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SMA 유형 1의 Bulbar 기능, 음성 및 통신 개발 탐색 (ExSpAnD SMA)

2024년 8월 15일 업데이트: Institute of Child Health

SMA 유형 1(ExSpAnD SMA)의 Bulbar 기능, 음성 및 통신 개발 탐색

5q-척수성 근위축증(5q-SMA)은 진행성 근육 위축, 쇠약 및 마비를 동반한 척수 및 하부 뇌간의 운동 뉴런의 변성을 특징으로 하는 드문 상염색체 열성 신경근 질환입니다. 발병률은 7-10,000명의 정상 출생 중 1명입니다. 5q-SMA는 발병 연령과 달성한 최대 운동 이정표에 따라 5개의 임상 그룹으로 분류되는 광범위한 표현형을 제시합니다. SMA 유형 1은 출생 직후와 생후 6개월 이전에 독립적으로 앉을 수 없고 호흡기 합병증으로 인해 기대 수명이 제한됩니다(2세까지 높은 사망률). 심각한 대운동 장애 및 호흡 장애 외에도 구근 약화 및 기능 장애는 이러한 환자의 언어 능력 발달에 장애가 됩니다. 현재까지 SMA 1 소아의 이러한 기능에 대해 알려진 것은 거의 없습니다. 새로운 약리학적 치료법 덕분에 전 세계적으로 장기 SMA 1 생존자의 수가 증가함에 따라 치료받은 어린이가 운동 및 호흡 기능뿐만 아니라 구근을 포함한 다른 영역에서도 변화를 나타내는 새로운 표현형을 보이는 것이 분명해졌습니다. 기능, 언어 및 의사소통 발달. 우리는 소아 인구에 대한 검증 척도 및 설문지를 통해 승인된 질병 수정 요법으로 치료된 SMA 유형 1을 가진 어린이의 구근 기능 및 언어/의사소통 발달의 진화를 조사하는 것을 목표로 합니다. 추가 신경생리학 및 신경영상 연구는 기본 뇌 전기 활동, 뇌 구조 및 기능 조직을 추가로 조사하기 위해 선택적으로 제공될 것입니다. 수집된 정보는 이러한 수준에서 개선을 캡처하는 추가 결과 측정의 정의를 촉진합니다. 이러한 영역의 개발에 대한 더 나은 이해는 언어 및 언어 치료사가 제공하는 SMA 1 맞춤형 지원 프로그램을 계획하는 데 도움이 될 것이며 따라서 SMA 관리에 대한 현재 권장 사항을 향상시킬 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

연구 설계: 관찰 종단 연구. 첫 번째 경우, 이것은 총 3년의 기간을 가진 단일 센터 파일럿 연구로 의도되었습니다. 이 중추 연구의 예비 결과와 통찰력에 따라 더 넓은 국가 및 국제 코호트에서 더 큰 종단 연구를 계획할 것입니다. 첫 번째 약속은 스크리닝 방문입니다. 처음에 시험에 대해 논의하고 시험 참여에 대한 사전 동의를 얻습니다. 인구 통계, 병력 및 환자가 사용하는 약물에 대한 세부 정보를 포함하여 환자 및 가족으로부터 정보를 수집합니다. 조사자는 환자가 보완대체통신 사용자 및/또는 시선 추적 장치 사용자인지 여부를 포함하여 환자에게 필요한 수유 및 영양 지원, 말하기 및 언어 개입에 대한 정보를 논의하고 얻을 것입니다. 그 후 조사관은 시험에 대한 적격성을 확인할 수 있습니다. 두 번째 방문은 기준선이며, 이 기간 동안 환자의 기준선 기능을 설정하기 위해 일련의 평가가 수행됩니다. 여기에는 구근 기능 평가(말하기 및 삼키기), 말하기 및 의사소통 평가 및 인지 평가(사고 능력, 기억력, 언어, 추론 및 지각)가 포함됩니다. 조사자는 호흡 기능(호흡) 및 총 운동 기능(근력 및 능력)에 대한 추가 데이터를 수집합니다. 조사관은 증상, 징후, 질병 등을 포함하여 마지막 방문 이후 발생한 부작용을 평가할 것입니다. 이 방문에서 수행할 수 있는 추가 테스트가 있으며 연구의 선택적 부분으로 이벤트 관련 잠재력, 뇌 스캔(MRI) 및 추가 통신 테스트가 포함됩니다. 환자는 6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월 및 36개월에 6개월 간격으로 진료를 받게 됩니다. 이러한 각 약속에서 약물 변경 사항이 문서화됩니다. 조사자는 환자가 보완대체통신 사용자 및/또는 시선 추적 장치 사용자인지 여부를 포함하여 환자에게 필요한 수유 및 영양 지원, 말하기 및 언어 개입에 대한 정보를 논의하고 얻을 것입니다. 구근 기능 평가(말하기 및 삼키기), 말하기 및 의사소통 평가를 포함하여 기준선에서 수행된 평가를 반복하고 호흡 기능(호흡) 및 총 운동 기능(근력 및 능력)에 대한 데이터를 수집합니다. 인지 테스트는 12, 24 및 36개월에 방문 시 실시됩니다.

모든 방문에서 조사관은 증상, 징후, 질병 등을 포함하여 마지막 방문 이후 발생한 부작용을 평가할 것입니다. 환자가 추가 인지 테스트에 참여하기로 결정한 경우에는 6개월마다 방문할 때마다 수행됩니다. 36개월차 방문은 연구 방문의 마지막이 될 것이며 위와 마찬가지로 선택적 이벤트 관련 전위 및 뇌 스캔(MRI)의 반복 테스트가 포함될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

30

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 영국
      • London, 영국, WC1N 3JH
        • 모병
        • Great Ormond Street Hospital
        • 연락하다:
          • Giovanni Baranello

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

첫 번째 사례로 영국 런던의 Dubowitz 신경근 센터에서 신경근 팀의 관리를 받으며 승인된 질병 조절 약물로 치료를 받고 있는 SMA 1 소아 환자(최대 18세)를 모집할 예정입니다. 요법. 총 30명의 환자가 연구의 파일럿 단계에 등록될 것으로 예상됩니다.

설명

포함 기준:

  • 5q SMA의 유전 문서;
  • 생후 6개월(180일) 이하에서 임상 징후 및 증상의 시작;
  • 0 - 18세
  • 승인된 질병 수정 요법으로 치료;
  • 정보에 입각한 동의 절차를 완료하고 연구 절차 및 방문 일정을 준수할 의향과 능력이 있는 부모(들)/법적 보호자(들).

제외 기준:

  • - 조사자의 판단에 따라 - 환자가 연구 절차에 참여하기에 부적합 및/또는 완료할 수 없게 만드는 임상적으로 중요한 의학적 소견;
  • 부모(들)/법적 보호자(들)가 연구 절차를 따를 수 없거나 따를 의향이 없고/있거나 동의서 서명을 거부합니다.

제외 기준:

  • - 조사자의 판단에 따라 - 환자가 연구 절차에 참여하기에 부적합 및/또는 완료할 수 없게 만드는 임상적으로 중요한 의학적 소견;
  • 부모(들)/법적 보호자(들)가 연구 절차를 따를 수 없거나 따를 의향이 없고/있거나 동의서 서명을 거부합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
말하기 및 의사소통 - 기준선에서 변경
기간: 기준선, 방문 6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월 및 36개월
피바디 그림 어휘 테스트(PPVT)
기준선, 방문 6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월 및 36개월
구근 기능 - 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 방문 12개월, 24개월, 36개월

소아 기능적 경구 섭취 척도(p-FOIS/CEDAS)

최소 점수(나쁨) - 최대 점수 6(더 나은 성능)
기준선, 방문 12개월, 24개월, 36개월
구근 기능
기간: 6개월차 방문

소아 기능적 경구 섭취 척도(p-FOIS/CEDAS)

최소 점수 1(나쁨) - 최대 점수 6(더 나은 성능)
6개월차 방문
구근 기능
기간: 18개월차 방문

소아 기능적 경구 섭취 척도(p-FOIS/CEDAS)

최소 점수 1(나쁨) - 최대 점수 6(더 나은 성능)
18개월차 방문
구근 기능
기간: 30번째 달 방문

소아 기능적 경구 섭취 척도(p-FOIS/CEDAS)

최소 점수 1(나쁨) - 최대 점수 6(더 나은 성능)
30번째 달 방문
음성 및 의사소통 - 기준선에서의 변경 사항
기간: 기준선, 12개월, 24개월, 36개월

MacArthur-Bates 의사소통 개발 목록(MCDI) - 단어와 몸짓 또는 단어와 문장

단어와 몸짓을 보는 8~18개월 어린이의 경우 다음과 같은 최소 점수(나쁜 성능) - 최대 점수(더 나은 성능)가 존재합니다.

이해한 구문: 0/28 이해한 어휘: 0/396 사용된 어휘: 0/396 초기 동작: 0/18 이후 동작: 0/45 전체 동작: 0/63

단어와 문장을 보는 18~30개월 어린이의 경우 다음과 같은 최소 점수(나쁜 성능) - 최대 점수(더 나은 성능)가 존재합니다.

생성된 단어 = 0/680 불규칙 단어 = 0/25 과도하게 정규화된 단어 = 0/45 문장 복잡성 = 0/37
기준선, 12개월, 24개월, 36개월
연설과 의사소통
기간: 6개월차 방문

MacArthur-Bates 의사소통 개발 목록(MCDI) - 단어와 몸짓 또는 단어와 문장

단어와 몸짓을 보는 8~18개월 어린이의 경우 다음과 같은 최소 점수(나쁜 성능) - 최대 점수(더 나은 성능)가 존재합니다.

이해한 구문: 0/28 이해한 어휘: 0/396 사용된 어휘: 0/396 초기 동작: 0/18 이후 동작: 0/45 전체 동작: 0/63

단어와 문장을 보는 18~30개월 어린이의 경우 다음과 같은 최소 점수(나쁜 성능) - 최대 점수(더 나은 성능)가 존재합니다.

생성된 단어 = 0/680 불규칙 단어 = 0/25 지나치게 정규화된 단어 = 0/45 문장 복잡성 = 0/373
6개월차 방문
연설과 의사소통
기간: 18개월차 방문

MacArthur-Bates 의사소통 개발 목록(MCDI) - 단어와 몸짓 또는 단어와 문장

단어와 몸짓을 보는 8~18개월 어린이의 경우 다음과 같은 최소 점수(나쁜 성능) - 최대 점수(더 나은 성능)가 존재합니다.

이해한 구문: 0/28 이해한 어휘: 0/396 사용된 어휘: 0/396 초기 동작: 0/18 이후 동작: 0/45 전체 동작: 0/63

단어와 문장을 보는 18~30개월 어린이의 경우 다음과 같은 최소 점수(나쁜 성능) - 최대 점수(더 나은 성능)가 존재합니다.

생성된 단어 = 0/680 불규칙 단어 = 0/25 과도하게 정규화된 단어 = 0/45 문장 복잡성 = 0/37
18개월차 방문
연설과 의사소통
기간: 30번째 달 방문

MacArthur-Bates 의사소통 개발 목록(MCDI) - 단어와 몸짓 또는 단어와 문장

단어와 몸짓을 보는 8~18개월 어린이의 경우 다음과 같은 최소 점수(나쁜 성능) - 최대 점수(더 나은 성능)가 존재합니다.

이해한 구문: 0/28 이해한 어휘: 0/396 사용된 어휘: 0/396 초기 동작: 0/18 이후 동작: 0/45 전체 동작: 0/63

단어와 문장을 보는 18~30개월 어린이의 경우 다음과 같은 최소 점수(나쁜 성능) - 최대 점수(더 나은 성능)가 존재합니다.

생성된 단어 = 0/680 불규칙 단어 = 0/25 과도하게 정규화된 단어 = 0/45 문장 복잡성 = 0/37
30번째 달 방문
연설과 의사소통
기간: 6개월차 방문

피바디 그림 어휘 테스트(PPVT)

연령 기반 표준 점수(M = 100, SD = 15). 정상 범위의 최소값은 85, 정상 범위의 최대값은 115이며, 점수가 높을수록 좋은 결과를 의미합니다.
6개월차 방문
연설과 의사소통
기간: 18개월차 방문

피바디 그림 어휘 테스트(PPVT)

연령 기반 표준 점수(M = 100, SD = 15). 정상 범위의 최소값은 85, 정상 범위의 최대값은 115이며, 점수가 높을수록 좋은 결과를 의미합니다.
18개월차 방문
연설과 의사소통
기간: 30번째 달 방문

피바디 그림 어휘 테스트(PPVT)

연령 기반 표준 점수(M = 100, SD = 15). 정상 범위의 최소값은 85, 정상 범위의 최대값은 115이며, 점수가 높을수록 좋은 결과를 의미합니다.
30번째 달 방문
음성 및 의사소통 - 기준선의 변경 사항
기간: 기준선, 12개월, 24개월, 36개월

사회 커뮤니케이션 설문지(SCQ)

최소값은 0, 최대값은 39이며, 점수가 높을수록 결과가 좋지 않음을 의미합니다. (기준은 국가 및 연구자에 따라 다릅니다.)
기준선, 12개월, 24개월, 36개월
연설과 의사소통
기간: 6개월차 방문

사회 커뮤니케이션 설문지(SCQ)

최소값은 0, 최대값은 39이며, 점수가 높을수록 결과가 좋지 않음을 의미합니다. (기준은 국가 및 연구자에 따라 다릅니다.)
6개월차 방문
연설과 의사소통
기간: 18개월차 방문

사회 커뮤니케이션 설문지(SCQ)

최소값은 0, 최대값은 39이며, 점수가 높을수록 결과가 좋지 않음을 의미합니다. (기준은 국가 및 연구자에 따라 다릅니다.)
18개월차 방문
연설과 의사소통
기간: 30번째 달 방문

사회 커뮤니케이션 설문지(SCQ)

최소값은 0, 최대값은 39이며, 점수가 높을수록 결과가 좋지 않음을 의미합니다. (기준은 국가 및 연구자에 따라 다릅니다.)
30번째 달 방문

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
인지 기능 - 기준치로부터의 변화
기간: 기준선, 12개월, 24개월, 36개월

Bayley 영유아 발달 척도 - 제4판

연령 기반 표준 점수(M = 100, SD = 15). 정상 범위의 최소값은 85, 정상 범위의 최대값은 115이며, 점수가 높을수록 좋은 결과를 의미합니다.
기준선, 12개월, 24개월, 36개월
인지 기능
기간: 6개월차 방문

Bayley 영유아 발달 척도 - 제4판

연령 기반 표준 점수(M = 100, SD = 15). 정상 범위의 최소값은 85, 정상 범위의 최대값은 115이며, 점수가 높을수록 좋은 결과를 의미합니다.
6개월차 방문
인지 기능
기간: 18개월차 방문

Bayley 영유아 발달 척도 - 제4판

연령 기반 표준 점수(M = 100, SD = 15). 정상 범위의 최소값은 85, 정상 범위의 최대값은 115이며, 점수가 높을수록 좋은 결과를 의미합니다.
18개월차 방문
인지 기능
기간: 30번째 달 방문

Bayley 영유아 발달 척도 - 제4판

연령 기반 표준 점수(M = 100, SD = 15). 정상 범위의 최소값은 85, 정상 범위의 최대값은 115이며, 점수가 높을수록 좋은 결과를 의미합니다.
30번째 달 방문

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Institute of Child Health

협력자

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 3월 21일

기본 완료 (추정된)

2026년 9월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 6월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 7월 12일

처음 게시됨 (실제)

2023년 7월 20일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 8월 16일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 8월 15일

마지막으로 확인됨

2024년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • 19NM18

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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