Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie funkcji opuszkowej, rozwoju mowy i komunikacji w SMA typu 1 (ExSpAnD SMA)

15 sierpnia 2024 zaktualizowane przez: Institute of Child Health

Badanie funkcji opuszkowej, rozwoju mowy i komunikacji w SMA typu 1 (ExSpAnd SMA)

5q-rdzeniowy zanik mięśni (5q-SMA) jest rzadką, autosomalną recesywną chorobą nerwowo-mięśniową charakteryzującą się degeneracją neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i dolnej części pnia mózgu z postępującym zanikiem mięśni, osłabieniem i paraliżem. Częstość występowania wynosi 1 na 7-10 000 żywych urodzeń. 5q-SMA przedstawia szeroki zakres fenotypów, które są podzielone na pięć grup klinicznych w zależności od wieku zachorowania i maksymalnego osiągniętego kamienia milowego motorycznego. SMA typu 1 objawia się krótko po urodzeniu i przed ukończeniem 6. miesiąca życia z niezdolnością do samodzielnego siedzenia i ograniczoną długością życia z powodu powikłań ze strony układu oddechowego (wysoka śmiertelność do 2. roku życia). Oprócz ciężkiego upośledzenia motoryki dużej i układu oddechowego, osłabienie i dysfunkcja opuszków stanowią przeszkodę w rozwoju umiejętności werbalnych u tych pacjentów. Jak dotąd niewiele wiadomo na temat tych funkcji u dzieci z SMA 1. Wraz ze wzrostem liczby długoterminowych osób, które przeżyły SMA 1 na całym świecie, dzięki dostępności nowych metod leczenia farmakologicznego, stało się oczywiste, że leczone dzieci wykazują nowe fenotypy, prezentując zmiany nie tylko w funkcjach motorycznych i oddechowych, ale także w innych domenach, w tym opuszkach rozwój funkcji, mowy i komunikacji. Naszym celem jest zbadanie ewolucji funkcji opuszkowej i rozwoju mowy/komunikacji u dzieci z SMA typu 1 leczonych zatwierdzonymi terapiami modyfikującymi przebieg choroby za pomocą walidujących skal i kwestionariuszy dla populacji pediatrycznej. Opcjonalnie oferowane będą dodatkowe badania neurofizjologiczne i neuroobrazowe w celu dalszego zbadania podstawowej aktywności elektrycznej mózgu oraz strukturalnej i funkcjonalnej organizacji mózgu. Zebrane informacje pomogłyby w zdefiniowaniu dodatkowych miar wyników, które uchwyciłyby poprawę na tych poziomach. Lepsze zrozumienie rozwoju tych obszarów pomogłoby zaplanować dostosowane do SMA 1 programy wsparcia prowadzone przez logopedów, wzmacniając w ten sposób aktualne zalecenia dotyczące postępowania w SMA.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Projekt badania: obserwacyjne badanie podłużne. Po pierwsze, jest to jednoośrodkowe badanie pilotażowe, trwające łącznie 3 lata. Większe badanie podłużne w szerszej kohorcie krajowej i międzynarodowej zostanie zaplanowane zgodnie ze wstępnymi wynikami i spostrzeżeniami z tego kluczowego badania. Pierwsza wizyta to wizyta przesiewowa. Początkowo badanie zostanie omówione i uzyskana zostanie świadoma zgoda na udział w badaniu. Zostaną zebrane informacje od pacjenta i jego rodziny, w tym dane demograficzne, historia medyczna i szczegółowe informacje na temat leków stosowanych przez pacjenta. Badacz omówi i uzyska informacje na temat karmienia i wsparcia żywieniowego wymaganego przez pacjenta, zastosowanych interwencji związanych z mową i językiem, w tym jeśli pacjent jest użytkownikiem alternatywnej komunikacji wspomagającej i/lub użytkownika urządzenia do śledzenia ruchu gałek ocznych. Po tym badacz będzie mógł potwierdzić kwalifikację do badania. Druga wizyta jest punktem wyjściowym, podczas którego zostanie przeprowadzony zestaw ocen w celu ustalenia wyjściowej funkcji pacjenta. Obejmuje to ocenę funkcji opuszkowych (mowa i połykanie), ocenę mowy i komunikacji oraz ocenę poznawczą (zdolności myślenia; pamięć, język, rozumowanie i percepcja). Badacz zbierze dalsze dane dotyczące czynności układu oddechowego (oddychanie) i funkcji motorycznych (siła i zdolności mięśniowe). Badacz oceni wszelkie zdarzenia niepożądane, które wystąpiły od ostatniej wizyty, w tym objawy podmiotowe, podmiotowe, choroby itp. Istnieją dodatkowe testy, które mogą mieć miejsce podczas tej wizyty, które są opcjonalną częścią badania, obejmują one potencjały związane ze zdarzeniami, skan mózgu (MRI) i dodatkowe testy komunikacyjne. Pacjenci będą następnie obserwowani w odstępach 6-miesięcznych, w 6m, 12m, 18m, 24m, 30m i 36 miesiącach. Na każdej z tych wizyt i zmian w lekach zostaną udokumentowane. Badacz omówi i uzyska informacje na temat karmienia i wsparcia żywieniowego wymaganego przez pacjenta, zastosowanych interwencji związanych z mową i językiem, w tym jeśli pacjent jest użytkownikiem alternatywnej komunikacji wspomagającej i/lub użytkownika urządzenia do śledzenia ruchu gałek ocznych. Oceny, które miały miejsce na początku badania, zostaną powtórzone, w tym ocena funkcji opuszkowych (mowa i połykanie), ocena mowy i komunikacji, a my zbierzemy dane dotyczące funkcji oddechowych (oddychanie) i funkcji motorycznych (siła i zdolności mięśniowe). Testy funkcji poznawczych będą przeprowadzane podczas wizyt w wieku 12, 24 i 36 miesięcy.

Podczas wszystkich wizyt badacz oceni wszelkie zdarzenia niepożądane, które wystąpiły od ostatniej wizyty, w tym objawy podmiotowe, podmiotowe, choroby itp. Jeśli pacjenci zdecydowali się na dodatkowe badania funkcji poznawczych, to będzie to miało miejsce na każdej wizycie co 6 miesięcy. Wizyta w 36. miesiącu będzie końcem wizyty badawczej, tak więc oprócz powyższej wizyty będzie obejmowała powtórne badanie opcjonalnych potencjałów związanych ze zdarzeniami oraz skan mózgu (MRI).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3JH
        • Rekrutacyjny
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:
          • Giovanni Baranello

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

W pierwszej kolejności będziemy rekrutować pacjentów pediatrycznych z SMA 1 (w wieku do 18 lat), którzy są pod opieką zespołu nerwowo-mięśniowego w Dubowitz Neuromuscular Centre, Londyn, Wielka Brytania, i którzy są leczeni dowolnymi zatwierdzonymi lekami modyfikującymi przebieg choroby. terapie. Oczekuje się, że do fazy pilotażowej badania zostanie włączonych łącznie 30 pacjentów.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • dokumentacja genetyczna 5q SMA;
  • wystąpienie objawów klinicznych w wieku ≤ 6 miesięcy (180 dni);
  • 0 - 18 lat
  • leczenie dowolną z zatwierdzonych terapii modyfikujących przebieg choroby;
  • rodzice/opiekunowie prawni chcą i są w stanie ukończyć proces świadomej zgody i przestrzegać procedur badania i harmonogramu wizyt.

Kryteria wyłączenia:

  • wszelkie istotne klinicznie ustalenia medyczne, które – w ocenie badacza – uczynią pacjenta niezdolnym do udziału w procedurach badawczych i/lub niezdolnym do ich ukończenia;
  • rodzic(e)/opiekun(e) prawni nie mogą lub nie chcą zastosować się do procedur badania i/lub odmawiają podpisania formularza zgody.

Kryteria wyłączenia:

  • wszelkie istotne klinicznie ustalenia medyczne, które – w ocenie badacza – uczynią pacjenta niezdolnym do udziału w procedurach badawczych i/lub niezdolnym do ich ukończenia;
  • rodzic(e)/opiekun(e) prawni nie mogą lub nie chcą zastosować się do procedur badania i/lub odmawiają podpisania formularza zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Mowa i komunikacja — zmiany w stosunku do stanu wyjściowego
Ramy czasowe: Punkt odniesienia, wizyta Miesiąc 6, Miesiąc 12, Miesiąc 18, Miesiąc 24, Miesiąc 30 i Miesiąc 36
Test słownictwa obrazkowego Peabody (PPVT)
Punkt odniesienia, wizyta Miesiąc 6, Miesiąc 12, Miesiąc 18, Miesiąc 24, Miesiąc 30 i Miesiąc 36
Funkcja opuszkowa - Zmiany w stosunku do wartości wyjściowych
Ramy czasowe: Wartość bazowa, wizyta w miesiącu 12, miesiącu 24 i miesiącu 36

Skala pediatryczno-funkcjonalnego spożycia doustnego (p-FOIS/CEDAS)

Wynik minimalny (gorszy) - Maksymalny wynik 6 (lepsza wydajność)
Wartość bazowa, wizyta w miesiącu 12, miesiącu 24 i miesiącu 36
Funkcja żarówki
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 6

Skala pediatryczno-funkcjonalnego spożycia doustnego (p-FOIS/CEDAS)

Min. wynik 1 (gorszy) - Maks. wynik 6 (lepsza wydajność)
Odwiedź miesiąc 6
Funkcja żarówki
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 18

Skala pediatryczno-funkcjonalnego spożycia doustnego (p-FOIS/CEDAS)

Min. wynik 1 (gorszy) - Maks. wynik 6 (lepsza wydajność)
Odwiedź miesiąc 18
Funkcja żarówki
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 30

Skala pediatryczno-funkcjonalnego spożycia doustnego (p-FOIS/CEDAS)

Min. wynik 1 (gorszy) - Maks. wynik 6 (lepsza wydajność)
Odwiedź miesiąc 30
Mowa i komunikacja — zmiany w stosunku do wartości wyjściowych
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24 i miesiąc 36

Inwentarz rozwoju komunikacyjnego MacArthura-Batesa (MCDI) – słowa i gesty lub słowa i zdania

W przypadku dzieci w wieku 8–18 miesięcy patrzących na słowa i gesty istnieją następujące wyniki minimalne (gorsze wyniki)–maksymalne wyniki (lepsze wyniki):

Rozumiane frazy: 0/28 Rozumiane słownictwo: 0/396 Używane słownictwo: 0/396 Wczesne gesty: 0/18 Późniejsze gesty: 0/45 Całkowita liczba gestów: 0/63

W przypadku dzieci w wieku 18–30 miesięcy patrzących na słowa i zdania istnieją następujące wyniki minimalne (gorsze wyniki)–maksymalne wyniki (lepsze wyniki):

Powstałe słowa = 0/680 Słowa nieregularne = 0/25 Słowa przeregulowane = 0/45 Złożoność zdania = 0/37
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24 i miesiąc 36
Mowa i komunikacja
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 6

Inwentarz rozwoju komunikacyjnego MacArthura-Batesa (MCDI) – słowa i gesty lub słowa i zdania

W przypadku dzieci w wieku 8–18 miesięcy patrzących na słowa i gesty istnieją następujące wyniki minimalne (gorsze wyniki)–maksymalne wyniki (lepsze wyniki):

Rozumiane frazy: 0/28 Rozumiane słownictwo: 0/396 Używane słownictwo: 0/396 Wczesne gesty: 0/18 Późniejsze gesty: 0/45 Całkowita liczba gestów: 0/63

W przypadku dzieci w wieku 18–30 miesięcy patrzących na słowa i zdania istnieją następujące wyniki minimalne (gorsze wyniki)–maksymalne wyniki (lepsze wyniki):

Powstałe słowa = 0/680 Słowa nieregularne = 0/25 Słowa przeregulowane = 0/45 Złożoność zdania = 0/373
Odwiedź miesiąc 6
Mowa i komunikacja
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 18

Inwentarz rozwoju komunikacyjnego MacArthura-Batesa (MCDI) – słowa i gesty lub słowa i zdania

W przypadku dzieci w wieku 8–18 miesięcy patrzących na słowa i gesty istnieją następujące wyniki minimalne (gorsze wyniki)–maksymalne wyniki (lepsze wyniki):

Rozumiane frazy: 0/28 Rozumiane słownictwo: 0/396 Używane słownictwo: 0/396 Wczesne gesty: 0/18 Późniejsze gesty: 0/45 Całkowita liczba gestów: 0/63

W przypadku dzieci w wieku 18–30 miesięcy patrzących na słowa i zdania istnieją następujące wyniki minimalne (gorsze wyniki)–maksymalne wyniki (lepsze wyniki):

Powstałe słowa = 0/680 Słowa nieregularne = 0/25 Słowa przeregulowane = 0/45 Złożoność zdania = 0/37
Odwiedź miesiąc 18
Mowa i komunikacja
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 30

Inwentarz rozwoju komunikacyjnego MacArthura-Batesa (MCDI) – słowa i gesty lub słowa i zdania

W przypadku dzieci w wieku 8–18 miesięcy patrzących na słowa i gesty istnieją następujące wyniki minimalne (gorsze wyniki)–maksymalne wyniki (lepsze wyniki):

Rozumiane frazy: 0/28 Rozumiane słownictwo: 0/396 Używane słownictwo: 0/396 Wczesne gesty: 0/18 Późniejsze gesty: 0/45 Całkowita liczba gestów: 0/63

W przypadku dzieci w wieku 18–30 miesięcy patrzących na słowa i zdania istnieją następujące wyniki minimalne (gorsze wyniki)–maksymalne wyniki (lepsze wyniki):

Powstałe słowa = 0/680 Słowa nieregularne = 0/25 Słowa przeregulowane = 0/45 Złożoność zdania = 0/37
Odwiedź miesiąc 30
Mowa i komunikacja
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 6

Test słownictwa obrazkowego Peabody (PPVT)

Standardowe wyniki oparte na wieku (M = 100, SD = 15). Minimalna wartość zakresu normalnego wynosi 85, maksymalna wartość zakresu normalnego wynosi 115, wyższy wynik oznacza lepszy wynik.
Odwiedź miesiąc 6
Mowa i komunikacja
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 18

Test słownictwa obrazkowego Peabody (PPVT)

Standardowe wyniki oparte na wieku (M = 100, SD = 15). Minimalna wartość zakresu normalnego wynosi 85, maksymalna wartość zakresu normalnego wynosi 115, wyższy wynik oznacza lepszy wynik.
Odwiedź miesiąc 18
Mowa i komunikacja
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 30

Test słownictwa obrazkowego Peabody (PPVT)

Standardowe wyniki oparte na wieku (M = 100, SD = 15). Minimalna wartość zakresu normalnego wynosi 85, maksymalna wartość zakresu normalnego wynosi 115, wyższy wynik oznacza lepszy wynik.
Odwiedź miesiąc 30
Mowa i komunikacja — zmiany w stosunku do stanu wyjściowego
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24 i miesiąc 36

Kwestionariusz Komunikacji Społecznej (SCQ)

Minimalna wartość to 0, maksymalna wartość to 39, wyższy wynik oznacza gorszy wynik (próg różni się w zależności od kraju i badacza).
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24 i miesiąc 36
Mowa i komunikacja
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 6

Kwestionariusz Komunikacji Społecznej (SCQ)

Minimalna wartość to 0, maksymalna wartość to 39, wyższy wynik oznacza gorszy wynik (próg różni się w zależności od kraju i badacza).
Odwiedź miesiąc 6
Mowa i komunikacja
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 18

Kwestionariusz Komunikacji Społecznej (SCQ)

Minimalna wartość to 0, maksymalna wartość to 39, wyższy wynik oznacza gorszy wynik (próg różni się w zależności od kraju i badacza).
Odwiedź miesiąc 18
Mowa i komunikacja
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 30

Kwestionariusz Komunikacji Społecznej (SCQ)

Minimalna wartość to 0, maksymalna wartość to 39, wyższy wynik oznacza gorszy wynik (próg różni się w zależności od kraju i badacza).
Odwiedź miesiąc 30

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcje poznawcze — Zmiany w stosunku do wartości wyjściowych
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24 i miesiąc 36

Skale Bayleya rozwoju niemowląt i małych dzieci – wydanie czwarte

Standardowe wyniki oparte na wieku (M = 100, SD = 15). Minimalna wartość zakresu normalnego wynosi 85, maksymalna wartość zakresu normalnego wynosi 115, wyższy wynik oznacza lepszy wynik.
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24 i miesiąc 36
Funkcja poznawcza
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 6

Skale Bayleya rozwoju niemowląt i małych dzieci – wydanie czwarte

Standardowe wyniki oparte na wieku (M = 100, SD = 15). Minimalna wartość zakresu normalnego wynosi 85, maksymalna wartość zakresu normalnego wynosi 115, wyższy wynik oznacza lepszy wynik.
Odwiedź miesiąc 6
Funkcja poznawcza
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 18

Skale Bayleya rozwoju niemowląt i małych dzieci – wydanie czwarte

Standardowe wyniki oparte na wieku (M = 100, SD = 15). Minimalna wartość zakresu normalnego wynosi 85, maksymalna wartość zakresu normalnego wynosi 115, wyższy wynik oznacza lepszy wynik.
Odwiedź miesiąc 18
Funkcja poznawcza
Ramy czasowe: Odwiedź miesiąc 30

Skale Bayleya rozwoju niemowląt i małych dzieci – wydanie czwarte

Standardowe wyniki oparte na wieku (M = 100, SD = 15). Minimalna wartość zakresu normalnego wynosi 85, maksymalna wartość zakresu normalnego wynosi 115, wyższy wynik oznacza lepszy wynik.
Odwiedź miesiąc 30

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institute of Child Health

Współpracownicy

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 marca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 czerwca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 lipca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 lipca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 sierpnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 sierpnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 19NM18

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj