全球遗传性视网膜疾病患者登记 (EYERD Registry)
2026年8月27日 更新者：Janssen Research & Development, LLC
全球遗传性视网膜疾病患者登记处
本研究的目的是更好地了解遗传性视网膜疾病 (IRD) 的自然史并帮助为患者管理提供信息。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
886
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Beijing、中国、100730
- Peking Union Medical College Hospital
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Beijing、中国、100045
- Beijing Children's Hospital, Capital Medical University
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Beijing、中国、100730
- Beijing Tongren Hospital CMU
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Guangzhou、中国、510060
- Sun YatSen University, Zhongshan Ophthalmic Center
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Shanghai、中国、200080
- Shanghai General Hospital
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Shanghai、中国、200092
- Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
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Shanghai、中国、200336
- Shanghai Aier Eye Hospital
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Shanghai、中国、200031
- Eye and ENT Hospital of Fudan University 1
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Glostrup Municipality、丹麦、2600
- Rigshospitalet Glostrup
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Ramat Gan、以色列、52621
- The Chaim Sheba Medical Center
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Tel Aviv、以色列、6423906
- Tel Aviv Sourasky Medical Center
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大、M4N 3M5
- Sunnybrook Health Sciences Center
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Linz、奥地利、4021
- Kepler Universitätsklinikum GmbH
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Vienna、奥地利、A-1090
- Medizinische Universitaet Wien
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Belo Horizonte、巴西、30150-270
- INRET Clínica e Centro de Pesquisa
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Pinheiros、巴西、05406-900
- On Oftalmologia LTDA
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São Paulo、巴西、04023-061
- Instituto de Genética Ocular
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São Paulo、巴西、01427-002
- Clinica Oftalmologica Sao Lucas
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Bonn、德国、53127
- Universitatsklinikum Bonn
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Ferrara、意大利、44124
- Arcispedale S. Anna Ferrara
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Florence、意大利、50134
- Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
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Milan、意大利、20132
- Ospedale San Raffaele
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Milan、意大利、20142
- Asst Santi Paolo E Carlo
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Naples、意大利、80131
- Azienda Ospedaliera Univ.- Università Degli studi della Campania - Luigi Vanvitelli
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Roma、意大利、00168
- Policlinico Universitario Agostino Gemelli
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Roma、意大利、00198
- IRCCS Fondazione G.B. Bietti per lo Studio e la Ricerca in Oftalmologia ONLUS
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Fukuoka、日本、812-8582
- Kyushu University Hospital
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Meguro-ku、日本、152 8902
- National Hospital Organization Tokyo Medical Center
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Nagoya、日本、466-8560
- Nagoya University Hospital
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Tsu、日本、514 8507
- Mie University Hospital
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Ghent、比利时、9000
- Ghent University Hospital
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Montpellier、法国、34295
- CHU Montpellier
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Nantes、法国、F44093
- CHU Nantes
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Paris、法国、75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Paris、法国、75012
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
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Srasbourg、法国、67091
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
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East Melbourne、澳大利亚、3002
- Centre For Eye Research Australia
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Nedlands、澳大利亚、6009
- Lions Eye Institute
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Westmead、澳大利亚、2145
- Sydney Children's Hospital
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Basel、瑞士、4031
- University Hospital Basel, Eye Clinic/Institute of Molecular and Clinical
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Lausanne、瑞士、1004
- Universite de Lausanne, Hopital ophtalmique Jules-Gonin
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Alabama
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Birmingham、Alabama、美国、35294
- University of Alabama Birmingham
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Arkansas
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Little Rock、Arkansas、美国、72205
- University of Arkansas for Medical Sciences
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California
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Los Angeles、California、美国、90033
- University of Southern California
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San Francisco、California、美国、94143
- UCSF
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Florida
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Miami、Florida、美国、33136
- Bascom Palmer Eye Institute
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Georgia
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Atlanta、Georgia、美国、30322
- Emory University
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Iowa
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Iowa City、Iowa、美国、52242
- University of Iowa
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Louisiana
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New Orleans、Louisiana、美国、70121
- Ochsner Medical Center
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Maryland
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Baltimore、Maryland、美国、212051832
- John Hopkins Hospital
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、美国、48105
- Univ of Michigan Medical Center
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、美国、55455
- University of Minnesota Medical Center
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New York
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Rochester、New York、美国、14642
- University of Rochester Medical Center
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Ohio
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Cleveland、Ohio、美国、44195
- Cleveland Clinic
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Oregon
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Portland、Oregon、美国、97239
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15213
- UPMC
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Texas
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Bellaire、Texas、美国、77401
- Retina Consultants of Texas
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Houston、Texas、美国、77030
- Baylor College of Medicine
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Houston、Texas、美国、77204
- University of Texas Houston
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Helsinki、芬兰、00100
- Helsingin yliopistollinen keskussairaala
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Cardiff、英国、CF244LU
- University Hospital Wales
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Hull、英国、HU32JZ
- Hull University Teaching Hospitals NHS Trust
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Leeds、英国、LS9 7TF
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Liverpool、英国、L7 8XP
- Royal Liverpool University Hospital
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Southampton、英国、SO166YD
- University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
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Sunderland、英国、SR29HP
- Sunderland Eye Infirmary
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Barcelona、西班牙、08907
- Hosp. Univ. de Bellvitge
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Barcelona、西班牙、08950
- Hosp. Sant Joan de Deu
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Donostia / San Sebastian、西班牙、20014
- Hosp. Univ. Donostia
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Madrid、西班牙、28041
- Hosp. Univ. 12 de Octubre
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Madrid、西班牙、28040
- Hosp Univ Fund Jimenez Diaz
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Seville、西班牙、41009
- Hosp. Virgen Macarena
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Gyeonggi-do、韩国、13620
- Seoul National University Bundang Hospital
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Seoul、韩国、06351
- Samsung Medical Center
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Seoul、韩国、03722
- Severance Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群包括有 XLRP 或 ACHM 基因诊断记录以及任何疾病体征或症状的成人和儿童参与者。
描述
纳入标准：
对于参与者选择：
- 参与者具有任何临床记录的与遗传性视网膜疾病 (IRD) 一致的体征和/或症状，或无症状但通过成像或电生理学检测到记录的视网膜变化
- 参与者已记录以下任何 IRD 相关基因的遗传变异（已知致病性、可能致病性或不确定意义的变异）：X 连锁色素性视网膜炎 (XLRP) 和/或全色盲 (ACHM)
- 参与者或合法可接受的代表已根据当地要求提供知情同意书（以及参与者同意书，如适用）
- 参与者能够进行相关的视觉和/或视网膜评估
对于护理人员的选择：
- 护理人员已获得相关参与者同意参与研究，或参与者同意并获得其合法可接受代表的同意
- 年龄大于或等于 (>=)18 岁的男性或女性
- 由登记的参与者（或其合法可接受的代表*）指定为主要照顾者
- 护理人员已根据当地要求提供知情同意书
排除标准：
对于参与者选择：
- 参与者已在 IRD 相关干预试验中接受过治疗，或正在接受 IRD 相关干预试验筛选
对于护理人员的选择：
- 护理人员患有 IRD 诊断并出现症状（视力障碍）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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患有遗传性视网膜疾病 (IRD) 的参与者
成人和儿童（大于或等于 3 岁）参与者，具有 X 连锁色素性视网膜炎 (XLRP) 或全色盲 (ACHM) 基因诊断记录，以及任何 IRD 体征或症状，或通过成像或电生理学检测到记录的视网膜变化。
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参与者将不会在本研究中接受任何干预。
参与者将接受标准护理疗法。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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视力 (VA)
大体时间：基线长达8年
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VA 是衡量视力清晰度的指标。
该测试使用在特定距离处包含不同大小的字母或符号的图表，并使用各种比例进行报告，例如分数、小数、最小分辨率角 (MAR)、logMAR。
当参与者无法阅读图表时，可以通过数手指、手部动作或光感知来测量视力。
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基线长达8年
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视野 (VF)
大体时间：基线长达8年
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VF 用于确定视力范围，包括中央视力和周边视力。
它可以确定视觉中暗点的位置、大小和形状。
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基线长达8年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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遗传性视网膜疾病 (IRD) 基因型与视力之间的关联
大体时间：基线长达8年
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IRD 基因型和视力之间的关联将报告为给定 IRD 基因型的视力发生率。
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基线长达8年
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IRD 基因型与视野之间的关联
大体时间：基线长达8年
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IRD 基因型和视野之间的关联将报告为给定 IRD 基因型的视野发生率。
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基线长达8年
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IRD 基因型与视力变化之间的关联
大体时间：基线长达8年
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IRD 基因型与视力变化之间的关联将报告为给定 IRD 基因型的视力变化。
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基线长达8年
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IRD 基因型与视野变化之间的关联
大体时间：基线长达8年
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IRD 基因型与视野变化之间的关联将报告为给定 IRD 基因型的视野变化。
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基线长达8年
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家族史和遗传模式
大体时间：基线长达8年
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将描述被诊断患有 IRD 的家庭成员的数量和关系。
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基线长达8年
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IRD 变体和亚型
大体时间：基线长达8年
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将描述 IRD 变体和亚型的数量和分布。
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基线长达8年
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参与者的人口统计特征：年龄
大体时间：基线
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将报告参与者的人口统计特征（年龄）。
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基线
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参与者的人口统计特征：性别
大体时间：基线
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将报告参与者的人口统计特征（性别）。
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基线
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参与者的人口统计特征：种族
大体时间：基线
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将报告参与者（种族）的人口统计特征。
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基线
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患有合并症的参与者人数
大体时间：基线
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将报告患有合并症的参与者人数。
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基线
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出现各种体征和症状的参与者人数
大体时间：基线
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将报告具有各种体征和症状（例如：弱视、失明、角膜疾病/营养不良）的参与者数量。
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基线
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患有其他眼部事件的参与者人数
大体时间：基线长达8年
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将报告患有其他眼部事件的参与者人数。
将描述其他感兴趣的眼部事件，包括黄斑囊样水肿、黄斑裂孔、视网膜前膜形成、眼内炎症、白内障、青光眼、脉络膜视网膜萎缩。
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基线长达8年
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在确认 IRD 诊断之前医疗保健专业人员就诊的次数和类型
大体时间：基线长达8年
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将描述诊断前的参与者诊断路径，包括医疗保健专业人员就诊的次数和类型。
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基线长达8年
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IRD 诊断后到医院/诊所就诊的次数和类型
大体时间：基线长达8年
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将描述诊断后的参与者管理，包括医院/诊所就诊的次数和类型。
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基线长达8年
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医疗资源利用
大体时间：基线长达8年
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将描述医院/诊所就诊的次数和类型、辅助设备的使用、支持性护理、适应和服务。
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基线长达8年
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临床医生对严重程度的总体印象 (CGIS)
大体时间：基线长达8年
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将分别报告患有 X 连锁色素性视网膜炎 (XLRP) 和全色盲 (ACHM) 的参与者的 CGIS 评分。
CGIS 是一种通用的、全球性的、由临床医生管理（观察员评分）的 5 点量表，用于评估疾病严重程度。
评分范围为 1（无症状）到 5（非常严重），用于评估疾病严重程度。
分数越高表明疾病越严重。
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基线长达8年
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临床总体印象变化 (CGIC)
大体时间：长达 8 年的首次基线后访视
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将为 XLRP 参与者报告 CGIC 分数。
CGIC 是一种全球通用的 7 点临床医生管理（观察员评分）量表，用于评估疾病严重程度的变化。
分数范围从 1（大大提高）到 7（非常差）。
分数越高表明疾病恶化。
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长达 8 年的首次基线后访视
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参与者对严重性的总体印象 (PGIS)
大体时间：基线长达8年
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PGIS 是一个 5 级量表，用于分别评估患有 XLRP 和 ACHM 的参与者的疾病严重程度。
XLRP PGIS 衡量参与者报告的疾病严重程度以及 XLRP 对日常活动的影响，项目包括：日常活动、活动能力、低亮度/夜间活动能力以及严重程度的总体评级。
分数越高表明疾病越严重。
ACHM PGIS 衡量参与者报告的疾病严重程度以及 ACHM 对日常活动的影响，项目包括：照片厌恶（室内和室外）、对日常活动的影响以及严重程度的总体评级。
分数越高表明疾病越严重。
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基线长达8年
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参与者对变革的全球印象 (PGIC)
大体时间：长达 8 年的首次基线后访视
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PGIC 是一个 5 分制量表，用于评估患者报告的疾病严重程度的变化。
XLRP PGIC 评估参与者报告的疾病严重程度的感知变化以及 XLRP 对日常活动的影响，项目包括：日常活动、活动能力、低亮度/夜间的活动能力以及严重程度变化的总体评级。
分数越高表明疾病恶化。
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长达 8 年的首次基线后访视
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改良低亮度问卷 (mLLQ)
大体时间：基线长达8年
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MLLQ 是原始低亮度问卷的修改版本，专为眼部疾病而开发，用于评估低亮度和夜间下自我报告的任务难度。
mLLQ 采用 5 点或 6 点李克特量表，由 6 个领域组成：驾驶、极端照明、移动性、情绪困扰、一般昏暗照明和周边视觉。
有3个年龄版本：成人（大于或等于[>=]18岁）版本包括30项，青少年（12-17岁）版本包括22项，看护者（3-11岁）版本包括19项。
每个域的分数范围为 0-100，分数越高反映功能水平越高。
仅针对 XLRP 参与者，按年龄组单独描述分数。
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基线长达8年
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全色盲 (ACHM) 视力影响问卷 (AVIQ)
大体时间：基线长达8年
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AVIQ 的开发是为了评估 ACHM 对儿童和成人功能性视力的影响。
AVIQ 使用 5 点或 6 点李克特量表。
有3个年龄版本：成人/青少年（>=12岁）版本包括15个项目，儿童（8-11岁）版本包括8个项目，看护者（5-7岁）版本包括5个项目。
将分别描述每个年龄段的分数。
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基线长达8年
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全色盲 (ACHM) 症状和影响日记
大体时间：基线长达8年
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ACHM 症状和影响日记评估光敏性和视力受损、对比敏感度和色觉等关键症状的严重程度。
有3个年龄版本：成人/青少年（>=12岁）版本包括9项，儿童（8-11岁）版本包括9项，看护者（5-7岁）版本包括16项。
将分别描述每个年龄段的分数。
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基线长达8年
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医院焦虑抑郁量表（HADS）
大体时间：基线长达8年
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HADS 是一份包含 14 项的问卷，使用 4 点李克特量表评估 16-65 岁个体是否存在焦虑和抑郁。
报告了 2 个域的汇总分数。
每个领域的分数范围为 0-21，分数越高反映焦虑或抑郁程度越高。
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基线长达8年
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工作效率和活动损害 (WPAI)
大体时间：基线长达8年
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WPAI 是一份包含 6 项的调查问卷，使用二分法（是/否）和 0-10 数字评分量表来衡量 IRD 症状对工作生产力、缺勤和工作外活动障碍的影响。
生产力损失将是总工作损失；缺勤率和出勤率的总和。
分数以损伤百分比表示，分数越高反映损伤越大。
该调查问卷将由研究参与者和护理人员参与者共同回答。
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基线长达8年
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照顾者负担评分
大体时间：基线长达8年
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照顾者负担评分是一份包含 14 项的调查问卷，旨在使用 4 点或 6 点李克特量表评估 IRD 对诊断为 IRD 的儿童（3-17 岁）的照顾者的影响。
它从对护理人员身心健康、人际关系、社交生活、工作和财务的看法来衡量护理人员的负担。
本调查问卷仅适用于未成年人的照顾者。
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基线长达8年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Janssen Research & Development, LLC Clinical Trial、Janssen Research & Development, LLC
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年8月31日
初级完成 (实际的)
2026年7月2日
研究完成 (实际的)
2026年7月2日
研究注册日期
首次提交
2023年6月29日
首先提交符合 QC 标准的
2023年7月21日
首次发布 (实际的)
2023年7月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年8月27日
最后验证
2026年8月1日
更多信息
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