visita il mese 6
Discorso e comunicazione
Lasso di tempo: Visita il mese 18

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) - Parole e gesti o parole e frasi

Per i bambini di età compresa tra 8 e 18 mesi che esaminano parole e gesti, esistono i seguenti punteggi minimo (prestazione peggiore) e punteggio massimo (prestazione migliore):

Frasi comprese: 0/28 Vocabolario compreso: 0/396 Vocabolario utilizzato: 0/396 Gesti iniziali: 0/18 Gesti successivi: 0/45 Gesti totali: 0/63

Per i bambini di età compresa tra 18 e 30 mesi che esaminano parole e frasi, esistono i seguenti punteggi minimo (prestazione peggiore) e punteggio massimo (prestazione migliore):

Parole prodotte = 0/680 Parole irregolari = 0/25 Parole sovraregolarizzate = 0/45 Complessità della frase = 0/37
Visita il mese 18
Discorso e comunicazione
Lasso di tempo: Visita il mese 30

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) - Parole e gesti o parole e frasi

Per i bambini di età compresa tra 8 e 18 mesi che esaminano parole e gesti, esistono i seguenti punteggi minimo (prestazione peggiore) e punteggio massimo (prestazione migliore):

Frasi comprese: 0/28 Vocabolario compreso: 0/396 Vocabolario utilizzato: 0/396 Gesti iniziali: 0/18 Gesti successivi: 0/45 Gesti totali: 0/63

Per i bambini di età compresa tra 18 e 30 mesi che esaminano parole e frasi, esistono i seguenti punteggi minimo (prestazione peggiore) e punteggio massimo (prestazione migliore):

Parole prodotte = 0/680 Parole irregolari = 0/25 Parole sovraregolarizzate = 0/45 Complessità della frase = 0/37
Visita il mese 30
Discorso e comunicazione
Lasso di tempo: Visita il mese 6

Test sul vocabolario delle immagini di Peabody (PPVT)

Punteggi standard basati sull'età (M = 100, SD = 15). Il valore minimo dell'intervallo normale è 85, il valore massimo dell'intervallo normale è 115, un punteggio più alto indica un risultato migliore.
Visita il mese 6
Discorso e comunicazione
Lasso di tempo: Visita il mese 18

Test sul vocabolario delle immagini di Peabody (PPVT)

Punteggi standard basati sull'età (M = 100, SD = 15). Il valore minimo dell'intervallo normale è 85, il valore massimo dell'intervallo normale è 115, un punteggio più alto indica un risultato migliore.
Visita il mese 18
Discorso e comunicazione
Lasso di tempo: Visita il mese 30

Test sul vocabolario delle immagini di Peabody (PPVT)

Punteggi standard basati sull'età (M = 100, SD = 15). Il valore minimo dell'intervallo normale è 85, il valore massimo dell'intervallo normale è 115, un punteggio più alto indica un risultato migliore.
Visita il mese 30
Discorso e comunicazione - Cambiamenti rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24 e mese 36

Questionario sulla comunicazione sociale (SCQ)

Il valore minimo è 0, il valore massimo è 39, il punteggio più alto significa risultato peggiore (la soglia varia a seconda dei paesi e dei ricercatori).
Basale, mese 12, mese 24 e mese 36
Discorso e comunicazione
Lasso di tempo: Visita il mese 6

Questionario sulla comunicazione sociale (SCQ)

Il valore minimo è 0, il valore massimo è 39, il punteggio più alto significa risultato peggiore (la soglia varia a seconda dei paesi e dei ricercatori).
Visita il mese 6
Discorso e comunicazione
Lasso di tempo: Visita il mese 18

Questionario sulla comunicazione sociale (SCQ)

Il valore minimo è 0, il valore massimo è 39, il punteggio più alto significa risultato peggiore (la soglia varia a seconda dei paesi e dei ricercatori).
Visita il mese 18
Discorso e comunicazione
Lasso di tempo: Visita il mese 30

Questionario sulla comunicazione sociale (SCQ)

Il valore minimo è 0, il valore massimo è 39, il punteggio più alto significa risultato peggiore (la soglia varia a seconda dei paesi e dei ricercatori).
Visita il mese 30

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzione cognitiva - Cambiamenti rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 24 e mese 36

Scale Bayley per lo sviluppo di neonati e bambini piccoli - Quarta edizione

Punteggi standard basati sull'età (M = 100, SD = 15). Il valore minimo dell'intervallo normale è 85, il valore massimo dell'intervallo normale è 115, un punteggio più alto indica un risultato migliore.
Basale, mese 12, mese 24 e mese 36
Funzione cognitiva
Lasso di tempo: Visita il mese 6

Scale Bayley per lo sviluppo di neonati e bambini piccoli - Quarta edizione

Punteggi standard basati sull'età (M = 100, SD = 15). Il valore minimo dell'intervallo normale è 85, il valore massimo dell'intervallo normale è 115, un punteggio più alto indica un risultato migliore.
Visita il mese 6
Funzione cognitiva
Lasso di tempo: Visita il mese 18

Scale Bayley per lo sviluppo di neonati e bambini piccoli - Quarta edizione

Punteggi standard basati sull'età (M = 100, SD = 15). Il valore minimo dell'intervallo normale è 85, il valore massimo dell'intervallo normale è 115, un punteggio più alto indica un risultato migliore.
Visita il mese 18
Funzione cognitiva
Lasso di tempo: Visita il mese 30

Scale Bayley per lo sviluppo di neonati e bambini piccoli - Quarta edizione

Punteggi standard basati sull'età (M = 100, SD = 15). Il valore minimo dell'intervallo normale è 85, il valore massimo dell'intervallo normale è 115, un punteggio più alto indica un risultato migliore.
Visita il mese 30

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institute of Child Health

Collaboratori

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 marzo 2024

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 giugno 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 luglio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

20 luglio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 agosto 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 agosto 2024

Ultimo verificato

1 agosto 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 19NM18

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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