Registre mondial des patients atteints de maladies rétiniennes héréditaires (EYERD Registry)
27 août 2026 mis à jour par: Janssen Research & Development, LLC
Le but de cette étude est de mieux comprendre l'histoire naturelle de la maladie rétinienne héréditaire (IRD) et d'aider à éclairer la prise en charge des patients.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
886
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Bonn, Allemagne, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
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East Melbourne, Australie, 3002
- Centre For Eye Research Australia
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Nedlands, Australie, 6009
- Lions Eye Institute
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Westmead, Australie, 2145
- Sydney Children's Hospital
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Ghent, Belgique, 9000
- Ghent University Hospital
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Belo Horizonte, Brésil, 30150-270
- INRET Clínica e Centro de Pesquisa
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Pinheiros, Brésil, 05406-900
- On Oftalmologia LTDA
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São Paulo, Brésil, 04023-061
- Instituto de Genética Ocular
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São Paulo, Brésil, 01427-002
- Clinica Oftalmologica Sao Lucas
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canada, M4N 3M5
- Sunnybrook Health Sciences Center
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Beijing, Chine, 100730
- Peking Union Medical College Hospital
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Beijing, Chine, 100045
- Beijing Children's Hospital, Capital Medical University
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Beijing, Chine, 100730
- Beijing Tongren Hospital CMU
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Guangzhou, Chine, 510060
- Sun YatSen University, Zhongshan Ophthalmic Center
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Shanghai, Chine, 200080
- Shanghai General Hospital
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Shanghai, Chine, 200092
- Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
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Shanghai, Chine, 200336
- Shanghai Aier Eye Hospital
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Shanghai, Chine, 200031
- Eye and ENT Hospital of Fudan University 1
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Gyeonggi-do, Corée du Sud, 13620
- Seoul National University Bundang Hospital
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Seoul, Corée du Sud, 06351
- Samsung Medical Center
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Seoul, Corée du Sud, 03722
- Severance Hospital
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Glostrup Municipality, Danemark, 2600
- Rigshospitalet Glostrup
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Barcelona, Espagne, 08907
- Hosp. Univ. de Bellvitge
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Barcelona, Espagne, 08950
- Hosp. Sant Joan de Deu
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Donostia / San Sebastian, Espagne, 20014
- Hosp. Univ. Donostia
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Madrid, Espagne, 28041
- Hosp. Univ. 12 de Octubre
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Madrid, Espagne, 28040
- Hosp Univ Fund Jimenez Diaz
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Seville, Espagne, 41009
- Hosp. Virgen Macarena
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Helsinki, Finlande, 00100
- Helsingin yliopistollinen keskussairaala
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Montpellier, France, 34295
- CHU Montpellier
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Nantes, France, F44093
- CHU Nantes
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Paris, France, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Paris, France, 75012
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
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Srasbourg, France, 67091
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
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Ramat Gan, Israël, 52621
- The Chaim Sheba Medical Center
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Tel Aviv, Israël, 6423906
- Tel Aviv Sourasky Medical Center
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Ferrara, Italie, 44124
- Arcispedale S. Anna Ferrara
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Florence, Italie, 50134
- Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
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Milan, Italie, 20132
- Ospedale San Raffaele
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Milan, Italie, 20142
- Asst Santi Paolo E Carlo
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Naples, Italie, 80131
- Azienda Ospedaliera Univ.- Università Degli studi della Campania - Luigi Vanvitelli
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Roma, Italie, 00168
- Policlinico Universitario Agostino Gemelli
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Roma, Italie, 00198
- IRCCS Fondazione G.B. Bietti per lo Studio e la Ricerca in Oftalmologia ONLUS
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Fukuoka, Japon, 812-8582
- Kyushu University Hospital
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Meguro-ku, Japon, 152 8902
- National Hospital Organization Tokyo Medical Center
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Nagoya, Japon, 466-8560
- Nagoya University Hospital
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Tsu, Japon, 514 8507
- Mie University Hospital
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Linz, L'Autriche, 4021
- Kepler Universitätsklinikum GmbH
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Vienna, L'Autriche, A-1090
- Medizinische Universitaet Wien
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Cardiff, Royaume-Uni, CF244LU
- University Hospital Wales
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Hull, Royaume-Uni, HU32JZ
- Hull University Teaching Hospitals NHS Trust
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Leeds, Royaume-Uni, LS9 7TF
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Liverpool, Royaume-Uni, L7 8XP
- Royal Liverpool University Hospital
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Southampton, Royaume-Uni, SO166YD
- University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
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Sunderland, Royaume-Uni, SR29HP
- Sunderland Eye Infirmary
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Basel, Suisse, 4031
- University Hospital Basel, Eye Clinic/Institute of Molecular and Clinical
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Lausanne, Suisse, 1004
- Universite de Lausanne, Hopital ophtalmique Jules-Gonin
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Alabama
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Birmingham, Alabama, États-Unis, 35294
- University of Alabama Birmingham
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, États-Unis, 72205
- University of Arkansas for Medical Sciences
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California
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Los Angeles, California, États-Unis, 90033
- University of Southern California
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San Francisco, California, États-Unis, 94143
- UCSF
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Florida
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Miami, Florida, États-Unis, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
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Georgia
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Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
- Emory University
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Iowa
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Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
- University of Iowa
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Louisiana
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New Orleans, Louisiana, États-Unis, 70121
- Ochsner Medical Center
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Maryland
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Baltimore, Maryland, États-Unis, 212051832
- John Hopkins Hospital
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48105
- Univ of Michigan Medical Center
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
- University of Minnesota Medical Center
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New York
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Rochester, New York, États-Unis, 14642
- University of Rochester Medical Center
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Ohio
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Cleveland, Ohio, États-Unis, 44195
- Cleveland Clinic
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Oregon
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Portland, Oregon, États-Unis, 97239
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15213
- UPMC
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Texas
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Bellaire, Texas, États-Unis, 77401
- Retina Consultants of Texas
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Houston, Texas, États-Unis, 77030
- Baylor College of Medicine
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Houston, Texas, États-Unis, 77204
- University of Texas Houston
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
N/A
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
La population de l'étude comprend des participants adultes et pédiatriques ayant un diagnostic génétique documenté de XLRP ou d'ACHM et tout signe ou symptôme de maladie.
La description
Critère d'intégration:
Pour la sélection des participants :
- Le participant présente des signes et/ou symptômes cliniquement documentés compatibles avec une maladie rétinienne héréditaire (IRD), ou asymptomatique avec des modifications rétiniennes documentées détectées par imagerie ou électrophysiologie
- Le participant a documenté des variants génétiques (pathogènes connus, pathogènes probables ou variants de signification incertaine) dans les gènes pertinents pour l'un des IRD suivants : rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) et/ou achromatopsie (ACHM)
- Le participant ou son représentant légalement acceptable a fourni un consentement éclairé (et l'assentiment du participant, le cas échéant) conformément aux exigences locales
- Le participant est en mesure de faire effectuer des évaluations visuelles et/ou rétiniennes pertinentes
Pour la sélection des soignants :
- Le soignant a le consentement du participant associé pour participer à l'étude, ou l'assentiment et le consentement du participant de son représentant légalement acceptable
- Homme ou femme d'âge supérieur ou égal à (>=)18 ans
- Identifié par un participant inscrit (ou son représentant légalement acceptable*) en tant que soignant principal
- Le soignant a donné son consentement éclairé conformément aux exigences locales
Critère d'exclusion:
Pour la sélection des participants :
- Le participant a reçu un traitement dans un essai interventionnel lié à l'IRD ou fait l'objet d'un dépistage pour un essai interventionnel lié à l'IRD
Pour la sélection des soignants :
- L'aidant a un diagnostic d'IRD et présente des symptômes (déficience visuelle)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Participants atteints de maladies héréditaires de la rétine (IRD)
Participants adultes et pédiatriques (supérieurs ou égaux à [>=] 3 ans) avec un diagnostic génétique documenté de rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) ou d'achromatopsie (ACHM) et tout signe ou symptôme d'IRD ou de modifications rétiniennes documentées détectées par imagerie ou électrophysiologie.
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Les participants ne recevront aucune intervention dans cette étude.
Les participants recevront une thérapie standard.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Acuité visuelle (AV)
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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VA est une mesure de la netteté de la vision.
Le test utilise un tableau avec des lettres ou des symboles de différentes tailles, à une distance spécifique, et est rapporté à l'aide de différentes échelles, telles que la fraction, la décimale, l'angle minimum de résolution (MAR), logMAR.
Lorsqu'un participant est incapable de lire un tableau, l'acuité visuelle peut être mesurée en comptant les doigts, le mouvement de la main ou la perception de la lumière.
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Base jusqu'à 8 ans
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Champ visuel (VF)
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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VF est utilisé pour déterminer la portée de la vision, y compris la vision centrale et périphérique.
Il peut déterminer l'emplacement, la taille et la forme du scotome dans la vision.
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Base jusqu'à 8 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Association entre le génotype de la maladie rétinienne héréditaire (IRD) et l'acuité visuelle
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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L'association entre le génotype IRD et l'acuité visuelle sera rapportée en tant qu'incidence de l'acuité visuelle pour un génotype IRD donné.
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Base jusqu'à 8 ans
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Association entre le génotype IRD et le champ visuel
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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L'association entre le génotype IRD et le champ visuel sera rapportée en tant qu'incidence du champ visuel pour un génotype IRD donné.
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Base jusqu'à 8 ans
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Association entre le génotype IRD et le changement d'acuité visuelle
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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L'association entre le génotype IRD et la modification de l'acuité visuelle sera signalée comme une modification de l'acuité visuelle pour un génotype IRD donné.
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Base jusqu'à 8 ans
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Association entre le génotype IRD et le changement du champ visuel
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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L'association entre le génotype IRD et la modification du champ visuel sera signalée comme une modification du champ visuel pour un génotype IRD donné.
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Base jusqu'à 8 ans
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Antécédents familiaux et modèle d'héritage
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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Le nombre et la relation avec les membres de la famille diagnostiqués avec IRD seront décrits.
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Base jusqu'à 8 ans
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Variantes et sous-types d'IRD
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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Le nombre et la distribution des variants et sous-types d'IRD seront décrits.
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Base jusqu'à 8 ans
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Caractéristiques démographiques des participants : Âge
Délai: Ligne de base
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Les caractéristiques démographiques des participants (âge) seront rapportées.
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Ligne de base
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Caractéristiques démographiques des participants : sexe
Délai: Ligne de base
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Les caractéristiques démographiques des participants (sexe) seront rapportées.
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Ligne de base
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Caractéristiques démographiques des participants : Race
Délai: Ligne de base
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Les caractéristiques démographiques des participants (race) seront rapportées.
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Ligne de base
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Nombre de participants avec comorbidités
Délai: Ligne de base
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Le nombre de participants présentant des comorbidités sera indiqué.
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Ligne de base
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Nombre de participants présentant divers signes et symptômes
Délai: Ligne de base
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Le nombre de participants présentant divers signes et symptômes (par exemple : amblyopie, cécité, maladie/dystrophie de la cornée) sera signalé.
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Ligne de base
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Nombre de participants avec d'autres événements oculaires
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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Le nombre de participants avec d'autres événements oculaires sera signalé.
D'autres événements oculaires d'intérêt, notamment l'œdème maculaire cystoïde, le trou maculaire, la formation de la membrane épirétinienne, l'inflammation intraoculaire, la cataracte, le glaucome, l'atrophie choriorétinienne, seront décrits.
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Base jusqu'à 8 ans
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Nombre et type de visites de professionnels de la santé avant le diagnostic confirmé d'IRD
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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Le parcours de diagnostic du participant avant le diagnostic, y compris le nombre et le type de visites de professionnels de la santé, sera décrit.
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Base jusqu'à 8 ans
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Nombre et type de visite à l'hôpital/à la clinique après le diagnostic d'IRD
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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La gestion des participants après le diagnostic, y compris le nombre et le type de visite à l'hôpital/à la clinique, sera décrite.
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Base jusqu'à 8 ans
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Utilisation des ressources médicales
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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Le nombre et le type de visites à l'hôpital/à la clinique, l'utilisation d'appareils fonctionnels, les soins de soutien, l'adaptation et le service seront décrits.
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Base jusqu'à 8 ans
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Impression globale de gravité du clinicien (CGIS)
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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Le score CGIS sera rapporté séparément pour les participants atteints de rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) et d'achromatopsie (ACHM).
Le CGIS est une échelle générique, globale, en 5 points administrée par un clinicien (évaluée par un observateur) qui évalue la gravité de la maladie.
Le score allant de 1 (aucun symptôme) à 5 (très sévère) pour évaluer la gravité de la maladie.
Un score plus élevé indique une maladie plus grave.
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Base jusqu'à 8 ans
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Impression clinique globale de changement (CGIC)
Délai: Première visite post-inclusion jusqu'à 8 ans
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Le score CGIC sera rapporté pour les participants XLRP.
Le CGIC est une échelle globale, générique, en 7 points administrée par un clinicien (évaluée par un observateur) qui évalue l'évolution de la gravité de la maladie.
Le score allant de 1 (très nettement amélioré) à 7 (très nettement moins bon).
Un score plus élevé indique une aggravation de la maladie.
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Première visite post-inclusion jusqu'à 8 ans
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Impression globale de gravité du participant (PGIS)
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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Le PGIS est une échelle en 5 points pour évaluer la gravité de la maladie, pour les participants atteints de XLRP et d'ACHM séparément.
Le XLRP PGIS mesure la gravité de la maladie signalée par les participants et l'impact du XLRP sur les activités quotidiennes, les éléments comprennent : les activités quotidiennes, la mobilité, la mobilité sous faible luminance/la nuit et l'évaluation globale de la gravité.
Un score plus élevé indique une maladie plus grave.
Le PGIS ACHM mesure la gravité de la maladie signalée par les participants et l'impact de l'ACHM sur les activités quotidiennes, les éléments incluent : l'aversion pour les photos (à l'intérieur et à l'extérieur), l'impact sur les activités quotidiennes et l'évaluation globale de la gravité.
Un score plus élevé indique une maladie plus grave.
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Base jusqu'à 8 ans
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Impression globale de changement du participant (PGIC)
Délai: Première visite post-inclusion jusqu'à 8 ans
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Le PGIC est une échelle en 5 points pour évaluer le changement de gravité de la maladie signalé par le patient.
Le XLRP PGIC évalue les changements perçus par les participants dans la gravité de la maladie et l'impact du XLRP sur les activités quotidiennes, les éléments incluent : les activités quotidiennes, la mobilité, la mobilité sous faible luminance/la nuit et l'évaluation globale du changement de gravité.
Un score plus élevé indique une aggravation de la maladie.
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Première visite post-inclusion jusqu'à 8 ans
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Questionnaire modifié sur la faible luminosité (mLLQ)
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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Le mLLQ est une version modifiée du questionnaire original sur la faible luminance développé pour être utilisé dans les maladies oculaires afin d'évaluer la difficulté de la tâche autodéclarée sous une faible luminance et la nuit.
Le mLLQ utilise des échelles de Likert à 5 ou 6 points et se compose de 6 domaines : conduite, éclairage extrême, mobilité, détresse émotionnelle, éclairage général faible et vision périphérique.
Il existe 3 versions d'âge : la version adulte (supérieur ou égal à [>=] 18 ans) comprend 30 items, la version adolescent (12-17 ans) comprend 22 items et la version soignant (3-11 ans) comprend 19 items.
Chaque domaine a une plage de scores de 0 à 100, les scores les plus élevés reflétant un niveau de fonctionnement plus élevé.
Les scores seront décrits par classe d'âge séparément uniquement pour les participants avec XLRP.
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Base jusqu'à 8 ans
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Achromatopsie (ACHM) Questionnaire sur l'impact visuel (AVIQ)
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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L'AVIQ a été développé pour évaluer l'impact de l'ACHM sur la vision fonctionnelle chez les enfants et les adultes.
L'AVIQ utilise des échelles de Likert à 5 ou 6 points.
Il existe 3 versions d'âge : la version adulte/adolescent (>= 12 ans) comprend 15 items, la version enfant (8-11 ans) comprend 8 items et la version soignant (5-7 ans) comprend 5 items.
Les scores seront décrits par classe d'âge séparément.
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Base jusqu'à 8 ans
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Journal des symptômes et de l'impact de l'achromatopsie (ACHM)
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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Le journal des symptômes et des impacts de l'ACHM évalue la gravité des principaux symptômes de photosensibilité et d'acuité visuelle altérée, de sensibilité au contraste et de vision des couleurs.
Il existe 3 versions d'âge : la version adulte/adolescent (>=12 ans) comprend 9 items, la version enfant (8-11 ans) comprend 9 items et la version soignant (5-7 ans) comprend 16 items.
Les scores seront décrits par classe d'âge séparément.
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Base jusqu'à 8 ans
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Échelle hospitalière d'anxiété et de dépression (HADS)
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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L'HADS est un questionnaire en 14 items permettant d'évaluer la présence d'anxiété et de dépression chez les individus âgés de 16 à 65 ans, à l'aide d'échelles de Likert en 4 points.
Les scores récapitulatifs sont rapportés pour les 2 domaines.
Chaque domaine a une plage de scores de 0 à 21, les scores les plus élevés reflétant une anxiété ou une dépression accrue.
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Base jusqu'à 8 ans
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Productivité au travail et déficience liée à l'activité (WPAI)
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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Le WPAI est un questionnaire en 6 points qui mesure les effets des symptômes d'IRD sur la productivité au travail et l'absentéisme et la diminution des activités en dehors du travail, à l'aide d'une échelle d'évaluation dichotomique (oui/non) et numérique de 0 à 10.
La perte de productivité correspondrait à l'incapacité de travail totale; la somme de l'absentéisme et du présentéisme.
Les scores sont exprimés en pourcentages de déficience, les scores les plus élevés reflétant une plus grande déficience.
Ce questionnaire sera répondu à la fois par les participants à l'étude et les participants soignants.
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Base jusqu'à 8 ans
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Score du fardeau des soignants
Délai: Base jusqu'à 8 ans
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Le score du fardeau du soignant est un questionnaire en 14 items élaboré pour évaluer l'impact des IRD sur les soignants d'enfants (âgés de 3 à 17 ans) avec un diagnostic de IRD, à l'aide d'échelles de Likert à 4 ou 6 points.
Il mesure le fardeau des soignants en termes de perception de leur santé physique et émotionnelle, de leurs relations, de leur vie sociale, de leur travail et de leurs finances.
Ce questionnaire s'applique uniquement aux aidants de mineurs.
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Base jusqu'à 8 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Janssen Research & Development, LLC Clinical Trial, Janssen Research & Development, LLC
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
31 août 2023
Achèvement primaire (Réel)
2 juillet 2026
Achèvement de l'étude (Réel)
2 juillet 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
29 juin 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
21 juillet 2023
Première publication (Réel)
24 juillet 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
28 août 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
27 août 2026
Dernière vérification
1 août 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CR109326
- NOPRODRPG0002 (Autre identifiant: Janssen Research & Development, LLC)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .