Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Utforsker Bulbar-funksjon, tale og kommunikasjonsutvikling i SMA Type 1 (ExSpAnD SMA)

15. august 2024 oppdatert av: Institute of Child Health

Utforsker Bulbar-funksjon, tale og kommunikasjonsutvikling i SMA Type 1 (ExSpAnd SMA)

5q-spinal muskelatrofi (5q-SMA) er en sjelden, autosomal recessiv nevromuskulær sykdom karakterisert ved degenerasjon av motoriske nevroner i ryggmargen og nedre hjernestamme med progressiv muskelatrofi, svakhet og lammelse. Forekomsten er 1 av 7-10 000 levendefødte. 5q-SMA presenterer et bredt spekter av fenotyper som er klassifisert i fem kliniske grupper avhengig av debutalder og maksimal oppnådd motorisk milepæl. SMA type 1 viser seg kort etter fødselen og før seks måneders alder med manglende evne til å oppnå selvstendig sittestilling og begrenset forventet levealder på grunn av respiratoriske komplikasjoner (høy dødelighet ved 2 års alder). I tillegg til den alvorlige grovmotoriske og respirasjonssvikt, representerer bulbar svakhet og dysfunksjon et hinder for utvikling av verbale ferdigheter hos disse pasientene. Til dags dato er svært lite kjent om disse funksjonene hos barn med SMA 1. Med det økende antallet langsiktige SMA 1-overlevende over hele verden, takket være tilgjengeligheten av nye farmakologiske behandlinger, har det blitt åpenbart at behandlede barn viser nye fenotyper, som presenterer endringer ikke bare i motorisk og respiratorisk funksjon, men også i andre domener, inkludert bulbar funksjons-, tale- og kommunikasjonsutvikling. Vi tar sikte på å undersøke utviklingen av bulbar funksjon og tale/kommunikasjonsutvikling hos barn med SMA type 1 behandlet med godkjente sykdomsmodifiserende terapier gjennom å validere skalaer og spørreskjemaer for den pediatriske befolkningen. Ytterligere nevrofysiologiske og nevroimaging-studier vil bli tilbudt på valgfri basis for å undersøke den underliggende hjernens elektriske aktivitet, og hjernens strukturelle og funksjonelle organisering. Informasjonen som samles inn vil fremme definisjonen av ytterligere resultatmål som fanger opp forbedringer på disse nivåene. En bedre forståelse av utviklingen av disse områdene vil bidra til å planlegge SMA 1- skreddersydde støtteprogrammer levert av logopeder og språkterapeuter, og dermed forbedre de nåværende anbefalingene for ledelse i SMA.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiedesign: observasjons longitudinell studie. I første omgang er dette tenkt som en enkeltsenterpilotstudie med en total varighet på 3 år. En større longitudinell studie i en bredere nasjonal og internasjonal kohort vil bli planlagt i henhold til foreløpige resultater og innsikt fra denne pivotale studien. Første avtale vil være screeningbesøket. Innledningsvis vil rettssaken bli diskutert, og informert samtykke vil bli innhentet for deltakelse i rettssaken. Informasjon vil bli samlet inn fra pasienten og deres familie, inkludert demografi, medisinsk historie og detaljer om medisiner som brukes av pasienten. Utforskeren vil diskutere og innhente informasjon om fôring og ernæringsstøtte som kreves av pasienten, tale- og språkintervensjoner på plass, inkludert om de er en bruker av alternativ kommunikasjon og/eller bruker av øyesporingsutstyr. Etter dette vil etterforskeren kunne bekrefte kvalifisering for rettssaken. Det andre besøket er baseline, i løpet av dette vil et sett med vurderinger finne sted for å etablere pasientenes baseline funksjon. Dette vil inkludere en bulbar funksjonsvurdering (tale og svelging), en tale- og kommunikasjonsvurdering og en kognitiv vurdering (Tenkeevner; hukommelse, språk, resonnement og persepsjon). Utforskeren vil samle ytterligere data om respirasjonsfunksjon (pust) og grovmotorisk funksjon (muskelstyrke og evner). Utforskeren vil vurdere eventuelle uønskede hendelser som har oppstått siden siste besøk, inkludert symptomer, tegn, sykdom osv. Det er ytterligere tester som kan finne sted ved dette besøket som er en valgfri del av studien, disse inkluderer hendelsesrelaterte potensialer, hjerneskanning (MRI) og ytterligere kommunikasjonstester. Pasientene vil da bli sett med 6 månedlige intervaller, 6m, 12m, 18m, 24m, 30m og 36 måneder. Ved hver av disse avtalene og endringer av medisiner vil bli dokumentert. Utforskeren vil diskutere og innhente informasjon om fôring og ernæringsstøtte som kreves av pasienten, tale- og språkintervensjoner på plass, inkludert om de er en bruker av alternativ kommunikasjon og/eller bruker av øyesporingsutstyr. Vurderinger som fant sted ved baseline vil bli gjentatt, inkludert en bulbar funksjonsvurdering (tale og svelging), en tale- og kommunikasjonsvurdering og vi vil samle inn data om respirasjonsfunksjon (pust) og grovmotorisk funksjon (muskelstyrke og evner). Kognitiv testing vil skje ved besøk ved 12, 24 og 36 måneder.

Ved alle besøk vil etterforskeren vurdere eventuelle uønskede hendelser som har oppstått siden siste besøk, inkludert symptomer, tegn, sykdom osv. Hvis pasienter har bestemt seg for å delta i ytterligere kognitiv testing, vil dette skje ved hvert 6. månedlige besøk. Måned 36-besøket vil være slutten av studiebesøket, så i tillegg til det ovennevnte vil det inkludere gjentatt testing av de valgfrie hendelsesrelaterte potensialene og hjerneskanning (MRI).

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

30

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Storbritannia
      • London, Storbritannia, WC1N 3JH
        • Rekruttering
        • Great Ormond Street Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Giovanni Baranello

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

I første omgang vil vi rekruttere SMA 1 pediatriske pasienter (opptil 18 år) som er under behandling av det nevromuskulære teamet ved Dubowitz Neuromuscular Centre, London, Storbritannia, og som blir behandlet med en hvilken som helst godkjent sykdomsmodifiserende terapier. Et totalt antall på 30 pasienter forventes å bli registrert i pilotfasen av studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • genetisk dokumentasjon av 5q SMA;
  • utbruddet av kliniske tegn og symptomer ved ≤ 6 måneder (180 dager);
  • 0 - 18 år
  • behandling med noen av de godkjente sykdomsmodifiserende terapiene;
  • foreldre/verge som er villige og i stand til å fullføre prosessen med informert samtykke og overholde studieprosedyrer og besøksplan.

Ekskluderingskriterier:

  • ethvert klinisk signifikant medisinsk funn som - etter etterforskerens vurdering - vil gjøre pasienten uegnet for deltakelse i og/eller ute av stand til å fullføre studieprosedyrene;
  • foreldre/foresatte som ikke kan eller vil overholde studieprosedyrer og/eller nekter å signere samtykkeskjema.

Ekskluderingskriterier:

  • ethvert klinisk signifikant medisinsk funn som - etter etterforskerens vurdering - vil gjøre pasienten uegnet for deltakelse i og/eller ute av stand til å fullføre studieprosedyrene;
  • foreldre/foresatte som ikke kan eller vil overholde studieprosedyrer og/eller nekter å signere samtykkeskjema.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Tale og kommunikasjon - Endringer fra baseline
Tidsramme: Grunnlinje, besøksmåned 6, måned 12, måned 18, måned 24, måned 30 og måned 36
Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT)
Grunnlinje, besøksmåned 6, måned 12, måned 18, måned 24, måned 30 og måned 36
Bulbar-funksjon - Endringer fra baseline
Tidsramme: Grunnlinje, besøksmåned 12, måned 24 og måned 36

Pediatrisk-funksjonell oral inntaksskala (p-FOIS/CEDAS)

Min poengsum (verre) - Maks poengsum 6 (bedre ytelse)
Grunnlinje, besøksmåned 12, måned 24 og måned 36
Bulbar funksjon
Tidsramme: Besøk måned 6

Pediatrisk-funksjonell oral inntaksskala (p-FOIS/CEDAS)

Min poengsum 1( dårligere) - Maks poengsum 6 (bedre ytelse)
Besøk måned 6
Bulbar funksjon
Tidsramme: Besøk måned 18

Pediatrisk-funksjonell oral inntaksskala (p-FOIS/CEDAS)

Min poengsum 1 (verre) - Maks poengsum 6 (bedre ytelse)
Besøk måned 18
Bulbar funksjon
Tidsramme: Besøk måned 30

Pediatrisk-funksjonell oral inntaksskala (p-FOIS/CEDAS)

Min poengsum 1( dårligere) - Maks poengsum 6 (bedre ytelse)
Besøk måned 30
Tale og kommunikasjon - Endringer fra baseline
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24 og måned 36

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) – ord og bevegelser eller ord og setninger

For 8-18 måneders barn som ser på ord og bevegelser, eksisterer følgende min poengsum (dårligere ytelse) - maks poengsum (bedre ytelse):

Fraser forstått: 0/28 Ordforråd forstått: 0/396 Ordforråd brukt: 0/396 Tidlige bevegelser: 0/18 Senere bevegelser: 0/45 Totale bevegelser: 0/63

For 18-30 måneder gamle som ser på ord og setninger, eksisterer følgende min poengsum (dårligere ytelse) - maks poengsum (bedre ytelse):

Ord produsert = 0/680 Uregelmessige ord = 0/25 Overregulariserte ord = 0/45 Setningskompleksitet = 0/37
Grunnlinje, måned 12, måned 24 og måned 36
Tale og kommunikasjon
Tidsramme: Besøk måned 6

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) – ord og bevegelser eller ord og setninger

For 8-18 måneders barn som ser på ord og bevegelser, eksisterer følgende min poengsum (dårligere ytelse) - maks poengsum (bedre ytelse):

Fraser forstått: 0/28 Ordforråd forstått: 0/396 Ordforråd brukt: 0/396 Tidlige bevegelser: 0/18 Senere bevegelser: 0/45 Totale bevegelser: 0/63

For 18-30 måneder gamle som ser på ord og setninger, eksisterer følgende min poengsum (dårligere ytelse) - maks poengsum (bedre ytelse):

Ord produsert = 0/680 Uregelmessige ord = 0/25 Overregulariserte ord = 0/45 Setningskompleksitet = 0/373
Besøk måned 6
Tale og kommunikasjon
Tidsramme: Besøk måned 18

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) – ord og bevegelser eller ord og setninger

For 8-18 måneders barn som ser på ord og bevegelser, eksisterer følgende min poengsum (dårligere ytelse) - maks poengsum (bedre ytelse):

Fraser forstått: 0/28 Ordforråd forstått: 0/396 Ordforråd brukt: 0/396 Tidlige bevegelser: 0/18 Senere bevegelser: 0/45 Totale bevegelser: 0/63

For 18-30 måneder gamle som ser på ord og setninger, eksisterer følgende min poengsum (dårligere ytelse) - maks poengsum (bedre ytelse):

Ord produsert = 0/680 Uregelmessige ord = 0/25 Overregulariserte ord = 0/45 Setningskompleksitet = 0/37
Besøk måned 18
Tale og kommunikasjon
Tidsramme: Besøk måned 30

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) – ord og bevegelser eller ord og setninger

For 8-18 måneders barn som ser på ord og bevegelser, eksisterer følgende min poengsum (dårligere ytelse) - maks poengsum (bedre ytelse):

Fraser forstått: 0/28 Ordforråd forstått: 0/396 Ordforråd brukt: 0/396 Tidlige bevegelser: 0/18 Senere bevegelser: 0/45 Totale bevegelser: 0/63

For 18-30 måneder gamle som ser på ord og setninger, eksisterer følgende min poengsum (dårligere ytelse) - maks poengsum (bedre ytelse):

Ord produsert = 0/680 Uregelmessige ord = 0/25 Overregulariserte ord = 0/45 Setningskompleksitet = 0/37
Besøk måned 30
Tale og kommunikasjon
Tidsramme: Besøk måned 6

Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT)

Aldersbaserte standardskårer (M = 100, SD = 15). Minimumsverdien for normalområdet er 85, maksimumsverdien for normalområdet er 115, høyere poengsum betyr bedre resultat.
Besøk måned 6
Tale og kommunikasjon
Tidsramme: Besøk måned 18

Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT)

Aldersbaserte standardskårer (M = 100, SD = 15). Minimumsverdien for normalområdet er 85, maksimumsverdien for normalområdet er 115, høyere poengsum betyr bedre resultat.
Besøk måned 18
Tale og kommunikasjon
Tidsramme: Besøk måned 30

Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT)

Aldersbaserte standardskårer (M = 100, SD = 15). Minimumsverdien for normalområdet er 85, maksimumsverdien for normalområdet er 115, høyere poengsum betyr bedre resultat.
Besøk måned 30
Tale og kommunikasjon - Endringer fra baseline
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24 og måned 36

Spørreskjema for sosial kommunikasjon (SCQ)

Minimumsverdien er 0, maksimumsverdien er 39, høyere poengsum betyr dårligere resultat (Terskelen varierer avhengig av land og forskere).
Grunnlinje, måned 12, måned 24 og måned 36
Tale og kommunikasjon
Tidsramme: Besøk måned 6

Spørreskjema for sosial kommunikasjon (SCQ)

Minimumsverdien er 0, maksimumsverdien er 39, høyere poengsum betyr dårligere resultat (Terskelen varierer avhengig av land og forskere).
Besøk måned 6
Tale og kommunikasjon
Tidsramme: Besøk måned 18

Spørreskjema for sosial kommunikasjon (SCQ)

Minimumsverdien er 0, maksimumsverdien er 39, høyere poengsum betyr dårligere resultat (Terskelen varierer avhengig av land og forskere).
Besøk måned 18
Tale og kommunikasjon
Tidsramme: Besøk måned 30

Spørreskjema for sosial kommunikasjon (SCQ)

Minimumsverdien er 0, maksimumsverdien er 39, høyere poengsum betyr dårligere resultat (Terskelen varierer avhengig av land og forskere).
Besøk måned 30

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kognitiv funksjon - Endringer fra baseline
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 24 og måned 36

Bayley Scales of Infant & Toddler Development - Forth Edition

Aldersbaserte standardskårer (M = 100, SD = 15). Minimumsverdien for normalområdet er 85, maksimumsverdien for normalområdet er 115, høyere poengsum betyr bedre resultat.
Grunnlinje, måned 12, måned 24 og måned 36
Kognitiv funksjon
Tidsramme: Besøk måned 6

Bayley Scales of Infant & Toddler Development - Forth Edition

Aldersbaserte standardskårer (M = 100, SD = 15). Minimumsverdien for normalområdet er 85, maksimumsverdien for normalområdet er 115, høyere poengsum betyr bedre resultat.
Besøk måned 6
Kognitiv funksjon
Tidsramme: Besøk måned 18

Bayley Scales of Infant & Toddler Development - Forth Edition

Aldersbaserte standardskårer (M = 100, SD = 15). Minimumsverdien for normalområdet er 85, maksimumsverdien for normalområdet er 115, høyere poengsum betyr bedre resultat.
Besøk måned 18
Kognitiv funksjon
Tidsramme: Besøk måned 30

Bayley Scales of Infant & Toddler Development - Forth Edition

Aldersbaserte standardskårer (M = 100, SD = 15). Minimumsverdien for normalområdet er 85, maksimumsverdien for normalområdet er 115, høyere poengsum betyr bedre resultat.
Besøk måned 30

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institute of Child Health

Samarbeidspartnere

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

21. mars 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. juni 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. juli 2023

Først lagt ut (Faktiske)

20. juli 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. august 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. august 2024

Sist bekreftet

1. august 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Andre studie-ID-numre

  • 19NM18

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere