Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Udforskning af Bulbar-funktion, tale og kommunikationsudvikling i SMA Type 1 (ExSpAnD SMA)

15. august 2024 opdateret af: Institute of Child Health

Udforskning af Bulbar-funktion, tale og kommunikationsudvikling i SMA Type 1 (ExSpAnd SMA)

5q-spinal muskelatrofi (5q-SMA) er en sjælden, autosomal recessiv neuromuskulær sygdom karakteriseret ved degeneration af motoriske neuroner i rygmarven og den nedre hjernestamme med progressiv muskelatrofi, svaghed og lammelse. Incidensen er 1 ud af 7-10.000 levendefødte. 5q-SMA præsenterer en bred vifte af fænotyper, der er klassificeret i fem kliniske grupper afhængigt af debutalder og maksimal opnået motorisk milepæl. SMA type 1 viser sig kort efter fødslen og før seks måneders alderen med manglende evne til at opnå selvstændig siddestilling og begrænset forventet levetid på grund af respiratoriske komplikationer (høj dødelighed ved 2 års alderen). Ud over den alvorlige grovmotoriske og respiratoriske svækkelse udgør bulbar svaghed og dysfunktion en hindring for udviklingen af ​​verbale færdigheder hos disse patienter. Til dato er meget lidt kendt om disse funktioner hos børn med SMA 1. Med det stigende antal langsigtede SMA 1-overlevere over hele verden takket være tilgængeligheden af ​​nye farmakologiske behandlinger, er det blevet tydeligt, at behandlede børn viser nye fænotyper, der viser ændringer ikke kun i motorisk og respiratorisk funktion, men også i andre domæner, herunder bulbar funktions-, tale- og kommunikationsudvikling. Vi sigter mod at undersøge udviklingen af ​​bulbar funktion og tale/kommunikationsudvikling hos børn med SMA type 1 behandlet med godkendte sygdomsmodificerende terapier gennem validering af skalaer og spørgeskemaer til den pædiatriske befolkning. Yderligere neurofysiologiske og neuroimaging undersøgelser vil blive tilbudt på valgfri basis for yderligere at undersøge den underliggende hjerne elektriske aktivitet og hjernens strukturelle og funktionelle organisation. De indsamlede oplysninger vil fremme definitionen af ​​yderligere resultatmål, der fanger forbedringer på disse niveauer. En bedre forståelse af udviklingen af ​​disse områder vil bidrage til at planlægge SMA 1-skræddersyede støttende programmer leveret af tale- og sprogterapeuter, og dermed forbedre de nuværende anbefalinger til ledelse i SMA.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studiedesign: observationel longitudinel undersøgelse. Dette er i første omgang tænkt som et enkeltcenterpilotstudie med en samlet varighed på 3 år. Et større longitudinelt studie i en bredere national og international kohorte vil blive planlagt i henhold til foreløbige resultater og indsigter fra denne pivotale undersøgelse. Den første aftale vil være screeningsbesøget. Indledningsvis vil forsøget blive diskuteret, og informeret samtykke vil blive indhentet for deltagelse i forsøget. Der vil blive indsamlet oplysninger fra patienten og dennes familie, herunder demografi, sygehistorie og detaljer om medicin, som patienten bruger. Investigatoren vil diskutere og indhente information om fodring og ernæringsmæssig støtte, som patienten kræver, tale- og sproginterventioner på plads, herunder hvis de er en supplerende alternativ kommunikationsbruger og/eller bruger af øjensporingsenheder. Efter dette vil efterforskeren være i stand til at bekræfte berettigelse til forsøget. Det andet besøg er baseline, i løbet af dette vil et sæt vurderinger finde sted for at etablere patienternes baseline funktion. Dette vil omfatte en vurdering af bulbar funktion (tale og synke), en tale- og kommunikationsvurdering og en kognitiv vurdering (Tænkeevner; hukommelse, sprog, ræsonnement og perception). Undersøgeren vil indsamle yderligere data om respiratorisk funktion (vejrtrækning) og grovmotorisk funktion (muskelstyrke og evner). Investigator vil vurdere eventuelle uønskede hændelser, der er opstået siden sidste besøg, herunder symptomer, tegn, sygdom osv. Der er yderligere test, som kunne finde sted ved dette besøg, som er en valgfri del af undersøgelsen, disse omfatter hændelsesrelaterede potentialer, hjernescanning (MRI) og yderligere kommunikationstests. Patienterne vil derefter blive set med 6 månedlige intervaller, 6 m, 12 m, 18 m, 24 m, 30 m og 36 mdr. Ved hver af disse aftaler og ændringer af medicin vil blive dokumenteret. Investigatoren vil diskutere og indhente information om fodring og ernæringsmæssig støtte, som patienten kræver, tale- og sproginterventioner på plads, herunder hvis de er en supplerende alternativ kommunikationsbruger og/eller bruger af øjensporingsenheder. Vurderinger, der fandt sted ved baseline, vil blive gentaget, herunder en bulbar funktionsvurdering (tale og synke), en tale- og kommunikationsvurdering, og vi vil indsamle data om respiratorisk funktion (vejrtrækning) og grovmotorisk funktion (muskelstyrke og evner). Kognitiv testning vil finde sted ved besøg efter 12, 24 og 36 måneder.

Ved alle besøg vil investigator vurdere eventuelle uønskede hændelser, der er opstået siden sidste besøg, herunder symptomer, tegn, sygdom osv. Hvis patienter har besluttet at deltage i yderligere kognitiv testning, vil dette ske ved hvert 6 månedlige besøg. Måned 36 besøg vil være afslutningen af ​​studiebesøget, så såvel som ovenstående vil omfatte gentagen testning af de valgfrie hændelsesrelaterede potentialer og hjernescanning (MRI).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Rekruttering
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:
          • Giovanni Baranello

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

I første omgang vil vi rekruttere SMA 1 pædiatriske patienter (op til 18 år), som er under pleje af det neuromuskulære team på Dubowitz Neuromuscular Centre, London, Storbritannien, og som behandles med enhver godkendt sygdomsmodificerende terapier. Et samlet antal på 30 patienter forventes at blive indskrevet i pilotfasen af ​​undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • genetisk dokumentation af 5q SMA;
  • indtræden af ​​kliniske tegn og symptomer ved ≤ 6 måneders (180 dages) alder;
  • 0 - 18 år
  • behandling med enhver af de godkendte sygdomsmodificerende terapier;
  • forældre/værge, der er villige og i stand til at fuldføre processen med informeret samtykke og overholde undersøgelsesprocedurer og besøgsplan.

Ekskluderingskriterier:

  • ethvert klinisk signifikant medicinsk fund, der - efter investigatorens vurdering - vil gøre patienten uegnet til at deltage i og/eller ude af stand til at gennemføre undersøgelsesprocedurerne;
  • forældre/værge ude af stand til eller uvillige til at overholde undersøgelsesprocedurer og/eller nægter at underskrive samtykkeerklæring.

Ekskluderingskriterier:

  • ethvert klinisk signifikant medicinsk fund, der - efter investigatorens vurdering - vil gøre patienten uegnet til at deltage i og/eller ude af stand til at gennemføre undersøgelsesprocedurerne;
  • forældre/værge ude af stand til eller uvillige til at overholde undersøgelsesprocedurer og/eller nægter at underskrive samtykkeerklæring.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tale og kommunikation - Ændringer fra baseline
Tidsramme: Baseline, besøgsmåned 6, måned 12, måned 18, måned 24, måned 30 og måned 36
Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT)
Baseline, besøgsmåned 6, måned 12, måned 18, måned 24, måned 30 og måned 36
Bulbar funktion - Ændringer fra baseline
Tidsramme: Baseline, besøgsmåned 12, måned 24 og måned 36

Pædiatrisk-funktionel oral indtagsskala (p-FOIS/CEDAS)

Min score (værre) - Max score 6 (Bedre præstation)
Baseline, besøgsmåned 12, måned 24 og måned 36
Bulbar funktion
Tidsramme: Besøg måned 6

Pædiatrisk-funktionel oral indtagsskala (p-FOIS/CEDAS)

Min score 1( værre) - Max score 6 (Bedre præstation)
Besøg måned 6
Bulbar funktion
Tidsramme: Besøg måned 18

Pædiatrisk-funktionel oral indtagsskala (p-FOIS/CEDAS)

Min score 1 (værre) - Max score 6 (bedre præstation)
Besøg måned 18
Bulbar funktion
Tidsramme: Besøg måned 30

Pædiatrisk-funktionel oral indtagsskala (p-FOIS/CEDAS)

Min score 1( værre) - Max score 6 (Bedre præstation)
Besøg måned 30
Tale og kommunikation - Ændringer fra baseline
Tidsramme: Baseline, 12. måned, 24. måned og 36. måned

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) - Ord og bevægelser eller ord og sætninger

For 8-18 måneder gamle, der ser på ord og bevægelser, findes følgende minimumscore (dårligere præstationer) - maxscore (bedre præstationer):

Sætninger forstået: 0/28 Ordforråd forstået: 0/396 Anvendt ordforråd: 0/396 Tidlige bevægelser: 0/18 Senere bevægelser: 0/45 Samlede bevægelser: 0/63

For 18-30 måneder gamle, der ser på ord og sætninger, eksisterer følgende minimumsscore (dårligere præstationer) - maxscore (bedre præstationer):

Fremstillede ord = 0/680 Uregelmæssige ord = 0/25 Overregulariserede ord = 0/45 Sætningskompleksitet = 0/37
Baseline, 12. måned, 24. måned og 36. måned
Tale og kommunikation
Tidsramme: Besøg måned 6

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) - Ord og bevægelser eller ord og sætninger

For 8-18 måneder gamle, der ser på ord og bevægelser, findes følgende minimumscore (dårligere præstationer) - maxscore (bedre præstationer):

Sætninger forstået: 0/28 Ordforråd forstået: 0/396 Anvendt ordforråd: 0/396 Tidlige bevægelser: 0/18 Senere bevægelser: 0/45 Samlede bevægelser: 0/63

For 18-30 måneder gamle, der ser på ord og sætninger, eksisterer følgende minimumsscore (dårligere præstationer) - maxscore (bedre præstationer):

Fremstillede ord = 0/680 Uregelmæssige ord = 0/25 Overregulariserede ord = 0/45 Sætningskompleksitet = 0/373
Besøg måned 6
Tale og kommunikation
Tidsramme: Besøg måned 18

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) - Ord og bevægelser eller ord og sætninger

For 8-18 måneder gamle, der ser på ord og bevægelser, findes følgende minimumscore (dårligere præstationer) - maxscore (bedre præstationer):

Sætninger forstået: 0/28 Ordforråd forstået: 0/396 Anvendt ordforråd: 0/396 Tidlige bevægelser: 0/18 Senere bevægelser: 0/45 Samlede bevægelser: 0/63

For 18-30 måneder gamle, der ser på ord og sætninger, eksisterer følgende minimumsscore (dårligere præstationer) - maxscore (bedre præstationer):

Fremstillede ord = 0/680 Uregelmæssige ord = 0/25 Overregulariserede ord = 0/45 Sætningskompleksitet = 0/37
Besøg måned 18
Tale og kommunikation
Tidsramme: Besøg måned 30

MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI) - Ord og bevægelser eller ord og sætninger

For 8-18 måneder gamle, der ser på ord og bevægelser, findes følgende minimumscore (dårligere præstationer) - maxscore (bedre præstationer):

Sætninger forstået: 0/28 Ordforråd forstået: 0/396 Anvendt ordforråd: 0/396 Tidlige bevægelser: 0/18 Senere bevægelser: 0/45 Samlede bevægelser: 0/63

For 18-30 måneder gamle, der ser på ord og sætninger, eksisterer følgende minimumsscore (dårligere præstationer) - maxscore (bedre præstationer):

Fremstillede ord = 0/680 Uregelmæssige ord = 0/25 Overregulariserede ord = 0/45 Sætningskompleksitet = 0/37
Besøg måned 30
Tale og kommunikation
Tidsramme: Besøg måned 6

Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT)

Aldersbaserede standardscores (M = 100, SD = 15). Minimumsværdien af ​​normalområdet er 85, maksimumværdien af ​​normalområdet er 115, højere score betyder bedre resultat.
Besøg måned 6
Tale og kommunikation
Tidsramme: Besøg måned 18

Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT)

Aldersbaserede standardscores (M = 100, SD = 15). Minimumsværdien af ​​normalområdet er 85, maksimumværdien af ​​normalområdet er 115, højere score betyder bedre resultat.
Besøg måned 18
Tale og kommunikation
Tidsramme: Besøg måned 30

Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT)

Aldersbaserede standardscores (M = 100, SD = 15). Minimumsværdien af ​​normalområdet er 85, maksimumværdien af ​​normalområdet er 115, højere score betyder bedre resultat.
Besøg måned 30
Tale og kommunikation - Ændringer fra baseline
Tidsramme: Baseline, 12. måned, 24. måned og 36. måned

Social Communication Questionnaire (SCQ)

Minimumsværdien er 0, maksimumværdien er 39, højere score betyder dårligere resultat (Tærsklen varierer afhængigt af lande og forskere).
Baseline, 12. måned, 24. måned og 36. måned
Tale og kommunikation
Tidsramme: Besøg måned 6

Social Communication Questionnaire (SCQ)

Minimumsværdien er 0, maksimumværdien er 39, højere score betyder dårligere resultat (Tærsklen varierer afhængigt af lande og forskere).
Besøg måned 6
Tale og kommunikation
Tidsramme: Besøg måned 18

Social Communication Questionnaire (SCQ)

Minimumsværdien er 0, maksimumværdien er 39, højere score betyder dårligere resultat (Tærsklen varierer afhængigt af lande og forskere).
Besøg måned 18
Tale og kommunikation
Tidsramme: Besøg måned 30

Social Communication Questionnaire (SCQ)

Minimumsværdien er 0, maksimumværdien er 39, højere score betyder dårligere resultat (Tærsklen varierer afhængigt af lande og forskere).
Besøg måned 30

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kognitiv funktion - Ændringer fra baseline
Tidsramme: Baseline, 12. måned, 24. måned og 36. måned

Bayley Scales of Infant & Toddler Development - Forth Edition

Aldersbaserede standardscores (M = 100, SD = 15). Minimumsværdien af ​​normalområdet er 85, maksimumværdien af ​​normalområdet er 115, højere score betyder bedre resultat.
Baseline, 12. måned, 24. måned og 36. måned
Kognitiv funktion
Tidsramme: Besøg måned 6

Bayley Scales of Infant & Toddler Development - Forth Edition

Aldersbaserede standardscores (M = 100, SD = 15). Minimumsværdien af ​​normalområdet er 85, maksimumværdien af ​​normalområdet er 115, højere score betyder bedre resultat.
Besøg måned 6
Kognitiv funktion
Tidsramme: Besøg måned 18

Bayley Scales of Infant & Toddler Development - Forth Edition

Aldersbaserede standardscores (M = 100, SD = 15). Minimumsværdien af ​​normalområdet er 85, maksimumværdien af ​​normalområdet er 115, højere score betyder bedre resultat.
Besøg måned 18
Kognitiv funktion
Tidsramme: Besøg måned 30

Bayley Scales of Infant & Toddler Development - Forth Edition

Aldersbaserede standardscores (M = 100, SD = 15). Minimumsværdien af ​​normalområdet er 85, maksimumværdien af ​​normalområdet er 115, højere score betyder bedre resultat.
Besøg måned 30

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institute of Child Health

Samarbejdspartnere

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. marts 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. juli 2023

Først opslået (Faktiske)

20. juli 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. august 2024

Sidst verificeret

1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • 19NM18

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner