Exploration de la fonction bulbaire, du développement de la parole et de la communication dans le SMA de type 1 (ExSpAnD SMA)

Conception de l'étude : étude longitudinale observationnelle. Dans un premier temps, il s'agit d'une étude pilote monocentrique d'une durée totale de 3 ans. Une étude longitudinale plus large dans une cohorte nationale et internationale plus large sera planifiée en fonction des résultats préliminaires et des idées de cette étude pivot. Le premier rendez-vous sera la visite de dépistage. Au départ, l'essai sera discuté et un consentement éclairé sera obtenu pour participer à l'essai. Des informations seront recueillies auprès du patient et de sa famille, notamment des données démographiques, des antécédents médicaux et des détails sur les médicaments utilisés par le patient. L'investigateur discutera et obtiendra des informations sur l'alimentation et le soutien nutritionnel requis par le patient, les interventions d'orthophonie en place, y compris s'il s'agit d'un utilisateur de communication alternative améliorée et/ou d'un utilisateur d'appareil de suivi oculaire. Après cela, l'investigateur pourra confirmer l'éligibilité à l'essai. La deuxième visite est la ligne de base, au cours de laquelle une série d'évaluations aura lieu pour établir la fonction de base des patients. Cela comprendra une évaluation de la fonction bulbaire (parole et déglutition), une évaluation de la parole et de la communication et une évaluation cognitive (capacités de réflexion ; mémoire, langage, raisonnement et perception). L'investigateur collectera des données supplémentaires sur la fonction respiratoire (respiration) et la fonction motrice globale (force et capacités musculaires). L'investigateur évaluera tous les événements indésirables survenus depuis la dernière visite, y compris les symptômes, les signes, la maladie, etc. Il y a d'autres tests qui pourraient avoir lieu lors de cette visite qui sont une partie facultative de l'étude, notamment les potentiels liés à l'événement, le scanner cérébral (IRM) et des tests de communication supplémentaires. Les patients seront ensuite revus tous les 6 mois, à 6 mois, 12 mois, 18 mois, 24 mois, 30 mois et 36 mois. À chacun de ces rendez-vous et les changements de médicaments seront documentés. L'investigateur discutera et obtiendra des informations sur l'alimentation et le soutien nutritionnel requis par le patient, les interventions d'orthophonie en place, y compris s'il s'agit d'un utilisateur de communication alternative améliorée et/ou d'un utilisateur d'appareil de suivi oculaire. Les évaluations qui ont eu lieu au départ seront répétées, y compris une évaluation de la fonction bulbaire (parole et déglutition), une évaluation de la parole et de la communication et nous collecterons des données sur la fonction respiratoire (respiration) et la fonction motrice globale (force et capacités musculaires). Des tests cognitifs auront lieu lors des visites à 12, 24 et 36 mois.

Lors de toutes les visites, l'investigateur évaluera tous les événements indésirables survenus depuis la dernière visite, y compris les symptômes, les signes, la maladie, etc. Si les patients ont décidé de participer à des tests cognitifs supplémentaires, cela se produira à chaque visite semestrielle. La visite du mois 36 sera la fin de la visite d'étude, ainsi que ce qui précède inclura des tests répétés des potentiels liés à l'événement facultatifs et de l'imagerie cérébrale (IRM).