Registro Global de Pacientes de Doenças Retinianas Herdadas (EYERD Registry)
27 de agosto de 2026 atualizado por: Janssen Research & Development, LLC
Registro Global de Pacientes com Doença Retiniana Herdada
O objetivo deste estudo é entender melhor a história natural da doença hereditária da retina (IRD) e ajudar a informar o manejo do paciente.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
886
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Bonn, Alemanha, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
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East Melbourne, Austrália, 3002
- Centre For Eye Research Australia
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Nedlands, Austrália, 6009
- Lions Eye Institute
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Westmead, Austrália, 2145
- Sydney Children's Hospital
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Belo Horizonte, Brasil, 30150-270
- INRET Clínica e Centro de Pesquisa
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Pinheiros, Brasil, 05406-900
- On Oftalmologia LTDA
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São Paulo, Brasil, 04023-061
- Instituto de Genética Ocular
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São Paulo, Brasil, 01427-002
- Clinica Oftalmologica Sao Lucas
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Ghent, Bélgica, 9000
- Ghent University Hospital
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M4N 3M5
- Sunnybrook Health Sciences Center
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Beijing, China, 100730
- Peking Union Medical College Hospital
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Beijing, China, 100045
- Beijing Children's Hospital, Capital Medical University
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Beijing, China, 100730
- Beijing Tongren Hospital CMU
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Guangzhou, China, 510060
- Sun YatSen University, Zhongshan Ophthalmic Center
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Shanghai, China, 200080
- Shanghai General Hospital
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Shanghai, China, 200092
- Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
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Shanghai, China, 200336
- Shanghai Aier Eye Hospital
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Shanghai, China, 200031
- Eye and ENT Hospital of Fudan University 1
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Gyeonggi-do, Coréia do Sul, 13620
- Seoul National University Bundang Hospital
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Seoul, Coréia do Sul, 06351
- Samsung Medical Center
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Seoul, Coréia do Sul, 03722
- Severance Hospital
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Glostrup Municipality, Dinamarca, 2600
- Rigshospitalet Glostrup
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Barcelona, Espanha, 08907
- Hosp. Univ. de Bellvitge
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Barcelona, Espanha, 08950
- Hosp. Sant Joan de Deu
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Donostia / San Sebastian, Espanha, 20014
- Hosp. Univ. Donostia
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Madrid, Espanha, 28041
- Hosp. Univ. 12 de Octubre
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Madrid, Espanha, 28040
- Hosp Univ Fund Jimenez Diaz
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Seville, Espanha, 41009
- Hosp. Virgen Macarena
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
- University of Alabama Birmingham
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72205
- University of Arkansas for Medical Sciences
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90033
- University of Southern California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- UCSF
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Florida
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Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
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-
Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory University
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa
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Louisiana
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New Orleans, Louisiana, Estados Unidos, 70121
- Ochsner Medical Center
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 212051832
- John Hopkins Hospital
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
- Univ of Michigan Medical Center
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- University of Minnesota Medical Center
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New York
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Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- University of Rochester Medical Center
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Ohio
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Cleveland Clinic
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- UPMC
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Texas
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Bellaire, Texas, Estados Unidos, 77401
- Retina Consultants of Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77204
- University of Texas Houston
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Helsinki, Finlândia, 00100
- Helsingin yliopistollinen keskussairaala
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Montpellier, França, 34295
- CHU Montpellier
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Nantes, França, F44093
- CHU Nantes
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Paris, França, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Paris, França, 75012
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
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Srasbourg, França, 67091
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
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Ramat Gan, Israel, 52621
- The Chaim Sheba Medical Center
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Tel Aviv, Israel, 6423906
- Tel Aviv Sourasky Medical Center
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Ferrara, Itália, 44124
- Arcispedale S. Anna Ferrara
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Florence, Itália, 50134
- Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
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Milan, Itália, 20132
- Ospedale San Raffaele
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Milan, Itália, 20142
- Asst Santi Paolo E Carlo
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Naples, Itália, 80131
- Azienda Ospedaliera Univ.- Università Degli studi della Campania - Luigi Vanvitelli
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Roma, Itália, 00168
- Policlinico Universitario Agostino Gemelli
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Roma, Itália, 00198
- IRCCS Fondazione G.B. Bietti per lo Studio e la Ricerca in Oftalmologia ONLUS
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Fukuoka, Japão, 812-8582
- Kyushu University Hospital
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Meguro-ku, Japão, 152 8902
- National Hospital Organization Tokyo Medical Center
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Nagoya, Japão, 466-8560
- Nagoya University Hospital
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Tsu, Japão, 514 8507
- Mie University Hospital
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Cardiff, Reino Unido, CF244LU
- University Hospital Wales
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Hull, Reino Unido, HU32JZ
- Hull University Teaching Hospitals NHS Trust
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Leeds, Reino Unido, LS9 7TF
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Liverpool, Reino Unido, L7 8XP
- Royal Liverpool University Hospital
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Southampton, Reino Unido, SO166YD
- University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
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Sunderland, Reino Unido, SR29HP
- Sunderland Eye Infirmary
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Basel, Suíça, 4031
- University Hospital Basel, Eye Clinic/Institute of Molecular and Clinical
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Lausanne, Suíça, 1004
- Universite de Lausanne, Hopital ophtalmique Jules-Gonin
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Linz, Áustria, 4021
- Kepler Universitätsklinikum GmbH
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Vienna, Áustria, A-1090
- Medizinische Universitaet Wien
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo inclui participantes adultos e pediátricos com diagnóstico genético documentado de XLRP ou ACHM e quaisquer sinais ou sintomas de doença.
Descrição
Critério de inclusão:
Para Seleção de Participantes:
- O participante tem qualquer sinal(ns) e/ou sintoma(s) clinicamente documentado(s) consistente(s) com uma Doença Retiniana Herdada (IRD), ou assintomático com alterações retinianas documentadas detectadas por imagem ou eletrofisiologia
- O participante documentou variante(s) genética(s) (patogênica conhecida, provavelmente patogênica ou variantes de significado incerto) em genes relevantes para qualquer um dos seguintes IRDs: Retinite Pigmentosa Ligada ao X (XLRP) e/ou Acromatopsia (ACHM)
- O participante ou representante legalmente aceitável forneceu consentimento informado (e consentimento do participante, quando aplicável) de acordo com os requisitos locais
- O participante é capaz de realizar avaliações visuais e/ou retinianas relevantes
Para Seleção do Cuidador:
- O cuidador tem consentimento do participante associado para participar do estudo, ou consentimento do participante e consentimento de seu representante legalmente aceitável
- Homem ou mulher com idade igual ou superior a (>=)18 anos
- Identificado por um participante inscrito (ou seu representante legalmente aceitável*) como cuidador principal
- O cuidador forneceu consentimento informado de acordo com os requisitos locais
Critério de exclusão:
Para Seleção de Participantes:
- O participante recebeu um tratamento em um ensaio intervencionista relacionado a IRD ou está sendo rastreado para um ensaio intervencionista relacionado a IRD
Para Seleção do Cuidador:
- O cuidador tem um diagnóstico de IRD e apresenta sintomas (deficiência visual)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Participantes com doenças retinianas hereditárias (IRDs)
Participantes adultos e pediátricos (maior ou igual a [>=] 3 anos) com diagnóstico genético documentado de retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X (XLRP) ou acromatopsia (ACHM) e quaisquer sinais ou sintomas de IRD ou alterações retinianas documentadas detectadas por imagem ou eletrofisiologia.
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Os participantes não receberão nenhuma intervenção neste estudo.
Os participantes receberão terapia padrão de cuidados.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Acuidade Visual (AV)
Prazo: Linha de base até 8 anos
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VA é uma medida da nitidez da visão.
O teste utiliza um gráfico com letras ou símbolos de tamanhos diferentes, a uma distância específica, e é relatado por meio de várias escalas, como fração, decimal, ângulo mínimo de resolução (MAR), logMAR.
Quando um participante não consegue ler um gráfico, a acuidade visual pode ser medida contando os dedos, o movimento da mão ou a percepção da luz.
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Linha de base até 8 anos
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Campo Visual (CV)
Prazo: Linha de base até 8 anos
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VF é usado para determinar o alcance da visão, incluindo a visão central e periférica.
Ele pode determinar o local, o tamanho e a forma do escotoma na visão.
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Linha de base até 8 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Associação entre o genótipo da doença hereditária da retina (IRD) e a acuidade visual
Prazo: Linha de base até 8 anos
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A associação entre o genótipo IRD e a acuidade visual será relatada como incidência de acuidade visual para determinado genótipo IRD.
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Linha de base até 8 anos
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Associação entre genótipo IRD e campo visual
Prazo: Linha de base até 8 anos
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A associação entre o genótipo IRD e o campo visual será relatada como incidência do campo visual para determinado genótipo IRD.
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Linha de base até 8 anos
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Associação entre genótipo IRD e alteração na acuidade visual
Prazo: Linha de base até 8 anos
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A associação entre o genótipo IRD e a alteração na acuidade visual será relatada como alteração na acuidade visual para determinado genótipo IRD.
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Linha de base até 8 anos
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Associação entre genótipo IRD e alteração no campo visual
Prazo: Linha de base até 8 anos
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A associação entre o genótipo IRD e a alteração no campo visual será relatada como alteração no campo visual para determinado genótipo IRD.
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Linha de base até 8 anos
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Histórico familiar e padrão de herança
Prazo: Linha de base até 8 anos
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Número e relação com familiares diagnosticados com IRD serão descritos.
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Linha de base até 8 anos
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Variantes e subtipos de IRD
Prazo: Linha de base até 8 anos
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Número e distribuição de variantes e subtipos de IRD serão descritos.
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Linha de base até 8 anos
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Características Demográficas dos Participantes: Idade
Prazo: Linha de base
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As características demográficas dos participantes (idade) serão informadas.
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Linha de base
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Características Demográficas dos Participantes: Sexo
Prazo: Linha de base
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As características demográficas dos participantes (sexo) serão relatadas.
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Linha de base
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Características Demográficas dos Participantes: Raça
Prazo: Linha de base
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As características demográficas dos participantes (raça) serão informadas.
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Linha de base
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Número de participantes com comorbidades
Prazo: Linha de base
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O número de participantes com comorbidades será informado.
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Linha de base
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Número de participantes com vários sinais e sintomas
Prazo: Linha de base
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O número de participantes com vários sinais e sintomas (por exemplo: ambliopia, cegueira, doença/distrofia da córnea) será relatado.
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Linha de base
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Número de participantes com outros eventos oculares
Prazo: Linha de base até 8 anos
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O número de participantes com outros eventos oculares será relatado.
Outros eventos oculares de interesse, incluindo edema macular cistóide, buraco macular, formação de membrana epirretiniana, inflamação intraocular, catarata, glaucoma, atrofia coriorretiniana serão descritos.
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Linha de base até 8 anos
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Número e tipo de visitas de profissionais de saúde antes da confirmação do diagnóstico de IRD
Prazo: Linha de base até 8 anos
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Será descrito o percurso de diagnóstico do participante antes do diagnóstico, incluindo número e tipo de visitas profissionais de saúde.
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Linha de base até 8 anos
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Número e tipo de visita ao hospital/clínica após o diagnóstico de IRD
Prazo: Linha de base até 8 anos
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O gerenciamento do participante após o diagnóstico, incluindo número e tipo de visita ao hospital/clínica, será descrito.
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Linha de base até 8 anos
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Utilização de Recursos Médicos
Prazo: Linha de base até 8 anos
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Número e tipo de visita ao hospital/clínica, uso de dispositivo de assistência, cuidados de suporte, adaptação e serviço serão descritos.
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Linha de base até 8 anos
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Impressão Global de Gravidade do Clínico (CGIS)
Prazo: Linha de base até 8 anos
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A pontuação CGIS será relatada para participantes com retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X (XLRP) e acromatopsia (ACHM) separadamente.
A CGIS é uma escala genérica, global, de 5 pontos administrada por médicos (classificada pelo observador) que avalia a gravidade da doença.
A pontuação varia de 1 (sem sintomas) a 5 (muito grave) para avaliar a gravidade da doença.
Uma pontuação mais alta indica doença mais grave.
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Linha de base até 8 anos
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Impressão Clínica Global de Mudança (CGIC)
Prazo: Primeira visita pós-linha de base até 8 anos
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A pontuação do CGIC será relatada para os participantes do XLRP.
A CGIC é uma escala global, genérica, de 7 pontos administrada por médicos (classificada pelo observador) que avalia a mudança na gravidade da doença.
A pontuação varia de 1 (muito melhor) a 7 (muito pior).
Uma pontuação mais alta indica piora da doença.
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Primeira visita pós-linha de base até 8 anos
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Impressão Global de Gravidade do Participante (PGIS)
Prazo: Linha de base até 8 anos
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O PGIS é uma escala de 5 pontos para avaliar a gravidade da doença, para participantes com XLRP e ACHM separadamente.
O participante do XLRP PGIS mede a gravidade da doença relatada e o impacto do XLRP nas atividades diárias, os itens incluem: atividades diárias, mobilidade, mobilidade sob baixa luminância/à noite e classificação global de gravidade.
Uma pontuação mais alta indica doença mais grave.
O participante ACHM PGIS mede a gravidade da doença relatada e o impacto do ACHM nas atividades diárias, os itens incluem: aversão à foto (em ambientes internos e externos), impacto nas atividades diárias e classificação global da gravidade.
Uma pontuação mais alta indica doença mais grave.
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Linha de base até 8 anos
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Impressão Global de Mudança do Participante (PGIC)
Prazo: Primeira visita pós-linha de base até 8 anos
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PGIC é uma escala de 5 pontos para avaliar a mudança relatada pelo paciente na gravidade da doença.
O XLRP PGIC avalia a mudança percebida pelo participante na gravidade da doença e o impacto do XLRP nas atividades diárias, os itens incluem: atividades diárias, mobilidade, mobilidade sob baixa luminância/à noite e classificação global de mudança na gravidade.
Uma pontuação mais alta indica piora da doença.
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Primeira visita pós-linha de base até 8 anos
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Questionário Modificado de Baixa Luminância (mLLQ)
Prazo: Linha de base até 8 anos
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O mLLQ é uma versão modificada do questionário original de baixa luminância desenvolvido para uso em doenças oculares para avaliar a dificuldade autorreferida em tarefas sob baixa luminância e à noite.
O mLLQ usa escalas Likert de 5 ou 6 pontos, consiste em 6 domínios: direção, iluminação extrema, mobilidade, sofrimento emocional, iluminação fraca geral e visão periférica.
Existem 3 versões de idade: a versão para adultos (maior ou igual a [>=] 18 anos) inclui 30 itens, a versão para adolescentes (12-17 anos) inclui 22 itens e a versão para cuidadores (3-11 anos) inclui 19 itens.
Cada domínio tem um intervalo de pontuação de 0 a 100, com pontuações mais altas refletindo um nível mais alto de funcionamento.
As pontuações serão descritas por classe de idade separadamente apenas para participantes com XLRP.
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Linha de base até 8 anos
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Acromatopsia (ACHM) Vision Impact Questionnaire (AVIQ)
Prazo: Linha de base até 8 anos
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O AVIQ foi desenvolvido para avaliar o impacto do ACHM na visão funcional em crianças e adultos.
O AVIQ usa escalas Likert de 5 ou 6 pontos.
Existem 3 versões de idade: a versão adulto/adolescente (>= 12 anos) inclui 15 itens, a versão infantil (8-11 anos) inclui 8 itens e a versão cuidador (5-7 anos) inclui 5 itens.
As pontuações serão descritas por classe de idade separadamente.
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Linha de base até 8 anos
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Diário de Sintomas e Impacto da Acromatopsia (ACHM)
Prazo: Linha de base até 8 anos
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O diário de sintomas e impacto do ACHM avalia a gravidade dos principais sintomas de fotossensibilidade e acuidade visual prejudicada, sensibilidade ao contraste e visão de cores.
Existem 3 versões de idade: a versão adulto/adolescente (>=12 anos) inclui 9 itens, a versão infantil (8-11 anos) inclui 9 itens e a versão cuidador (5-7 anos) inclui 16 itens.
As pontuações serão descritas por classe de idade separadamente.
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Linha de base até 8 anos
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Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS)
Prazo: Linha de base até 8 anos
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A HADS é um questionário de 14 itens para avaliar a presença de ansiedade e depressão em indivíduos de 16 a 65 anos, usando escalas Likert de 4 pontos.
Pontuações resumidas são relatadas para os 2 domínios.
Cada domínio tem um intervalo de pontuação de 0 a 21, com pontuações mais altas refletindo aumento da ansiedade ou depressão.
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Linha de base até 8 anos
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Produtividade no trabalho e comprometimento da atividade (WPAI)
Prazo: Linha de base até 8 anos
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O WPAI é um questionário de 6 itens que mede os efeitos dos sintomas de IRD na produtividade do trabalho e no absenteísmo e comprometimento da atividade fora do trabalho, usando dicotômica (Sim/Não) e escala de classificação numérica de 0 a 10.
A perda de produtividade seria o comprometimento total do trabalho; a soma do absenteísmo e do presenteísmo.
As pontuações são expressas como porcentagens de deficiência, com pontuações mais altas refletindo mais deficiência.
Este questionário será respondido tanto pelos participantes do estudo quanto pelos participantes cuidadores.
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Linha de base até 8 anos
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Pontuação de sobrecarga do cuidador
Prazo: Linha de base até 8 anos
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A escala de sobrecarga do cuidador é um questionário de 14 itens desenvolvido para avaliar o impacto de IRDs em cuidadores de crianças (idades de 3 a 17 anos) com diagnóstico de IRD, usando escalas Likert de 4 ou 6 pontos.
Mede a sobrecarga do cuidador em termos de percepção de sua saúde física e emocional, relacionamentos, vida social, trabalho e finanças.
Este questionário aplica-se apenas a cuidadores de menores.
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Linha de base até 8 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Janssen Research & Development, LLC Clinical Trial, Janssen Research & Development, LLC
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
31 de agosto de 2023
Conclusão Primária (Real)
2 de julho de 2026
Conclusão do estudo (Real)
2 de julho de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
29 de junho de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
21 de julho de 2023
Primeira postagem (Real)
24 de julho de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de agosto de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
27 de agosto de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CR109326
- NOPRODRPG0002 (Outro identificador: Janssen Research & Development, LLC)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .