Registro mundial de pacientes con enfermedades hereditarias de la retina (EYERD Registry)
27 de agosto de 2026 actualizado por: Janssen Research & Development, LLC
El propósito de este estudio es comprender mejor la historia natural de la enfermedad retinal hereditaria (IRD) y ayudar a informar el manejo del paciente.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
886
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Bonn, Alemania, 53127
- Universitätsklinikum Bonn
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East Melbourne, Australia, 3002
- Centre For Eye Research Australia
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Nedlands, Australia, 6009
- Lions Eye Institute
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Westmead, Australia, 2145
- Sydney Children's Hospital
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Linz, Austria, 4021
- Kepler Universitätsklinikum GmbH
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Vienna, Austria, A-1090
- Medizinische Universitaet Wien
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Belo Horizonte, Brasil, 30150-270
- INRET Clínica e Centro de Pesquisa
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Pinheiros, Brasil, 05406-900
- On Oftalmologia LTDA
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São Paulo, Brasil, 04023-061
- Instituto de Genética Ocular
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São Paulo, Brasil, 01427-002
- Clinica Oftalmologica Sao Lucas
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Ghent, Bélgica, 9000
- Ghent University Hospital
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M4N 3M5
- Sunnybrook Health Sciences Center
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Gyeonggi-do, Corea del Sur, 13620
- Seoul National University Bundang Hospital
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Seoul, Corea del Sur, 06351
- Samsung Medical Center
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Seoul, Corea del Sur, 03722
- Severance Hospital
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Glostrup Municipality, Dinamarca, 2600
- Rigshospitalet Glostrup
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Barcelona, España, 08907
- Hosp. Univ. de Bellvitge
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Barcelona, España, 08950
- Hosp. Sant Joan de Deu
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Donostia / San Sebastian, España, 20014
- Hosp. Univ. Donostia
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Madrid, España, 28041
- Hosp. Univ. 12 de Octubre
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Madrid, España, 28040
- Hosp Univ Fund Jimenez Diaz
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Seville, España, 41009
- Hosp. Virgen Macarena
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
- University of Alabama Birmingham
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72205
- University of Arkansas for Medical Sciences
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90033
- University of Southern California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- UCSF
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Florida
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Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory University
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa
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Louisiana
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New Orleans, Louisiana, Estados Unidos, 70121
- Ochsner Medical Center
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 212051832
- John Hopkins Hospital
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
- Univ of Michigan Medical Center
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- University of Minnesota Medical Center
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New York
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Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- University of Rochester Medical Center
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Ohio
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Cleveland Clinic
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- UPMC
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Texas
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Bellaire, Texas, Estados Unidos, 77401
- Retina Consultants of Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77204
- University of Texas Houston
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Helsinki, Finlandia, 00100
- Helsingin yliopistollinen keskussairaala
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Montpellier, Francia, 34295
- CHU Montpellier
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Nantes, Francia, F44093
- CHU Nantes
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Paris, Francia, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Paris, Francia, 75012
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
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Srasbourg, Francia, 67091
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
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Ramat Gan, Israel, 52621
- The Chaim Sheba Medical Center
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Tel Aviv, Israel, 6423906
- Tel Aviv Sourasky Medical Center
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Ferrara, Italia, 44124
- Arcispedale S. Anna Ferrara
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Florence, Italia, 50134
- Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
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Milan, Italia, 20132
- Ospedale San Raffaele
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Milan, Italia, 20142
- Asst Santi Paolo E Carlo
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Naples, Italia, 80131
- Azienda Ospedaliera Univ.- Università Degli studi della Campania - Luigi Vanvitelli
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Roma, Italia, 00168
- Policlinico Universitario Agostino Gemelli
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Roma, Italia, 00198
- IRCCS Fondazione G.B. Bietti per lo Studio e la Ricerca in Oftalmologia ONLUS
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Fukuoka, Japón, 812-8582
- Kyushu University Hospital
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Meguro-ku, Japón, 152 8902
- National Hospital Organization Tokyo Medical Center
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Nagoya, Japón, 466-8560
- Nagoya University Hospital
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Tsu, Japón, 514 8507
- Mie University Hospital
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Beijing, Porcelana, 100730
- Peking Union Medical College Hospital
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Beijing, Porcelana, 100045
- Beijing Children's hospital, Capital Medical University
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Beijing, Porcelana, 100730
- Beijing Tongren Hospital CMU
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Guangzhou, Porcelana, 510060
- Sun YatSen University, Zhongshan Ophthalmic Center
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Shanghai, Porcelana, 200080
- Shanghai General Hospital
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Shanghai, Porcelana, 200092
- Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
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Shanghai, Porcelana, 200336
- Shanghai Aier Eye Hospital
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Shanghai, Porcelana, 200031
- Eye and ENT Hospital of Fudan University 1
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Cardiff, Reino Unido, CF244LU
- University Hospital Wales
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Hull, Reino Unido, HU32JZ
- Hull University Teaching Hospitals NHS Trust
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Leeds, Reino Unido, LS9 7TF
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Liverpool, Reino Unido, L7 8XP
- Royal Liverpool University Hospital
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Southampton, Reino Unido, SO166YD
- University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
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Sunderland, Reino Unido, SR29HP
- Sunderland Eye Infirmary
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Basel, Suiza, 4031
- University Hospital Basel, Eye Clinic/Institute of Molecular and Clinical
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Lausanne, Suiza, 1004
- Universite de Lausanne, Hopital ophtalmique Jules-Gonin
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población del estudio incluye participantes adultos y pediátricos con un diagnóstico genético documentado de XLRP o ACHM y cualquier signo o síntoma de enfermedad.
Descripción
Criterios de inclusión:
Para la selección de participantes:
- El participante tiene cualquier signo o síntoma clínicamente documentado consistente con una enfermedad retiniana hereditaria (IRD), o asintomático con cambios retinianos documentados detectados por imágenes o electrofisiología.
- El participante tiene variantes genéticas documentadas (patógenas conocidas, patógenas probables o variantes de significado incierto) en genes relevantes para cualquiera de las siguientes IRD: retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP) y/o acromatopsia (ACHM)
- El participante o representante legalmente aceptable ha proporcionado su consentimiento informado (y el asentimiento del participante, cuando corresponda) de acuerdo con los requisitos locales.
- El participante puede tener evaluaciones visuales y / o retinales relevantes realizadas
Para la selección del cuidador:
- El cuidador tiene el consentimiento del participante asociado para participar en el estudio, o el asentimiento del participante y el consentimiento de su representante legalmente aceptable
- Hombre o mujer de edad mayor o igual a (>=)18 años
- Identificado por un participante inscrito (o su representante legalmente aceptable*) como cuidador principal
- El cuidador ha dado su consentimiento informado de acuerdo con los requisitos locales
Criterio de exclusión:
Para la selección de participantes:
- El participante ha recibido un tratamiento en un ensayo de intervención relacionado con IRD, o está siendo evaluado para un ensayo de intervención relacionado con IRD
Para la selección del cuidador:
- El cuidador tiene un diagnóstico de IRD y presenta síntomas (discapacidad visual)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Participantes con enfermedades hereditarias de la retina (IRD)
Participantes adultos y pediátricos (mayores o iguales a [>=] 3 años) con un diagnóstico genético documentado de retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X (XLRP) o acromatopsia (ACHM) y cualquier signo o síntoma de IRD o cambios documentados en la retina detectados por imágenes o electrofisiología.
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Los participantes no recibirán ninguna intervención en este estudio.
Los participantes recibirán terapia estándar de atención.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Agudeza Visual (AV)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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VA es una medida de la nitidez de la visión.
La prueba utiliza un gráfico con letras o símbolos de diferentes tamaños, a una distancia específica, y se informa utilizando varias escalas, como fracción, decimal, ángulo mínimo de resolución (MAR), logMAR.
Cuando un participante no puede leer un gráfico, la agudeza visual se puede medir contando los dedos, el movimiento de la mano o la percepción de la luz.
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Línea de base hasta 8 años
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Campo Visual (FV)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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VF se utiliza para determinar el alcance de la visión, incluida la visión central y periférica.
Puede determinar el lugar, el tamaño y la forma del escotoma en la visión.
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Línea de base hasta 8 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Asociación entre el genotipo de la enfermedad retiniana hereditaria (IRD) y la agudeza visual
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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La asociación entre el genotipo IRD y la agudeza visual se informará como incidencia de agudeza visual para el genotipo IRD dado.
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Línea de base hasta 8 años
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Asociación entre genotipo IRD y campo visual
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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La asociación entre el genotipo IRD y el campo visual se informará como la incidencia del campo visual para el genotipo IRD dado.
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Línea de base hasta 8 años
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Asociación entre el genotipo IRD y el cambio en la agudeza visual
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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La asociación entre el genotipo IRD y el cambio en la agudeza visual se informará como un cambio en la agudeza visual para el genotipo IRD dado.
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Línea de base hasta 8 años
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Asociación entre el genotipo IRD y el cambio en el campo visual
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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La asociación entre el genotipo IRD y el cambio en el campo visual se informará como un cambio en el campo visual para el genotipo IRD dado.
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Línea de base hasta 8 años
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Antecedentes familiares y patrón de herencia
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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Se describirá el número y la relación con los familiares diagnosticados con IRD.
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Línea de base hasta 8 años
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Variantes y subtipos de IRD
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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Se describirá el número y distribución de variantes y subtipos de IRD.
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Línea de base hasta 8 años
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Características demográficas de los participantes: Edad
Periodo de tiempo: Base
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Se informarán las características demográficas de los participantes (edad).
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Base
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Características demográficas de los participantes: Sexo
Periodo de tiempo: Base
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Se informarán las características demográficas de los participantes (sexo).
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Base
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Características demográficas de los participantes: Raza
Periodo de tiempo: Base
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Se informarán las características demográficas de los participantes (raza).
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Base
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Número de participantes con comorbilidades
Periodo de tiempo: Base
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Se informará el número de participantes con comorbilidades.
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Base
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Número de participantes con varios signos y síntomas
Periodo de tiempo: Base
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Se informará el número de participantes con varios signos y síntomas (por ejemplo: ambliopía, ceguera, enfermedad/distrofia de la córnea).
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Base
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Número de participantes con otros eventos oculares
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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Se informará el número de participantes con otros eventos oculares.
Se describirán otros eventos oculares de interés que incluyen edema macular cistoideo, agujero macular, formación de membrana epirretiniana, inflamación intraocular, cataratas, glaucoma, atrofia coriorretiniana.
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Línea de base hasta 8 años
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Número y tipo de visitas al profesional de la salud antes del diagnóstico confirmado de IRD
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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Se describirá la vía de diagnóstico del participante antes del diagnóstico, incluido el número y el tipo de visitas al profesional de la salud.
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Línea de base hasta 8 años
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Número y tipo de visitas al hospital/clínica después del diagnóstico de IRD
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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Se describirá el manejo de los participantes después del diagnóstico, incluido el número y el tipo de visitas al hospital/clínica.
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Línea de base hasta 8 años
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Utilización de recursos médicos
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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Se describirán la cantidad y el tipo de visitas al hospital/clínica, el uso de dispositivos de asistencia, la atención de apoyo, la adaptación y el servicio.
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Línea de base hasta 8 años
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Impresión global de gravedad del médico (CGIS)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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La puntuación de CGIS se informará para los participantes con retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP) y acromatopsia (ACHM) por separado.
CGIS es una escala genérica, global, de 5 puntos administrada por un médico (calificada por un observador) que evalúa la gravedad de la enfermedad.
La puntuación va de 1 (sin síntomas) a 5 (muy grave) para evaluar la gravedad de la enfermedad.
Una puntuación más alta indica una enfermedad más grave.
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Línea de base hasta 8 años
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Impresión Clínica Global de Cambio (CGIC)
Periodo de tiempo: Primera visita post-basal hasta los 8 años
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Se informará la puntuación de CGIC para los participantes de XLRP.
CGIC es una escala global, genérica, de 7 puntos administrada por un médico (calificada por un observador) que evalúa el cambio en la gravedad de la enfermedad.
La puntuación va de 1 (mucho mejor) a 7 (mucho peor).
Una puntuación más alta indica un empeoramiento de la enfermedad.
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Primera visita post-basal hasta los 8 años
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Impresión global de gravedad del participante (PGIS)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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El PGIS es una escala de 5 puntos para evaluar la gravedad de la enfermedad, para participantes con XLRP y ACHM por separado.
El XLRP PGIS mide la gravedad de la enfermedad informada por los participantes y el impacto de XLRP en las actividades diarias, los elementos incluyen: actividades diarias, movilidad, movilidad con poca luminosidad/por la noche y clasificación global de gravedad.
Una puntuación más alta indica una enfermedad más grave.
El PGIS de ACHM mide la gravedad de la enfermedad informada por los participantes y el impacto de ACHM en las actividades diarias, los elementos incluyen: aversión a la fotografía (interiores y exteriores), impacto en las actividades diarias y calificación global de gravedad.
Una puntuación más alta indica una enfermedad más grave.
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Línea de base hasta 8 años
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Impresión Global del Cambio del Participante (PGIC)
Periodo de tiempo: Primera visita post-basal hasta los 8 años
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PGIC es una escala de 5 puntos para evaluar el cambio informado por el paciente en la gravedad de la enfermedad.
El XLRP PGIC evalúa el cambio percibido informado por los participantes en la gravedad de la enfermedad y el impacto de XLRP en las actividades diarias, los elementos incluyen: actividades diarias, movilidad, movilidad con poca luminosidad/por la noche y calificación global del cambio en la gravedad.
Una puntuación más alta indica un empeoramiento de la enfermedad.
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Primera visita post-basal hasta los 8 años
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Cuestionario de baja luminancia modificado (mLLQ)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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El mLLQ es una versión modificada del cuestionario original de baja luminancia desarrollado para su uso en enfermedades oculares para evaluar la dificultad de la tarea autoinformada bajo baja luminancia y de noche.
El mLLQ utiliza escalas Likert de 5 o 6 puntos, consta de 6 dominios: conducción, iluminación extrema, movilidad, angustia emocional, iluminación tenue general y visión periférica.
Existen 3 versiones de edad: la versión adulto (mayor o igual a [>=] 18 años) incluye 30 ítems, la versión adolescente (12-17 años) incluye 22 ítems y la versión cuidador (3-11 años) incluye 19 ítems.
Cada dominio tiene un rango de puntuación de 0 a 100, y las puntuaciones más altas reflejan un mayor nivel de funcionamiento.
Los puntajes se describirán por clase de edad por separado solo para los participantes con XLRP.
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Línea de base hasta 8 años
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Acromatopsia (ACHM) Cuestionario de impacto visual (AVIQ)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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El AVIQ fue desarrollado para evaluar el impacto de ACHM en la visión funcional en niños y adultos.
El AVIQ utiliza escalas Likert de 5 o 6 puntos.
Hay 3 versiones de edad: la versión adulto/adolescente (>= 12 años) incluye 15 artículos, la versión niño (8-11 años) incluye 8 artículos y la versión cuidador (5-7 años) incluye 5 artículos.
Las puntuaciones se describirán por clase de edad por separado.
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Línea de base hasta 8 años
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Diario de síntomas e impacto de la acromatopsia (ACHM)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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El diario de síntomas e impacto de ACHM evalúa la gravedad de los síntomas clave de fotosensibilidad y deterioro de la agudeza visual, la sensibilidad al contraste y la visión del color.
Hay 3 versiones de edad: la versión adulto/adolescente (>=12 años) incluye 9 artículos, la versión niño (8-11 años) incluye 9 artículos y la versión cuidador (5-7 años) incluye 16 artículos.
Las puntuaciones se describirán por clase de edad por separado.
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Línea de base hasta 8 años
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Escala Hospitalaria de Ansiedad y Depresión (HADS)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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El HADS es un cuestionario de 14 ítems para evaluar la presencia de ansiedad y depresión en personas de 16 a 65 años, utilizando escalas tipo Likert de 4 puntos.
Se informan puntajes resumidos para los 2 dominios.
Cada dominio tiene un rango de puntuación de 0 a 21, y las puntuaciones más altas reflejan un aumento de la ansiedad o la depresión.
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Línea de base hasta 8 años
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Productividad Laboral y Deterioro de la Actividad (WPAI)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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El WPAI es un cuestionario de 6 ítems que mide los efectos de los síntomas de IRD en la productividad laboral y el ausentismo y el deterioro de la actividad fuera del trabajo, utilizando una escala de calificación numérica dicotómica (Sí/No) y de 0 a 10.
La pérdida de productividad sería el deterioro total del trabajo; la suma de ausentismo y presentismo.
Las puntuaciones se expresan como porcentajes de deterioro, donde las puntuaciones más altas reflejan más deterioro.
Este cuestionario será respondido tanto por los participantes del estudio como por los participantes cuidadores.
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Línea de base hasta 8 años
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Puntuación de carga del cuidador
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 8 años
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La puntuación de carga del cuidador es un cuestionario de 14 ítems desarrollado para evaluar el impacto de los IRD en los cuidadores de niños (de 3 a 17 años) con un diagnóstico de IRD, utilizando escalas Likert de 4 o 6 puntos.
Mide la carga del cuidador en términos de percepción de su salud física y emocional, relaciones, vida social, trabajo y finanzas.
Este cuestionario se aplica únicamente a los cuidadores de menores.
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Línea de base hasta 8 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Janssen Research & Development, LLC Clinical Trial, Janssen Research & Development, LLC
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
31 de agosto de 2023
Finalización primaria (Actual)
2 de julio de 2026
Finalización del estudio (Actual)
2 de julio de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de junio de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de julio de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
24 de julio de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de agosto de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de agosto de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CR109326
- NOPRODRPG0002 (Otro identificador: Janssen Research & Development, LLC)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .