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Erforschung der Bulbarfunktion, der Sprach- und Kommunikationsentwicklung bei SMA Typ 1 (ExSpAnD SMA)

15. August 2024 aktualisiert von: Institute of Child Health

Erforschung der Bulbarfunktion, der Sprach- und Kommunikationsentwicklung bei SMA Typ 1 (ExSpAnD SMA)

5q-spinale Muskelatrophie (5q-SMA) ist eine seltene, autosomal rezessive neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine Degeneration von Motoneuronen im Rückenmark und im unteren Hirnstamm mit fortschreitender Muskelatrophie, Schwäche und Lähmung gekennzeichnet ist. Die Inzidenz beträgt 1 von 7 bis 10.000 Lebendgeburten. 5q-SMA weist ein breites Spektrum an Phänotypen auf, die abhängig vom Erkrankungsalter und dem erreichten maximalen motorischen Meilenstein in fünf klinische Gruppen eingeteilt werden. SMA Typ 1 manifestiert sich kurz nach der Geburt und vor dem sechsten Lebensmonat mit der Unfähigkeit, selbstständig zu sitzen, und einer begrenzten Lebenserwartung aufgrund von Atemwegskomplikationen (hohe Sterblichkeitsrate im Alter von zwei Jahren). Neben der schweren grobmotorischen und respiratorischen Beeinträchtigung stellen Bulbusschwäche und Dysfunktion bei diesen Patienten ein Hindernis für die Entwicklung verbaler Fähigkeiten dar. Bisher ist über diese Funktionen bei Kindern mit SMA 1 sehr wenig bekannt. Da die Zahl der SMA-1-Langzeitüberlebenden aufgrund der Verfügbarkeit neuer pharmakologischer Behandlungen weltweit zunimmt, ist es offensichtlich geworden, dass behandelte Kinder neue Phänotypen aufweisen, die nicht nur Veränderungen in der motorischen und respiratorischen Funktion, sondern auch in anderen Bereichen, einschließlich der Bulbusfunktion, aufweisen Funktions-, Sprach- und Kommunikationsentwicklung. Unser Ziel ist es, die Entwicklung der Bulbarfunktion und der Sprach-/Kommunikationsentwicklung bei Kindern mit SMA Typ 1 zu untersuchen, die mit zugelassenen krankheitsmodifizierenden Therapien behandelt werden, indem wir Skalen und Fragebögen für die pädiatrische Bevölkerung validieren. Optional werden zusätzliche neurophysiologische und bildgebende Untersuchungen angeboten, um die zugrunde liegende elektrische Aktivität des Gehirns sowie die strukturelle und funktionelle Organisation des Gehirns weiter zu untersuchen. Die gesammelten Informationen würden die Definition zusätzlicher Ergebnismaße fördern, die Verbesserungen auf diesen Ebenen erfassen. Ein besseres Verständnis der Entwicklung dieser Bereiche würde dazu beitragen, SMA 1-maßgeschneiderte Unterstützungsprogramme zu planen, die von Logopäden und Sprachtherapeuten bereitgestellt werden, und so die aktuellen Empfehlungen für die Behandlung von SMA zu verbessern.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Studiendesign: beobachtende Längsschnittstudie. Dabei handelt es sich zunächst um eine monozentrische Pilotstudie mit einer Gesamtdauer von 3 Jahren. Basierend auf den vorläufigen Ergebnissen und Erkenntnissen dieser Schlüsselstudie wird eine größere Längsschnittstudie in einer größeren nationalen und internationalen Kohorte geplant. Der erste Termin wird der Screening-Besuch sein. Zunächst wird die Studie besprochen und eine Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie eingeholt. Es werden Informationen vom Patienten und seiner Familie gesammelt, einschließlich Demografie, Krankengeschichte und Einzelheiten zu den vom Patienten verwendeten Medikamenten. Der Prüfer bespricht und erhält Informationen über die vom Patienten benötigte Ernährung und Ernährungsunterstützung sowie vorhandene Sprach- und Sprachinterventionen, einschließlich der Frage, ob es sich um einen Benutzer einer unterstützenden alternativen Kommunikation und/oder einen Benutzer eines Eye-Tracking-Geräts handelt. Danach kann der Prüfer die Eignung für die Studie bestätigen. Beim zweiten Besuch handelt es sich um den Ausgangswert. Dabei werden eine Reihe von Untersuchungen durchgeführt, um die Ausgangsfunktion des Patienten festzustellen. Dazu gehören eine Beurteilung der Bulbarfunktion (Sprache und Schlucken), eine Beurteilung der Sprache und Kommunikation sowie eine kognitive Beurteilung (Denkfähigkeiten; Gedächtnis, Sprache, logisches Denken und Wahrnehmung). Der Prüfer wird weitere Daten zur Atemfunktion (Atmung) und zur grobmotorischen Funktion (Muskelkraft und -fähigkeiten) sammeln. Der Prüfer beurteilt alle unerwünschten Ereignisse, die seit dem letzten Besuch aufgetreten sind, einschließlich Symptome, Anzeichen, Krankheit usw. Bei diesem Besuch könnten weitere Tests stattfinden, die ein optionaler Teil der Studie sind. Dazu gehören ereignisbezogene Potenziale, Gehirnscan (MRT) und zusätzliche Kommunikationstests. Die Patienten werden dann in 6-Monats-Intervallen nach 6, 12, 18, 24, 30 und 36 Monaten untersucht. Bei jedem dieser Termine werden Änderungen der Medikamente dokumentiert. Der Prüfer bespricht und erhält Informationen über die vom Patienten benötigte Ernährung und Ernährungsunterstützung sowie vorhandene Sprach- und Sprachinterventionen, einschließlich der Frage, ob es sich um einen Benutzer einer unterstützenden alternativen Kommunikation und/oder einen Benutzer eines Eye-Tracking-Geräts handelt. Die zu Studienbeginn durchgeführten Untersuchungen werden wiederholt, einschließlich einer Beurteilung der Bulbarfunktion (Sprache und Schlucken), einer Sprach- und Kommunikationsbeurteilung und wir werden Daten zur Atemfunktion (Atmung) und zur grobmotorischen Funktion (Muskelstärke und -fähigkeiten) sammeln. Kognitive Tests werden bei Besuchen nach 12, 24 und 36 Monaten durchgeführt.

Bei allen Besuchen beurteilt der Prüfer alle unerwünschten Ereignisse, die seit dem letzten Besuch aufgetreten sind, einschließlich Symptome, Anzeichen, Krankheit usw. Wenn sich Patienten für die Teilnahme an zusätzlichen kognitiven Tests entschieden haben, erfolgt dies bei jedem sechsmonatigen Besuch. Der Besuch im Monat 36 wird das Ende des Studienbesuchs sein und daher zusätzlich zu den oben genannten Maßnahmen wiederholte Tests der optionalen ereignisbezogenen Potenziale und einen Gehirnscan (MRT) umfassen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3JH
        • Rekrutierung
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:
          • Giovanni Baranello

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Zunächst werden wir pädiatrische Patienten mit SMA 1 (bis zu 18 Jahren) rekrutieren, die vom Neuromuscular-Team am Dubowitz Neuromuscular Centre, London, Großbritannien, betreut werden und mit allen zugelassenen krankheitsmodifizierenden Mitteln behandelt werden Therapien. Es wird erwartet, dass insgesamt 30 Patienten in die Pilotphase der Studie aufgenommen werden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • genetische Dokumentation von 5q SMA;
  • Auftreten klinischer Anzeichen und Symptome im Alter von ≤ 6 Monaten (180 Tagen);
  • 0 - 18 Jahre alt
  • Behandlung mit einer der zugelassenen krankheitsmodifizierenden Therapien;
  • Eltern/Erziehungsberechtigte, die bereit und in der Lage sind, den Prozess der Einwilligung nach Aufklärung abzuschließen und die Studienabläufe und den Besuchsplan einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

  • jeder klinisch bedeutsame medizinische Befund, der nach Einschätzung des Prüfarztes dazu führt, dass der Patient für die Teilnahme an der Studie ungeeignet und/oder nicht in der Lage ist, die Studienverfahren abzuschließen;
  • Eltern/Erziehungsberechtigte sind nicht in der Lage oder willens, die Studienabläufe einzuhalten und/oder verweigern die Unterzeichnung der Einverständniserklärung.

Ausschlusskriterien:

  • jeder klinisch bedeutsame medizinische Befund, der nach Einschätzung des Prüfarztes dazu führt, dass der Patient für die Teilnahme an der Studie ungeeignet und/oder nicht in der Lage ist, die Studienverfahren abzuschließen;
  • Eltern/Erziehungsberechtigte sind nicht in der Lage oder willens, die Studienabläufe einzuhalten und/oder verweigern die Unterzeichnung der Einverständniserklärung.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sprache und Kommunikation – Änderungen gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Ausgangswert, Besuchsmonat 6, Monat 12, Monat 18, Monat 24, Monat 30 und Monat 36
Peabody-Bildwortschatztest (PPVT)
Ausgangswert, Besuchsmonat 6, Monat 12, Monat 18, Monat 24, Monat 30 und Monat 36
Bulbärfunktion – Änderungen gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Ausgangswert, Besuchsmonat 12, Monat 24 und Monat 36

Pädiatrisch-funktionelle orale Aufnahmeskala (p-FOIS/CEDAS)

Mindestpunktzahl (schlechter) – Höchstpunktzahl 6 (bessere Leistung)
Ausgangswert, Besuchsmonat 12, Monat 24 und Monat 36
Bulbärfunktion
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 6

Pädiatrisch-funktionelle orale Aufnahmeskala (p-FOIS/CEDAS)

Mindestpunktzahl 1 (schlechter) – Höchstpunktzahl 6 (bessere Leistung)
Besuchen Sie Monat 6
Bulbärfunktion
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 18

Pädiatrisch-funktionelle orale Aufnahmeskala (p-FOIS/CEDAS)

Mindestpunktzahl 1 (schlechter) – Höchstpunktzahl 6 (bessere Leistung)
Besuchen Sie Monat 18
Bulbärfunktion
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 30

Pädiatrisch-funktionelle orale Aufnahmeskala (p-FOIS/CEDAS)

Mindestpunktzahl 1 (schlechter) – Höchstpunktzahl 6 (bessere Leistung)
Besuchen Sie Monat 30
Sprache und Kommunikation – Änderungen gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24 und Monat 36

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) – Wörter und Gesten oder Wörter und Sätze

Für 8–18 Monate alte Kinder, die Wörter und Gesten betrachten, gibt es die folgende Mindestpunktzahl (schlechtere Leistung) – Höchstpunktzahl (bessere Leistung):

Verstandene Sätze: 0/28 Verstandener Wortschatz: 0/396 Verwendeter Wortschatz: 0/396 Frühe Gesten: 0/18 Spätere Gesten: 0/45 Gesten insgesamt: 0/63

Für 18- bis 30-monatige Kinder, die Wörter und Sätze betrachten, gibt es die folgende Mindestpunktzahl (schlechtere Leistung) – Höchstpunktzahl (bessere Leistung):

Produzierte Wörter = 0/680 Unregelmäßige Wörter = 0/25 Überregulierte Wörter = 0/45 Satzkomplexität = 0/37
Ausgangswert, Monat 12, Monat 24 und Monat 36
Sprache und Kommunikation
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 6

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) – Wörter und Gesten oder Wörter und Sätze

Für 8–18 Monate alte Kinder, die Wörter und Gesten betrachten, gibt es die folgende Mindestpunktzahl (schlechtere Leistung) – Höchstpunktzahl (bessere Leistung):

Verstandene Sätze: 0/28 Verstandener Wortschatz: 0/396 Verwendeter Wortschatz: 0/396 Frühe Gesten: 0/18 Spätere Gesten: 0/45 Gesten insgesamt: 0/63

Für 18- bis 30-monatige Kinder, die Wörter und Sätze betrachten, gibt es die folgende Mindestpunktzahl (schlechtere Leistung) – Höchstpunktzahl (bessere Leistung):

Produzierte Wörter = 0/680 Unregelmäßige Wörter = 0/25 Überregulierte Wörter = 0/45 Satzkomplexität = 0/373
Besuchen Sie Monat 6
Sprache und Kommunikation
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 18

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) – Wörter und Gesten oder Wörter und Sätze

Für 8–18 Monate alte Kinder, die Wörter und Gesten betrachten, gibt es die folgende Mindestpunktzahl (schlechtere Leistung) – Höchstpunktzahl (bessere Leistung):

Verstandene Sätze: 0/28 Verstandener Wortschatz: 0/396 Verwendeter Wortschatz: 0/396 Frühe Gesten: 0/18 Spätere Gesten: 0/45 Gesten insgesamt: 0/63

Für 18- bis 30-monatige Kinder, die Wörter und Sätze betrachten, gibt es die folgende Mindestpunktzahl (schlechtere Leistung) – Höchstpunktzahl (bessere Leistung):

Produzierte Wörter = 0/680 Unregelmäßige Wörter = 0/25 Überregulierte Wörter = 0/45 Satzkomplexität = 0/37
Besuchen Sie Monat 18
Sprache und Kommunikation
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 30

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) – Wörter und Gesten oder Wörter und Sätze

Für 8–18 Monate alte Kinder, die Wörter und Gesten betrachten, gibt es die folgende Mindestpunktzahl (schlechtere Leistung) – Höchstpunktzahl (bessere Leistung):

Verstandene Sätze: 0/28 Verstandener Wortschatz: 0/396 Verwendeter Wortschatz: 0/396 Frühe Gesten: 0/18 Spätere Gesten: 0/45 Gesten insgesamt: 0/63

Für 18- bis 30-monatige Kinder, die Wörter und Sätze betrachten, gibt es die folgende Mindestpunktzahl (schlechtere Leistung) – Höchstpunktzahl (bessere Leistung):

Produzierte Wörter = 0/680 Unregelmäßige Wörter = 0/25 Überregulierte Wörter = 0/45 Satzkomplexität = 0/37
Besuchen Sie Monat 30
Sprache und Kommunikation
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 6

Peabody-Bildwortschatztest (PPVT)

Altersbasierte Standardwerte (M = 100, SD = 15). Der Mindestwert des Normalbereichs beträgt 85, der Höchstwert des Normalbereichs beträgt 115, ein höherer Wert bedeutet ein besseres Ergebnis.
Besuchen Sie Monat 6
Sprache und Kommunikation
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 18

Peabody-Bildwortschatztest (PPVT)

Altersbasierte Standardwerte (M = 100, SD = 15). Der Mindestwert des Normalbereichs beträgt 85, der Höchstwert des Normalbereichs beträgt 115, ein höherer Wert bedeutet ein besseres Ergebnis.
Besuchen Sie Monat 18
Sprache und Kommunikation
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 30

Peabody-Bildwortschatztest (PPVT)

Altersbasierte Standardwerte (M = 100, SD = 15). Der Mindestwert des Normalbereichs beträgt 85, der Höchstwert des Normalbereichs beträgt 115, ein höherer Wert bedeutet ein besseres Ergebnis.
Besuchen Sie Monat 30
Sprache und Kommunikation – Änderungen gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24 und Monat 36

Fragebogen zur sozialen Kommunikation (SCQ)

Der Mindestwert ist 0, der Höchstwert 39, ein höherer Wert bedeutet ein schlechteres Ergebnis (Der Schwellenwert variiert je nach Land und Forscher).
Ausgangswert, Monat 12, Monat 24 und Monat 36
Sprache und Kommunikation
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 6

Fragebogen zur sozialen Kommunikation (SCQ)

Der Mindestwert ist 0, der Höchstwert 39, ein höherer Wert bedeutet ein schlechteres Ergebnis (Der Schwellenwert variiert je nach Land und Forscher).
Besuchen Sie Monat 6
Sprache und Kommunikation
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 18

Fragebogen zur sozialen Kommunikation (SCQ)

Der Mindestwert ist 0, der Höchstwert 39, ein höherer Wert bedeutet ein schlechteres Ergebnis (Der Schwellenwert variiert je nach Land und Forscher).
Besuchen Sie Monat 18
Sprache und Kommunikation
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 30

Fragebogen zur sozialen Kommunikation (SCQ)

Der Mindestwert ist 0, der Höchstwert 39, ein höherer Wert bedeutet ein schlechteres Ergebnis (Der Schwellenwert variiert je nach Land und Forscher).
Besuchen Sie Monat 30

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kognitive Funktion – Veränderungen gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 12, Monat 24 und Monat 36

Bayley-Skalen für die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern – vierte Ausgabe

Altersbasierte Standardwerte (M = 100, SD = 15). Der Mindestwert des Normalbereichs beträgt 85, der Höchstwert des Normalbereichs beträgt 115, ein höherer Wert bedeutet ein besseres Ergebnis.
Ausgangswert, Monat 12, Monat 24 und Monat 36
Kognitive Funktion
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 6

Bayley-Skalen für die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern – vierte Ausgabe

Altersbasierte Standardwerte (M = 100, SD = 15). Der Mindestwert des Normalbereichs beträgt 85, der Höchstwert des Normalbereichs beträgt 115, ein höherer Wert bedeutet ein besseres Ergebnis.
Besuchen Sie Monat 6
Kognitive Funktion
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 18

Bayley-Skalen für die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern – vierte Ausgabe

Altersbasierte Standardwerte (M = 100, SD = 15). Der Mindestwert des Normalbereichs beträgt 85, der Höchstwert des Normalbereichs beträgt 115, ein höherer Wert bedeutet ein besseres Ergebnis.
Besuchen Sie Monat 18
Kognitive Funktion
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 30

Bayley-Skalen für die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern – vierte Ausgabe

Altersbasierte Standardwerte (M = 100, SD = 15). Der Mindestwert des Normalbereichs beträgt 85, der Höchstwert des Normalbereichs beträgt 115, ein höherer Wert bedeutet ein besseres Ergebnis.
Besuchen Sie Monat 30

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institute of Child Health

Mitarbeiter

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. März 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Juni 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Juli 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

20. Juli 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. August 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. August 2024

Zuletzt verifiziert

1. August 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • 19NM18

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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