Bulbar funkció, beszéd- és kommunikációfejlesztés felfedezése az SMA Type 1-ben (ExSpAnD SMA)

A vizsgálat tervezése: megfigyeléses longitudinális vizsgálat. Először is, ez egy egyközpontú kísérleti tanulmány, amelynek teljes időtartama 3 év. Ennek a kulcsfontosságú vizsgálatnak az előzetes eredményeinek és meglátásainak megfelelően egy nagyobb longitudinális vizsgálatot tervezünk egy szélesebb nemzeti és nemzetközi kohorszban. Az első időpont a szűrővizsgálat lesz. Kezdetben megvitatják a tárgyalást, és tájékozott beleegyezést kell szerezni a tárgyaláson való részvételhez. Információkat gyűjtenek a pácienstől és családjától, beleértve a demográfiai adatokat, a kórtörténetet és a páciens által használt gyógyszerek részleteit. A vizsgáló megvitatja és információkat szerez a páciens által igényelt táplálásról és táplálkozási támogatásról, a beszéd- és nyelvi beavatkozásokról, beleértve azt is, hogy a beteg augmentatív alternatív kommunikációs felhasználó és/vagy szemkövető eszköz felhasználó-e. Ezt követően a vizsgáló meg tudja erősíteni a vizsgálatra való alkalmasságát. A második vizit az alapállapot, ennek során egy sor felmérésre kerül sor a betegek kiindulási funkciójának megállapítására. Ez magában foglal egy bulbar funkció felmérést (beszéd és nyelés), egy beszéd és kommunikáció értékelést, valamint egy kognitív értékelést (Gondolkodási képességek; memória, nyelv, érvelés és észlelés). A vizsgáló további adatokat gyűjt a légzésfunkcióról (légzés) és a motoros működésről (izomerő és képességek). A vizsgáló értékeli az utolsó látogatás óta bekövetkezett nemkívánatos eseményeket, beleértve a tüneteket, jeleket, betegséget stb. Ezen a látogatáson további tesztekre is sor kerülhet, amelyek a vizsgálat választható részét képezik, ideértve az eseményekkel kapcsolatos potenciálokat, az agyvizsgálatot (MRI) és a további kommunikációs teszteket. A betegeket ezután 6 havi időközönként, 6, 12, 18, 24, 30 és 36 hónapos időközönként látják el. Ezen időpontok mindegyikén dokumentálni kell a gyógyszerekkel kapcsolatos változtatásokat. A vizsgáló megvitatja és információkat szerez a páciens által igényelt táplálásról és táplálkozási támogatásról, a beszéd- és nyelvi beavatkozásokról, beleértve azt is, hogy a beteg augmentatív alternatív kommunikációs felhasználó és/vagy szemkövető eszköz felhasználó-e. Az alapállapotban lezajlott értékeléseket megismételjük, beleértve a bulbar funkció felmérését (beszéd és nyelés), egy beszéd és kommunikáció értékelést, és adatokat gyűjtünk a légzésfunkcióról (légzés) és a motoros működésről (izomerő és képességek). A kognitív tesztelés a 12., 24. és 36. hónapos vizitek alkalmával történik.

A vizsgáló minden látogatás alkalmával felméri az utolsó látogatás óta bekövetkezett nemkívánatos eseményeket, beleértve a tüneteket, jeleket, betegséget stb. Ha a betegek úgy döntöttek, hogy további kognitív teszteken vesznek részt, akkor ez minden 6 havi látogatás alkalmával megtörténik. A 36. havi látogatás a tanulmányi látogatás vége lesz, így a fentiek mellett az opcionális eseményhez kapcsolódó potenciálok ismételt vizsgálata és az agyvizsgálat (MRI) is szerepel majd.