遺伝性網膜疾患の世界患者登録 (EYERD Registry)
2026年8月27日 更新者：Janssen Research & Development, LLC
この研究の目的は、遺伝性網膜疾患 (IRD) の自然史をより深く理解し、患者管理に関する情報提供に役立てることです。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
886
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Alabama
-
Birmingham、Alabama、アメリカ、35294
- University of Alabama Birmingham
-
-
Arkansas
-
Little Rock、Arkansas、アメリカ、72205
- University of Arkansas for Medical Sciences
-
-
California
-
Los Angeles、California、アメリカ、90033
- University of Southern California
-
San Francisco、California、アメリカ、94143
- UCSF
-
-
Florida
-
Miami、Florida、アメリカ、33136
- Bascom Palmer Eye Institute
-
-
Georgia
-
Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- Emory University
-
-
Iowa
-
Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- University of Iowa
-
-
Louisiana
-
New Orleans、Louisiana、アメリカ、70121
- Ochsner Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore、Maryland、アメリカ、212051832
- John Hopkins Hospital
-
-
Michigan
-
Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48105
- Univ of Michigan Medical Center
-
-
Minnesota
-
Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
- University of Minnesota Medical Center
-
-
New York
-
Rochester、New York、アメリカ、14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Ohio
-
Cleveland、Ohio、アメリカ、44195
- Cleveland Clinic
-
-
Oregon
-
Portland、Oregon、アメリカ、97239
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15213
- UPMC
-
-
Texas
-
Bellaire、Texas、アメリカ、77401
- Retina Consultants of Texas
-
Houston、Texas、アメリカ、77030
- Baylor College of Medicine
-
Houston、Texas、アメリカ、77204
- University of Texas Houston
-
-
-
-
-
Cardiff、イギリス、CF244LU
- University Hospital Wales
-
Hull、イギリス、HU32JZ
- Hull University Teaching Hospitals NHS Trust
-
Leeds、イギリス、LS9 7TF
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Liverpool、イギリス、L7 8XP
- Royal Liverpool University Hospital
-
Southampton、イギリス、SO166YD
- University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
-
Sunderland、イギリス、SR29HP
- Sunderland Eye Infirmary
-
-
-
-
-
Ramat Gan、イスラエル、52621
- The Chaim Sheba Medical Center
-
Tel Aviv、イスラエル、6423906
- Tel Aviv Sourasky Medical Center
-
-
-
-
-
Ferrara、イタリア、44124
- Arcispedale S. Anna Ferrara
-
Florence、イタリア、50134
- Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
-
Milan、イタリア、20132
- Ospedale San Raffaele
-
Milan、イタリア、20142
- Asst Santi Paolo E Carlo
-
Naples、イタリア、80131
- Azienda Ospedaliera Univ.- Università Degli studi della Campania - Luigi Vanvitelli
-
Roma、イタリア、00168
- Policlinico Universitario Agostino Gemelli
-
Roma、イタリア、00198
- IRCCS Fondazione G.B. Bietti per lo Studio e la Ricerca in Oftalmologia ONLUS
-
-
-
-
-
East Melbourne、オーストラリア、3002
- Centre For Eye Research Australia
-
Nedlands、オーストラリア、6009
- Lions Eye Institute
-
Westmead、オーストラリア、2145
- Sydney Children's Hospital
-
-
-
-
-
Linz、オーストリア、4021
- Kepler Universitätsklinikum GmbH
-
Vienna、オーストリア、A-1090
- Medizinische Universitaet Wien
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto、Ontario、カナダ、M4N 3M5
- Sunnybrook Health Sciences Center
-
-
-
-
-
Basel、スイス、4031
- University Hospital Basel, Eye Clinic/Institute of Molecular and Clinical
-
Lausanne、スイス、1004
- Universite de Lausanne, Hopital ophtalmique Jules-Gonin
-
-
-
-
-
Barcelona、スペイン、08907
- Hosp. Univ. de Bellvitge
-
Barcelona、スペイン、08950
- Hosp. Sant Joan de Deu
-
Donostia / San Sebastian、スペイン、20014
- Hosp. Univ. Donostia
-
Madrid、スペイン、28041
- Hosp. Univ. 12 de Octubre
-
Madrid、スペイン、28040
- Hosp Univ Fund Jimenez Diaz
-
Seville、スペイン、41009
- Hosp. Virgen Macarena
-
-
-
-
-
Glostrup Municipality、デンマーク、2600
- Rigshospitalet Glostrup
-
-
-
-
-
Bonn、ドイツ、53127
- Universitatsklinikum Bonn
-
-
-
-
-
Helsinki、フィンランド、00100
- Helsingin yliopistollinen keskussairaala
-
-
-
-
-
Montpellier、フランス、34295
- CHU Montpellier
-
Nantes、フランス、F44093
- CHU Nantes
-
Paris、フランス、75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Paris、フランス、75012
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
-
Srasbourg、フランス、67091
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
-
-
-
-
Belo Horizonte、ブラジル、30150-270
- INRET Clínica e Centro de Pesquisa
-
Pinheiros、ブラジル、05406-900
- On Oftalmologia LTDA
-
São Paulo、ブラジル、04023-061
- Instituto de Genética Ocular
-
São Paulo、ブラジル、01427-002
- Clinica Oftalmologica Sao Lucas
-
-
-
-
-
Ghent、ベルギー、9000
- Ghent University Hospital
-
-
-
-
-
Beijing、中国、100730
- Peking Union Medical College Hospital
-
Beijing、中国、100045
- Beijing Children's Hospital, Capital Medical University
-
Beijing、中国、100730
- Beijing Tongren Hospital CMU
-
Guangzhou、中国、510060
- Sun YatSen University, Zhongshan Ophthalmic Center
-
Shanghai、中国、200080
- Shanghai General Hospital
-
Shanghai、中国、200092
- Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
-
Shanghai、中国、200336
- Shanghai Aier Eye Hospital
-
Shanghai、中国、200031
- Eye and ENT Hospital of Fudan University 1
-
-
-
-
-
Fukuoka、日本、812-8582
- Kyushu University Hospital
-
Meguro-ku、日本、152 8902
- National Hospital Organization Tokyo Medical Center
-
Nagoya、日本、466-8560
- Nagoya University Hospital
-
Tsu、日本、514 8507
- Mie University Hospital
-
-
-
-
-
Gyeonggi-do、韓国、13620
- Seoul National University Bundang Hospital
-
Seoul、韓国、06351
- Samsung Medical Center
-
Seoul、韓国、03722
- Severance Hospital
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究対象者には、XLRPまたはACHMの遺伝子診断が文書化されており、疾患の兆候や症状がある成人および小児の参加者が含まれます。
説明
包含基準:
参加者の選択について:
- 参加者は、遺伝性網膜疾患（IRD）と一致する臨床的に文書化された兆候および/または症状を有している、または画像または電気生理学によって検出された文書化された網膜変化を伴う無症状である
- 参加者は、以下の IRD のいずれかに関連する遺伝子の遺伝的変異（既知の病原性、病原性の可能性が高い、または重要性が不明な変異）を文書化しています: X 連鎖網膜色素変性症 (XLRP) および/または色覚異常症 (ACHM)
- 参加者または法的に認められる代表者が現地の要件に従ってインフォームド・コンセント（および該当する場合は参加者の同意）を提供していること
- 参加者は、関連する視覚および/または網膜の評価を実行できます。
介護者の選択について:
- 介護者は、関連する参加者から研究に参加することに同意しているか、参加者の同意と法的に許容される代理人からの同意を持っています。
- 18 歳以上 (>=) の男性または女性
- 登録された参加者 (または法的に認められる代理人*) によって主介護者として識別される
- 介護者は地域の要件に従ってインフォームドコンセントを提供しています
除外基準:
参加者の選択について:
- 参加者はIRD関連の介入試験で治療を受けている、またはIRD関連の介入試験のスクリーニングを受けている
介護者の選択について:
- 介護者が IRD と診断され、症状 (視覚障害) を示している
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
遺伝性網膜疾患（IRD）を持つ参加者
X連鎖網膜色素変性症（XLRP）または色覚異常（ACHM）の遺伝子診断が文書化されており、IRDの兆候や症状があるか、画像診断または電気生理学によって検出された網膜の変化が文書化されている成人および小児（3歳以上）の参加者。
|
参加者は、この研究では介入を受けません。
参加者は標準治療を受けます。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
視力 (VA)
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
VA は視覚の鮮明さの尺度です。
このテストでは、特定の距離にあるさまざまなサイズの文字または記号を含むチャートが使用され、分数、小数、最小分解能角 (MAR)、logMAR などのさまざまなスケールを使用して報告されます。
参加者がチャートを読むことができない場合、指の数、手の動き、または光の知覚によって視力を測定できます。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
視野 (VF)
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
VF は、中心視野と周辺視野を含む視野の範囲を決定するために使用されます。
視覚内の暗点の場所、大きさ、形状を決定できます。
|
ベースラインは最大 8 年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
遺伝性網膜疾患（IRD）の遺伝子型と視力の関連性
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
IRD 遺伝子型と視力の関連性は、特定の IRD 遺伝子型の視力の発生率として報告されます。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
IRD遺伝子型と視野の関連性
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
IRD 遺伝子型と視野の間の関連性は、特定の IRD 遺伝子型の視野の発生率として報告されます。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
IRD遺伝子型と視力の変化との関連性
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
IRD 遺伝子型と視力の変化との関連は、特定の IRD 遺伝子型の視力の変化として報告されます。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
IRD遺伝子型と視野の変化との関連性
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
IRD 遺伝子型と視野の変化との関連は、特定の IRD 遺伝子型の視野の変化として報告されます。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
家族歴と遺伝パターン
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
IRDと診断された家族の数と関係について説明します。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
IRD のバリアントとサブタイプ
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
IRDのバリアントとサブタイプの数と分布について説明します。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
参加者の人口統計的特徴: 年齢
時間枠：ベースライン
|
参加者の人口統計的特徴（年齢）が報告されます。
|
ベースライン
|
|
参加者の人口統計的特徴: 性別
時間枠：ベースライン
|
参加者の人口統計的特徴（性別）が報告されます。
|
ベースライン
|
|
参加者の人口統計的特徴: 人種
時間枠：ベースライン
|
参加者（人種）の人口統計的特徴が報告されます。
|
ベースライン
|
|
併存疾患のある参加者の数
時間枠：ベースライン
|
併存疾患のある参加者の数が報告されます。
|
ベースライン
|
|
さまざまな兆候や症状のある参加者の数
時間枠：ベースライン
|
さまざまな兆候や症状 (例: 弱視、失明、角膜疾患/ジストロフィー) を持つ参加者の数が報告されます。
|
ベースライン
|
|
その他の眼科イベントの参加者数
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
他の眼科イベントの参加者数も報告されます。
嚢胞様黄斑浮腫、黄斑円孔、網膜上膜形成、眼内炎症、白内障、緑内障、脈絡網膜萎縮を含む他の関心のある眼事象について説明する。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
IRD診断が確定するまでの医療専門家の訪問の回数と種類
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
医療専門家の訪問の回数と種類を含む、診断前の参加者の診断経路について説明します。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
IRD診断後の病院/クリニック受診の回数と種類
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
病院/診療所の訪問回数や種類など、診断後の参加者の管理について説明します。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
医療資源の活用
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
病院/診療所の訪問の回数と種類、補助器具の使用、支持療法、適応、サービスについて説明します。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
臨床医の重症度の全体的な印象 (CGIS)
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
CGIS スコアは、X 連鎖網膜色素変性症 (XLRP) と色覚異常 (ACHM) の参加者について個別に報告されます。
CGIS は、病気の重症度を評価する、臨床医が管理する（観察者が評価する）汎用の 5 段階評価尺度です。
疾患の重症度を評価するためのスコアは 1 (症状なし) から 5 (非常に重度) までです。
スコアが高いほど、病気がより重篤であることを示します。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
臨床全体的な変化の印象 (CGIC)
時間枠：ベースライン後の最初の訪問（最長 8 年）
|
CGIC スコアは XLRP 参加者に対して報告されます。
CGIC は、病気の重症度の変化を評価する、臨床医が管理する (観察者が評価する) 世界的かつ一般的な 7 段階評価尺度です。
スコアは 1 (非常に改善) から 7 (非常に悪化) までの範囲です。
スコアが高いほど病気の悪化を示します。
|
ベースライン後の最初の訪問（最長 8 年）
|
|
参加者の全体的な重症度の印象 (PGIS)
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
PGIS は、XLRP と ACHM を別々に持つ参加者を対象に、疾患の重症度を評価する 5 段階のスケールです。
XLRP PGIS は、参加者が報告した疾患の重症度および日常活動に対する XLRP の影響を測定します。項目には、日常活動、移動性、低輝度下/夜間の移動性、および重症度の世界的評価が含まれます。
スコアが高いほど、病気がより重篤であることを示します。
ACHM PGIS は、参加者が報告した疾患の重症度および日常活動に対する ACHM の影響を測定します。項目には、写真嫌悪感 (屋内および屋外)、日常活動への影響、および重症度の世界的評価が含まれます。
スコアが高いほど、病気がより重篤であることを示します。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
参加者の全体的な変化の印象 (PGIC)
時間枠：ベースライン後の最初の訪問（最長 8 年）
|
PGIC は、患者が報告した疾患の重症度の変化を評価する 5 段階のスケールです。
XLRP PGIC は、参加者が報告した疾患の重症度の知覚変化と日常活動に対する XLRP の影響を評価します。項目には、日常活動、移動性、低輝度下/夜間の移動性、および重症度の変化の世界的評価が含まれます。
スコアが高いほど病気の悪化を示します。
|
ベースライン後の最初の訪問（最長 8 年）
|
|
修正低輝度アンケート (mLLQ)
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
MLLQ は、低輝度下および夜間における自己申告の作業の困難さを評価するために眼疾患で使用するために開発された、元の低輝度質問票の修正版です。
mLLQ は 5 点または 6 点のリッカート スケールを使用し、運転、極端な照明、移動性、精神的苦痛、一般的な薄暗い照明、および周辺視野の 6 つの領域で構成されます。
年齢バージョンは 3 つあります。成人 (18 歳以上) バージョンには 30 項目が含まれ、青年 (12 ～ 17 歳) バージョンには 22 項目が含まれ、介護者 (3 ～ 11 歳) バージョンには 19 項目が含まれています。
各ドメインのスコア範囲は 0 ～ 100 で、スコアが高いほど機能レベルが高くなります。
XLRP の参加者のみ、年齢クラスごとにスコアが個別に記載されます。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
色覚失調症 (ACHM) 視覚影響アンケート (AVIQ)
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
AVIQ は、子供と成人の機能的視覚に対する ACHM の影響を評価するために開発されました。
AVIQ は 5 点または 6 点のリッカート スケールを使用します。
3 つの年齢バージョンがあります。成人/青少年 (>= 12 歳) バージョンには 15 項目が含まれ、子供 (8 ～ 11 歳) バージョンには 8 項目が含まれ、介護者 (5 ～ 7 歳) バージョンには 5 項目が含まれます。
スコアは年齢クラスごとに個別に説明されます。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
色覚異常（ACHM）の症状と影響日記
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
ACHM の症状と影響日記では、光線過敏症、視力障害、コントラスト感度、色覚の主要な症状の重症度を評価します。
3 つの年齢バージョンがあります: 大人/青少年 (>= 12 歳) バージョンには 9 項目が含まれ、子供 (8 ～ 11 歳) バージョンには 9 項目が含まれ、介護者 (5 ～ 7 歳) バージョンには 16 項目が含まれます。
スコアは年齢クラスごとに個別に説明されます。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
病院の不安とうつ病のスケール (HADS)
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
HADS は、4 点リッカート尺度を使用して、16 ～ 65 歳の個人における不安とうつ病の存在を評価するための 14 項目のアンケートです。
2 つのドメインの要約スコアが報告されます。
各ドメインのスコア範囲は 0 ～ 21 で、スコアが高いほど不安や憂鬱の増加を反映します。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
仕事の生産性と活動性の低下 (WPAI)
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
WPAI は、仕事の生産性、欠勤、仕事外の活動障害に対する IRD 症状の影響を、二分法 (はい/いいえ) と 0 ～ 10 の数値評価スケールを使用して測定する 6 項目のアンケートです。
生産性の損失は、全体的な労働障害となります。欠勤と出席の合計。
スコアは障害の割合として表され、スコアが高いほど障害の程度が高くなります。
このアンケートは研究参加者と介護者の参加者の両方が回答します。
|
ベースラインは最大 8 年
|
|
介護者の負担スコア
時間枠：ベースラインは最大 8 年
|
介護者負担スコアは、IRD と診断された子ども (3 ～ 17 歳) の介護者に対する IRD の影響を評価するために作成された 14 項目のアンケートで、4 点または 6 点のリッカート スケールを使用します。
これは、介護者の身体的および精神的な健康、人間関係、社会生活、仕事、経済状況の認識という観点から介護者の負担を測定します。
このアンケートは未成年者の養育者のみに適用されます。
|
ベースラインは最大 8 年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Janssen Research & Development, LLC Clinical Trial、Janssen Research & Development, LLC
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年8月31日
一次修了 (実際)
2026年7月2日
研究の完了 (実際)
2026年7月2日
試験登録日
最初に提出
2023年6月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年7月21日
最初の投稿 (実際)
2023年7月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月27日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CR109326
- NOPRODRPG0002 (その他の識別子：Janssen Research & Development, LLC)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。