Zkoumání funkce Bulbar, rozvoje řeči a komunikace v SMA typu 1 (ExSpAnD SMA)

Design studie: observační longitudinální studie. V první řadě se jedná o jednocentrovou pilotní studii s celkovou dobou trvání 3 roky. Na základě předběžných výsledků a poznatků z této klíčové studie bude naplánována větší longitudinální studie v širší národní a mezinárodní kohortě. První termín bude prohlídka. Nejprve bude projednáno hodnocení a bude získán informovaný souhlas s účastí na hodnocení. Informace budou shromažďovány od pacienta a jeho rodiny, včetně demografie, anamnézy a podrobností o lécích, které pacient užívá. Vyšetřovatel prodiskutuje a získá informace o krmení a nutriční podpoře vyžadované pacientem, řečových a jazykových intervencích, včetně toho, zda jsou uživatelem augmentativní alternativní komunikace a/nebo uživatelem zařízení pro sledování očí. Poté bude vyšetřovatel schopen potvrdit způsobilost pro zkoušku. Druhá návštěva je výchozí, během ní proběhne soubor hodnocení, aby se stanovila základní funkce pacientů. To bude zahrnovat hodnocení bulbární funkce (řeč a polykání), hodnocení řeči a komunikace a kognitivní hodnocení (schopnosti myšlení; paměť, jazyk, uvažování a vnímání). Vyšetřovatel shromáždí další údaje o respirační funkci (dýchání) a hrubé motorice (svalová síla a schopnosti). Zkoušející posoudí veškeré nežádoucí příhody, které se vyskytly od poslední návštěvy, včetně symptomů, známek, onemocnění atd. Existují další testy, které by se při této návštěvě mohly konat a které jsou volitelnou součástí studie, zahrnují potenciály související s událostmi, skenování mozku (MRI) a doplňkové komunikační testy. Pacienti pak budou sledováni v 6měsíčních intervalech, v 6m, 12m, 18m, 24m, 30m a 36 měsících. Při každé z těchto schůzek a změny léků budou zdokumentovány. Vyšetřovatel prodiskutuje a získá informace o krmení a nutriční podpoře vyžadované pacientem, řečových a jazykových intervencích, včetně toho, zda jsou uživatelem augmentativní alternativní komunikace a/nebo uživatelem zařízení pro sledování očí. Vyšetření, která proběhla na začátku studie, budou opakována, včetně hodnocení bulbární funkce (řeč a polykání), hodnocení řeči a komunikace a budeme shromažďovat údaje o respirační funkci (dýchání) a hrubé motorice (svalová síla a schopnosti). Kognitivní testování bude probíhat při návštěvách ve 12, 24 a 36 měsících.

Při všech návštěvách zkoušející posoudí všechny nežádoucí příhody, které se vyskytly od poslední návštěvy, včetně symptomů, známek, onemocnění atd. Pokud se pacienti rozhodli zúčastnit se dalšího kognitivního testování, pak k tomu dojde při každé 6měsíční návštěvě. Návštěva ve 36. měsíci bude ukončením studijní návštěvy, takže stejně jako výše uvedené bude zahrnovat opakované testování volitelných potenciálů souvisejících s událostmi a skenování mozku (MRI).